医学遗传学答案.docx
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医学遗传学答案
医学遗传学答案
3.嵌合体
4.三倍体
8.染色体数目异常形成的可能原因是（4）
（1）分
1.染色体断裂和倒位
2.染色体倒位和不分离
3.染色体复制和着丝粒不分裂
4.染色体不分离和丢失
9.染色体结构畸变的基础是（3）
（1）分
1.姐妹染色单体交换
2.染色体核内复制
3.染色体断裂及断裂之后的异常重排
4.染色体不分离
10.某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（4）
（1）分
1.超二倍体
2.亚二倍体
3.四倍体
4.三倍体
11.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为
（2）
（1）分
1.常染色体结构异常
2.常染色体数目异常的嵌合体
3.性染色体结构异常
4.性染色体数目异常的嵌合体
12.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
（1）
（1）分
1.超二倍体
2.亚二倍体
3.亚倍体
4.亚三倍体
13.染色体非整倍性改变的机理可能是（4）
（1）分
1.染色体断裂及断裂之后的异常重排
2.染色体易位
3.染色体倒位
4.染色体不分离
14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（4）
（1）分
1.染色单体
2.姐妹异染单体
3.非姐妹染色单体
4.同源染色体
15.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带应表示为
（1）
（1）分
1.1p31
2.1q31
3.1p3.1
4.1q3.1
16.染色质和染色体是
（1）
（1）分
1.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
2.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
3.同一物质在细胞的同一时期的不同表现
4.不同物质在细胞的同一时期的不同表现
17.常染色质是指间期细胞核中
（2）
（1）分
1.螺旋化程度高，有转录活性的染色质
2.螺旋化程度低，有转录活性的染色质
3.螺旋化程度高，无转录活性的染色质
4.螺旋化程度低，无转录活性的染色质
18.真核细胞中染色体主要是由
（2）
（1）分
1.DNA和RNA组成
2.DNA和组蛋白质组成
3.RNA和蛋白质组成
4.核酸和非组蛋白质组成
19.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（3）条X染色体
（1）分
1.1
2.2
3.3
4.4
20.根据ISCN，人类C组染色体数目为（4）
（1）分
1.7对
2.6对
3.6对+X染色体
4.7对+X染色体
（二）
单选题（分数：
20分）
1.对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为
（2）
（1）分
1.AA
2.Aa
3.aa
4.XAXa
2.下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（3）
（1）分
1.相对性状存在着一系列中间过渡类型
2.在一个群体是连续的
3.相对性状间差异明显
4.分布近似于正态曲线
3.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由
（1）
（1）分
1.多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
2.遗传基础的作用大小决定的
3.环境因素的作用大小决定的
4.群体大小决定的
4.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则
（2）
（1）分
1.群体易患性平均值越高，群体发病率越高
2.群体易患性平均值越低，群体发病率越低
3.群体易患性平均值越高，群体发病率越低
4.群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关
5.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（3）
（1）分
1.只能是A血型
2.只能是O血型
3.A型或O型
4.AB型
6.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（3）
（1）分
1.男女发病机会均等
2.系谱中呈连续传递现象
3.患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
4.双亲无病时，子女一般不会发病
7.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（3）
（1）分
1.外祖父或舅父
2.姨表兄弟
3.姑姑
4.同胞兄弟
8.外耳道多毛症属于
（1）
（1）分
1.Y连锁遗传
2.X连锁隐性遗传
3.X连锁显性遗传
4.常染色体隐性遗传
9.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为
（1）
（1）分
1.常染色体显性遗传
2.常染色体隐性遗传
3.性染色体显性遗传
4.性染色体隐性遗传
10.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（3）
（1）分
1.有1/4可能为白化病患者
2.有1/4可能为白化病携带者
3.有1/2可能为白化病携带者
4.有1/2可能为白化病患者
11.基因频率是指（3）
（1）分
1.一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率
2.一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率
3.一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率
4.一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率
12.基因型频率是指（4）
（1）分
1.一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率
2.一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率
3.一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率
4.一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率
13.一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是（4）
（1）分
1.基因型频率
2.表现型频率
3.基因频率
4.基因型频率和基因频率
14.在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为
（1）
（1）分
1.只要知道群体的基因型频率就可求出基因频率
2.只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率
3.只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率
4.以上都不对
15.已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为
（2）
（1）分
1.55%
2.45%
3.35%
4.40%
16.下列哪个群体为平衡群体（4）
（1）分
1.AA50；Aa250；aa50
2.AA50；Aa200；aa50
3.AA25；Aa100；aa25
4.AA50；Aa100；aa50
17.对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中
（1）
（1）分
1.患者几乎均为男性
2.患者几乎均为女性
3.女性患者约为男性患者的2倍
4.男性患者约为女性患者的2倍
18.表兄妹结婚的近婚系数（F）为（4）
（1）分
1.40545
2.40547
3.40551
4.40559
19.在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是（3）
（1）分
1.0.0001
2.0.0002
3.0.02
4.0.01
20.多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是（4）
（1）分
1.精神分裂症
2.糖尿病
3.先天性幽门狭窄
4.软骨发育不全
（三）
单选题（分数：
20分）
1.以DNA为模板合成RNA的过程称为
（2）
（1）分
1.复制
2.转录
3.翻译
4.反转录
2.中心法则的正确顺序是
（1）
（1）分
1.DNA->RNA->蛋白质
2.RNA->DNA->蛋白质
3.DNA->蛋白质->RNA
4.RNA->蛋白质->DNA
3.突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为
（2）
（1）分
1.同义突变
2.错义突变
3.无义突变
4.移码突变
4.断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为
（1）
（1）分
1.外显子
2.内含子
3.启动子
4.增强子
5.一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（3）
（1）分
1.0
2.1/2
3.1/4
4.1/8
6.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（3）
（1）分
1.多糖
2.蛋白质
3.DNA
4.脂类
7.DNA的复制是采用
（2）
（1）分
1.全保留复制
2.半保留复制
3.全新复制
4.随机复制
8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（3）
（1）分
1.变化点所在密码子的改变
2.变化点以前的密码子改变
3.变化点及其以后的密码子
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