必修二第5章基因突变及其他变异知识点总结.docx

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必修二第5章基因突变及其他变异知识点总结

遗传与进化

第五章基因突变及其他变异

第一节基因突变和基因重组

镰刀型细胞贫血症病因分析

（1）症状：

正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，患者红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

（2）病因图解

（3）病因分析

直接原因：

组成血红蛋白分子中的一个氨基酸被另一种氨基酸替换。

根本原因：

控制血红蛋白分子合成的基因中的一个碱基对（T-A）被另一对碱基（A-T）替换。

（4）结论：

镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变。

基因突变发生的时期

基因突变主要发生在DNA复制时，所以基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

基因突变的遗传特点

（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）若发生在体细胞汇总，一般不能遗传。

但有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递给后代。

（3）人体正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细胞，但不会遗传。

基因突变产生的影响

突变方式

影响范围

对氨基酸的影响

碱基对

增添

大

插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后得氨基酸序列

缺失

大

缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后得氨基酸序列

替换

小

个别氨基酸改变或不改变

基因突变的原因

（1）外因：

由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物因素的作用。

物理因素：

紫外线、X射线及其他辐射。

作用机理：

损伤细胞内的DNA。

化学因素：

亚硝酸、碱基类似物。

作用机理：

改变生物体内核酸的碱基。

生物因素：

某些病毒。

作用机理：

病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

（2）内因：

DNA分子复制发生错误；DNA分子的碱基组成发生改变。

基因突变的特点

（1）普遍性：

由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。

无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。

（2）随机性

时间上的随机：

它可发生在生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。

部位上的随机：

基因突变既可发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传递给子代。

突变对象的随机：

可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位、

（3）不定向性：

表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，而且突变的方向和环境没有明确的因果关系。

（4）低频性：

如在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，再如大肠杆菌DNA复制错误率为10-9。

但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

（5）多害少利性：

由于生物现有的性状都是经过长期的自然选择进化形成的遗传均衡系统，任何基因突变都可能会扰乱和破坏原来的遗传均衡，因此基因突变大多是有害的，如人类的色盲突变、白化病突变等。

但少数基因突变是有利的，如植物抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗病性突变等。

此外，也可能出现对生物既无害也无益的突变。

基因突变的意义

（1）基因突变是新基因产生的途径。

（2）基因突变是生物变异的根本来源，因为基因突变能够产生前所未有的基因，从根本上改变遗传物质，从而出现前所未有的性状，为生物的进化提供原材料。

基因突变与生物性状的关系

（1）多数基因突变并不引起性状的改变。

由于一种氨基酸可由多种密码子决定，因此某些基因突变并不一定导致蛋白质中氨基酸的改变。

某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但可能并不影响该蛋白质的功能。

隐性突变在杂合状态下，也不会引起性状的改变。

（2）少数基因突变引物生物性状的改变，如人类的镰刀型细胞贫血症。

基因重组的概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

此外，转基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。

基因重组的类型

类型

发生的时期

发生的范围

基因的自由组合型

减数第一次分裂的后期

非同源染色体上的非等位基因自由组合

基因的交叉互换型

减数第一次分裂的四分体时期

同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而交换

基因重组的意义

（1）基因重组是生物多样性的原因之一，父本和母本的杂合性越高，二者的遗传物质基因差异越大，基因重组产生变异的可能性就越大。

如果一个杂合子在n对基因上有差别，而且这些基因都是独立遗传的，那么将会产生2n种配子，如果再考虑基因的交叉互换，其子代的变异类型就更多了。

（2）基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。

基因重组与基因突变的区别

（1）基因重组：

基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有的亲代性状的重新组合。

基因重组是通过有性生殖来实现的。

（2）基因突变产生新基因，基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。

若基因突变发生在生殖细胞，突变基因就会通过受精作用传给下一代；若发生在体细胞，则一般只影响当代，不会向下一代传递。

第二节染色体变异

染色体结构变异的概念

在自然条件或认为因素的影响下，染色体结构的改变导致生物性状的变异，叫作染色体结构的变异。

染色体结构变异的类型

在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型（如下表所示）。

类型

遗传效应

实例

缺失：

染色体中某一片段缺失引起的变异

缺失片段越大，对个体影响越大。

轻则影响个体生活力，重则死亡

猫叫综合征、果蝇缺刻翅

重复：

染色体中增加某一片段引起变异

引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力

果蝇的棒状眼

倒位：

染色体中某一片段位置颠倒引起变异

形成的配子大多异常，从而影响个体的可育性

人的9号染色体臂间倒位引起的不育

易位：

染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异

产生部分异常配子，使配子的可育性降低或产生有遗传病的后代

人慢性粒细胞白血病

染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。

大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

染色体结构变异与基因突变的区别

（1）基因突变是基因内部分子结构的改变，基因的数目和位置并不改变，在光学显微镜下无法直接观察到；而染色体结构的变异在光学显微镜下可直接观察到。

（2）染色体结构的变异是以染色体片段为整体发生改变，其内部基因结构未改变。

交叉互换与染色体易位的区别

交叉互换

染色体易位

图解

区

别

发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间

发生于非同源染色体之间

属于基因重组

属于染色体结构变异

在显微镜下观察不到

可在显微镜下观察到

染色体数目变异的种类

（1）细胞中个别染色体的增加或减少，例如：

人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由于某种原因变成了3条，导致患21三体综合征；女性由于缺失了1条X染色体，导致患性腺发育不良。

（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

例如：

三倍体无籽西瓜是由于细胞中增加了一个染色体组，不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此不能产生种子。

染色体组的概念

细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫作一个染色体组。

对染色体组概念的理解

（1）从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。

（2）从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同，可通过观察各染色体的形态、大小判断是否为一个染色体组。

（3）从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长大于的全部遗传信息。

（4）从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态都不同的。

染色体组的判定

（1）根据细胞中染色体的形态判断染色体组数

细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。

（2）根据基因型来判断

在生物体的基因型中，控制同一性状的基因在一个细胞中出现几次，就有几个染色体组。

如基因型为Ab的细胞含1个染色体组，基因型为Aa的细胞含2个染色体组，基因型为BBbb的细胞含有4个染色体组。

可简记为“同一英文字母无论大写还是小写，出现几次，就含有几个染色体组”

（3）根据染色体的数目和染色体的形态数来推算

染色体组的数目=（染色体数）/（染色体形态数）。

例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。

二倍体的概念

由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体称为二倍体。

在自然界中，二倍体比较普遍，几乎全部的动物和过半数的高等植物是二倍体。

多倍体的概念

由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，称为多倍体。

多倍体在植物中国广泛存在，在动物中比较少见。

多倍体的成因

在自然界中，多倍体的形成一般是由于环境条件的剧烈变化干扰了细胞正常的有丝分裂，使有丝分裂受阻，导致细胞内的染色体组成倍地增加。

A.

环境聚变

体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。

如果这样的细胞继续进行正常的有丝分裂，就可以发育成染色体数目加倍的组织或个体。

即：

有丝分裂

染色体已复制纺锤体不能形成→细胞不能分裂→每个细胞染色体数目加倍

正常条件

染色体数目加倍的组织或个体。

B.染色体数目加倍也可以发生在形成配子的减数分裂过程中，产生染色体数目加倍的配子，染色体数目加倍的配子在受精以后也会发育成多倍体。

多倍体的特点

多倍体植株一般表现为茎秆粗壮；叶片、果实和种子都比较大；糖类和蛋白质等含量增加；抗旱、抗病能力较强；变异性增大，更易适应环境条件的变化；但发育迟缓，结实率低。

单倍体的概念

单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。

单倍体的成因

通常是由未经受精作用的卵细胞直接发育而成的（也叫作单性生殖）。

例如蜜蜂、蚜虫在夏天进行的孤雌生殖。

在高等植物中，开花传粉后，因低温影响延迟授粉，也可以形成单倍体。

单倍体植株的特点

单倍体含有本物种配子的染色体组，也就是有生活必需的全套基因，因此在适宜条件下，能正常生长。

但因为所含染色体仅是正常体细胞的一半，一般表现为：

（1）植株弱小；

（2）不能形成配子，高度不育；（3）染色体一经加倍，即得到纯合的正常植物体。

单倍体、二倍体和多倍体的判定

生物是几倍体的判断，不能只看细胞内有几个染色体组，还要考虑生物个体发育的直接来源，可用于以下方法区别开。

（1）如果生物体是由受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫作几倍体。

（2）如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成的，不论细胞内含有几个染色体组，都只能叫作单倍体。

例如，四倍体生物的单倍体含有两个染色体组，六倍体的单倍体含有三个染色体组，它们统称为单倍体，而不能称为二倍体、三倍体或多倍体，以区别于由受精卵发育而成的二倍体、三倍体或多倍体。

（3）单倍体、二倍体和多倍体都是能独立生活的个体，因此精子、卵细胞、花粉属于配子，不能称作单倍体。

单倍体育种

单倍体植株虽然既弱小又高度不育，但因为只有一个染色体组，经过人工诱导使染色体数目加倍后，植株能够正常生殖，并且染色体上的成对基因都是纯合的，自交后代没有性状分离现象。

育种工作者常采用花药（花粉）在无菌条件下离体培养的方法，使花药发育成单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常染色体数目。

【原理】染色体组成倍减少（染色体数目的变异），再加倍后得到纯种（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）。

【优缺点】

（1）优点：

自交后代不发生性状分离，能明显缩短育种年限，加速育种进程。

（2）缺点：

技术复杂，需与杂交育种结合，其中的花药离体培养过程需要组织培养技术的支持，多限于植物。

多倍体育种

【原理】染色体组成倍增加（染色体数目变异）。

【常用方法】用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，获得多倍体植株。

秋水仙素诱导染色体加倍的原因：

萌发的种子或幼苗细胞有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，形成多倍体。

低温诱导植物染色体数目的变化的实验

【实验原理】

（1）正常进行有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极，最终平均分配到两个子细胞中去。

（2）低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。

【方法步骤】

根尖培养：

将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，底部接触水面，置于适宜条件下，使之生根

低温诱导：

待不定根长至1cm时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃）,诱导培养36h

材料固定：

剪取诱导处理的根尖约0.5—1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精溶液冲洗2次制作装片：

解离→漂洗→染色→制片（与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同）

观察：

先用低倍镜观察，找到染色体数目发生变化的细胞，再换用高倍镜观察

【结论】

低温能诱导植物细胞染色体数目发生改变。

【实验中各种液体的作用】

（1）卡诺氏液：

固定细胞形态。

（2）体积分数为95%的酒精：

冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。

（3）解离液：

（体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1:

1混合）使组织中的细胞相互分离开来。

（4）清水：

洗去解离液，防止解离过度，便于染色。

（5）改良苯酚品红染液：

使染色体着色，便于观察染色体的形态和数目。

第三节人类遗传病

单基因遗传病

【概念】

受一对等位基因控制的遗传病。

【类型和实例】

（1）常染色体显性遗传病：

由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。

患者双亲之一是患者，表现为连续遗传，如多指、并指、软骨发育不全等。

（2）常染色体隐性遗传病：

由位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病，患者的双亲均为致病基因携带者或患者，表现为隔代遗传，近亲婚配的后代中发病率显著提高。

如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑，苯丙酮尿症等。

（3）伴性遗传病：

由性染色体上的致病基因引起的遗传病，致病基因大多在X染色体上，如红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病）和抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）。

伴Y染色体遗传病只有男性患者，如外耳道多毛症。

单基因遗传病的特点

（1）人类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

（2）单基因遗传病并不是受一个基因控制的遗传病，而是受一对等位基因控制的。

多基因遗传病

【概念】

受两对以上等位基因控制的人类遗传病。

【实例】

多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

【特点】

在群体中的发病率较高；常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响。

染色体异常遗传病

【概念】

由染色体异常引起的遗传病

【实例】

21三体综合征：

患者比正常人多一条21号染色体。

猫叫综合征：

由于人类第5号染色体短臂缺失引起的。

【特点】

由于染色体变异引起遗传物质较大的改变，故此类遗传病病症严重，甚至胚胎时期就自然流产。