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遗传学知识整理教学提纲
遗传学知识整理
绪论
1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。
而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因的传递与变异，基因的表达与调控的科学。
2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。
3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递的现象。
4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。
5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。
（看看就行
（1）1856年,Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律,Mendel提出的遗传因子就是基因。
（2）1909年Johannsen首先称遗传因子为基因（gene）。
（3）20世纪初,Morgan等人用果蝇做实验,发现连锁交换定律,并建立染色体学说,确定基因在染色体上直线排列,染色体是基因的载体。
与此同时,Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。
（4）20世纪30年代,Muller用放射性处理果蝇,研究基因的本质,基因决定形状的问题。
（5）20世纪40年代,Beadle和Tatum研究链饱霉,提出“一个基因一个酶”的学说,把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。
Avery,Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现,转化因子是DNA,而不是蛋白质。
（6）20世纪50年代,McClintock提出基因可以转座的概念,以后证明了跳跃基因的存在。
（7）20世纪50年代,Hershey和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。
Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。
（8）20世纪60年代,中心法则提出,三联体密码的确定,调节基因作用的原理被揭示。
（9）20世纪70年代,基因操作技术发展起来,基因概念进一步发展。
认识到基因与基因间有基因间区或,基因的转译部分称为外显子（extron），不转译的部分称为内含子（intron），真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开,使阅读框不能连续,这种基因称为隔裂基因（splitgene）。
（10）近代基因的概念,基因是一个作用单位—顺反子,一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子,一个顺反子内部可以发生交换,出现重组,不能由重组分开的基本单位叫做重组子。
所以一个基因是一个顺反子,可以分成很多的突变子和重组子。
（11）1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。
（12）1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。
（13）1973年，BoyerandCohen建立了DNA重组技术。
可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。
以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。
（14）1976年，第一个DNA重组技术规则问世。
（15）1976年，DNA测序技术诞生。
诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：
人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。
（16）1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。
（17）1980年，美国最高法院对DiamondandChakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。
1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。
（18）1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。
（19）1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。
（20）1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。
（21）1988年，PCR方法问世；其发明人KaryMullis于1993年荣获诺贝尔化学奖。
（22）1990年，美国批准第一个体细胞基因治疗方案。
（23）1997年，英国培养出第一只克隆绵羊多莉。
克隆羊“多莉”的诞生，标志着利用动物体细胞进行无性繁殖已经成为现实。
干细胞、组织工程研究的重大突破，正在为人类像修理汽车一样，更换人体器官开拓越来越广阔的前景。
（24）1998年，日本培养出克隆牛，英美等国培养出克隆鼠。
（25）1986年3月，美国科学家杜伯克在美国《科学》杂志上，发表了一篇题为《癌症研究的转折点：
测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。
杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成
（26）2000年6月27日人类基因组序列“工作框架图谱”完成，被称为继原子弹、人类登月之后第三个科技史上的里程碑。
（27）2000年底拟南芥菜基因图谱的完成。
（28）2001年10月水稻两个模式植物基因图谱的完成，为人类改良农作物品种，推进第二次绿色革命提供了技术保障。
全球已有60多个微生物基因组的序列图公布。
威胁人类的主要疾病都可能找到新的治疗方法，人类的健康水平必将上一个新的台阶。
（29）随着人类和黑猩猩基因组测序工作的完成，遗传学研究将向灵长类系统树的其他分支深入。
目前，遗传学家们已经获得了大猩猩、恒河猴、短尾猴、星星、小毛猴和长臂猿的“低清晰度”基因组图谱，2007年，科学家们将会指出更加精致、无差错的基因组图谱。
此外，科学家还计划绘制出婴猴、树鼩、鼠狐猴的基因组草图。
如果研究按计划顺利进行，那么通过对所有基因组进行比较，科学家最终可以解释人类在进化途中是如何与其他灵长类动物分道扬镳的。
从孟德尔的遗传定律在1900年被重新发现，到2000年人类基因组完整草图的公布，整整100年。
现在，人类基因组中大约3万个基因已被发现，21世纪的一项主要任务就是在不同细胞类型中找到每一个基因的蛋白质产物，然后确定这些蛋白质在健康和疾病状态下的结构和功能以及相互作用。
与此同时，遗传学研究的项目也将会涉及到农业、工业、医药和基础研究中的动物、植物、真菌、细菌以及病毒等的基因和蛋白质。
）看看就行
第二章遗传的细胞学基础
减数第一次分裂
间期
可以分为三个阶段：
G1期、S期、G2期。
根据现代细胞生物学的研究，细胞分裂的间期分为三个阶段：
第一间隙期，称为G1期；合成期，称为S期；第二间隙期，称为G2期。
其中G1和G2期主要是合成有关蛋白质和RNA，S期则完成DNA的复制。
前期（重点）
〖细线期〗
细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。
每条染色体含有两条姐妹染色单体。
〖偶线期〗
又称配对期。
细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。
由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体，称为四分体（或“二联体”）
〖粗线期〗
染色体连续缩短变粗，同时，四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，从而导致了父母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。
〖双线期〗发生交叉的染色单体开始分开。
由于交叉常常不止发生在一个位点，因此，染色体呈现V、X、8、O等各种形状。
〖终变期〗（又叫浓缩期）
染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近。
以后，核膜、核仁消失，最后形成纺锤体。
中期
各成对的同源染色体双双移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤体。
后期
由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。
末期
到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。
这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。
重新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。
注意：
1．染色体复制是在第一次分裂间期进行的，一旦复制完成，精原细胞就称作初级精母细胞。
2．一个初级精母细胞经过第一次减数分裂成为两个次级精母细胞，一个初级卵母细胞经过第一次减数分裂成为一个次级卵母细胞和第一极体。
3．减数第一次分裂的目的是实现同源染色体的分离，染色体数目减半（每对姐妹染色单体用着丝点粘合，只算一个染色体，单体数是染色体数的两倍）。
DNA分子数目减半。
（相对于复制后而言）
减数第二次分裂
减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。
染色体不再复制。
每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。
前期
染色体首先是散乱地分布于细胞之中。
而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。
中期
染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。
注意此时已经不存在同源染色体了。
后期
每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。
在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。
末期
重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。
两个子细胞的染色体数目与初级精母细胞相比减少了一半。
至此，第二次分裂结束。
注：
1．第二次减数分裂的目的是着丝点分裂，实现染色单体分离。
分裂结果是染色体数目不变，DNA分子数目减半。
2．两个次级精母细胞经过第二次减数分裂成为四个精细胞，精细胞必须再经历一系列复杂的形态变化才成为精子。
结果是一个精原细胞经过减数分裂和一系列的形态发育并最终成为四个精子。
一个次级卵母细胞经过第二次减数分裂成为一个卵细胞和一个第二极体；第一次分裂产生的一个极体再分为两个极体。
不久，三个极体都会退化消失。
结果是一个卵原细胞经过减数分裂最终只成为一个卵细胞。
所以当卵原细胞和精原细胞数目相同时，生成的精子和卵细胞的数目比为4∶1
双受精（重点）：
两个精子，一个与卵融合形成受精卵，发育成胚。
另一个与中央细胞的极核（通常两个）融合形成受精极核，发育成胚乳。
这是被子植物特有的现象
孟德尔遗传（重点）
2、显性性状二倍体生物在杂合状态下能表现出来的性状称显性性状
3、隐性性状二倍体生物在杂合体状态时不能显示出来的性状称隐性性状。
4、性状一个生物体可以加以鉴别的外部或内部形态，行为解剖或生理生化特征。
5、性状分离指在F2代群体中又重新出现了F1中不出现的某个亲代的表型现象。
6、相对性状同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
7、显性基因二倍体生物在杂合状态时能在表型上显示的基因称为显性基因。
即表现显性性状的基因。
8、隐性基因二倍体生物在纯合状态时才能在表型上显示的基因称为隐性基因，即表现隐性性状的基因。
11、野生型一个物种在自然界中最普通最常见的个体表型，人为地定为正常的表型。
12、突变体（型）基因发生突变的个体产生的表型，有别于野生型。
13、杂合子指在所研究的范围内染色体相同位置上具有不相同基因的个体或细胞，不能真实遗传。
14、纯合子指在所研究的范围内染色体相同位置上具有相同基因的个体或细胞，能真实遗传。
15、非等位基因相对于等位基因而言，在染色体上处于不同座位的基因。
16、等位基因在同源染色体上占据相同基因座的不同形式的基因称为等位基因，这种不同形式是由于基因突变而造成的。
17、测交用未知基因型的杂合体与其隐性个体杂交，以测定前者的基因型。
此种交配方法称为测交。
18、谱系图在人类遗传学研究中，表示上下代性状遗传传递关系的一种图谱。
19、孟德尔比率符合孟德尔遗传定律的分离比。
例如：
一对基因遗传时，显隐性完全，F2表型的分离比为3∶1
二对基因遗传时，在一般情况下，F2表型的分离比为9∶3∶3∶1等。
20、真实遗传子代性状永远与亲代相同的遗传方式。
1、分离比例实现的条件：
研究的生物是二倍体
F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合。
不同基因型的合子及由合子发育的个体具有相同的或大致相同存活率
杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。
研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。
2、三大遗传定律：
分离规律成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。
自由组合规律控制不同相对性状的等位基因在配子的形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的。
连锁交换规律处在同一染色体上的两个或更多的基因在遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率，重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
这是由T.H.Morgan提出并完善的遗传学的重要定律。
3、为什么用豌豆做遗传实验易成功?
自花传粉，闭花受粉
自然状态下，永远是纯种
容易栽培，生长周期短
豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析
具有易区分的性状
4、孟德尔获得成功的原因
选用豌豆作实验材料
运用独特的科学思维方式:
先从一对相对性状入手，再对多对相对性状进行研究。
采用严密的实验分析方法--数理统计分析法
成功应用了假设—推理的方法
5、二项式（重点）
P79
第四章孟德尔定律扩展
1、完全显性F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的现象为完全显性。
2、不完全显性对某等位基因来说，由于一个基因对另一个基因显性不完全，其F1杂合子表现中间性状，其杂合子自交的F2出现1∶2∶1性状的分离，这种现象称为不完全显性，又称半显性。
3、共显性在杂合子中，一对等位基因都得以表现的现象，例如血型为AB的人兼有IA和IB两个基因的表型效应。
4、镶嵌显性在杂合子中，一对等位基因各自在不同部位表现出显性。
基因相互作用指非等位基因之间各种形式的相互作用，简称基因互作。
例如：
上位效应，抑制效应，致死效应等等。
5、修饰基饰影响非等位基因的表型效应的基因，使之加强或削弱。
复等位基因一个座位上的基因有两个以上的不同状态存在。
非等位基因的相互作用
互补作用
（1）两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
（2）A_B_:
表现一种性状；A_bb:
aaB_:
aabb表现另一种性状
（3）F2产生9:
7
累加作用
（1）两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。
（2）9A_B_:
表现一种性状；3A_bb:
3aaB_:
表现一种性状；1aabb表现另一种性状。
（3）F2产生9:
6:
1的比例。
重叠作用
（1）两对或多对独立基因对表现型影响的相同。
重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。
（2）9A_B_:
3A_bb:
3aaB_:
表现一种性状；1aabb：
表现另一种性状。
（3）F2产生15:
1的比例。
显性上位作用
（1）上位性：
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；显性上位：
起遮盖作用的基因是显性基因。
（2）9A_B_:
3A_bb:
表现一种性状；3aaB_:
表现一种性状。
1aabb:
表现另一种性状。
（3）F2:
性状分离比：
12：
3;1
隐性上位作用
（1）在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。
（2）9A_B_:
表现一种性状；3A_bb:
表现一种性状；3aaB_:
1aabb表现另一种性状。
（3）F2性状分离比：
9：
3：
4
抑制作用
（1）在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因
（2）9A_B_:
3A_bb:
1aabb：
表现一种性状；3aaB_:
表现另一种性状。
（3）F2性状分离比：
13：
3
第五章连锁遗传与性连锁
1、连锁遗传原来为同一亲本所拥有的两个性状，在F2中常常有联系在一起的倾向的现象。
2、完全连锁在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象。
3、不完全连锁同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少的发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。
4、互引相当两个非等位隐性突变基因a和b处在一个染色体上，而在同源染色体上带有它的野生型基因时，这些基因被称为互引相或称基因的顺式排列，以
表示。
5、互斥相若每一个同源染色体上各有一个隐性突变基因和一个野生型基因则称为互斥相或称基因的反式排列，以
表示。
6、交换值又叫重组率，是指在杂交后代中，重组型个体数占后代总个体数的百分比值。
它可以用来判断基因间是否连锁以及基因间的距离，因此根据交换值可以绘制出连锁遗传学图。
7、发生交换的孢母细胞的百分数恰恰是重组型配子数百分数的两倍。
8、基因定位确定基因在染色体或DNA序列中的相对位置或排列顺序的方法。
9、连锁图一种染色体图。
用来表示某一物种的染色体上已知基因的相对距离。
这些距离是通过遗传学方法或细胞学方法测得的。
前者称为遗传学图，后者称为细胞学图。
10、连锁群位于同一染色体上的基因群
11、图距单位遗传学图的距离单位为厘摩（cM），以1％交换值定为1cM。
12、符合系数实际双交换值/理论双交换值
两点测交、三点测交P98-102课后题6
1、如果在F1的性母细胞减数分裂时，有6％的细胞在连锁着的基因A-B间出现了交叉节，则表明在这6％的细胞中有总数的_______的染色单体在A、B间发生过_______。
所以这些F1个体在配子形成时将有_______重组型，______亲本型。
①50％②交换③3％④97％
2、基因a和b位于同一染色体上，图距为8cM。
这意味着在1000个卵母细胞中有_________个卵母细胞在这两个基因间在减数分裂前期I发生了_________。
①160②单交换
3、试说明研究基因的连锁遗传时，以玉米为材料有哪些优越性？
①玉米籽粒是生长在母穗上的子一代，许多性状可表现在籽粒上。
②籽粒数目多，便于计数分析。
③雌.雄蕊长在不同花序上便于杂交。
④经济作物、实验结果可直接用于生产。
⑤染色体形态有个性，遗传背景清晰。
雌杂合型（XY型）：
果蝇、鼠、牛、羊、人
雄杂合型（ZW型）：
鸡、鸭、蛾、碟
（伴性遗传性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
限性遗传位于Y染色体上或W染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传或称性影响遗传，指不含X或Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌或其他因素使某些形状只出现于雌方或雄方：
或在一方为显性一方为隐形的现象。
）（重点）
染色体变异（表重点）
变异类型
细胞学鉴定方法
遗传效应
应用
图
缺失
染色体的某一区段丢失了
⑴最初细胞质存在无着丝点的断片；
⑵在缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。
必须：
①参照染色体的正常长度；
②染色粒和染色节的正常分布；
着丝点的正常位置；
⑶当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。
1．缺失对个体的生长和发育不利：
①缺失纯合体很难存活；
②缺失杂合体的生活力很低；
③,含缺失染色体的配子一般败育；
缺失染色体主要是通过雌配子传递。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）
㈠利用缺失进行基因定位：
1．使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等位基因有可能表现“假显性”；
2．对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定，鉴定发生缺失了某一区段的染色
重复
染色体多了与自己相同的某一区段
在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆（染色体长度不同）。
⑴基因的剂量效应：
细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
⑵基因的位置效应：
基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。
倒位
染色体某一区段的正常顺序颠倒了
①很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。
②较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成,倒位圈。
倒位圈是由一对染色体形成（缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。
在倒位圈内外,非姐妹染色单体之间均可发生交换。
1．倒位杂合体的部分不育
2．位置效应：
倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，
其遗传距离一般也改变。
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率
4．倒位可以形成新种，促进生物进化
果蝇的CIB测定法
易位
染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上
易位染色体的联会和鉴定易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象（四体环），终变期的环可能变为“8”字形象。
1．半不育是易位杂合体的突出特点：
①相邻式分离：
产生重复、缺失染色体，配子全不育；
②交替式分离：
染色体具有全部基因，配子全可育。
2、易位会降低邻近易位接合点基因之间的3．易位可以改变原来的基因连锁群植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。
4．造成染色体融合而改变染色体数
利用易位进行基因定位
1、将易位半不育现象看作一个显性性状（T）与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）；
2、利用性状的连锁关系进行二点或三点测验进行基因定位
利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系含有重复
家蚕的生产
ClB测定（重点）
就是利用ClB//X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率。
ClB测定法的原理,倒位杂合体的重组率很低,把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志,而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。
C代表抑制交换的倒位区段；
l代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；
B代表该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段，
其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。
CIB的测定过程,X+Y射线
X+XCIB×X-Y（X隐性突变）
X+X-XCIBX-X+YXCIBY
正常眼棒眼正常眼死亡棒眼正常眼抑制交换
正常眼棒眼杂交
XCIBX+X-X+XCIBYX-Y
棒眼正常眼死亡正常眼
得到X-Y
此时将表现出X染色体上的隐性突变基因,
因而可检验X染色体上的隐性突变频率。
染色体的数目变异
染色体组：
维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X表示。
整倍体：
合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
多倍体：
具有三个或三个以上染色体组的生物体。
单倍体：
具有配子染色体数（n）的个体。
异源多倍体：
指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。
同源多倍体：
指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。
非整倍体：
比该物种中正常合子染色体数（2n）多或少一个至几个染色体的个体。
超倍体：
染色体数>2n，多倍体、二倍体中均能发生。
亚倍体：
染色体数<2n，通常在多倍体中发生。
三体2n+1＝a1a
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