步步高高考生物一轮总复习精品讲义 第20讲 基因突变和基因重组 新人教版.docx

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步步高高考生物一轮总复习精品讲义第20讲基因突变和基因重组新人教版

第20讲　基因突变和基因重组

[考纲要求]　1.基因重组及其意义（Ⅱ）。

2.基因突变的特征和原因（Ⅱ）。

考点一　聚焦基因突变[重要程度：

★★★★☆]

1．实例：

镰刀型细胞贫血症

（1）病因图解如下：

（2）实例要点归纳

①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。

突变发生在a（填字母）过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由

突变成

。

2．概念：

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．时间：

主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发因素：

物理因素、化学因素和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属于化学因素。

5．突变特点

（1）普遍性：

一切生物都可以发生。

（2）随机性：

生物个体发育的任何时期和部位。

（3）低频性：

自然状态下，突变频率很低。

（4）不定向性：

一个基因可以向不同的方向发生突变。

（5）多害少利性：

有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。

6．意义：

（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

1．基因突变的机理

下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容。

注：

④⑤⑥填写基因结构改变的类型。

2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响

类型

影响范围

对氨基酸的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失

大

缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

增添或缺

失3个碱基

小

增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

3．基因突变未引起生物性状改变的原因

（1）从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：

基因突变发生在不具有遗传效应的DNA片段中。

（2）从密码子与氨基酸的对应关系分析：

密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

（3）从基因型与表现型的关系分析：

由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。

易错警示　与基因突变有关的7个易错点：

（1）在没有诱发因素的作用下，基因突变也会自发产生，其自发突变率很低。

（2）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

（3）基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

（4）生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

（5）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。

如昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。

（6）基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。

（7）基因突变不只发生在分裂间期。

1．判断下列与基因突变有关的叙述：

（1）不同基因突变的概率是相同的（　×　）

（2）基因突变的方向是由环境决定的（　×　）

（3）一个基因可以向多个方向突变（　√　）

（4）细胞分裂的中期不发生基因突变（　×　）

（5）一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代（　√　）

（6）基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的（　√　）

（7）基因突变一般发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中（　√　）

（8）由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因

（　×　）

2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为（　　）

A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变

B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变

C．氨基酸数目不变，但顺序改变

D．A、B都有可能

答案　D

解析　原核生物的基因是连续的，没有间隔的，因此可以直接根据数据计算，突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1，C不正确；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若少的三个碱基对横跨原蛋白质的两个氨基酸，则可能出现少一个氨基酸，从少之处往后的氨基酸种类和顺序发生改变。

因此选D项。

3．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（　　）

A．显性突变（d→D）B．隐性突变（D→d）

C．显性突变和隐性突变D．人工诱变

答案　A

基因突变类型的探究

（1）基因突变类型

①显性突变（a→A）：

在突变个体当代就可以表现出相应性状。

②隐性突变（A→a）：

在突变个体当代不表现出新性状，只有隐性基因纯合时，新性状才能表现出来，且一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

（2）判断方法

①选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交（植物可自交），若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因的突变是隐性突变；若子代既表现突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因的突变是显性突变。

②选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。

考点二　基因重组[重要程度：

★★★☆☆]

1．概念：

基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型

（1）减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

（2）减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

3．意义：

基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。

1．基因突变与基因重组的区别和联系

项目

基因突变

基因重组

发生

时间

有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期（主要）

减数第一次分裂

发生

原因

在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变

减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因的自由组合

适用

范围

所有生物都可以发生

只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传

应用

通过诱变育种培育新品种

通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种

结果

产生新基因，控制新性状

产生新的基因型，不产生新的基因

联系

通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

2．基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点

比较项目

基因突变

基因重组

生物变异

生物变异的根本来源

生物变异的重要来源

生物进化

为生物进化提供原始材料

为生物进化提供丰富的材料

生物多样性

形成生物多样性的根本原因

形成生物多样性的重要原因之一

3．根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型

A图

B图

分裂类型

有丝分裂

减数分裂

变异类型

基因突变

基因突变或基因重组

4．变异类型与细胞分裂的关系

变异类型

细胞分裂方式

基因突变

可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂

基因重组

可发生于减数分裂

染色体变异

可发生于有丝分裂、减数分裂

易错警示　与基因重组有关的4个失分点

（1）自然条件下基因重组发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。

（2）自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。

（3）交叉互换≠基因重组。

如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

（4）基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化实验中都发生了基因重组。

1．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是（　　）

答案　B

解析　A项属于基因工程育种，属于基因重组；B项中单倍体育种是将离体的细胞通过组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组；C项属于细菌的体外转导，属于基因重组；D项初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞的过程中，发生基因重组。

2．如图是某个二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。

据图判断不正确的是（　　）

A．甲细胞表明该动物发生了基因突变

B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变

C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换

D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

答案　D

解析　据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：

甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。

甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。

基因突变和基因重组的判断方法

（1）根据亲代基因型判定

①如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。

（2）根据细胞分裂方式判定

①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换的结果。

（3）根据染色体图示判定

①如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果。

③如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果。

1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。

2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。

5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。

高考模拟　提能训练

高考题组

1．（2013·海南卷，22）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（　　）

A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的

B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同

C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码

D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中

答案　D

解析　本题综合考查了基因突变、中心法则以及减数分裂相关知识，综合性较强。

A正确，新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添或替换。

B正确，B1，B2基因的碱基排列顺序不同，其转录的mRNA碱基序列也不同，但是mRNA可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，所以能出现合成相同蛋白质的情况。

而碱基排列顺序不同，也可能导致合成蛋白质不同的情况。

C正确，生物指导蛋白质合成的过程中，都是使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据。

D错误，B1与B2为等位基因，在同一个体细胞中时，存在于同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。

但是二倍体生物的配子遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故而不可以存在于同一个配子中。

2． （2012·江苏卷，14）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。

若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。

下列解释最合理的是（　　）

A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B

B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离

C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合

D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换

答案　D

解析　由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。

若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。

3． （2012·新课标全国卷，31）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。

分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：

一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。

假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。

为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。

请预测结果并作出分析。

（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________________，则可推测毛色异常是________________性基因突变为______________________性基因的直接结果，因为________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为__________，另一种是同一窝子代全部表现为__________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

答案　

（1）1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果

（2）1∶1　毛色正常

解析　

（1）若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，要想表现毛色异常，则该突变只能为显性突变，即由隐性基因突变为显性基因。

设相关基因为A、a，突变体基因型为Aa，正常雌鼠基因型为aa，所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。

（2）采用逆推法，先假设为亲本中隐性基因的携带者之间交配导致的异常性状，则此毛色异常的雄鼠（基因型为aa）与同一窝的多只正常雌鼠（基因型为AA或Aa）交配后，不同窝的子代表现型不同，若雌鼠基因型为AA，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠基因型为Aa，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例是1∶1。

模拟题组

4．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是（　　）

A．所属基因变成其等位基因

B．DNA内部的碱基配对原则改变

C．此染色体的结构发生改变

D．此染色体上基因数目和排列顺序改变

答案　A

解析　DNA分子中一个脱氧核苷酸发生改变，导致基因突变，突变的结果是产生该基因的等位基因。

但DNA内部的碱基配对原则不会发生改变，仍然是A—T配对、C—G配对；染色体的结构及其基因的数目也不会发生改变。

所以只有A项正确。

5．下列有关基因重组的说法，正确的是（双选）（　　）

A．基因重组可以产生新的基因型

B．发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代

C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

D．基因重组会改变基因中的遗传信息

答案　AC

解析　基因重组属于基因的重新组合，可以产生新的基因型。

生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子，所以不一定能够传递给后代。

基因重组能产生新基因型的配子，不同的配子形成合子的表现型可能与原有个体的表现型相同。

一、单项选择题

1．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG。

据图分析正确的是（　　）

A．转运缬氨酸的tRNA一端的裸露的三个碱基是CAU

B．②过程是α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完

成的

C．控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症

D．人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代

答案　A

解析　变异后DNA的模板链碱基序列是CAT，转录出的mRNA碱基序列是GUA，翻译时对应的tRNA是CAU，A项正确；②过程是转录，其原料为核糖核苷酸，而不是脱氧核苷酸，B项错误；由于密码子的简并性，控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换不一定引起生物性状的改变，不一定导致镰刀型细胞贫血症，C项错误；镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因中碱基对的替换，直接原因是血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸取代，D项错误。

2．下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（　　）

—ATGGGCCTGCTGA……GAGTTCTAA—

A．第6位的C被替换为T

B．第9位与第10位之间插入1个T

C．第100、101、102位被替换为TTT

D．第103至105位被替换为1个T

答案　B

解析　第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能改变一个氨基酸；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。

3．正常双亲产下一头矮生雄性牛犊，以下解释不可能的是（　　）

A．雄犊营养不良B．雄犊携带了X染色体

C．发生了基因突变D．双亲都是矮生基因的携带者

答案　B

解析　正常情况下雄犊一定携带X染色体，不是矮生的原因；雄犊营养不良、发生了基因突变、双亲都是矮生基因的携带者都可能是其矮生的原因。

4．育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。

下列相关叙述中，正确的是（　　）

A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的

B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体

C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系

答案　B

解析　据题意可知：

该植株基因突变之后引起当代性状改变，由此推出该基因突变属于显性突变，该植株为杂合子，A错误；该植株为杂合子，自交后产生的后代中有1/4的变异性状纯合子，B正确；基因突变是染色体上某一位点的变化，不可以通过观察染色体的形态来判断基因突变的位置，C错误；仅进行花药离体培养而没有诱导染色体加倍，故得到的仅仅是高度不育的单倍体植株，D错误。

5．某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色头发，这可能是（　　）

A．体细胞突变B．生殖细胞突变

C．基因重组D．染色体变异

答案　A

解析　生殖细胞突变一般可以遗传给下一代，其子代所有体细胞都含有突变基因，而体细胞突变一般不能遗传给下一代，只在当代的突变部位表现相应性状。

6．下列选项中都属于基因重组的是（　　）

①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段　②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上　③DNA碱基对的增添、缺失　④非同源染色体上的非等位基因自由组合　⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因

A．①③⑤B．①②④

C．①④⑤D．②④⑤

答案　C

解析　染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构的变异，DNA碱基对的增添、缺失属于基因突变。

7．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。

辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。

下列相关叙述中，正确的是（　　）

A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的

B．环境所引发的变异可能为可遗传变异

C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变

D．基因突变可能造成某个基因的缺失

答案　B

解析　引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失。

8．男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家庭成员均无相应的遗传病史。

后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。

已知侏儒症为常染色体显性遗传。

下列推测正确的是（　　）

A．甲乙都能胜诉B．甲可能胜诉

C．乙可能胜诉D．甲乙都不能胜诉

答案　C

解析　辐射易诱发基因突变。

血友病为伴X染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲，而是来自于其妻子，故甲不能胜诉。

男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其妻子的突变基因所导致的，故乙可能胜诉。

9．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。

为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（　　）

A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列

C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量

答案　B

解析　基因突变是指DNA（基因）结构的改变，包括碱基对的增添、缺失和替换，简单地讲就是碱基序列的改变，因此应该检测和比较花色基因的DNA序列。

而对于同一个体的不同细胞来说，花色基因的碱基组成都是A、T、C、G四种；两种植株细胞中的DNA含量相同；由于基因的选择性表达，所以不同细胞的RNA含量不一定相同，所以A、C、D都不能作为检测依据。

二、双项选择题

10．下列关于可遗传变异的叙述，正确的是（　　）

A．A基因可自发突变为a1或a2基因，a1基因也可能回复突变为A基因

B．有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组

C．Ti质粒的T－DNA片段整合到土壤农杆菌的DNA上，属于染色体变异

D．杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强

答案　AB

解析　基因突变具有可逆性，存在回复突变的现象；转基因属于广义上的基因重组；害虫抗药性的增强不是因为杀虫剂的诱变作用，而是因为杀虫剂起到选择作用，把抗药性差的个体杀死，而抗药性强的个体则存活下来。

11．下列有关基因突变和基因重组的