血液病实验室检测健康教育.docx

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血液病实验室检测健康教育

　　实验检查在血液病诊断及治疗中的意义

　　1.什么叫做血液病?

患者出现哪些征象提示患者有血液病

　　造血细胞或组织、血液细胞、止血系统异常的疾病叫做血液病。

血液细胞包括红细胞，白细胞（进山步又分为：

淋巴细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞），血小板。

血液细胞均来自于造血细胞及组织。

在成人，造魔细胞及组织主要存在于骨髓;在一些特殊情况下，肝脏、脾脏也参与造血。

止血系统（参与止血的因素）包括：

血管壁、血小板、多种凝血因子。

　　患者出现以下征象应警惕血液病的可能，应及时到医院检查确诊，包括面色苍白、苍黄、巩膜皮肤黄疸、疲乏无力、心悸、心慌、多部位出血、皮肤青紫斑或淤点，经常出现的或难以控制的发热、多部位血栓等。

实验室检查显示血液细胞和或造血细胞、止凝血因子的数量增多、减少或功能异常。

　　很多血液病的病因不明或原因只能推测叫做原发性血液病;由全身其它系统疾病引起的血液病叫做继发性血液病，全身很多疾病可以引起血液病，如系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，肝炎、肝硬化等肝脏病，急慢性肾脏病，各种感染性疾病等。

造血系统是对环境毒性物质最为敏感的器官，因此很多因素可以引起血液病，如多种药物、化学毒物（苯、氯等）、放射线。

　　血液病检测：

陆道培血液肿瘤中心

　　2.血液病为什么要进行实验室检查

　　因为患者的主观感觉或表现易受患者耐受程度等多种综合因素的影响，不能完全或敏感地反映疾病的真实状况。

而且与其它疾病相比，实验室检查在血液病的诊断中往往起了决定性的作用，因为不同种类、不同原因血液病的临床表现可以完全一样，如白血病及再生障碍性贫血均可以表现为面色苍白、发热、出血，但其骨髓表现完全不一样，疾病发展的后果、治疗方法也很不一样。

实验检查还是判断血液病治疗效果，预测疾病发展的主要指标，如白血病复发早期时，患者无明显否适，但骨髓白血病细胞已增加，因此在撵病发展或治疗过程中，医生要经常对患者行实验检查，必要时还要进行一些较复杂的检查。

　　除了各系统疾病均可采用的检查外反映血液系统疾病的实验室检查项目主要包括：

　　3.1.血常规：

主要包括血液中白细胞、红细胞、血小板的计数、网织红细胞计数、白细胞分类、血细胞大小分布。

这是血液病的必查项目，也是血液病诊治过程中需要经常追踪的项目。

目前各医院几乎都是用全自动机器检测。

　　3.2目测白细胞分类：

由技术人员在显微镜下观察细胞形态对白细胞分类。

机器检测时，白细胞形态在基本正常范围时，结果才有参考价值，当血液中出现异常的细胞时，如原始细胞、异形淋巴细胞等，机器很难正确分类。

因此当我们怀疑白细胞疾病时，要目测白细胞分类。

　　3.3.骨髓检查：

抽取骨髓细胞或组织可进行形态学分析、血细胞化学染色、染色体核型检查、免疫学检查、基因分析、干细胞培养、电子显微镜检查、病理组织检查等。

骨髓检查是血液病的最重要检验方法之一。

因为造血细胞主要存在于骨髓，很多血液病（尤其在早期），血液检查不能很好反映疾病的状况。

很多血液病的诊断、治疗效果及预后都要通过检查骨髓细胞来完成。

　　3.4.淋巴结或其它包块的检查：

如血液病患者出现淋巴结肿大或出现其它部位的包块，医生会根据情况取出包块组织，对取出的包块组织可进行形态学观察、病理组织分析、细胞化学染色、免疫学检查、基因分析、染色体核型分析、电子显微镜等检查，以帮助确定包块的性质。

　　3.5.出血、血栓疾病的检查：

很多血液病患者会自发出血或碰撞外伤后出血不止。

这些可由血管壁弹性不好，或血小板数量减少或功能降低，或血液凝血因聂减少引起。

要确定这些原因需作相应的实验室检查才能确定。

一些全身多发性血栓可由于血液病引起，如血小板增多症、血液凝血因子增多或激活导致高凝状态等，这些也需要进行相应的实验室检查帮助判断。

　　3.6.异常免疫球蛋白的检查：

=些血液病导致血液、尿异常免疫球蛋白（又称为单克隆免疫球蛋白）升高，如多发性骨髓瘤、重链病、恶性淋巴瘤等，血、尿的异常免疫球蛋白成分检测是诊断这些疾病及判断预后的关键。

　　4.骨髓穿刺或骨髓活检是一种非常安全的操作

　　如前所述，骨髓检查是血液病诊断及结果、预后判断的非常重要的检查方法凄要取得骨髓细胞或组织，就要进行骨穿或活检。

有人担心骨穿会伤身体，甚至危隍生命;一些人把骨髓和脊髓当成同一器官，因此把骨髓穿刺当作脊髓穿刺，这种观点是错误的。

　　骨髓穿刺或活检是一非常简单安全的操作，即在骨头上进针抽取一些骨髓血或一小块组织进行检查，很快就能完成，如患者不需要住院治疗，穿刺后可立即回家。

人体全身多处骨骼都可以造血，抽取少量骨髓血或一小块骨髓组织是微不足道的，对身体没有任何影响。

本院在骨穿过程中无一例出现明显并发症。

　　如果患者既往有出血不止的病史或家族史，或有药物过敏史，穿刺前要告诉医生。

　　5.血液病有哪些种类?

　　5.1.良性

　　5.1.1红细胞疾病

　　贫血（红细胞或血红蛋白减少）：

营养缺乏、其它疾病等原因所致

　　继发性红细胞增多症：

由于缺氧、血红蛋白病、其它疾病等原因引起

　　5.1.2.白细胞疾病

　　白细胞减少症：

遗传、药物、毒物、过敏等多种原因所致

　　反应性白细胞增多：

由于感染、应急反应等原因导致的白细胞升升高

　　5.1.3.出血性疾病

　　血管壁因素：

遗传、营养缺乏、硬化、老年等原因引起

　　血小板因素：

多种原因可引起血小板数量和功能异常

　　凝血因素：

遗传性、营养缺乏、一些疾病等原因引起凝血因子降低甚至缺失

　　5.1.4.血栓性疾病

　　讣静脉血栓

　　动脉血栓

　　5.2.恶性血液病

　　5.2.1.髓系恶性疾病

　　5.2.1.1.慢性骨髓增殖性疾病

　　慢性嗜酸细胞白血病/高嗜酸细胞综合征

　　特发性骨髓纤维化

　　真性红细胞增多瘫：

　　原发性血小板增多症

　　5.2.1.2.骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病

　　不典型慢性髓性白血病

　　慢性粒单核细胞白血病

　　青少年慢性粒单核细胞白血病

　　5.2.1.3.骨髓增生异常综合征（MDS）

　　难治性贫血

　　难抬性细胞减少伴多系病态造血

　　原始细胞过多性难治性贫血（RAEB）

　　5.2.1.4.急性髓性白血病

　　具有复杂染色体移位的AML

　　具有t（8;21）染色体异常和/或AMLl/ETO基因异常的AML

　　具有t（15;17）染色体和/或PMURARalpha基因异常急性早幼粒细胞性白血病

　　具有inv（16）或t（16;16）染色体札/或CBFbeta/MYHl基因异常的急性髓性白血病

　　具有llq23染色体或MLL基因异常的急性髓性白血病

　　具有多系病态造血的急性髓性白血病

　　治疗相关性、或MDS后急性髓性白血病

　　无以上异常的急性髓性白血病

　　急性未分化性急性髓性白血病（MO）

　　急性未成熟型急性髓性白血病（Ml）

　　急性成熟性急性髓性白血病（M2）

　　急性粒单细胞性白血病（M4）

　　急性单核细胞性白血病（M5）

　　急性红白血病（M6）

　　急性巨核细胞性白血病（M7）

　　急性嗜碱细胞性白血病

　　急性全髓性白血病伴骨髓纤维化

　　5.2.2.淋巴细胞系恶性疾病

　　5.2.2.1.急性淋巴细胞白血病，：

进一步可分为B及T淋巴细胞性

　　5.2.2.2.其它淋巴系统恶性疾病：

根据免疫标志可分为B及T淋巴细胞性，又可分为以下类型：

　　各种类型的恶性淋巴瘤

　　慢性淋巴细胞白血病

　　幼淋细胞白血病

　　毛细胞白血病

　　菌样肉芽肿/Sezary's综合征

　　多发性骨髓瘤或浆细胞白血病

　　其它浆细胞恶性疾病：

如重链病

　　5.为什么要采取形态学、免疫学、遗传学、分子生物学的方法来诊断恶性血液病，并进行分类?

　　目前，根据世界卫生组织的恶性血液病的分类标准，需要采用细胞形态学、兔疫学、遗传学及分子生物学分析方法才能作出较准确的诊断与分类，更好地帮助进一步选择治疗方案、强度及时间、判断疗效、估计今后的治疗效果（预后）。

　　形态学分析是指在显微镜下技术人员观察骨髓及血液细胞、或骨髓组织形态、结构，是恶性血液病的最基本诊断方法，也是各医院普遍采用的方法。

形态学方法可对90%以上的急性白血病作出诊断，但如果仅用形态学方法来分类，准确性不太高。

据报告，由法国、英国、美国（FAB）三国的七位顶级血液病形态学专家对同样的急性白血病标本分型，仅对70%左右的标本分型一致，也就是说约有30%的病例难以用形态学方法来作出正确的分型。

如果是普通形态学分析技术人员，其误差就更大。

　　免疫学分析方法主要是先用多种兽克隆抗体来标记细胞的抗原，然后用流式细胞仪来检测这些标记，并将数据存人汁算机，最后用一些分析软件分析这些数据，对细胞进行分群。

在细胞形态学分析的基础上再采用免疫学分析，急性白血]球分型的准确性可达到90%以上。

对T、B淋巴细胞、髓系细胞的区分，以及对成熟阶段的区分主要依靠免疫学分析。

免疫学分析在诊断一些慢性淋巴细胞恶性疾病中起到关键作用，如慢性淋巴细胞白血病、一些低度恶性淋巴瘤的细胞从形态上很难与病毒感染等良性淋巴细胞增多区分开来，而免疫学分析可以较好地区分细胞是良性的还是恶性的。

　　免疫分析还能检测出很少量恶性细胞（又称为微小残留病灶），1万个细胞里t如有1个恶性细胞，用流式细胞仪可能检测出来，由于大多数血液恶性细胞都有一些异常的免疫学标志，因此该方法检测微小残留恶性细胞的覆盖面较大。

　　遗传学方法是通过对染色体核型的分析或用探针检测某些染色体部位来了解恶性细胞有无染色体异常。

患者的染色体分型具有独立的诊断及预后价值，越来越受到临床医生及研究人员的重视。

比如现在诊断慢性髓性白血病必须有t（9;22）或累及22号染色体的异常或bcr/abl融合基因，否则不能诊断;再比如，具有t（15;17）染色体异常或PML/RAR（融合基因的急性早幼粒细胞白血病用维甲酸及砷剂治疗疗效很好，因此最新的世界卫生组织对恶性血液病的分类方案将染色体和/或基因异常放到很重要的位置。

遗传学分析方法是特异性最高的检测方法，一旦发现有克隆性异常染色体，有很高的把握确定细胞有异常。

但是很多恶性细胞不能检测出染色体有异常。

　　分子生物学分析检测血液恶性细胞的基因有无异常。

同遗传学方法一样，分子生物学分型具有独立的诊断及预后价值。

分子生物学分析方法是敏感性最高的分析方法，每十万个细胞里有一个异常细胞都能检测出来，但是特异性不如遗传学分析方法好。

　　总之以上各种分析方法都有各自的优缺点，每种方法可从不同侧面反映细胞的特性，综合起来就能较全面地反映细胞的特性，更好地帮助选择治疗，判断预后，判断治疗疗效。

　　6.什么叫微小残留病灶?

为什么恶性血液病治疗达到完全缓解后要定期检查微小残留病灶。

　　恶性血液病治疗达到完全缓解后，用常规的形态学方法、或影像学方法、或体格检查不能检测到恶性细胞或病灶，此时体内残留的恶性细胞叫做微小残留病灶（MRD）。

　　以急性白血病为例，初发病时，体内白血病细胞总数达10的12次方以上，化疗后60%以上的成人患者可得到完全缓解（CR），但刚CR时，即使骨髓及血液查不到胆显的白血病细胞，骨髓原始细胞<5呖，但体内白血病细胞总数仍有10的7-9次方;继续治疗，如果这些MRD不能被清除，最终忌致复发，MRD是恶性血液病复发的根源。

MRD的水平是判断治疗效果的关键指标，MRD升高可提前预示恶性血液病的全面复发，因此要定期检测MRD，来帮助选择治疗方式、治疗周期及方案。

　　很多患者或其家属把骨髓原始细胞数当作白血病细胞数是不正确的。

因为正常人骨髓中也有原始细胞，急性白血病的原始细胞或早幼粒细胞（尤其在达到CR后）有两种：

一种是正常细胞，另一种是白血病细胞。

当骨髓原始细胞<5%时，用显微镜观察形态的方法很难区分这些细胞是正常的还是白血病的。

目前检测MRD主要采用免疫学、染色体、及基因的分析方法。

　　基因分析法是最敏感的方法，十万个细胞中有一个恶性细胞都能检测出来。

如在初发病时检测出恶性细胞有某种（或某些）基因异常，以后可通过检测这些异常基因量来确定MRD。

染色体分析方法是最特异的方法，但敏感性仅能达到百分之一，同基因分析一样，如果在初发病时检测出恶性细胞有染色体异常，以后可通过检测染色体异常来确定MRD。

由于大多数恶性血液病细胞都有与正常细胞不同的异常抗原组合或表达，而且不同患者的抗原异常方式不完全一样，因此可用流式细胞仪来检测这些异常抗原，从而检测MRD。