遗传与变异word版.docx

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遗传与变异word版

第五章遗传与变异

第一节遗传的第一定律

一、孟德尔的豌豆杂交实验

1、材料特点：

1）易栽培

2）闭花授粉，纯种

3）花结构大，便于人工去雄

4）性状稳定明显，7对性状

2、实验设计：

单因子分析法

2个杂交亲本只表现一对性状的差异

二、分离定律

1、一对性状分析

例：

红花、白花；圆种、皱种

3、假设：

（1）-（5）P:

256

4、验证

设计测交实验，采用与隐性亲本杂交得到1：

1后代，证明F1杂种产生2种不同但数目相等的配子。

5、结论

分离定律

一对等位基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。

在配子形成时，又按原样分配到不同的配子中去。

配子分离比是1：

1，F2基因型分离比是1：

2：

1，F2表现型分离比是3：

1

分离定律的核心：

等位基因的分离

第二节遗传的第二定律

一、两对性状的遗传分析：

黄圆、绿皱豌豆

2、实验结果：

黄色对绿色显性，黄色：

绿色=3：

1

圆形对皱缩显性，圆形：

皱缩=3：

1

3、公式化（CPunnett）

4、验证

双隐性亲本yyrr与F1杂种YyRr测交结果1:

1:

1:

1

5、结论：

决定两对相对性状的基因在子一代杂合状态（YyRr）,同处一体互不混淆，各自保持其独立性；形成配子时，每对等位基因间彼此分离，分别进入不同的配子中；两对非等位基因间又可自由组合。

自由组合的核心：

非等位基因的自由组合

二、人类简单的孟德尔式遗传

双眼皮对单眼皮为显性；前额发际呈V字形对平直发际为显性；手指背面有长毛对手指无毛为显性；面部有雀斑对无雀斑为显性；有耳垂对无耳垂为显性。

第三节遗传的染色体学说

一、萨顿和博韦里的假说

1902年，美国哥伦比亚大学W.S.Sutton和德国T.Boveri注意到杂交试验中，基因的行为与配子形成和受精过程中的染色体行为有惊人的一致性，提出遗传的染色体学说。

学说要点：

孟德尔的遗传因子与性细胞在减数分裂中的染色体行为有着平行的关系，染色体是基因的载体。

图20-6。

二、性染色体与性别决定

XY型：

人和全部哺乳动物、某些鱼类、两栖类、雌雄异体的植物。

雌性XX,雄性XY；

ZW型：

鸟类、鱼类、鳞翅目昆虫。

雄性ZZ，雌性ZW。

XO型：

蝗虫、蟋蟀和蟑螂。

雌性XX，雄性XO。

三、黑腹果蝇的伴性遗传

（一）遗传学的先驱---摩尔根及黑腹果蝇

摩尔根（MorganT.H.,1866~1945）获诺贝尔奖

研究材料：

果蝇

①提出“性状连锁遗传规律”；

②提出染色体遗传学说；

③著“基因论”：

基因在染色体上，直线排列，创立基因学说。

（二）性连锁基因的特殊遗传方式

伴性遗传：

性染色体上的基因决定的性状在遗传时与性别相联系的现象，又称X-连锁遗传。

例：

果蝇眼色

（三）结论

•①红色显性，白色隐性，眼色基因位于X染色体上；

•②雄果蝇X染色体有隐性基因即表现出，雌果蝇一条X染色体有隐性基因不表现；

•③白眼雄果蝇和红眼雌果蝇（杂合子）杂交，可得白眼雌果蝇。

•④白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，F1女儿性状像父亲，儿子性状像母亲，称此现象为交叉遗传。

•性连锁基因：

定位在性染色体上的基因

四、人类的性连锁遗传

X连锁隐性遗传：

隐性基因在X染色体上，男﹥女；

X连锁显性遗传：

显性基因在X染色体上，男﹤女。

X隐性遗传：

1、红绿色盲

例：

英国物理学家道尔顿；具有人种特异性，白﹥黄﹥黑。

2、血友病

例：

英国维多利亚女王家族

第四节遗传的第三定律---连锁交换定律

一、摩尔根与遗传的第三定律

1、连锁：

位于同一条染色体上的基因总是倾向于联系在一起共同遗传的现象。

有完全和不完全连锁两种。

2、互换：

连锁的基因由于非姊妹染色单体的交换而分开的现象。

二、利用重组率进行基因定位

1、连锁群

位于同一对染色体上的基因群。

连锁群的数目与染色体对的数目相同。

例：

果蝇近13601个基因，分属4个连锁群。

2、基因定位及染色体图

基因定位：

利用重组率来确定染色体上基因之间的相对距离。

基因在染色体上呈直线排列，交换率反映基因间的相对距离，相邻基因间的交换率小；

据此绘制基因在染色体相对位置的染色体图。

图距单位：

1%重组率=1cM（厘摩）

重组率（RF）=重组型数目

亲组型数目+重组型数目

第五节基因的分子生物学

一、遗传物质是DNA（RNA）的证明

（一）肺炎链球菌的转化试验（英，1928）

（二）T2嗜菌体的感染试验

二、DNA复制

（一）DNA复制依赖于碱基配对

配对原则：

A＝T、G≡C；

DNA主要特征

1、两条互补多核苷酸链反向平行，围绕同一轴右手双螺旋，螺距3.4nm（10个碱基对/1螺旋）；

2.配对原则：

A＝T、G≡C；

3.配对碱基占据的空间不对称，双螺旋表面有大、小沟之分；

4.DNA双链的一条走向为3′　5′另一条走向为5′　3′。

（二）DNA复制是半保留式的

①DNA解旋碱基对分开成2条单链，作为复制新链的模板；

②单链上碱基与游离脱氧核苷酸配对A＝Ｔ,C≡G；

③各核苷酸之间通过磷酸二酯键形成新的互补链，新旧链形成双螺旋结构，两个新DNA分子。

④多种酶和蛋白质协同作用

三、遗传信息流是从DNA到RNA到蛋白质（略）

3、功能

1）mRNA

线形单链结构，携带DNA信息，指导蛋白质合成。

2）rRNA

rRNA和核糖体蛋白质构成核糖体，是活细胞中合成蛋白质的场所。

3）tRNA

①单链分子折叠成三叶草型，70~90个核苷酸组成；

②密码环上有3个核苷酸组成的反密码子，与mRNA上的密码子配对

③3′端-OH是相应氨基酸的连接区。

（二）转录

•以DNA分子一条链上的基因为模板,合成一条单链的RNA；

•不需引物,以四种核苷酸为原料；

•合成方向：

5′→3′；

•真核细胞合成RNA,需要RNA聚合酶（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）

①转录起始

RNA聚合酶Ⅱ+启动子→DNA解链

从DNA解链处以一条链为模板开始转录，RNA聚合酶沿模板由3′→5′移行。

②转录延伸

RNA聚合酶使DNA双链陆续解开并将互补后的核苷酸顺序连成RNA单链，mRNA5′→3′延长

③转录终止

RNA聚合酶遇终止子后脱离，RNA也脱离模板，DNA形成双链。

接着第二个RNA聚合酶开始转录

原核生物与真核生物RNA聚合酶区别

原核生物:

酶的集合体，催化各种RNA的合成；

真核生物：

RNAⅠ合成rRNA;

RNAⅡ合成不均一核RNA（hnRNA）mRNA前体;

RNAⅢ合成tRNA、5SRNA和其他小RNA;

（三）遗传密码

密码子:

由三个碱基组合在一起的编码方式，称为三联体密码。

共有64个密码子，具有通用性：

起始密码子AUG;

终止密码子UAG、UAA、UGA

（四）.翻译

核糖体附在mRNA上，从5′→3′合成蛋白质

步骤：

氨基酸的活化

•酶

AA+tRNA→AA-tRNA（氨酰基-tRNA）

•ATP

蛋白质合成起始

小亚基+mRNA（AUG）+AA-tRNA（UAC）+大亚基（P位）+起始因子、GTP

肽链的延长

核糖体在链上移动，在肽基转移酶的作用下各氨基酸连成多肽。

肽链合成的终止

当终止密码出现，释放因子RF和肽基转移酶作用使多肽链从核糖体脱落，核糖体解体，mRNA分解。

四、遗传物质的改变

（一）染色体畸变

1、染色体结构变异

染色体断裂导致畸变的类型如下：

①缺失

②重复

③倒位

④易位

2、染色体数目变异

①整倍体变异：

染色体数目的变异是以二倍体产生的正常配子中的染色体数为单位进行增减时，称为整倍体变异。

一倍体n，

二倍体2n

三倍体3n

四倍体4n

非整倍体变异：

体细胞中染色体数目的变异是以配子中个别染色体的增减为基础，称为非整倍体变异。

①三体2n+1

单体2n-1

双三体2n+1+1

双单体2n-1-1

四体2n+2

缺体2n-2

例：

水稻：

二倍体（2n=24）；无籽西瓜:

三倍体（3n=33）；普通小麦：

六倍体（6n=42）

例：

唐氏综合症（21三体）

Klinefelter综合症（XXY）

（二）基因突变

1.概念

基因内部核苷酸及其顺序的变更。

生殖细胞：

遗传给后代；

体细胞：

当代变化

2.类型

1）碱基置换

一种碱基被另一种碱基替换。

转换:

嘌呤A-G、嘧啶C-T;

颠换:

嘌呤换嘧啶

2）移码突变

在DNA碱基序列里插入一个或几个碱基，或失去一或几个碱基，使全部密码发生变化。

例:

镰形细胞贫血症

3.诱变剂

辐射、化学诱变、其他因素

（三）人类遗传病与优生

人类遗传病是由染色体变化或基因突变引起。

①染色体结构变异

猫叫综合征（5p-综合症）：

5号染色体短臂缺失引起。

发病率约1/50000，男女比率约1：

2。

临床特征是：

猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等

Martin-Bell综合症（脆性X染色体智障综合症）：

染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragilesite）。

这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。

脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。

X染色体脆性部位在Xq27.3。

发病率为1/500~1/700。

临床表现为智力障碍（IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。

②常染色体数目变异

21三体综合症（Down综合症）：

发病率约为1/650。

临床表现为：

扁平面容、短头、鼻梁低、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。

发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。

18三体综合症（Edward氏综合症）：

核型47，+18。

患儿生长发育迟缓，多半岁内死亡，生存几年者有智力障碍。

90%有心脏病、眼裂狭小，耳畸形且低位、小颌、胸骨短小，手以特殊姿势握拳，新生儿发病率0.02%。

③性染色体数目异常

Turner综合征：

核型45，XO。

外表女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。

Klinefelter综合征：

核型47，XXY。

外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。

性情体态趋于女性，体质较弱，不育。

常染色体显性遗传病（AD）

家族性多发结肠息肉症、家族性痛风症、软骨发育不全、家族性高胆固醇血症、遗传性小脑运动失调、先天性顽固夜盲症、肌强直性营养不良、慢性进行性舞蹈症等

常染色体隐性遗传病（AR）

已知有1730种，常见：

白化症、先天性聋哑、镰刀红细胞贫血症、高度近视、苯丙酮尿症、半乳糖血症等

X连锁遗传（XL）

X连锁显性遗传：

抗维生素D佝偻症

X连锁隐性遗传：

红绿色盲、血友病、家族性低血色素贫血等

多基因遗传疾病

先天性幽门狭窄、先天性心脏病、精神分裂症、糖尿病、冠状动脉病、高血压病、消化性溃疡、先天性髋关节脱位、先天性畸形足、脊柱裂和无脑儿

思考题

第四章植物的形态与功能

一、问答

1、高等植物根的类型、分区和主要功能

2、双子叶植物根的初生和次生结构

3、高等植物茎的类型和主要功能

4、双子叶植物茎的初生和次生结构与单子叶植物茎的主要区别

5、双子叶植物和单子叶植物的叶构造比较

6、简述花粉粒和胚囊的形成过程

7、气孔的结构及气孔运动的机理

8、植物吸收水分的部位和动力

9、水分在植物体运输的途径和动力

10、植物必需营养元素的种类

11、植物吸收矿质元素的部位、方式

12、以压力流动学说解释有机物在植物体内的运输

13、简述光合作用的阶段、发生部位、条件、反应类型及能量转换关系

14、简述光合作用光反应的机理

15、光合碳反应有几种类型？

分别发生的部位、CO2受体及固定酶、初产物

16、光系统的概念、组成、类型和功能

17、光敏色素的概念、类型和功能

18、植物激素的概念、特征和类型

19、试以酸生长学说并从分子水平解释生长素促使细胞纵向伸长的原因

20、植物的组织的种类、特点和功能

21、简述C4植物为何光合效率比C3植物高？

22、作出光照强度与植物光合效率的关系图，并加以分析。

二、名词：

向性运动和膨胀运动、碳反应和光合磷酸化、树皮和周皮、水分代谢、蒸腾作用、矿质营养、光系统、凯氏带、光周期现象、荧光现象、光补偿点与光饱和点、双受精、极性运输、光敏色素

第五章遗传与变异

一、问答

1、染色体变异的类型有哪些？

举例说明

2、基因突变的概念、类型有哪些？

举例说明

3、DNA双螺旋结构的主要特征

4、简述DNA复制的过程

5、何为中心法则，根据新的研究成果中心法则有何改进？

6、分离定律和自由组合定律的核心？

7、遗传物质是DNA（RNA）的证据

8、在番茄中红果色（R）对黄果色（r）是显性，下列杂交F1的基因型和表型如何？

Rr×RR;Rr×Rr;rr×RR

二、名词

连锁与互换、连锁群、同源染色体、伴性遗传、缺失、重复、倒位、易位、整倍体变异与非整倍体变异、移码突变、碱基置换、基因定位

（注：

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