第一节产科门诊医疗常规.docx

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第一节产科门诊医疗常规

第一篇临床各科常规

第一章产科诊疗常规

第一节产科门诊医疗常规

一、围产保健的目的和内容

围产保健是围产医学临床部分的主要内容，近期目标是降低围产儿死亡率及孕产妇死亡率，远期目标是降低围产儿及孕产妇病率和远期致残率，最终目标是提高人类健康素质。

围产保健的内容可分为孕前保健、孕产期保健、胎儿保健及新生儿保健，其对象为孕产妇及围产儿，是以母子共为一体的新型保健系统。

要求每一个保健人员均要以高尚的医德，精湛的技术，明确的目标，认真做好围产保健工作。

三级围产保健网的建立是做好围产保健的重要内容，是一种科学的管理方法，各级有明确的职责分工和合作，尽可能地扩大保健覆盖面，做到每位孕产妇都享受保健。

我院为围产保健网三级医院，职责为：

（一）、完成本片区的围产保健。

（二）、接受一、二级医疗单位的转诊病人。

（三）、负责一、二级医疗机构的会诊、培训任务。

（四）、负责本地区围产保健质量的检查，并为行政领导机构提供信息及建议。

（五）、从属区及市卫生局有关部门的直接领导。

围产期的划分

围产期的划分各家不同，我国采用1976年世界卫生组织及国际妇产科学会的标准，从妊娠28周（或胎儿出生体重1000克以上）至出生后7天为止，500克以上的活婴分娩也包括在内。

1．加强围产儿系统保健。

2．识别及系统管理高危妊娠。

3．胎儿疾病的诊治。

4．健康教育，提高孕妇自我保健能力。

产科门诊的工作内容：

1.孕前咨询准备受孕前3-6个月进行夫妇咨询，详细了解个人和家族历史，并进行详细的体格检查和相关的实验室检查。

针对具体情况进行心理、生理方面的准备、咨询与指导。

2.早期妊娠指妊娠12周前，该期主要任务为确定妊娠日期，判断孕妇健康状况能否胜任妊娠及妊娠对孕妇健康的影响；有选择性的遗传咨询、产前诊断及健康教育。

3.中期妊娠自妊娠12—27周，包括先天性畸形的产前诊断；胎儿宫内发育的监测；高危妊娠的筛选及预防。

4.晚期妊娠自妊娠28周至临产，高危妊娠的识别及管理；胎儿发育的监测及胎儿胎盘功能监测；分娩方式的初步选择及制订计划；择期入院。

二、孕前咨询

（一）详细询问相关资料（男女双方）

1．年龄

2．月经史

3．婚育史

4．疾病史

5．社会学有关问题，如籍贯、教育、职业、经济等

6．生活习惯及工作习惯

7．药物与烟酒接触史

8．职业毒害，如铅、汞、甲苯、苯、辐射等

9．环境污染，包扩生物、物理、化学因素

10．饮食习惯

11．运动习惯

12．家庭暴力

13．家族病史，特别是遗传病史

（二）体格检查（男女双方）

一般情况：

营养状况，身高，体重，BMI，血压，脉搏，呼吸，体温，生命体征

各系统检查：

皮肤，毛发，粘膜，心血管，呼吸，消化，泌尿，肌肉骨骼，五官系统等，从头到足、从表到里全面检查。

男女生殖系统检查包括：

外生殖系统到内生殖系统，第二性征包括乳腺。

（三）辅助检查

1．血液化验：

血常规，血型（ABO，Rh系统）；尿常规，全套生化：

包括肝肾功能，血糖，脂代谢指标，电解质；甲乙丙肝抗原、抗体，人类免疫缺陷病毒（HIV），梅毒血清筛查（RPR），病毒筛查（TROCH，柯萨奇病毒，细小病毒B19病毒）。

2．女性生殖道感染病原体：

滴虫、霉菌、支原体、衣原体、细菌性阴道病，可疑时淋菌检查。

3．宫颈细胞学检查：

TCT或宫颈刮片巴氏法检查。

4．男性生殖道感染根据症状和体征而定。

5．其他化验根据咨询者疾病而定。

6．影象学检查：

必要时B超、X线、乳腺钼靶照相、CT或MRI等。

7．心理评估：

用相应量表进行（参见心理保健节）。

（四）咨询对象的客观评估：

根据以上病史、体检及辅助检查进行全面评估。

1．社会评估——包括社会学资料，生活方式，行为习惯，家庭暴力等判断有无影响自身及子代的危险因素。

2．生育史评估——有无不孕，习惯性流产，早产，多次人工流产等，评估对妊娠结局的可能影响。

3．家族史评估——有无必要进行遗传学咨询，评估对子代的风险。

4．经济评估——医疗付费方式，是否影响接受保健医疗可能。

5．营养评估——根据BMI及生化测定或必要的其他测定，如代谢测定、体成分测定等，评估营养状况有无消瘦、超重、肥胖等问题，饮食习惯评估是否合理科学。

6．医疗评估——根据现有疾病状况、治疗方法、药物评估对妊娠影响，妊娠对疾病的影响，以及疾病及治疗对子代的影响。

7．心理评估——有无心理疾病，心理状况对妊娠准备、妊娠及分娩的影响，妊娠分娩期心理承受能力。

（五）咨询指导

1．对生理、心理、社会适应均正常的夫妇进行合理营养、生活方式、行为习惯的指导、心理调试的指导，选择受孕时机的指导以及目前认可的预防子代先天缺陷的指导，如避免一切可能影响的因素，包括生理、心理、病理、化学、生物等方面，并介绍服用叶酸、缺碘者补碘及全面的营养均衡、适当运动的知识，并介绍如何及时发现妊娠及如何围产保健。

孕前免疫对于影响胎儿发育及自身健康重要的抗体缺如的夫妇可进行相关免疫，注射如乙肝疫苗、风疹免疫、水痘免疫、结核免疫等，如所处地有严重疾病流行时进行响应的免疫注射，注射后一般3个月以后在怀孕。

2．对存在三维健康潜在危险因素，但表现正常的亚健康人群，重点进行生活方式、行为习惯、健康关注、合理营养、适当运动等指导，对不良生活及行为如烟、酒、药物成瘾、过度疲劳、过度压力、心理焦虑、抑郁等进行干预、调整，必要时用药、心理治疗。

对肥胖、超重或生化异常如高血脂、高尿酸血症、高胆固醇、血糖偏高等重点进行合理平衡营养指导，个体化评估营养状态后给予饮食治疗，并配合适当运动，妊娠后不宜减肥，但需对饮食热卡、营养素分配及体重增加制定计划。

此类人群还要密切监测有关疾病的早期症状及体征，进行早期治疗。

3．对于已有生理心理疾病的个体应根据疾病的类型、病情、治疗情况判断与妊娠的相互影响、能否胜任妊娠、何时妊娠为宜、妊娠后对母婴的影响，并改变治疗药物，选用时对妊娠及胎婴儿影响最小的药物及治疗，并告之妊娠后应在围产科及相关的专科大夫共同保健下妊娠，如心脏病合并妊娠需在心脏病专家及围产学专家共同进行保健及医疗，商讨分娩时机及方式，评估子代预后。

4．对于妇产科特殊病史，如不孕、习惯性流产、早产、分娩先天畸形儿史、不明原因死胎、新生儿死亡史及遗传病史等需进行相应的检查，尽可能分析原因，对因治疗，改善妊娠结局。

三、产前检查：

是监护妊娠期是否平顺，及早发现妊娠合并症，向孕妇进行妊娠分娩的知识教育，确保母儿顺利渡过妊娠、分娩的重要步骤。

（一）、产科初诊

1．初诊时间应在早孕（12周前）进行，结合子宫大小可明确怀孕的时间，为分娩处理的重要依据。

2.初诊内容

（1）．确定是否妊娠，建立产科病历和围产保健手册（或保健卡）。

（2）．采集病史是筛查高危妊娠及胎儿质量的重要环节

①一般情况包括姓名、年龄、籍贯、职业（包括工种）、结婚年龄、丈夫健康情况、有无性病，月经情况如初潮、周期，未次月经、前次月经，并计算预产期。

②孕期情况早孕反应情况、胎动时间有无阴道出血、孕早期有无服药史，询问有害药物及致畸因素接触史，如汞、铅、苯、农药、一氧化碳、放射线、病毒感染、各种传染病、有无吸烟、饮酒嗜好等。

③孕产史有无流产史（包括自然、人工），早产、死胎、死产史。

既往分娩方式，有无分娩合并症及产褥期疾病，如有上述病史须详细咨询其经过及可能的原因。

婴儿性别、体重、是否健存、有无疾病及畸形。

④既往疾病史有无结核、心脏病、高血压、肝脏病、肾炎、糖尿病、甲状腺功能亢进或低下、代谢性疾病、遗传病、过敏及手术史。

⑤家族病史有无高血压、精神病、肾炎、妊高征、遗传性疾病、多胎、畸形等。

（3）体格检查包括全身体检及产科检查。

①全身体检与一般内科检查相同，尤其须注意心脏及肝脏情况，注意脊柱及骨骼有无异常。

②产科检查

·腹部检查用产科腹部四步触诊法分别查清宫底高度、大小、形态、胎方位、胎先露及先露入盆情况。

听取胎心并测数一分钟的胎心数,注意胎心最响亮的部位、是否规律及有无杂音。

用皮尺测量耻骨联合上缘至宫底的高度及过脐测量腹围或过最大腹围测量，并记录。

·骨盆的测量：

于34周时骨盆内测量，测量骶耻内径、坐骨棘间径、骨盆中下段的前后径及出口前后径、及坐骨结节间径、测量耻骨弓角度，了解骨盆形态、有无骨盆狭窄是决定分娩方式的重要因素。

为明确骨盆有无狭窄及程度，可行狭窄骨盆评分法（见表1）。

（4）．化验室检查

血：

血常规检查，包括血色素、红细胞、白细胞计数，血型；肝功能及乙型肝炎系列抗原，抗体,甲肝抗体,丙肝抗体,甲胎蛋白，梅毒血清等抗体,AIDS抗体。

尿：

尿常规、尿糖、尿碘，低碘者可及时补碘。

其他：

如心电图检查等，根据状况可行阴道检查及查滴虫、霉菌；细菌性阴道病检查等，根据检查情况适当治疗。

（二）、产科复诊

为及早发现及时诊断及处理孕期合并症，随时了解胎儿在宫内的发育情况和安危，拟订监护计划，确定分娩处理，进行孕期卫生教育，应定期复诊。

1．检查次数整个孕期需检查10次--12次左右。

2．检查时间孕早期（孕三个月前）检查一次，确定妊娠，根据早孕反应的情况，给予适当的指导，如有妊娠剧吐给予适当的治疗，补充叶酸0.4mg/日。

情况正常可在孕1个月以后，再复查一次，孕28周后每2周检查一次，孕36周后每周检查一次。

3．检查内容

（1）询问健康情况，胎动出现时间及有无异常，自上次检查后有无不适，如头晕、头痛、眼花、眩晕、浮肿及阴道出血，警惕出现妊娠高血压综合征。

（2）每次测体重、血压，检查宫高、腹围、胎方位、胎心，先露入盆情况，认真记录并绘制妊娠图。

发现异常及时处理，如为高危妊娠，进行登记，按高危妊娠管理。

（3）化验每月复查血常规、尿常规一次，如有异常进一步检查和复查。

按时做B超，一般是孕20、28—3034—37周、临近预产期时根据情况复查B超。

胎心监护自孕36周起每周一次。

有妊娠并发症可根据情况提前作胎心监护或增加监护次数。

NST反应型一周后复查；NST可疑２４小时之内复查，复查后反应型可继续观察，定期检查，复查仍为可疑　，应入院做进一步检查，查找原因．如NST无反应型，基线变异差，酌情入院监测。

24周做血糖筛查，随机口服50g葡萄糖，1小时后测微量血糖。

≤140mg/dl为正常；在140—189mg/dl之间可做OGTT；≥190mg/dl应做空腹血糖，（取静脉血），空腹血糖孕≥105mg/dl可诊断为妊娠糖尿病，收入院治疗。

如空腹血糖≤105mg/dl再作OGTT以明确诊断。

（关于糖尿病诊断及处理见妊娠糖尿病章节）若心电图有异常注意复查。

（4）复习以前的化验及结果，注意复查。

（5）34周查骨盆

·骨盆的测量：

于34周时骨盆内测量，测量骶耻内径、坐骨棘间径、骨盆中下段的前后径及出口前后径、及坐骨结节间径、测量耻骨弓角度，了解骨盆形态、有无骨盆狭窄是决定分娩方式的重要因素。

为明确骨盆有无狭窄及程度，可行狭窄骨盆评分法（见表1）。

表1单位:

cm

骨盆大小

骶骨外径

对角径

坐骨结节间径

坐骨结节间径+后矢状径

评分

〉正常

〉19.5

〉13.5

〉9.0

〉19.0

6

正常

18.5-19.5

12.0-13.5

8.0-9.0

15.5-19.0

5

正常边界

18.0

11.5

7.5

15.0

4

轻度狭窄

17.5

11.0

7.0

14.0

3

中度狭窄

17.0

10.5

6.5

13.0

2

重度狭窄

≤16.5

≤10.0

≤6.0

≤12.0

1

（6）进行保健指导。

（7）预约下次随诊时间。

（三）产科鉴定

1．目的对妊娠过程作一小结，并为下一步处理，特别是对分娩方式订出初步方案。

2．内容：

孕37周时由主任、副主任医师负责鉴定。

（1）复习既往病史，本次妊娠经过，以前产前检查及化验结果。

（2）进行骨盆复测及估计胎儿大小，做必要的辅助诊断，充分了解母胎情况。

作出全面的诊断及评估。

（3）对分娩提出建议

（4）对下一步门诊产前检查应注意事项提出建议及指导。

四、遗传咨询及产前诊断

（－）遗传咨询，应用遗传学和临床医学的基本原理，对遗传病患者及其家属所提出的有关所患疾病的问题，进行解答和咨询，一般包括该病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗及预后，最后解答者应提出建议和指导以供家属及患者参考，并与家属商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人口素质。

1．遗传咨询的步骤：

（1）做出疾病的正确诊断：

对患者应详细询问病史，进行详细的体格检查及相关的实验检查，如染色体分析、生化分析、酶测定等，最终确定是否是遗传病。

（2）家系调查：

了解父母是否近亲、双方直系亲属至少查两代以上是否有同样患者，并绘制家谱图，根据家庭中成员的发病情况，得知疾病的传递方式，可以推算出复发危险率。

（3）对咨询者说明该病的再发风险，提出建议和忠告。

2．不同类型遗传病的咨询

（1）单基因遗传病的遗传咨询

单基因遗传病可根据遗传方式的特点进行复发危险率的推算。

①常染色体显性遗传病的遗传咨询：

若夫妇双方之一为患者，其子女患病危险率为50%，若一为重症遗传病，又不能产前诊断，则不宜再生育。

若双方之一的同胞中有患者，而夫妇双方正常，则子女患病危险率与一般人群发病率相同。

如夫妇正常曾出生过患儿，无家族史，说明不是因遗传所致，是夫妇之一的生殖细胞中遗传物质发生新的突变所造成，再生同样患儿的危险率与一般人群相同。

若为外显不全的显性遗传病，则对后代发病危险率的咨询比较困难，与完全外显遗传病相比，复发危险性要小些。

一些常染色体显性遗传病杂合子有时并不发病，这是因为显性遗传病致病基因的表达，是受机体的内外环境因素的影响。

其表达情况可用外显率K来表示（即实际患病数与预期患病数之比），用百分率%表示。

如视网膜母细胞瘤的外显率平均为70%，则患者生育患儿的概率为1/2K即7/20，不患病小孩的概率为1-1/2K即13/20，其中显性致病基因携带者为1/2（1～K）即3/20，携带者不发病但可将致病基因传给下一代，下代受环境因素影响仍可发病。

显性遗传病常见者，如软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性舞蹈病、地中海贫血、遗传性家族性结肠息肉、马凡氏综合征等。

②常染色体隐性遗传病的咨询。

常染色体隐性遗传病仅在纯合子个体中才表现出疾病，患者双亲往往都是无病的，但他们都是隐性致病基因携带者，再生同样患儿的机率为1／4。

如夫妇之一为患者，对方是正常，其子女一般不发病，但都是致病基因的携带者。

携带者与正常人结婚其子女不会发病。

近亲结婚者，因为他们从共同祖先获得相同的致病基因的机会大，所以他们的后代中，隐性致病基因的纯合机会，比随机婚配者要大得多，所以隐性遗传病的发病率也高。

隐性遗传病常见者有苯丙酮尿症、黑朦性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天聋哑、白化病等。

③X连锁显性遗传病的咨询：

显性致病基因位于X染色体上，因为女性有2个X，所以女性患者多于男性。

夫妇中男方患病，女方正常，所生男孩均正常，女孩都是患者。

如女方是患者，男方正常，则所生男孩和女孩发病危险率各为50%。

此类遗传病如抗维生素D性佝偻病。

④X连锁隐性遗传病的咨询：

隐性致病基因位于X染色体上，男性只有一个X染色体，即使只有一个隐性致病基因也会发病，所以男性患者多于女性。

夫妇中，男方患病，女方正常，所生男孩均正常，女孩也不发病，但都是致病基因携带者。

如女方患病，男方正常，所生子女中男孩都发病，女孩都是致病基因携带者。

此类遗传病如血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

（2）多基因遗传病的遗传咨询：

多基因遗传病与之有关的不是一对基因，而是二对以上的基因，每对基因彼此没有显性和隐性的关系，作用较微小，但各对基因的作用有积累效应。

多基因遗传病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，遗传因素对疾病所起作用的大小，称遗传度，以%来表示。

病种不同其遗传度的高低也不同，所以复发危险率的推算比较复杂。

一般来说，遗传度在70～8O%的多基因遗传病，人群中发病率在0.1—1%者，患者的一级亲属发病率接近于一般群体发病率的平方根。

一对夫妇生过一个患儿，再生同样患儿的可能性明显增加，例如无脑儿、脊椎裂在一般人群中发病率为0.2-0.3%，当生过一个患儿后下次妊娠复发危险率为3—5%。

如生过两个这样患儿，则下次妊娠复发危险率为10%。

病情重者复发风险高，例如患者只有一侧唇裂，复发危险率为2.6%，如果为两侧唇裂并发腭裂，则复发危险率为6%。

（3）染色体病的咨询：

染色体异常疾病包括染色体数目和结构异常所致疾病。

主要是由于亲代生殖细胞发生过程中，发生畸变所造成的。

估计其复发危险率时应考虑父母的年龄，有害物质接触史等因素。

有少部分是由于双亲中有平衡易位或倒位携带者的结果，如果双亲之一为平衡易位携带者或倒位携带者，其后代染色体异常的发生率很高。

染色体异常严重的胚胎多发生流产，轻者可存活至足月分娩，故这类夫妇如怀孕应做产前诊断。

3．遗传病携带者的鉴定和筛查

（1）染色体平衡易位或倒位携带者的检出：

有反复流产史或生过多发畸形儿的夫妇，应做染色体检查。

（2）隐性突变基因携带者的检出：

如血友病、镰刀细胞贫血、半乳糖血症、苯丙酮尿症、假性肥大型肌营养不良症等。

有上述疾病家族史者、可对他们进行有关检查，以确定是否为携带者，并对其后代发病的可能性有所估计。

（二）、产前诊断

产前诊断是预防性优生学中有力措施之一，染色体病和某些遗传病、先天畸形可于孕早期或孕中期进行产前诊断，对异常患儿可以及早采取措施中止妊娠。

1.唐氏筛查：

唐氏筛查即是通过查母血中的几种激素的含量。

再根据年龄，孕周来预测DS儿的风险。

对高风险度者应做羊水穿刺进一步明确诊断。

应向35岁以下根据月经推算妊娠14—20周的孕妇提供母血清筛查以评估DS的风险度。

病人应在知情同意的基础上，筛查应是自愿的。

应让病人了解检测的性质和目的，预测价值以及诊断性检查相比之后具有的局限性。

此项检测要提供末次月经、孕周、年龄、体重、种族、及相关的家族史及产科病史。

如月经不规律者应做B超核对准确的孕周，核对孕周以双顶径的测量为准。

对于35岁以上的高龄产妇并不常规推荐多指标筛查替代为行细胞遗传学诊断而进行的侵入性检查。

对于不愿意承担羊水穿刺的风险想在决定是否接受羊水穿刺前那得到更多信息的患者，可以提供血清筛查。

如果35岁以上的病人要求行DS血清筛查应告知其所在年龄组有较高的阳性检出率。

同时告知病人不能查出一些其他的染色体异常，如47XXX`和47XXY。

1．染色体病的产前诊断：

（1）适应症：

①高龄孕妇，一般指35岁以上的孕妇。

②曾生过染色体异常儿者。

③夫妇之一为染色体平衡易位或倒位携带者。

④有性连锁遗传病家族史者。

⑤曾生过智力低下儿或多发畸形儿者。

⑥有习惯性流产史者。

⑦近亲结婚者。

⑧经常接触有毒化学物质、大剂量放射线、病毒感染的孕妇

⑨孕早期即考虑宫内发育迟缓的孕妇

⑩唐氏高危者

（2）．方法

①孕早期产前诊断：

有上述适应症者，可于孕7～9周时，经宫口或经腹取绒毛组织5～10毫克，直接制备染色体标本，进行染色体分析。

②孕中期产前诊断：

有上述适应症者，可于孕18～24周取羊水，进行羊水细胞培养，做染色体检查。

2．先天性代谢病及其它遗传病的产前诊断：

先天性代谢病的种类很多。

但每一种的发病率并不高，有的甚至非常罕见，所以首先应对患儿做出诊断，确诊后于再次妊娠时进行产前诊断。

但由于技术条件所限，目前只有为数不多的遗传病能做产前诊断。

检查方法：

利用羊水中胎儿释放的异常代谢产物的测定，如肾上腺性征异常综合征可测羊水中17酮类固醇及雌三醇，一般含量升高。

或利用羊水细胞、绒毛细胞检查细胞中有关酶的含量，可以诊断黑朦性痴呆、脑苷脂病、神经磷脂病、粘多糖沉积病、半乳糖血症、枫糖尿症等。

也可以利用基因诊断方法如DNA点杂交、限制性内切酶酶谱、限制性片段长度多态性连锁分析（RFLP）、寡核苷酸杂交、基因体外扩增（PCR）等技术，检查羊水或绒毛细胞诊断苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血、假性肥大型营养不良等疾病。

3．先天畸形的产前诊断：

先天畸形可由各种因素引起，除遗传因素外，孕妇受内外环境因素的影响均可导致胚胎发育异常，另外，原因不明的先天畸形仍占多数。

（1）．诊断方法：

①B型超声显像仪检查：

方法简单、准确，目前被广泛用于诊断胎儿发育方面的畸形。

②甲胎蛋白的测定，如升高可诊断胎儿神经管缺损畸形，过低应考虑胎儿为21—三体综合征的可能。

③X线检查：

可用于诊断胎儿骨骼异常。

④胎儿镜检查：

应用的胎儿镜是1.7毫米直径的针镜，有纤维导光束，视野55度，可以放大30倍。

针镜（即内窥镜）插入羊膜腔内，用以直接观察胎儿有无畸形，可诊断一些B超显像仪不能诊断的畸形，如唇裂、腭裂，多指、趾等。

还可以通过胎儿镜抽取胎儿血检查β-地中海贫血、镰刀形细胞贫血、血友病等疾病。

还可以取胎儿皮肤进行活检。

4．处理原则：

。

（1）当产前诊断中发现胎儿为染色体不平衡异常，包括数目异常，如21—单体、21—三体、18—三体等；或结构异常，如部分单体或部分三体等，这些异常说明遗传物质有增多或减少，所以这种胎儿表型是不正常的，可表现为多发畸形、智力低下等综合征。

这种胎儿应建议终止妊娠。

有的染色体异常是平衡的，即遗传物质没有增加也没有减少，而是2条或3条染色体之间发生位置的交换，即平衡易位、罗伯逊氏易位；或者发生在1条染色体本身的结构重排，如臂内倒位、臂间倒位等。

这类异常由于遗传物质没有增减，仍是平衡的，所以多无异常表现，但有少数报告有合并异常表型者。

遇此情况，首先应查夫妻双方染色体，如夫妻双方之一为同样易位或倒位携带者，表型正常，则胎儿表型正常的可能性极大，可向他们说明情况，可以保留胎儿，但应说明孩子长大后，结婚生育时仍应做产前诊断。

如夫妻双方染色体均正常，说明胎儿染色体异常是夫妻双方之一生殖细胞中遗传物质新发生的改变，这种新发生的易位或倒位，表型异常的可能性比遗传来的稍大，所以可与家属商量建议终止妊娠或继续妊娠。

（2）先天性代谢病或分子病，产前诊断一旦确诊即应终止妊娠，这类遗传病多数病情严重且无法根治，应由病人和家属知情选择，终止妊娠。

（3）先天畸形，如畸形严重造成严重残疾。

生活不能自理，又无法治疗者应终止妊娠。

如为轻度畸形如多指、趾、唇裂等，经修复后可恢复正常功能，不影响生活，则可继续妊娠。

一、胚胎种植前诊断技术

胚胎种植前诊断是对患有某些遗传性疾病的患者的胚胎在种植前进行遗传学诊断，以选择无该种遗传疾病的胚胎进行种植，避免某些遗传性疾病的发生。

【适应证】

1．单基因遗传病：

常染色体隐性遗传病，如α—地中海贫血、β—地中海贫血、纤维囊性变；常染色体显性遗传病；X—染色体伴性遗传病，如血友病。

2．短串联重复序列：

如脆性X染色体综合征。

3．染色体数目和结构异常：

如非整倍体、倒位、平衡易位、罗伯逊易位等。

【技术过程及注意事项】

1．同体外受精与胚胎移植。

2．种植前人类胚胎活检。

⑴胚胎活检时机：

授精后64小时左右，当胚胎处于6—8细胞期时。

⑵诊断获得结果，选择胚胎在种植窗期内进行移植。

⑶溶解透明带形成口孔大小约为所吸卵裂球的2/3。

⑷吸出1—2个卵裂球进行诊断。

⑸尽量缩短胚胎在培养箱外的时间，活检后立即放回。

二、绒毛活检术

绒毛活检是指在孕早期吸取绒毛进行染色体及DNA分析