Abcpgbb医学遗传学练习题.docx
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Abcpgbb医学遗传学练习题
生命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精力，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表现的形式表现出来。
－－泰戈尔
医学遗传学练习A
一.名词解释：
1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度；4.干系；5.动态突变
二.填空：
1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。
遗传病可主要分为：
————、
——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——，他（她）们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他（她）为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他（她）们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。
其可分为——和——两类。
三.选择题：
1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：
A.中期、后期、末期B.间期、中期、后期C.前期、中期、后期
D.间期、前期、后期E.前期、中期、末期
2、21三体综合征的临床表现有：
A.智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：
（单位Pg）
A.2.5B.5C.7.5
D.10E.20
4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。
请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况：
A.女儿无秃顶，儿子均秃顶
B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2
B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4
D.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8
E.儿女均不秃顶
5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A.46B.45C.46/45
D.46/45/47E.46/47
6、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）
A遗传性舞蹈病B多指症C软骨发育不全D齿质形成不全症
7、外显子的含义是指真核生物中
A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序
C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称
8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）
Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp
9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的
A．等位基因B．易患性基因C.显性基因
D．复等位基因E．致死基因
10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）
A14，21B 9，22 Ｃ 2，5 Ｄ 11，21
11、下列哪个基因是抑癌基因（）
ArasBphCRbDBLM
12、产前诊断的非侵袭性方法是（）
A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术DB超
13、下列哪些不属于携带者（）
A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体
C迟发外显者D21三体综合症患者
14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）
Ap2B2pqCq2Dp+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）
A干系B旁系C众数D多克隆
16、真核生物的结构基因是
A．跳跃基因B.DNA的一个片段C．断裂基因
D．DNA的重复序列E．重叠基因
17、遗传病的最基本特征是
A、患儿发病的家族性B．先天性C.酶的缺陷
D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变
18、21三体型先天愚型的最常见病因是
A.父亲高龄，精于减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离
B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离D.以上都不是
19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A、三倍体B．三体型C。
部分三体型D．嵌合体E．以上都不是
20、超二倍体的染色体数目是
A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条
四.问答题：
１、猫叫综合症的病因、病征如何？
２、相互易位产生怎样的遗传学效应？
３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型
4、什么叫突变？
基因突变的类型有哪些种？
5、简述非整倍体发生的机理。
６、什么是原癌基因？
简述癌基因激活方式？
医学遗传学练习B
五.名词解释：
1.遗传印记；2.近婚系数；3.随机遗传漂变；4.联合概率；5.基因治疗
六.填空：
1、色体畸变的原因包括：
——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。
七.选择题：
1、发病率与近亲相关的遗传方式有：
A.AD遗传B.AR遗传C.XD遗传
D.XR遗传E.伴Y遗传
2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A.46/45/47，三种细胞系的比例为：
1：
1：
1
B.46/45/47，三种细胞系的比例为：
2：
1：
1
C.46/45/47，三种细胞系的比例为：
4：
1：
1
D.46/45/47，三种细胞系的比例为：
6：
1：
1
3、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是；
A.只能是A型B.只能是O型
C.A型或O型D.AB型
4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：
A.女儿全部是红绿色盲患者
B.儿子全部是红绿色盲患者
C.儿子全部是红绿色盲携带者
D.女儿全部是红绿色盲携带者
5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：
A.外显子与内含子接头
B.启动子、内含子、终止子
C.编码区和非编码区
D.启动子、增强子、终止子
6、在1000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．
MN型血有4800人，该群体是（）
A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体
C．X2检验后，才能判定D．无法判定
7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：
A.1/2B.1/8C、3/8
D.1/4E.3/16
8、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：
A.1/10，000B.1/5，000C.1/100
D.1/50E.1/100，000
9、型红细胞贫血症是β链的（）发生了突变
A颉氨酸B精氨酸C赖氨酸D谷氨酸
10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2个碱基时，造成的突变称为（）
A单个碱基置换B密码子缺失或插入C移码突变D融合基因
11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（）
A血红蛋白病Bα地中海贫血Cβ地中海贫血D白化病
12、苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶DLDL受体
13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是
A.隐性遗传B．完全显性遗传C．不完全显性遗传D．共显性遗传
E．多基因遗传
14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（）
A、p2B、2pqC、q2D、p+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）
A干系B旁系C众数D多克隆
16、不完全显性遗传（半显性遗传）是指
A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常
B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间
C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来
D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来
E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型
17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代
A男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者D．男孩、女孩全是红绿色盲患者
E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者
18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是
A．XRB．XDC．ADD．ARE．染色体病
19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A.三倍体B．三体型C.部分三体型D．嵌合体E．以上都不是
20、人的染色体数目是46条的含义是
A．一个人有46条染色体B．一个人有46对同源染色体
C．一个人的每个体细胞都有46条染色体D.一个人的所有细胞都有46条染色体E．以上都不是
八.问答题：
1、是遗传病？
遗传病的特征？
如何判断一种疾病是否有遗传病因？
2、简述遗传病治疗原则。
3、按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类？
核型如何？
各自产生原因是什么？
4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000
请回答：
（1）I1、I2、II5、II6的基因型？
（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？
（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？
5、简述聚合酶链反应（PCR）原理？
6、G6PD缺乏症的发病机制是什么，服用哪些类药物时能引起溶血反应。
医学遗传学练习C
九.名词解释：
1.细胞融合；2.表现度；3.移码突变；4.原癌基因；5.阈值
填空：
1、人类染色体核型共分————组，其中有随体结构的是————和————两组染色体，共————条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是——一。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表示。
5、G6PD缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起
6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起——一;而快灭活者体内易产生——，引发——。
7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平；
8、一个家系中恶性肿瘤发病率高（约20％）、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族
称为——一。
癌家族
一十.选择题：
1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞正处在：
A.G1期和前期B.中期和后期C.前期和中期
D.后期和末期E.前期和末期
2、下列哪一项是先天愚型患者的核型
A．45，xB．46，xxC．47，xxYD．45，xX，一14，一2l，十t（14q，2lq）E．46，xx，一14，十t（14q，2l）
3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期
A．婴儿出生后B．从受精卵开始至整个生命期
C．从受精卵至胚胎第16天之间D．胚胎期第16天至整个生命时期E．只出现在胚胎的第16天
4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是
A．50％AA，50％aaB．100％AaC．75％Aa，25%aa
D．25%AA，50％Aa?
25%aaE．50%AA，25％Aa，25％aa
5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病
A．红绿色盲B．先天性聋哑C.先天性性腺发育不全D．猫叫综合征
E．家族性多发性结肠息肉
6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4O型，那么这对夫妇的基因型应是
A.IAIA×IBIBB．IAi×IBiC.IAi×IBIBD.IAIB×IBiE．IAIB×ii
7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：
A．β0/β+AB.δβ0/δβ+
C.β0/βAD.β+/β+
8、G6PD缺乏症遗传方式是
A．AD（不完全显性）B．AR
C．XD（不完全显性）D．XR
9、细胞DNA克隆的基本步骤是：
A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重
组DNA克隆
B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重
组DNA克隆→转化
C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重
组DNA克隆
D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重
组DNA克隆
10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变
探针同时结合，则表明该个体为（）
A．正常个体 B．患者 Ｃ．杂合体
D．无法判断 Ｅ．以上都不是
11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何
A.女儿都发病，儿子都正常B．儿子都正常，女儿都发病C．子、女均有l／2可能发病D．1／4可能发病，但子、女机会均等
E．子、女表型均正常，但都是携带者
12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是
A.外祖父或舅父B．姨表兄弟C．叔、伯、姑D.同胞兄弟E.外甥或外孙
13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了
A．莱昂假说B．多基因假说C．“二步突变论”假说
D．一个基因一条多肤链假说E．一个基因一种酶假说
14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：
A.0B.1/4C.1/2
D.1/8E.100%
15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含有白毛隐性基因的约有：
A.25万个B.50万个C.100万个
D.200万个E.400万个
16、果蝇的红眼（R）对白眼（r）是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。
现用一对果蝇杂交,一方为红眼,另一方为白眼,杂交后F1代中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同,雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同,那么,亲代果蝇的基因型是:
A.XRXR×XrYB.XrXr×XRY
C.XRXr×XrYD.XRXr×XRY
E.XrXr×XrY
17、某基因型为AaBb的个体自交。
已知其产生的配子类型及比例为AB:
Ab:
aB:
ab=1:
4:
4:
1，问自交产生后代基因型是AABB的概率是：
A.1/16B.4/16C.1/100
D.4/100E.100/100
18、怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取什么措施进行产前
检查（b）
A．胎儿镜检查B．B型超声扫描c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样E．以上都不是
19、在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父为色盲外，其他人色觉都正常，这个男孩的色盲基因来自：
A.祖父B.祖母C.外祖父
D.外祖母E.父亲
20、人类耳垂游离（L）对耳垂附着（l）为显性，眼睛棕色（B）对眼睛蓝色（b）为显性。
一个棕色眼游离耳的男人与一个蓝色眼游离耳的女人婚配，生了一个蓝色眼附着耳的女儿，倘若他们再计划生育，生一个蓝色眼附着耳的儿子的概率是：
A.1/8B.3/8C.4/8
D.3/16E.1/16
一十一.问答题：
１、线粒体DNA的遗传特征？
2、简述多基因遗传病的特征？
３、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些？
４、PKU有哪些主要的临床特征？
简述其分子机理
５、何为β4，γ4？
简述其产生原因？
６、请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？
医学遗传学练习D
一十二.名词解释：
1.复等位基因；2.外显率；3.定位克隆；4.选择系数；5.易感性
一十三.填空：
1、有丝分裂器是由------------、------------、------------构成的临时性细胞器，专门执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞。
2真核生物中，一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个------------、其上含有全部基因称为一个------------。
3、———婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。
4、当选择系数S=——，适合度f=——时称完全选择；如果选择放松后，某基因型个体的选择系数S变为——，适合度f变为——，称完全选择放松。
5、β地中海贫血是由于———珠蛋白基因缺陷，导致———珠蛋白合成受到抑制，结果使———珠蛋白相对“过剩”所引起。
6、遗传病诊断的实验室检查主要包括——、———、及——。
7、应用异烟肼治疗对，应加服——，以消减神经损害。
8、某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为——。
9、原癌基激活后形成——。
10、约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有———特异性标记染色体，可作为白血病诊断依据之一。
一十四.选择题：
1、哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分？
A.H2AB.H2BC.H3
D.H4E.H1
2、择系数s与f适合度之间的关系是（）
As=1/fBf=1/sCs=1-fDf=1-s
3、珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为（）
A单个碱基置换B密码子缺失或插入C移码突变D融合基因
4、HbC病属于（）
A血红蛋白病Bα地中海贫血Cβ地中海贫血D常染色体显性遗传
5、白化病是由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶DLDL受体
6、半乳糖血症由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶DLDL受体
7、药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的
A常染色体B性染色体C单基因D多基因
8、当MR小于12.6者为（）
A强代谢者B弱代谢者C携带者D突变者
9、一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：
A.100%父亲B.100%母亲C.50%父亲；50%母亲
D.体细胞突变E.70%母亲；25父亲
10、一对正常夫妇，生有两个正常的女儿和两个患病的男孩（一个患血友病，一个患蚕豆花粉病，都是XR遗传病），设血友病的致病基因为h，蚕豆花粉的基因为a，基因h与a之间没有互换，那么孩子母亲的基因型是：
A.XHAXhaB.XHhXAaC.XHaXHA
D.XHaXhAE.HhAa
11、一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：
A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.叔、伯、姑
D.同胞兄弟E.外甥或外孙
12、染色体病是指：
A.染色体缺失或重复引起的疾病B.染色体倒位或易位引起的疾病
C.染色体数目增加引起的疾病D.染色体数目减少引起的疾病
E.染色体数目和结构异常引起的疾病
13、一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：
A.所有的女儿都发病，所有的儿子都正常
B.所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者
B.女儿均有1/2可能性发病
D.儿女均有1/4可能性发病
E.儿女表型正常，但都是携带者
14、重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复10—60次并呈高度多态性的DNA序列称为（）
A．小卫星DNAB．微卫星DNA
C．单拷贝顺序DNAD．高度重复顺序DNA
E．cDNA
15、基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它（）
A．必须包括整个基因序列B．只能是基因序列的一部分
C．可以是DNA、也可以是RNAD．只能是DN4
E．只能是RNA
16、Turner’s综合征患者的核型是下列哪一项
A．47，xxxB．46，xY／47，xxYC．46，xx／46，xY
D．45，xE.45，xx，一14，一2l，十t（14q，2lq）
17、常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）
Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp
18、吸取羊水最佳时间是（）
A6-8周B12-18周C16-20周D18-20周
19、Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）
A染色体易断裂B姊妹染色单体交换Ｃ四射体结构Ｄ 费城染色体
20、孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（d）
A．胎儿镜检查B．B型超声扫描c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样E．以上都不是
一十五.问答题：
１、常染色体显性遗传病系谱的特点？
２、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？
３、是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症，为什么？
回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足，你认为如何才能有效预防该病的发生？
假定被治愈的患者生育率与正常人相同，即完全放松选择后，经过多少代发病率比原来增高4倍？
已知PKU的群体发病率为1/10000，适合度为0.2。
４、白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？
５、阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。
６、举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。
医学遗传学练习E
一十六.名词解释：
1.分子病；2.卫星DNA；3.易患性；4.遗传咨询；5.癌基因
一十七.填空：
1、计算以下细胞形成的配子数
1）5个初级精母细胞；-------------。
2）5个次级精母细胞；-------------。
3）5个初级卵母细胞；-------------。
4）5个次级卵母细胞；-------------。
2适合度是指一个个体能够生存并能把他的—————传给下一代的能力。
选择系数指在
——————作用下，降低了的
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