第二章孟德尔式遗传分析.docx
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第二章孟德尔式遗传分析
第一章孟德尔式遗传分析（12h）
教学目的：
掌握染色体的化学成分，基本染色体组和染色体组的概念，掌握减数分裂的知识。
掌握分离规律和自由组合规律的实质，掌握统计学原理在遗传研究中的应用。
明确细胞分裂中染色体行为和基因行为的平行关系。
明确基因、复等位基因等重要的名词概念。
了解细胞周期各个时期的特点，了解孟德尔的豌豆杂交实验，显性的相对性，基因互作，两个规律在理论和实践中的意义。
教学重点：
基本染色体组和染色体组的概念，减数分裂过程。
分离规律和自由组合规律的实质。
教学难点：
统计学原理在遗传学研究中的应用。
第一节遗传的染色体学说
一、染色质与染色体
二、染色体在有丝分裂中的行为
三、染色体在减数分裂中的行为
四、遗传的染色体学说
第二节孟德尔第一定律及其遗传分析
一、孟德尔遗传学研究方法
二、分离定律
三、人类简单孟德尔遗传
四、豌豆皱缩性状的分子机制
第三节孟德尔第二定律及其遗传分析
一、双因子杂交试验的结果和分析
二、自由组合定律及其验证
三、多对相对性状的遗传分析
四、自由组合定律与杂交育种
第四节基因的作用与环境因素的相互关系
一、基因型与表型
二、等位基因的相互作用
三、非等位基因的相互作用
第五节孟德尔遗传中的数据处理
一、概率定理
二、遗传比例的计算
三、二项式分布
四、好适度测验
五、用Χ2测验好适度
第一章孟德尔式遗传分析（12h）
地球上所有生物（除病毒外）都由细胞组成，细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，生物体的生命活动是各方面的，如生长、呼吸、繁殖等，在这些生命活动中，繁殖是必须的因为只有通过繁殖才能使生物体代代相传，我们在绪论部分讲到的遗传和变异也只有通过繁殖才得以表现，同学们曾学过：
生物体的繁殖方式可分为两大类—有性繁殖和无性繁殖，不同生物体其繁殖方式是不同的，即使是同一生物在不同条件下，其繁殖方式有时也是不同的。
如：
水绵—在营养条件良好的状态下，行有性生殖（断裂生殖）；在环境恶劣营养缺乏状态下，行有性生殖（接合生殖）。
无论是哪一种繁殖，都是以细胞为基础的，所以为了研究生物的遗传和变异的规律及其原理，所以要搞清细胞的增殖方式以及与遗传的关系。
为此我们首先要了解遗传的染色体学说。
第一节遗传的染色体学说
一、染色质与染色体
早在1848年，Hofmeister研究紫鸭跖草的花粉母细胞时，已发现了染色体，并对它
进行描绘，40年后，Waldeger把它命名为染色体chromosome，染色体是细胞中的一种重要结构，它通过细胞的分裂而进行复制，并且在生物世代中保持稳定，由于染色体与生物体性状的遗传以及变异关系密切，故长期以来引起人们的重视，对它进行深入的研究，故现在人们对染色体的结构有了一定的认识。
（一）染色体的一般形态结构
染色体主要由DNA和蛋白质（包括组蛋白和非组蛋白）组成，染色质螺旋化（前期）染色体（含2个染色单体，每个染色单体由一条染色线组成）。
染色质和染色体是同一结构在细胞周期不同阶段的两种不同的形态表现。
主缢痕—经碱性染料染色后，每条染色体上各有一段不着色的狭小区域，此处基质少，有染色线通过，在光学显微镜下，着色后的染色体在此处好象中断成两臂，故称之为主缢痕，主缢痕又叫着丝粒。
任何生物的任何细胞，每条染色体都有一个着丝粒，可弯曲，通常一条染色体只有一个着丝粒，但有的染色体也有2个或更多个着丝粒（弥散型着丝粒）。
着丝粒与着丝点—两者在空间位置上相关的两种结构。
着丝粒：
是主缢痕处的两条染色单体相互联系在一起的特殊部位，电镜下，着丝粒区染色体纤维（染色线）少，两条染色单体的染色线混合在一起，但染色线是否真的互相连结在一起，仍不清楚。
着丝点：
是在主缢痕处两个染色单体外侧表层的特殊结构，它与纺锤丝微管接触，是微管蛋白的聚合中心。
电镜下，结构有两类，一是三层结构（多层结构），内外层电子密度高，中层电子密度低。
常见于动物、少数低等植物。
二是球状或杯状，常见于高等植物。
次缢痕—有的染色体，除了主缢痕外，另有一染色较浅的区域，与主缢痕相区别，称之为次缢痕，某些次缢痕与核仁的形成有关，故称之为核仁组织者（NOR），不能弯曲。
每种生物细胞中，并非每条染色体都有次缢痕，具有次缢痕的染色体数是一定的，次缢痕数目与核仁数有一定的关系，有的一致，有的并非一致，当细胞中有数个付缢痕时，或者其中有的无活性，或者几个次缢痕协作产生一个大核仁。
故核仁数小于次缢痕数。
随体—细胞中有的染色体的付缢痕末端连有一小段染色体，我们称之为随体。
对于每一种生物细胞来说随体的有无是一定的。
有付缢痕的染色体并不一定有随体，如有的生物（Wathoscorduminutile）的染色体具有兼备主、付缢痕功能的复合缢痕，就无随体。
如延龄草属的几个物种，其付缢痕在端部，也无随体。
染色体的类别—由于着丝粒的存在，把染色体分成两个臂，根据着丝粒的位置，可把染色体分成4类。
以长臂/短臂=臂率为标准。
染色体类别
臂率
代表符号
中部着丝粒染色体
1.0~1.70
M
近中着丝粒染色体
1.71~3.0
SM
近端着丝粒染色体
3.1~7.0
ST
端部着丝粒染色体
7.1以上
T
（二）染色体的超微结构
染色体和染色质是同一结构在细胞周期中不同阶段的两种表现形态，染色体是由DNA和蛋白质组成，那么DNA和蛋白质是如何结合成染色质呢？
这就是染色体超微结构研究的核心问题。
从50年代末~70年代初，关于染色体的超微结构曾提出过很多模型。
由于根据不足，这些模型都没有得到公认，从1973年Olins等发现（-body）钮体开始，关于染色质基本结构的研究有了新的突破，经许多人实验的相互印证，终于确立了染色质的基本结构单位—核粒（核小体）的模型，在此基础上，近些年来经许多科学工作者的努力，提出从染色质到染色单体的四级结构模型。
1、核小体（核粒）--是染色质的基本结构单位，由两部分组成：
（1）核心：
由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）组成的扁球状八聚体，其中每种
组蛋白各2分子（110A110A57A），一般认为其直径为100A。
（2）外围：
核心外绕有1.75圈的DNA双螺旋（含140bp），螺距为28A。
连接线—核小体与核小体间由DNA链连结（含50~60bp），这段DNA叫连接线。
相邻的连接线之间由1分子H1组蛋白来连结。
根据此模型，染色质是由一个个核小体经DNA链连接而成的珠绳状的结构，由于该模型的确立，人们在电镜下观察到核质中直径为100A左右的纤维得到合理的解释，即100A的纤维是由核小体紧密连成的细线。
从DNA---核小体，其长度缩短了110/281.757倍。
2、螺线体：
此模型由Finch等在1976年提出。
认为螺线体是因核粒连接起来的细线经
螺旋化形成的中空线状体，外径300A，内径100A，螺线体每周含6个核粒。
从核粒---螺线体，长度又缩短了6倍。
按此模型，在电镜下看到的300A左右的细线可以得到解释，螺线体是染色质的二级结构。
3、超螺线体：
由螺线体进一步螺旋化而形成的筒状体，直径为0.4um，螺距为300A。
从
螺线体---超螺线体，其长度又缩短了0.41043.14/30040倍。
4、染色单体：
超螺线体进一步折叠形成的染色单体是染色质的四级结构。
请同学们注意：
此处应是染色单体，而不是染色体，为什么？
请同学思考。
因为只有将进入分裂期的细胞的染色质才开始螺旋化形成染色体，此时每个染色体含2个染色单体。
如：
11~60um的超螺线体折叠2~10um的染色单体，其长度缩短约5倍。
DNA—染色单体其长度缩了76405=8200倍，近一万倍。
如人的染色体中DNA平均长为几个cm，而染色体的长为几个um，约缩短了一万。
根据该模型可以解释这一点。
该模型有一定的实验根据，其中核粒模型的根据更为充分，已得到广泛的承认，关于超螺线体模型，证据较少，且有不同的看法（有的模型认为螺线体直接折叠成染色单体），而且我们知道组成染色质的蛋白质除组蛋白外，还有非组蛋白，此模型未提到非组蛋白，非组蛋白到底是如何参与染色质的结构呢？
二、染色体在有丝分裂中的行为
（一）细胞周期
是指细胞从一次分裂结束到下次分裂结束前的一段时期。
细胞周期可分为间期和分裂期。
（二）有丝分裂
有丝分裂一次有丝分裂过程实际上经历了一个细胞周期，即包括间期和分裂期。
1.间期
从一次分裂结束到下次分裂开始前的一段时期。
光镜下，细胞形态上无多大变化，只是核膨大，实际上，此时核处于新陈代谢高度活跃的状态，包括DNA的复制、组蛋白和RNA等合成，为分裂准备了物质条件，间期可分为3个小期。
1）G1期（合成前期）
早期—合成三种RNA（mRNA、rRNA、tRNA）和各种蛋白质。
晚期—合成DNA前身物、DNA聚合酶、RNA聚合酶。
其特点是代谢非常活跃，不同生物细胞所经历的时间是不同的。
如豌豆分生组织的G1期为5.0hr、玉米的分生组织的G1期为0.5hr。
此时的动态决定了能否进行细胞的下次分裂。
2）S期（合成期）
染色质进行复制：
包括DNA的复制和组蛋白的合成、DNA和组蛋白形成核粒两个过程。
使染色质含量加倍。
早期—合成常染色质（着色浅、较松散）；晚期—合成异染色质（着色深、盘曲较紧）。
两者在结构上是连续的。
此时是关键时期，细胞一旦进入S期，则会继续分裂下去，直至形成2个细胞；遗传上复制的正确与否在此一举。
在细胞周期中，S期经历的时间一般是相对稳定的但在个体发育的不同时期，随细胞周期时间的变化也有很大的变化。
3）G2期（合成后期）
DNA合成停止，蛋白质（微管蛋白）的合成和RNA（mRNA、rRNA、与染色体集缩有关的染色体RNA）的合成都很活跃，准备了能量ATP。
此时代谢稳定，历时较短。
（2hr）
2.分裂期（M期）
从一次分裂开始到结束为止的一段时期。
根据核变化的特征，可将分裂期分为四个连续的阶段----前期、中期、后期和末期（见图）。
1）前期：
每条染色体含2个染色单体，这两个染色单体互称为姊妹染色单体。
发生的主要过程有---染色体的集缩、分裂极的确定、核仁的解体、核膜的消失。
（1）染色体的集缩—染色体由间期时细长的染色线螺旋化而逐渐缩短加粗形成染色体。
此时每条染色体含有2个染色单体，它们在着丝粒处相连，关于染色体集缩运动的原因和机制目前还不清楚。
（2）分裂极的确定—分裂极决定细胞的分裂方向，在动物细胞中，一般认为分裂极的确定与中心粒的活动有关，此时在间期已复制过的两对中心粒分开，移向相对的两极（并出现星体），中心粒移动的方向就决定了该细胞的分裂极。
那么是什么因素支配中心粒的分离方向呢？
尚不清。
在高等植物细胞中，无中心粒也能形成纺锤体，分裂极是由纺锤体的形成方向决定的至于纺锤体的形成方向是受某种未知因素控制的。
（3）核仁的解体—构成核仁的物质是否降解而消失呢？
实验表明：
一方面构成核仁的一部分物质（DNA、RNA）转移到染色体，被分配到子核中参与新核的形成；另一方面核仁解体后的物质，特别是其中的RNA有可能转移到细胞质中，参与有丝分裂的某些过程。
（4）核膜的消失—核膜的消失是前期结束的标志，关于核膜解体的机制尚不清，但现在已知道，核膜的外膜与内质网相连，而有丝分裂过程中内质网的膜系统的连续性大部分被破坏。
故有人推测：
核膜的解体与有丝分裂时细胞质的构造变化有关。
2）中期
由核膜破坏到染色体的两条染色单体开始分向两极，这段时间称为中期。
发生的主要过程有—纺锤体的形成、赤道板（中期核板）的形成。
（1）纺锤体的形成—纺锤体是由纺锤丝组成，纺锤丝是由微管构成，微管的成分是微管蛋白，微管蛋白在G2期合成的。
纺锤丝与染色体的运动密切相关，如果没有它，染色体不能排列在赤道面上，后期染色单体不能分配到两极。
组成纺锤体的纺锤丝有四种：
连续丝---由一极连接另一极的纺锤丝。
牵引丝/染色体丝---自着丝点与一极相连的纺锤丝。
中间丝---在后期于两组子染色体间出现的纺锤丝。
星体丝---是动物、低等植物细胞所特有的纺锤丝，由两极的中心体向外放射出的丝状结构。
植物细胞的纺锤体仅有三种纺锤丝构成，关于纺锤体形成的机制现在不完全清楚，动物细胞由中心体形成纺锤体，植物细胞不清楚。
（2）中期核板的形成—在牵引丝的作用下，染色体移向细胞的赤道面，它们的着丝粒都准确地排列在赤道面上，形成的结构叫赤道板。
但染色体的两臂伸在赤道面外，观察活细胞时发现，这时的染色体不是不活动的而是处于一种不断摆动的平衡状态。
排列倾向：
小的染色体排列在中间，大染色体排列在周围，机制不清。
中期染色体集缩成典型形态，适于做染色体的形态和结构的研究，以及染色体组型分析。
提问：
此时细胞内的染色体的数目是多少？
细胞内的DNA含量有无改变？
3）后期
着丝粒复制完成，着丝粒分裂而使两条染色单体分开形成子染色体，并移向两极的时期，当子染色体到达两极时，此期结束。
在同一细胞内无论染色体大小、排列位置如何，它们都以同样速度移向两极，造成后期染色体移向两极的因素可能有两种：
一是牵引丝的缩短；二是连续丝的伸长。
在动物、植物类别内染色体向两极移动的情况是有差异的。
如许多动物细胞在后期先是牵引丝的缩短，后是连续丝的伸长；有的动物细胞只有牵引丝的缩短；也有的动物细胞在后期牵引丝的缩短和连续丝的伸长同时发出。
植物细胞在后期主要依靠牵引丝的缩短使子染色体移向两极。
4）末期
从子染色体到达两极后开始至形成两个新细胞为止。
主要过程有：
子核的形成、细胞体的分裂。
（1）子核的形成—大体上经历一个与前期相反的过程，即染色体的解聚缩、核仁的出现和核膜的重建。
核仁的出现与核仁组织者（副缢痕）有关；核膜的形成与内质网的活动有关。
（2）细胞体的分裂
植物细胞：
一部分纺锤丝在赤道部位变成致密的纤维状，形成桶状的成膜体此外有些可能来源于高尔基体和内质网的小泡在赤道面集结，并相互融合形成细胞板，在中心形成的细胞板向四周伸展到原来的细胞壁，形成两个子细胞。
动物细胞：
细胞膜内陷（在细胞质的周围边缘有一个因微丝组成的“收缩环”，它的紧缩使细胞产生缢束），最后在缢束处起沟使细胞一分为二。
子细胞的染色体在形态结构以及数目都与母细胞的一致。
实际上子细胞是母细胞的复制品。
三、染色体在减数分裂中的行为
减数分裂又称成熟分裂，是一特殊的有丝分裂。
特殊性表现于：
仅发出于生殖细胞。
包括两次连续分裂。
1.减数分裂：
分前期、中期、后期、末期四个时期。
1）前期--不同于有丝分裂的前期，在减数分裂过程中历时最长，期间染色体发生一系列复杂变化，依核变化的特点可分为5个小期。
a）细线期—染色体呈细线状，许多细线密集在一起，在光学显微镜下，看不出染色体是成双实际上染色体在间期已复制过，即每条染色体含2个染色单体。
b）偶线期—是同源染色体进行联会的时期。
同源染色体—分别来自雌雄生殖细胞、在形态上和遗传结构上都是相似的两条染色体称为同源染色体。
联会—各对同源染色体彼此靠拢进行配对的过程。
联会可从同源染色体的两端开始或沿其长轴由一点或多点开始，逐渐完成整体的配对。
配对是靠同源染色体间沿长轴形成的联会复合体（电镜下可见）实现的。
联会的结果，使细胞中的染色体由2n条单价体成为n条二价体或四分体。
此时染色体较细长，看不清数目。
c）粗细期—联会的染色体开始变短加粗，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换，但交换过程此时看不出。
姊妹染色单体—一条染色体的2条染色单体互称姊妹染色单体。
非姊妹染色单体—姊妹染色单体对其同源染色体的2条染色单体来说彼此互称为非姊妹染色单体。
d）双线期—染色体进一步缩短变粗，联会的同源染色体相斥而开始分离，但没有完全分开，由于非姊妹染色单体间发生过交换，同源染色体间（即非姊妹染色单体）有交叉现象。
一般认为交叉是同源染色体的非姊妹染色单体间发生了交换的表现，交叉在各染色体上的部位和数目是不一定的，随着过程的进行，交叉点向末端移动---交叉端化。
端化过程进行到中期，由于交叉端化过程的存在，故交叉的位置并不一定是交换的位置。
e）终变期（浓缩期）--二价体更进一步变粗，在核内均匀地分散开，故是观察染色体构型和计数的适宜时期。
核膜开始消失，交叉数目减少，故二价体呈多样性。
2）中期--核膜、核仁消失，出现纺锤体，二价体移到赤道部位形成赤道板，每个二价体的两个着丝粒分列赤道面两侧，各自面向两极，分裂极已定，由于着丝粒位置和交叉数目的不同，使二价体呈各种形状，同终变期。
3）后期--构成二价体的同源染色体对相互分离，各自向两极移动，每条染色体仍含2条染色单体，一般短的同源染色体对分开和移动较快，而长的较慢，这一点不同于有丝分裂过程（移动同步）。
4）末期--形成新核，完成了减数分裂。
提问：
染色体数目和DNA的量有无变化？
此时子核内分别含有各同源染色体对这时的一条，即具有单倍的染色体数（n），表示为染色体数目的减半，与此同时，可发生或不发生胞质分裂，在不同生物中情况是不同的，通常延迟到减数分裂2完成后才进行胞质分裂，最后形成4个子细胞。
2.减数分裂II
减数分裂1完成后进入间期，间期很短，有的无间期，DNA不复制，很快进入第二次减数分裂，其过程与一般有丝分裂十分相似，可分前期、中期、后期、末期。
此处不再重复。
四分孢子：
性细胞形成过程中，每个性母细胞经过减数分裂形成4个子细胞，子细胞内的染色体数目只有原来性母细胞的一半，在植物中刚形成的细胞通常是连在一起的，我们称这四个连在一起的细胞为四分孢子。
四、遗传的染色体学说
1902年美国的W.S.Sutton、德国的T.Boveri发现了孟德尔的遗传因子与性细胞减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系，分别提出了细胞核的染色体可能是factor的载体的学说。
（见图）
第二节孟德尔第一规律及其遗传分析
一、孟德尔遗传学研究方法
（一）孟德尔的实验材料
在绪论部分我曾向大家介绍过，孟德尔是布尔诺城附近修道院里的一位修道士，从1856年开始，用豌豆、菜豆等为材料进行杂交实验，最后选定以豌豆为材料。
孟德尔选定豌豆并非偶然，是在总结前人经验的基础上，他认为豌豆具有以下几个优点：
1）自花授粉、闭花授粉（不易受外来花粉的影响），易于保持品种的纯度。
2）具有许多稳定易区分的性状（能真实遗传，一眼可区别）。
3）豌豆花冠各部分结构较大，便于操作，易于控制。
4）成熟后，豌豆种子保留在豆荚内不会脱落，每粒种子的性状不会丢失。
（二）孟德尔的实验方法
孟德尔所采用的方法是非常科学的，他从市场上购买了34个品种的豌豆，选出7对能真实遗传、易区分的相对性状。
开始只注意其中的一对性状，其余的先不管，即遵循从简单到复杂这样一个原则，在他的整个实验过程中，始终贯穿着这一原则，并用定量的研究方法对每一种子代进行统计，将得到的数据进行统计处理，提出明确的理论来解释实验结果，最后并另外设计实验对理论进行验证，所以他所采用的方法是极其严谨和科学，这些就是他成功的基础。
在孟德尔以前曾有许多科学家为了研究生物性状是如何遗传的，他们也用动物或植物进行杂交，然后观察亲子间的关系，结果子代中有些性状象父本，而另一些象母本，还有的性状与双亲都不象，因此无法解释，找不到明显的规律，而孟德尔在前人所做工作的基础上，清楚地意识到，必须从一对相对性状入手。
二、分离定律
（一）单因子杂交试验的结果和分析
1、相对性状
孟德尔从买来的34个品种豌豆中选出7对能真实遗传、易区分的相对性状。
性状（复习）：
是生物体形态结构和生理生化等特征的总称。
单位性状：
如种子形状、种皮颜色，指这些被区分开的每一个具体的性状。
相对性状：
同一单位性状的相对差异。
如种子形状—园与皱（见图）。
实验时首先只注意一对相对性状的遗传，或只分析一对相对性状的遗传现象，不考虑其它性状。
2、单因子杂交试验
Eg：
种子的形状圆形皱形；子叶的颜色黄色绿色
试验在严格控制的传粉条件下进行，在去雄、人工授粉和套袋中都要注意防止自然传粉而发生误差，且利用互交进行比较。
互交—让两个杂交亲本互为父本或母本。
“♀”—母本、“♂”—父本，一般母本写在前面。
孟德尔将各对相对性状在杂种后代中的表现做了仔细的观察和记载。
直至第7代，得到结果见表P9T2-1。
亲代—P；杂种一种——F1；杂种二代—F2；配子—Gm；杂交-；自交-。
自交：
是指植物的自花授粉或动物的自群繁殖（一般在动物中不用“自交”这个词）。
下列正反交的结果一致。
如：
P圆形皱形皱形圆形
F1圆形圆形
F23圆形：
皱形3圆形：
1皱形
3、显性与隐性
从表中可看出，以子叶的颜色、种子的形状，这两对性状为例加以说明，表中可看出3个问题：
1）F1只表现出一个亲本性状。
在F1表现出来的亲本性状叫显性性状；在F1没有表现出来的亲本性状叫隐性性状。
2）杂交亲本的相对性状在F2代分别出现，F2代既有显性性状又有隐性性状。
如：
种子形状，F2既有皱形种子又有圆形种子，使F2性状变得不一致，这种现象叫分离现象。
3）F2代中，显性性状的个体数与隐性性状的个体数常成一定的分离比都接近3显：
1隐。
（二）分离定律及其实质
孟德尔为了解释上述结果，提出遗传因子分离假说
1、遗传因子分离假说
1）生物的性状是由遗传因子控制的，相对性状是由细胞中的相对遗传因子所控制。
2）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时成对的遗传因子彼此分离，且各自分配到不同的配子中去，每个配子中含有成对因子中的一个。
3）不同配子结合所形成的后代是杂种，但相对遗传因子在杂种中并不融合，各自保持它们的独立性。
4）杂种产生不同配子在数目上是相等的，而且不同类型雌雄配子结合的机会是均等的（用图加以说明）。
根据这一假说孟德尔很好地解释了他的实验结果。
2、分离现象的因子图解
我们用遗传因子的图解来解释上述的实验结果和孟德尔假说，为了方便孟德尔用符号表示控制相对性状的遗传因子。
大写字母---显性性状；小写字母---隐性性状。
如：
种子的形状---R园、r皱。
根据假说遗传因子在体细胞中是成对存在的，故圆形种子亲本体细胞中的遗传因子是：
RR；皱形种子亲本体细胞中的遗传因子是rr（板书用因子图解说明上述实验和遗传因子分离假说）。
3、分离规律实质
分离规律的实质：
是生物在有性繁殖形成配子的过程中，成对的遗传因子彼此分离到不同配子中去，互不干扰（选请同学总结）。
（三）等位基因分离的证明
“基因”是由丹麦遗传学家Johannson（1909年）提出，以代替孟德尔的“遗传因子”。
等位基因：
是指同源染色体上位点相同、控制相对性状的一对基因（举例说明）。
纯合子：
同源染色体的相同位点上基因的两个成员完全一致，具有这种遗传组成的个体叫纯合子。
杂合子：
同源染色体的相同位点上基因的两个成员不一致（一显一隐），具有这种遗传组成的个体叫杂合子。
由于等位基因间存在着显隐性的关系，故表现出性状相同的植物，其基因组成不一定相同（举例说明）。
孟德尔为了证明自己所提出的假说，设计了以下两个实验。
1、测交验证
以子一代F1与隐性纯合子杂交的方法叫测交。
如种子形状（理论分析）
F1Rrrr
GmRrr
\\
F21Rr：
1rr
由于隐性纯合子所产生的配子，只带有隐性基因r，它不会掩盖F1配子中的基因的作用，所以使F1的被掩盖基因完全表现出来，故根据测交后代的性状表现，便可推知F1产生的配子中含有什么样的基因。
根据分离律，Rrrr得到的后代应为1圆：
1皱，实验结果与理论分析一致P12，从而证明分离律的正确性。
2、自交验证
让F2自交产生F3，根据F3的表现型来推知F2的基因型，
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