人教版届生物一轮教案第21讲基因突变和基因重组高考生物考点要点分类汇编.docx
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人教版届生物一轮教案第21讲基因突变和基因重组高考生物考点要点分类汇编
第21讲 基因突变和基因重组
阅读
必修2课本 P80～83 完成以下填空（不能独立完成的空用红笔标出）
一、基因突变
1．实例：
镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解如下
（2）实例要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。
突变发生在a（填字母）过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由
突变成
。
2．概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变的原因、特点、时间和意义
原因
内因
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变
外因
某些诱变因素：
物理因素、化学因素和生物因素
特点
（1）普遍性：
在生物界中普遍存在
（2）随机性：
生物个体发育的任何时期和部位
（3）低频性：
突变频率很低
（4）不定向性：
可以产生一个以上的等位基因
（5）多害少利性：
一般是有害的，少数有利
发生时间
DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
意义
①新基因产生的途径，②生物变异的根本来源，③生物进化的原始材料
思考 一条染色体上缺少了一个基因，这属于可遗传变异中的________。
提示：
染色体变异
二、基因重组
1．概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型比较
重组类型
同源染色体上非等位基
因的重组
非同源染色体上非等位
基因的重组
人为导致基因重组
（DNA重组）
发生时间
减数第一次分裂前期
减数第一次分裂后期
目的基因导入受体细胞时
发生机制
同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合
非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组
目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组
图像
3.意义
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，就可能出现适应多变环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。
所以基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
思考 受精作用过程中的基因重新组合属于基因重组吗？
提示：
不属于。
NEW考点
基因突变
1．图解引起基因突变的因素及其作用机理
高考警示 由基因突变可联系的知识
（1）联系细胞分裂：
在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
（2）联系细胞癌变：
癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。
（3）联系生物育种：
诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
（4）联系生物进化：
基因突变为生物进化提供原始材料。
2．基因突变可导致生物性状的改变
（1）基因突变的结果：
产生新基因，可能引起性状改变。
（2）三种类型突变与生物性状的关系
类型
影响程度
对氨基酸的影响（不考虑终止密码）
替换
小
只改变1个或不改变氨基酸
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
3.基因突变未引起生物性状改变的原因
（1）当基因发生突变时，对应mRNA上的密码子改变，但由于密码子具有简并性，改变后的密码子若与原密码子仍对应同一种氨基酸，则此时突变基因控制的生物性状不改变。
（2）若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时生物性状也不改变。
（3）某些生物性状由多个基因决定，某个基因发生突变，但共同作用于此性状的其他基因未发生突变，则其性状也不会改变。
如：
香豌豆花冠颜色的遗传，当基因C和R同时存在时花冠显红色，不同时存在时不显红色，所以当基因型由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。
（4）某生物体细胞中某基因发生突变，其生殖细胞中不一定出现该基因；父方细胞质中的基因突变一般不会传给后代。
高考警示 关于基因突变的两个易误点
（1）基因突变不一定都产生等位基因
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（2）基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
例1 [2016·安庆模拟]链霉素能与原核细胞核糖体上的S蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。
现有一种细菌，其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合。
以下叙述正确的是（ ）
A．链霉素是抗此种细菌的特效药
B．链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变
C．该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变
D．该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基
1.突变的细菌能不能用链霉素消灭？
提示：
不能。
2．基因突变是定向的还是不定向的？
提示：
不定向的。
解析 链霉素不能与此种细菌的S蛋白结合，从而失去作用；链霉素不能定向诱导基因突变；蛋白质的功能与空间结构密切相关；该细菌S蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基替换。
答案 C
基因突变类型的“二确定”
（1）确定突变的形式：
若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
（2）确定替换的碱基对：
一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
1．[2015·豫南九校第二次联考]5溴尿嘧啶（5 BU）是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。
5 BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。
酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。
在含有5 BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A＋T）/（C＋G）的碱基比例不同于原大肠杆菌。
下列说法错误的是（ ）
A．5 BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类替换
B．5 BU诱发突变的机制是阻止碱基配对
C．培养过程中可导致A/T对变成G/C对
D．5 BU诱发突变发生在DNA分子复制过程中
答案 B
解析 在DNA分子复制时，5 BU可以代替T与DNA模板链上的A配对，形成一条含有5 BU的子链，而这条含有5 BU的DNA链作模板时，与5 BU配对的碱基除了A以外，还可以是G，若与之配对的是G，则形成的子代DNA与亲代DNA就会出现差异，由G替代了A，发生了碱基种类的替换，在这个过程中5 BU起到了替代效应而没有阻止碱基配对。
易错警示 答案信息在题干，审清5 BU可与A配对也可与G配对，从而起到替代作用，而不是阻止配对。
2．[2016·日照模拟]由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基（位置）上发生了变化。
已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG；天冬氨酸的密码子为GAU或GAC；甲硫氨酸的密码子为AUG。
根据已知条件，你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是（ ）
A
B
C
D
基因模板链上突变后的脱氧核苷酸
腺嘌呤脱
氧核苷酸
胸腺嘧啶
脱氧
核苷酸
胸腺嘧啶
脱氧
核苷酸
腺嘌呤脱
氧核苷酸
替代赖氨酸的氨基酸
天冬氨酸
天冬氨酸
甲硫氨酸
甲硫氨酸
答案 D
解析 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变，根据题意，只有赖氨酸（密码子为AAG）和甲硫氨酸（密码子为AUG）能符合此规律。
即在模板链上，赖氨酸对应的TTC中的T突变为A，成为TAC，指导生成甲硫氨酸（密码子为AUG）。
易错警示 根据题意可以知道由于基因突变赖氨酸被替代为其他氨基酸，则要求基因中只发生一个碱基的变化，结合题中所给氨基酸的密码子可以获得正确答案，但是有的考生没有注意到密码子存在于mRNA分子中，它与基因模板链的碱基是互补的，导致误选。
考点
基因重组
1．类型
（1）分子水平的基因重组
①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。
②特点：
可克服远缘杂交不亲和的障碍。
（2）染色体水平的基因重组
①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。
②特点：
难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。
（3）细胞水平的基因重组
①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。
②特点：
可克服远缘杂交不亲和的障碍。
2．基因突变与基因重组的区别和联系
项目
基因突变
基因重组
发生
时间
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂
发生
原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合
续表
项目
基因突变
基因重组
适用
范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
应用
通过诱变育种培育新品种
通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种
种类
①自然突变
②人工诱变
①基因自由组合
②基因交叉互换
③基因工程
结果
产生新基因，控制新性状
产生新的基因型，不产生新的基因
意义
是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的重要来源，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
高考警示
（1）自然状况下，原核生物不会发生基因重组。
（2）交叉互换≠基因重组。
如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
例2 [2016·南宁模拟]下列图示过程存在基因重组的是（ ）
1.基因重组发生的过程？
提示：
减数第一次分裂前期和后期。
2．基因重组针对几对基因而言？
提示：
两对或两对以上非同源染色体上的非等位基因或同源染色体上非姐妹染色体上的非等位基因。
解析 A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求；B图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组；C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组；D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。
答案 A
基因重组和基因突变综合判断方法
（1）根据亲代基因型判定
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）根据细胞分裂方式判定
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
（3）根据染色体图示判定
①如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果。
③如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）。
1．如图所示，图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，其中①和②、③和④互为同源染色体，则两图所示的变异（ ）
A．均为染色体结构变异
B．基因的数目和排列顺序均发生改变
C．均使生物的性状发生改变
D．均可发生在减数分裂过程中
答案 D
解析 本题考查染色体变异的相关知识，意在考查考生从图中获取信息的能力和辨别比较能力。
图1所示为同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；图2所示为染色体结构变异中的易位。
基因重组中基因的数目和排列顺序没有发生改变，生物的性状不一定发生改变。
基因重组和染色体变异均可发生在减数分裂过程中。
易错警示 基因重组发生于同源染色体上的非姐妹染色单体之间。
2．下列关于基因重组的说法，正确的是（ ）
A．基因重组是生物体无性生殖过程中原有基因的重新组合
B．基因工程的原理是基因重组，均发生在减数分裂中
C．非同源染色体非姐妹染色单体间交换片段导致基因重组
D．基因重组能产生新基因型，导致子代出现性状的重组
答案 D
解析 基因重组是指控制不同性状的非等位基因发生重新组合，一般发生在生物有性生殖过程中；基因工程的原理是基因重组，但基因工程不发生在减数分裂中；基因重组包括同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换、非同源染色体自由组合、基因工程中的基因重组（人工基因重组），非同源染色体的非姐妹染色单体间交换片段属于染色体结构变异中的易位；基因重组能产生新基因型，从而导致子代出现性状重组。
易错警示 对一般的基因重组发生在减数分裂过程中，而基因工程不发生在减数分裂过程中理解不到位。
●本讲归纳
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换。
6．自然状态下只有减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期发生基因重组。
人工条件下，肺炎双球菌的转化过程和转基因技术中也发生了基因重组。
●生物大视野
1．体细胞的突变
如果用强烈的射线照射生物的非生殖细胞——皮肤细胞、肌肉细胞、骨细胞等体细胞的DNA，如果发生了改变，不会传递给下一代，但却会给个体带来伤害。
基因的损伤会影响细胞的正常功能，例如：
胃的细胞可能会丧失产生胃酸的能力从而妨碍消化，皮肤细胞可能失去弹性。
当这些细胞分裂时，新的细胞也会携带相同的突变。
许多科学家提出，这些功能不佳的细胞在体内积累是导致衰老的重要原因。
——摘自美国高中主流理科教材
《科学发现者——生物 生命的动力》
2．基因突变的类型
根据基因突变对表现型的影响，可以将基因突变分为以下几类：
①形态突变：
主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别。
如果蝇的红眼突变为白眼。
②生化突变：
影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。
如人类的苯丙酮尿症，是由于患者肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸无法正常代谢而过量积累，损伤中枢神经系统，导致智力发育不全。
③致死突变：
导致个体活力下降，甚至死亡。
例如，人类的镰刀型细胞贫血症患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
其实形态突变和致死突变都伴随有特定的生化过程改变，因此严格地讲，任何突变都是生化突变。
——摘自浙科版 遗传与进化
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