高中生物浙科版浙江专版必修二学案第四章 第一节 第二课时 染色体畸变 Word版含答案.docx
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高中生物浙科版浙江专版必修二学案第四章第一节第二课时染色体畸变Word版含答案
第二课时 染色体畸变
1．染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。
染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。
2．二倍体生物的生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，称为一个染色体组。
细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。
3．由配子直接发育成的个体，不管有多少个染色体组，都是此物种的单倍体；由受精卵发育成的个体，其体细胞有多少个染色体组，就是几倍体。
4．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
5．秋水仙素或低温都能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数
目加倍。
染色体结构的变异
1．染色体畸变
指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2．染色体结构变异
（1）染色体结构变异概念：
是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
（2）染色体结构变异的类型[连线]：
（3）染色体结构变异的结果：
①染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
②大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
（4）举例：
猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
1．基因突变和染色体结构变异都有“缺失”发生，它们有什么不同？
提示：
基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变；染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生改变。
2．如何区分染色体变异和基因突变？
提示：
染色体变异在显微镜下能观察到，而基因突变则观察不到。
3．交叉互换和易位有什么区别？
提示：
交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。
1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别（如下图所示）
2．易位与交叉互换的比较
项目
染色体易位
交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体间
属于染色体结构变异
属于基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
[特别提醒] 染色体结构变异与基因突变的区别：
染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。
基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。
染色体数目的变异
1．染色体数目变异
（1）概念：
是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。
（2）结果：
使基因的数量增加或减少。
2．整倍体变异
体细胞的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的。
（1）染色体组：
①组成：
写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
②组成特点：
项目
特点
形态上
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同
功能上
控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体
（2）整倍体：
生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体就称为整倍体。
（3）一倍体：
只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体称为一倍体。
（4）二倍体：
（5）多倍体：
①起点：
受精卵。
②染色体组数：
三个或三个以上染色体组。
③实例：
三倍体香蕉、四倍体马铃薯。
（6）单倍体：
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。
如雄蜂、雄蚁等。
3．非整倍体变异
体细胞中个别染色体的增加或减少。
如特纳氏综合征、唐氏综合征等。
1．请判断下图细胞中含有几个染色体组，并总结染色体组数的判断方法。
提示：
甲有三个染色体组，乙有四个染色体组。
方法：
形态大小相同的染色体有几条就有几个染色体组（图甲）。
控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组（图乙）。
2．含有四个染色体组的个体一定是四倍体吗？
单倍体一定含有一个染色体组吗？
提示：
不一定，如由八倍体生物的配子发育而来的单倍体含四个染色体组。
3．如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中含有两个或三个染色体组，也可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？
提示：
不对，由配子直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。
4．如何区分单倍体、二倍体、多倍体？
提示：
由受精卵发育而来的个体，其体细胞中含有两个染色体组就是二倍体；由受精卵发育而来，其体细胞超过两个染色体组的生物都叫做多倍体；由配子直接发育而成的个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。
1．染色体组与染色体组的判断
染色体组：
是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。
要构成一个染色体组应具备以下几点：
①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体，即在一个染色体组中不含同源染色体。
②从形式上看，一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同，所以可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。
③从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的一整套基因，但不能重复。
④从生物类型上看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的染色体大小、形态都是不同的，但数目有可能相同。
2．二倍体、多倍体和单倍体的比较
项目
二倍体
多倍体
单倍体
来源
受精卵发育
受精卵发育
配子发育
概念
体细胞中含有两个染色体组的个体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
染色体组数
两个
三个或三个以上
不确定（一至多个）
发育过程
[特别提醒]
（1）不同种生物的一个染色体组中，所含有的染色体数目不一定相同，但同种生物的一个染色体组中所含有的染色体数目一定相同。
（2）单倍体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常配对或配对紊乱，不能产生正常的配子。
（3）二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种，单倍体不是独立的物种，只是某物种的单倍体。
以图表信息为载体，考查染色体结构变异
[例1] 果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，“·”代表着丝粒，下表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。
有关叙述错误的是（ ）
染色体
基因顺序变化
a
123·476589
b
123·4789
c
1654·32789
d
123·45676789
A．a是染色体某一片段位置颠倒引起的
B．b是染色体某一片段缺失引起的
C．c是染色体着丝粒改变引起的
D．d是染色体增加了某一片段引起的
[思路点拨]
[精讲精析] 染色体结构变异有4种：
缺失——染色体中某一片段缺失；重复——染色体中增加了某一片段；倒位——染色体中某一片段的位置颠倒了；易位——染色体中某一片段接到了另一非同源染色体上。
按照以上原理，对照正常基因排列顺序可知：
a是倒位，b为缺失，c为倒位，d为重复。
[答案] C
1．下列情况引起的变异属于染色体畸变的是（ ）
A．非同源染色体上非等位基因的自由组合
B．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
C．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换
D．DNA分子中发生碱基对的增加、缺失或改变
解析：
选B A、C选项属于基因重组，B选项属于染色体结构变异，D选项属于基因突变。
以图为媒介，辨析染色体组
[例2] 下图分别表示四个生物的体细胞，有关描述正确的是（ ）
A．图中是单倍体的细胞有三个
B．图中的丁一定是单倍体的体细胞
C．每个染色体组中含有三条染色体的是甲、乙、丁
D．与乙相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等
[思路点拨]
[精讲精析] 判断染色体组是根据相同形态染色体的个数，如甲、乙、丙、丁中分别含有三、三、二、一个染色体组，其中丁图一定是单倍体，而甲、乙、丙可能分别是三、三、二倍体，也可能是单倍体，与乙图对应的应是每个性状都有三个等位基因控制，所以abc、aabbcc这两种基因型是不正确的。
[答案] B
染色体组数目的判断
（1）据染色体形态判断：
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
如下图所示的细胞中，a中形态相同的染色体有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含三个、二个、一个染色体组。
（2）根据基因型判断：
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。
例如：
基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体，含有四个染色体组。
（3）根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
染色体组数＝
2．下列关于染色体组的叙述正确的是（ ）
①一个体细胞中任意两个染色体组之间的染色体形态、数目一定相同 ②一个染色体组携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息 ③一个染色体组中各个染色体的形态和功能各不相同，互称为非同源染色体 ④体细胞含有奇数个染色体组的个体，一般不能产生正常可育的配子 ⑤一个高度分化的体细胞，A、a两个基因不位于一个染色体组
A．②③⑤ B．①②③④
C．①③④D．②③④⑤
解析：
选D 染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。
若某个体的体细胞含有奇数个染色体组，则该细胞在减数分裂过程中，染色体联会发生紊乱，一般不能形成正常可育的配子。
高度分化的体细胞不存在姐妹染色单体，一个染色体组内，不存在等位基因，A、a不能位于一个染色体组内。
[课堂回扣练习]
一、概念原理识记题
1．下列变异中，不属于染色体结构变异的是（ ）
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体增加了某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D．染色体某一片段位置颠倒了180°
解析：
选C DNA中一个碱基发生改变，这属于基因突变，选项A、B、D依次属于缺失、重复和倒位。
二、易错易混辨析题
2．下图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。
下列有关叙述中，错误的是（ ）
A．对于A、b基因来说，③⑤一定是纯合体
B．③④个体一定是单倍体
C．①③可能是单倍体，也可能是多倍体
D．②可能是①的单倍体
解析：
选B 单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
①、②、③、⑤分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体。
①、③个体细胞中有多个染色体组，也可能是多倍体。
①个体可以产生基因型为Aa的配子，②可能是①的单倍体。
三、基本原理应用题
3．2013年5月30日，河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型，为世界首报。
46条染色体中有4条变异无法成对，经研究发现，X染色体上有一个片段“搬”到了1号染色体上。
而3号染色体的一个片断，插入到13号染色体上，这样的变化属于染色体结构变异的类型是（ ）
A．缺失 B．片段重复
C．易位D．倒位
解析：
选C 发生在非同源染色体之间的染色体片段的移接，属于易位。
四、实验探究分析题
4．遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。
缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。
现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。
请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。
方法一：
_________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
方法二：
________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：
（1）镜检法：
对于染色体变异，可通过显微镜检测的方法，观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失。
（2）杂交法：
利用题干中的信息“缺失纯合子导致个体死亡”这一现象，将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄个体数目的比例来确定该变异的来源。
若为基因突变，则XaXa×XAY―→XAXa、XaY，子代雌雄比例为1∶1，若该变异为染色体缺失造成，则XaX×XAY―→XAXa、XAX、XaY、XY（致死），子代雌雄比例为2∶1。
答案：
方法一：
取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的
方法二：
选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由染色体缺失造成的
[回扣知识点]
1．染色体变异的类型。
。
2．易误点提醒：
基因突变的“一定”与“不一定”的含义。
3．能力迁移：
运用染色体结构的变异原理解释实际问题。
4．[方法指导]
（1）染色体畸变是能够在光学显微镜下观察到的变异，而基因突变在光学显微镜下则观察不到。
（2）判断是何种变异类型的方法，可先假设是某种变异，然后根据假设进行遗传推理，得到特定的结果，再以结果反证变异类型。
[课下综合检测]
一、选择题
1．下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。
有关说法正确的是（ ）
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
解析：
选C 图①表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期，图②表示易位；图③中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失；图④中，若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失，若4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复；图中4种变异原因都是遗传物质的改变，都能够遗传。
2．据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是（ ）
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位
B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间
C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异
D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
解析：
选D 图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换，在四分体时期发生，属于基因重组；染色体易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；交叉互换在显微镜下观察不到，而染色体易位在显微镜下能观察到。
3．某地经权威遗传机构确认，发现一例染色体异常核型即46，XYt（6,8）为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。
染色体平衡易位携带者在人群中约占0.47%，是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。
11、12号染色体易位即t（11、12），在人群中较为常见。
下列说法中，正确的是（ ）
A．在光学显微镜下观察不到染色体易位
B．该异常核型为6、8号染色体易位
C．染色体结构改变一定导致基因数量的改变
D．染色体易位属于基因重组，不改变基因的数量
解析：
选B 染色体变异在光学显微镜下可以观察到；倒位和易位一般不改变基因的数量，只改变基因的排列顺序和位置；染色体易位属于染色体结构变异，不属于基因重组。
4．（海南高考）玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。
一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。
若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。
对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是（ ）
A．发生了染色体易位
B．染色体组数目整倍增加
C．基因中碱基对发生了替换
D．基因中碱基对发生了增减
解析：
选A 具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
如果两对（或更多对）非等位基因位于一对同源染色体上就不会表现出自由组合。
从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。
5．（上海高考）下图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是（ ）
A．交换、缺失 B．倒位、缺失
C．倒位、易位D．交换、易位
解析：
选C ①过程中F与m位置相反，表示是染色体的倒位，②过程只有F，没有m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示是染色体的易位。
6．韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是（ ）
A．二倍体B．四倍体
B．六倍体D.八倍体
解析：
选B 一个染色体组内的每条染色体大小形态各不相同，韭菜体细胞中含有8种形态的染色体，说明韭菜的一个染色体组有8条染色体，含有32÷8＝4个染色体组。
7．下图表示细胞中所含染色体，下列叙述不正确的是（ ）
A．a代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体
B．b代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
C．c代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
D．d代表的生物是单倍体，其每个染色体组含四条染色体
解析：
选B 染色体组由非同源染色体组成，组内的染色体形态、大小各不相同。
由受精卵发育成的个体，体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体，含有三个染色体组的生物称为三倍体。
b细胞内含有三个染色体组，其代表的生物可能是三倍体，也可能是单倍体，每个染色体组含有两条染色体。
8．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。
a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体畸变的模式图，它们依次属于（ ）
A．三倍体、染色体片段重复、个别染色体数目变异、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段重复
C．个别染色体数目变异、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
D．个别染色体数目变异、染色体片段缺失、三倍体、染色体片段重复
解析：
选C 图a为两个染色体组组成的个体，其中一对同源染色体由2条变为3条，应为个别染色体数目增加；图b中上链多一个基因4，属于染色体结构变异中的片段重复；图c中，大小、形态相同的染色体都是由3条组成，此个体由三个染色体组组成，为三倍体；图d中下链只有1、2、4、5四个基因，而缺失了3这个基因，为染色体片段缺失。
9．下图中的甲、乙、丙、丁表示生物的几种变异类型，下列判断正确的是（ ）
A．甲图是染色体结构变异中的易位
B．乙图是染色体结构变异中的重复
C．丙图表示生殖过程中的基因重组
D．丁图表示的是染色体的数目变异
解析：
选D 相比没有变异前，甲图中变异后的染色体缺失了g基因，为染色体结构变异中的“缺失”；乙图中变异后的两条非同源染色体互换了部分基因片段，为染色体结构变异中的“易位”；丙图中变异后的染色体基因位置发生改变，为染色体结构变异中的“倒位”；丁图中姐妹染色单体移向同一极，为染色体数目变异。
10．下图为一组细胞分裂的图像，下列分析判断正确的是（ ）
A．乙产生的子细胞基因型为AaBbCC，丙产生的子细胞基因型为ABC和abC
B．甲、乙、丙三个细胞中均含有两个染色体组，但只有丙不含同源染色体
C．形成乙细胞和丙细胞过程中产生的基因突变均可遗传到子代个体中
D．从丙图可知该动物一定是雄性
解析：
选B 乙处于有丝分裂中期，产生的子细胞基因型为AaBbCC，而丙处于减数第二次分裂的后期，所以形成的两个子细胞基因型应相同；甲、乙、丙三个细胞中均含有两个染色体组，只有丙不含同源染色体；有丝分裂中的突变一般不容易传到子代，产生丙的减数分裂中的突变容易传到子代个体中。
由于丙图可能是次级精母细胞也可能是雌性动物的第一极体，故不能据丙图判断该动物的性别。
二、非选择题
11.右面为果蝇的原始生殖细胞示意图。
图中的1、1′……4、4′表示染色体；B、b、V、v、W、w分别表示控制不同性状的基因。
试据图回答下列问题。
（1）此原始生殖细胞是________细胞。
（2）图中的________属常染色体，而________属性染色体。
（3）这些原始生殖细胞中有________个染色体组。
（4）该细胞中有________个DNA分子。
（5）该果蝇基因型可写成________。
（6）经减数分裂可产生________种基因组成类型的配子。
解析：
由图可知：
4与4′为X染色体，因此，该果蝇为雌性，所以此原始生殖细胞是卵原细胞，其中1与1′、2与2′、3与3′为常染色体，4与4′为性染色体。
该图一对同源染色体如1与1′有2条，因此这些原始生殖细胞有2个染色体组。
此细胞中有8条染色体，还没有复制，DNA也是8个。
基因型为BbVvXWXw，减数分裂可产生23＝8种基因组成不同的配子。
答案：
（1）卵原
（2）1与1′、2与2′、3与3′ 4与4′
（3）2 （4）8 （5）BbVvXWXw （6）8
12．回答下列问题：
Ⅰ.番茄是二倍体植物（染色体2N＝24）。
有一种三体番茄，其第6号染色体有三条，三体在减数分裂过程中联会时2条随机配对，另1条不能配对。
如图所示，回答下列问题：
（1）设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型为________，根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型为________________。
（2）从变异的角度分析，三体形成属于______________。
（3）与正常的番茄杂交，形成正常个体的概率为______。
Ⅱ.果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生染色体不分开的现象，因此常出现性染色体异常的果蝇，并产生不同的表
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