肝豆状核变性的肝影像学表现.pdf
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作者单位:
313000?
浙江,湖州市中心医院临床放射科（刘铁）;浙江,湖州市双林医院（朱克勤）;324000?
浙江,衢州市第二医院放射科（陈卫飞）作者简介:
刘铁（1956-）,男,江苏徐州人,副主任医师,主要从事胸、腹部影像诊断工作。
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腹部影像学?
肝豆状核变性的肝影像学表现刘铁,朱克勤,陈卫飞?
摘要?
目的:
探讨肝豆状核变性的肝脏影像特征及早期诊断的可能性。
方法:
对17例有临床症状,经眼角膜检查、血铜检测、CT表现及进行驱铜治疗后所确诊的肝豆状核变性患者进行回顾性分析。
结果:
17例中15例有结节性肝硬化表现,1例出现肝脂肪变性伴门脉高压征象;肝内结节呈弥漫分布,稍高或高密度,边界清楚;随病程发展结节逐渐增大,密度增高,肝脏体积缩小。
结论:
年青患者尤其是少儿期出现结节性肝硬化或脂肪变性,在排除病毒感染后应考虑本病的可能,肝影像学表现是早期诊断无神经系统锥体外系症状的肝豆状核变性的重要依据之一。
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关键词?
肝豆状核变性;体层摄影术,X线计算机;磁共振成像?
中图分类号?
R445.2;R814.42;R575.5?
文献标识码?
A?
文章编号?
1000?
0313（2005）01?
0051?
03ImagingManifestationsofLiverinHepatolenticularDegeneration?
LIUTie,ZHUKe?
qin,CHENWei?
fei.DepartmentofRadiology,HuzhouCentrelHospital,Zhejiang313000,P.R.China?
Abstract?
Objective:
Toinvestigatetheimagingcharacteristicsofliverandthefeasibilityofearlydiagnosisinhepatolenticularde?
generation（HLD）.Methods:
SeventeenpatientswithHLDdiagnosedbyclinicalsymptoms,keratoscopy,serumcopperconcentration,imag?
ingmanifestationsandeffectivetherapywereanalyzedretrospectively.Results:
15caseswerefoundnodularcirrhosisandonecasehadliverdegenerationwithportalhypertension,Thesenoduleswerediffuseandmultiplewithwell?
definedmarginandhighormoderatedensity,thenodulesbecamemorebiggerandmoredenseandtheliverbecamemoresmallerwithprogressofthediease.Conclusion:
HLDshouldbetakenintoaccountwhennodularcirrhosisofliverdegenerationwithoutvirusinfectionsisfoundinyoungadultsespeciallyinchlidren.It?
savaluablediagnosticevidenceforHLDbeforetheextrapyramidalsystemsymptomsappear.It?
seasytoconfirmthediagnosisofHLDwhentheseabnormalimagingfeaturesarefoundintheliverandbrainatthesametime.?
Keywords?
Hepatolenticulardegeneration;Tomography,X?
raycomputed;Magneticresonanceimaging?
肝豆状核变性亦称wilson病（WD）,是先天性铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官铜毒性损害的常染色体隐性遗传性疾病。
患者的预后与治疗相关,而治疗则取决于及时的诊断。
本文就WD临床表现及影像特点,尤其对神经系统症状出现之前的肝脏影像表现进行分析和探讨,以提高对本病的早期诊断能力。
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材料与方法搜集1990年2001年三家医院（湖州中心医院14例,双林医院2例,衢州二院1例）有临床症状并经眼角膜检查、血铜系列检测及影像表现所确诊的肝豆状核变性病例17例。
其中男7例,女10例,年龄942岁,平均19.3岁。
就诊前有肝或神经系统锥体外系症状的时间为3天5年不等。
17例中4例有WD家族史,其他13例的家族成员中未发现有明确WD患者。
临床表现:
以肝病为首发症状者15例,表现为肝功能异常及出现消化道症状,5例出现腹水。
发病年龄小者肝病表现更为显著。
15例中3例无神经系统锥体外系症状,12例间隔1个月2.5年后出现神经系统症状。
2例发病时表现为神经系统症状,主要为锥体外系受损的症状:
四肢震颤、发音困难、肌张力增高、吞咽困难、流涎、精神异常、智力下降、学习困难等。
所有17例眼角膜缘后弹力层均可见K?
F环。
14例血铜蓝蛋白在2.03.8mg/dl,3例在正常范围。
15例24h尿铜在0.462.29mg/dl,1例出现黄疸后24h尿铜为349mg/dl,1例正常。
17例全部行颅脑CT平扫,并有4例行增强扫描,12例行颅脑MRI扫描。
17例均行上腹部CT平扫及增强扫描,3例行肝MRI扫描。
CT扫描使用西门子SomatomAR?
T、ToshibaAquilion16及HitachiPratioc机型,颅脑、肝脏均采用10mm层厚及间隔扫描,MRI扫描使用GESignaContou型MR机,层厚及间隔8mm,T1WITR480ms,TE22ms;T2WITR4000ms,TE78ms。
51放射学实践2005年1月第20卷第1期?
RadiolPractice,Jan2005,Vol20,No.1图1?
肝内弥漫性结节性肝硬化。
a）CT平扫示肝脏表面不完整,肝内可见多发不等的小结节影,胆囊结石,脾脏增大;b）CT增强扫描示肝内结节未见明显强化。
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图2?
a）CT平扫示肝内弥漫性结节性肝硬化;b）1年后CT平扫复查示肝内结节明显增大,肝裂增宽。
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图3?
a）CT平扫示肝脏密度降低,肝内弥漫性细小稍高密度结节影,肝、脾增大;b）1年后CT平扫复查示肝脏体积缩小,肝内部分结节增大,密度稍增高,并出现中?
大量腹水出现。
结?
果17例中同时有肝、脑异常影像学表现的有14例,仅有肝脏异常表现者2例,有脑内异常改变者1例,且合并有轻度脂肪肝。
CT和MRI均能显示肝脏异常,其有2例超声未能显示;15例颅脑有异常改变者,MRI均能清楚显示,有4例CT未能明确显示病灶。
CT表现:
15例肝内均出现多发、大小不等、直径12cm的稍高密度结节,边界尚清,平扫CT值为4971HU,增强后CT值为6072HU,有轻微强化。
结节周围肝组织的强化程度明显高于结节,致增强后结节的显示率低于平扫（图1、2）。
3例1年后CT复查示肝内结节明显增大,密度增高（图2、3）。
15例均有脾脏增大,10例门静脉主干增粗（1.4cm）,5例出现腹水征象,呈典型的门静脉高压CT征象。
MRI表现:
3例MRI肝脏扫描病例与CT扫描表现相同,表现为多发大小不等肝内结节,T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,与CT扫描相比,无更多异常发现。
讨?
论肝豆状核变性系基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,由于铜在体内积聚,引起肝脏、神经系统、角膜、血液系统和肾脏等机能障碍以及精神心理障碍,铜代谢异常时铜首先沉积于肝脏,在病变早期超微结构电镜观察可显示肝细胞内线粒体异常。
临床上可出现肝肿大和黄疸等肝细胞损害症状,易误诊为肝炎,至晚期肝脏表现为间质纤维化和坏死后肝硬化。
随着铜在肝内饱和和释放,血清游离铜明显增加,至使铜沉积于脑、角膜等组织器官。
在脑内铜对称性沉积于基底节、丘脑、脑干和齿状核等处的血管周围,引起局部脑组织水肿,神经细胞变性及脱髓鞘改变,胶质细胞增生。
随着病情进展,神经细胞可以出现坏死或囊变,呈灶状海绵样空泡变性。
当铜沉积于角膜缘时,临床眼底镜检查时在角膜缘可见一黄棕色Kayer?
Fleischer环（K?
F环）,其为诊断WD的主要临床依据之一1,2。
肝豆状核变性大多发病时年龄较轻,初始症状往往为肝脏受损所致肝脏酶学异常,易被患者及临床所忽视,本组病例中有5例均诊断为肝炎而反复住院23次,病程11.5年,后经CT扫描发现有结节性肝硬化,提示此病,后经临床查眼角膜K?
F环及血铜检测予以确诊。
一旦出现神经系统锥体外系症状,及典型的肝脏和颅脑的影像学异常表现,临床诊断则比较容易。
Van亦认为由于本病的临床表现不典型,临床医生较少考虑这一少见疾病,而首先提示诊断的可能是放射52放射学实践2005年1月第20卷第1期?
RadiolPractice,Jan2005,Vol20,No.1学医师3。
肝豆状核变性是一种可治疗的遗传缺陷性疾病,因此,早期诊断使患者能得到及时正确的驱铜治疗,可使患者获得与正常人接近的生活质量与寿命。
CT及MRI能充分地显示本病的肝脏改变,大部分病例主要表现为结节性肝硬化。
本组17例中15例明确显示有坏死后肝硬化表现,即肝内见多发大小不等的再生结节,1例9岁患儿仅显示肝脂肪变性,但此时已有脾脏增大、门静脉增宽（1.8cm）的门脉高压征象。
结合文献与本组材料,笔者认为:
年青患者,尤其是少儿期出现原因不明的肝、脾肿大和其它慢性肝病表现,各型肝炎病毒抗原、抗体和自身免疫指标检查阴性,上腹部影像检查发现多发结节性肝硬化或肝脂肪变性征象时,应考虑本病,提示临床进行相关检查,以尽早对肝豆状核变性作出明确诊断。
本组病例的上腹部CT平扫加增强扫描很好地显示了肝脏损害情况及病程进展。
早期肝细胞受损可出现肝脏的肿胀增大,主要为右肝增大,各肝叶间比例正常;以后,肝细胞发生脂肪变性,表现为肝脏密度下降;最后形成肝硬化,表现为肝内多发大小不等、直径13cm、边界尚清的再生结节,平扫时结节呈稍高密度而可区分于周围有脂肪变性的肝组织,增强扫描时结节强化不显著。
在本组病例中,12年后复查,发现这些结节可有明显或缓慢增大、肝脏体积逐渐缩小、密度逐渐增高,说明了肝脏进行性说明受损的过程。
本组17例均进行腹部超声检查,其中有2例因肝内结节较小而未发现病灶,诊断的准确率稍低于CT。
但B超与CT均发现11例患者存在胆囊增大,其中8例胆囊壁增厚,提示胆囊炎,5例胆囊内多发结石,原因有待进一步观察、探讨。
参考文献:
1?
刘晓青,张建明,顾学范,等.Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型之相关性探讨J.中华儿科杂志,1999,37（6）:
359?
361.2?
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510?
513.3?
VanWassenaer?
vanHallHN,vandenHeuvelAG,AlgraA,etal.WilsonDisease:
FindingsatMRImagingandCTofthe
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