医学遗传学多选47题.docx

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医学遗传学多选47题

医学遗传学[多选47题]

1.关于遗传病的描述,以下正确的是

A、遗传物质发生改变所引起的疾病（正确答案）

B、遗传病一定是先天性疾病

C、多数遗传病有家族聚集情况（正确答案）

D、遗传病一般呈垂直传递（正确答案）

E、遗传病均有传染性

2.下列哪些病不属于遗传病

A、食物中毒（正确答案）

B、高血压

C、硅肺（正确答案）

D、血友病

E、21三体综合征

3.以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定

A、血友病（正确答案）

B、蚕豆病

C、唇裂

D、先天愚型（正确答案）

E、高血压

4.正常HbA的α链为141个氨基酸,有一种称为HbConstantSpring的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了

A、无义突变

B、终止密码突变（正确答案）

C、移码突变（正确答案）

D、错义突变

E、同义突变

5.基因的小片段突变包括

A、重复（正确答案）

B、缺失（正确答案）

C、颠换

D、插入（正确答案）

E、重排（正确答案）

6.引起基因突变的诱发因素主要有

A、物理因素（正确答案）

B、化学因素（正确答案）

C、心理因素

D、生物因素（正确答案）

E、睡眠因素

7.正常人具有

A、体细胞中46条染色体（正确答案）

B、配子中23条染色体（正确答案）

C、体细胞中44条常染色体（正确答案）

D、体细胞中2条性染色体（正确答案）

E、X、Y染色体归为C组染色体

8.以下哪几个区域属于结构异染色质

A、着丝粒区（正确答案）

B、次缢痕区（正确答案）

C、端粒区（正确答案）

D、Y染色体长臂远端2/3区段（正确答案）

E、X染色质

9.下列核型的表示方法中，正确的是

A、47，XX，+21（正确答案）

B、45，XY，-21（正确答案）

C、XXY

D、47,XX，21

E、46,XY（正确答案）

10.,X属于

A、亚二倍体（正确答案）

B、超二倍体

C、单体型（正确答案）

D、单倍体

E、三体型

11.染色体不分离可以发生在

A、姐妹染色单体之间（正确答案）

B、同源染色体之间（正确答案）

C、有丝分裂过程中（正确答案）

D、减数分裂过程中（正确答案）

E、受精卵的卵裂过程（正确答案）

12.三体综合征的常见临床表现为

A、腭弓高尖（正确答案）

B、内眦赘皮（正确答案）

C、手掌atd角大（正确答案）

D、通贯手（正确答案）

E、颈短（正确答案）

13.关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是

A、最常见的是D/G易位（正确答案）

B、患者具有46条染色体（正确答案）

C、三条21号染色体都独立存在

D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者（正确答案）

E、以上都不对

14.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有

A、睾丸小,阴茎短小（正确答案）

B、身材特高易冲动

C、胡须稀疏,喉节不明显（正确答案）

D、智力发育严重落后

E、没有生育能力（正确答案）

15.某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则两人中可能有

A、染色体缺失

B、易位携带者（正确答案）

C、染色体倒位（正确答案）

D、染色体部分缺失（正确答案）

E、脆性X染色体

16.线粒体遗传具有下列哪些特征

A、交叉遗传

B、母系遗传（正确答案）

C、高突变率（正确答案）

D、异质性（正确答案）

E、阈值效应（正确答案）

17.下面的描述中,正确的是

A、mtDNA基因的表达与nDNA无关

B、mtDNA是双链环状DNA（正确答案）

C、mtDNA转录方式类似于原核细胞（正确答案）

D、mtDNA有重链和轻链之分（正确答案）

E、mtDNA的两条链都有编码功能（正确答案）

18.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为

A、O型和M型（正确答案）

B、O型和N型

C、O型和MN型（正确答案）

D、B型和M型（正确答案）

E、B型和MN型（正确答案）

19.二级亲属包括

A、同胞之间

B、父母与子女之间

C、祖父母与孙子、孙女之间（正确答案）

D、外祖父母与外孙、外孙女之间（正确答案）

E、表兄弟姐妹之间

20.引起不规则显性的原因为

A、性别

B、外显率（正确答案）

C、表现度（正确答案）

D、年龄

E、激素

21.携带者包括

A、AR遗传病杂合子个体（正确答案）

B、AD遗传病杂合子个体

C、XR遗传病杂合子女性个体（正确答案）

D、XD遗传病杂合子女性个体

E、以上都是

22.下列哪些疾病属于AR

A、红绿色盲

B、先天性聋哑（正确答案）

C、眼皮肤白化病（正确答案）

D、苯丙酮尿症（正确答案）

E、血友病A

23.属于不规则显性的遗传病为

A、白化病

B、多指症（正确答案）

C、Huntington舞蹈病

D、Marfan综合征（正确答案）

E、血友病A

24.AD和AR遗传病的特征共同之处是

A、患者的双亲均为携带者

B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上（正确答案）

C、患者的子女有1/2的发病风险

D、近亲婚配时发病率增高

E、男女发病的机会均等（正确答案）

25.下列哪些疾病存在动态突变现象

A、脆性X染色体综合征（正确答案）

B、并指症I型

C、多指症

D、脊髓小脑性共济失调症（正确答案）

E、亨廷顿舞蹈症（正确答案）

26.致病基因位于X染色体上,在正常情况下可能进行的遗传是

A、母亲传递给儿子（正确答案）

B、母亲传递给女儿（正确答案）

C、父亲传递给儿子

D、父亲传递给女儿（正确答案）

E、父亲不能传递给女儿

27.发病率有性别差异的遗传病有

A、AR

B、AD

C、XR（正确答案）

D、XD（正确答案）

E、Y连锁遗传病（正确答案）

28.法洛四联症包括

A、室间隔缺损（正确答案）

B、房间隔缺损

C、主动脉骑跨（正确答案）

D、肺动脉狭窄（正确答案）

E、右心室肥厚（正确答案）

29.环境致畸因子包括

A、生物性致畸因子（正确答案）

B、物理性致畸因子（正确答案）

C、致畸性药物（正确答案）

D、致畸性化学物质（正确答案）

E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子（正确答案）

30.风疹病毒诱发的出生缺陷包括

A、白内障（正确答案）

B、耳聋（正确答案）

C、动脉导管未闭（正确答案）

D、心房和心室间隔缺损（正确答案）

E、以上都不是

31.胎儿酒精综合症的主要表现是

A、发育迟缓（正确答案）

B、小头（正确答案）

C、小眼（正确答案）

D、短眼裂（正确答案）

E、眼距小（正确答案）

32.苯丙酮尿症的主要临床表现有

A、智力发育落后（正确答案）

B、肤色和发色浅淡（正确答案）

C、骨骼发育落后,门齿稀疏

D、白内障

E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭（正确答案）

33.两个轻型α地中海贫血患者婚配，可能生育

A、HbBart's胎儿水肿综合征（正确答案）

B、静止型α地中海贫血（正确答案）

C、HbH（正确答案）

D、正常人（正确答案）

E、轻型α地中海贫血（正确答案）

34.产前诊断的方法包括

A、羊膜穿刺（正确答案）

B、绒毛取样（正确答案）

C、脐带穿刺术（正确答案）

D、胎儿镜检查（正确答案）

E、无创性诊断（正确答案）

35.基因治疗根据靶细胞的类型划分为

A、原核细胞基因治疗

B、真核细胞基因治疗

C、生殖细胞基因治疗（正确答案）

D、体细胞基因治疗（正确答案）

E、胎儿细胞基因治疗

36.对于遗传病的治疗,以下属于药物和饮食治疗原则的是

A、少食多餐

B、禁其所忌（正确答案）

C、去其所余（正确答案）

D、补其所缺（正确答案）

E、荤素搭配

37.遗传咨询的主要步骤包括

A、准确诊断（正确答案）

B、确定遗传方式（正确答案）

C、对再发风险的估计（正确答案）

D、提出对策和措施（正确答案）

E、随访和扩大咨询（正确答案）

38.携带者一般包括

A、带有隐性致病基因的杂合子个体（正确答案）

B、带有平衡易位（或倒位）染色体的个体（正确答案）

C、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型（正确答案）

D、所有表现正常的个体

E、带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者（正确答案）

39.苯丙酮尿症的临床诊断包括

A、临症诊断（正确答案）

B、基因诊断（正确答案）

C、酶活性检测（正确答案）

D、血液滤片法（正确答案）

E、FeCl3显色反应（正确答案）

40.下列哪些疾病,一般无临床症状

A、HPFH（正确答案）

B、HbH

C、染色体平衡易位携带者（正确答案）

D、静止型α地中海贫血（正确答案）

E、重型β地中海贫血

41.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活,出现基因表达或过表达,从而使细胞癌变,这些机制包括

A、点突变（正确答案）

B、染色体易位（正确答案）

C、基因扩增（正确答案）

D、病毒诱导（正确答案）

E、启动子插入（正确答案）

42.下列哪些基因为抑癌基因

A、RB（正确答案）

B、P5（正确答案）

C、RAS

D、P1（正确答案）

E、WT（正确答案）

43.关于肿瘤与表观遗传,下列说法正确的是

A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平（正确答案）

B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平（正确答案）

C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平

D、染色质重塑参与原癌基因的转化（正确答案）

E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势（正确答案）

44.以下存在表观遗传学调控的是

A、X染色体失活（正确答案）

B、基因组印记（正确答案）

C、延迟显性（正确答案）

D、遗传早现（正确答案）

E、遗传异质性

45.人体表观遗传学机制包括

A、DNA甲基化（正确答案）

B、组蛋白修饰（正确答案）

C、染色质重塑（正确答案）

D、非编码RNA调控（正确答案）

E、mRNA转录

46.下列哪些是表观遗传现象的特点

A、可逆性（正确答案）

B、基因序列不变（正确答案）

C、可遗传（正确答案）

D、基因序列改变

E、基因表达改变（正确答案）

47.下列哪些酶参与DNA甲基化修饰

A、HGPRT

B、PAH

C、G6PD

D、DNA去甲基化酶（正确答案）

E、DNMTs（正确答案）