遗传代谢疾病2.docx

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遗传代谢疾病2

遗传代谢疾病-2

（总分：

29.50，做题时间：

90分钟）

一、（总题数：

8，分数：

13.00）

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。

现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

（分数：

1.50）

（1）.最可能的诊断为（）（分数：

0.50）

 A.先天愚型

 B.先天性甲状腺功能减低症 √

 C.黏多糖病

 D.苯丙酮尿症

 E.软骨发育不良

解析：

（2）.确诊的实验室检查为（）（分数：

0.50）

 A.染色体检查

 B.血尿氨基酸检查

 C.血清T3、T4、TSH检查 √

 D.尿黏多糖检查

 E.脑电图检查

解析：

（3）.该患儿应如何治疗（）（分数：

0.50）

 A.护肝治疗

 B.补充维生素D和钙剂

 C.低苯丙氨酸饮食

 D.终生给予甲状腺激素制剂 √

 E.不需用药，继续观察

解析：

1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。

查体：

眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。

面部无水肿，皮肤细嫩。

无异常气味。

（分数：

1.00）

（1）.最可能的诊断为（）（分数：

0.50）

 A.呆小病

 B.先天愚型 √

 C.苯丙酮尿症

 D.软骨发育不良

 E.黏多糖病

解析：

（2）.确诊的检查为（）（分数：

0.50）

 A.骨骼X线检查

 B.染色体检查 √

 C.血清T3、T4检查

 D.尿氨基酸过筛

 E.智力测定

解析：

患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。

查体：

智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。

（分数：

1.50）

（1）.最可能的诊断为（）（分数：

0.50）

 A.呆小病

 B.苯丙酮尿症 √

 C.先天愚型

 D.原发性癫痫

 E.低钙惊厥

解析：

（2）.确诊的检查为（）（分数：

0.50）

 A.血浆游离氨基酸分析 √

 B.染色体分析

 C.血清T3、T4检查

 D.血电解质检查

 E.颅脑影像学检查

解析：

（3）.治疗的选择为（）（分数：

0.50）

 A.低苯丙氨酸奶粉 √

 B.羊奶

 C.母乳

 D.牛奶

 E.高蛋白饮食

解析：

12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。

体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。

初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

（分数：

1.50）

（1）.尚应进行何检查以明确诊断（）（分数：

0.50）

 A.血21-羟化酶测定

 B.T3、T4和TSH测定

 C.睾酮测定

 D.末梢血染色体检查 √

 E.生长激素测定

解析：

（2）.如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）（分数：

0.50）

 A.元需治疗

 B.补充雌激素

 C.应用重组人生长激素+雌激素 √

 D.补充甲状腺素+雌激素

 E.单纯应用人生长激素

解析：

（3）.治疗的目的为（）（分数：

0.50）

 A.使患儿成年后获得生育能力

 B.达到治愈

 C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康 √

 D.防止下一代发生类似情况

 E.安慰父母

解析：

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。

肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

（分数：

1.50）

（1）.诊断首先考虑（）（分数：

0.50）

 A.脑苷脂沉积症

 B.肝豆状核变性

 C.半乳糖血症

 D.糖原累积症 √

 E.脂肪肝

解析：

（2）.经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为（）（分数：

0.50）

 A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 √

 B.进行肝移植

 C.酶替代治疗

 D.保肝+控制感染和酸中毒

 E.控制酸中毒

解析：

（3）.肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）（分数：

0.50）

 A.应用升血糖药物

 B.静脉输葡萄糖液

 C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

 D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉 √

 E.手术治疗

解析：

[解析]糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。

因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三磷酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。

故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

5岁，不会独立行走，智力落后。

查体：

皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

（分数：

2.00）

（1）.为确诊应选择哪项检查（）（分数：

0.50）

 A.血清T3、T4、TSH测定

 B.腕部X线摄片

 C.测血清苯丙氨酸浓度

 D.染色体检查 √

 E.头颅CT

解析：

（2）.该患儿最可能的诊断是（）（分数：

0.50）

 A.苯丙酮尿症

 B.脑发育不良

 C.先天愚型 √

 D.甲状腺功能减低症

 E.佝偻病

解析：

（3）.该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）（分数：

0.50）

 A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 √

 B.翼颈、乳头间距宽

 C.睾丸小、乳房发育

 D.眼发育不良、耳道闭锁

 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

解析：

（4）.该患儿病因不包括（）（分数：

0.50）

 A.母亲受孕时年龄过大

 B.放射线

 C.病毒感染

 D.遗传因素

 E.父母智力 √

解析：

5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。

父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

（分数：

2.00）

（1）.诊断考虑（）（分数：

0.50）

 A.21-三体综合征

 B.垂体性侏儒症

 C.先天性甲状腺功能减低症 √

 D.黏多糖病（1型）

 E.苯丙酮尿症

解析：

（2）.确诊需做哪项检查（）（分数：

0.50）

 A.尿三氯化铁试验

 B.血糖测定

 C.血T3、T4、TSH检查 √

 D.脑电图检查

 E.腕部X线摄片

解析：

（3）.下列哪项与该患儿的病因无关（）（分数：

0.50）

 A.甲状腺无或少

 B.甲状腺激素合成障碍

 C.母孕期用抗甲状腺药物

 D.母孕期饮食中缺碘 √

 E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

解析：

（4）.该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）（分数：

0.50）

 A.食欲改善，反应灵活

 B.便秘与腹胀缓解

 C.T3、T4基本正常

 D.TSH基本正常

 E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平 √

解析：

一2岁女孩。

出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。

头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

（分数：

2.00）

（1）.目前初筛应首选下列哪项检查（）（分数：

0.50）

 A.Cutherie细菌生长抑制试验

 B.尿三氯化铁试验 √

 C.尿有机酸分析

 D.尿蝶呤分析

 E.血氨基酸分析

解析：

（2）.假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）（分数：

0.50）

 A.Cutherie细菌生长抑制试验 √

 B.尿三氯化铁试验

 C.尿有机酸分析

 D.尿蝶呤分析

 E.血氨基酸分析

解析：

（3）.本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）（分数：

0.50）

 A.酪氨酸

 B.色氨酸

 C.苯丙氨酸 √

 D.丙氨酸

 E.丝氨酸

解析：

（4）.该患儿出生后最合适的食物是（）（分数：

0.50）

 A.母乳

 B.牛乳

 C.米粉

 D.低苯丙氨酸奶粉 √

 E.无苯丙氨酸奶粉

解析：

二、

以下提供若干组考题，每组考题共同使用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。

请从中选择一个与问题关系密切的答案，每个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。

（总题数：

7，分数：

12.50）

∙A．染色体核型为：

46，XX（或XY）/47，+21

∙B．血苯丙氨酸浓度＜0.24mmol/L（4mg/dl）

∙C．染色体核型为：

45，XO/46，XX

∙D．染色体核型为：

48，XXXY

∙E．血清铜蓝蛋白值：

50mg/L

（分数：

2.50）

（1）.肝豆状核变性（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D.

 E. √

解析：

（2）.苯丙酮尿症（）（分数：

0.50）

 A.

 B. √

 C.

 D.

 E.

解析：

（3）.21-三体综合征（）（分数：

0.50）

 A. √

 B.

 C.

 D.

 E.

解析：

（4）.先天性卵巢发育不全综合征（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C. √

 D.

 E.

解析：

（5）.先天性睾丸发育不全综合征（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D. √

 E.

解析：

∙A．肝豆状核变性

∙B．苯丙酮尿症

∙C．先天性卵巢发育不全

∙D．先天性睾丸发育不全

∙E．21-三体综合征

（分数：

2.00）

（1）.2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D.

 E. √

解析：

（2）.7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。

现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）（分数：

0.50）

 A.

 B. √

 C.

 D.

 E.

解析：

（3）.7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。

染色体核型为48，XXXY（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D. √

 E.

解析：

（4）.12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C. √

 D.

 E.

解析：

∙A．21-三体综合征

∙B．18-三体综合征

∙C．13-三体综合征

∙D．9-三体综合征

∙E．8-三体综合征

（分数：

2.50）

（1）.具有下列面容：

眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（分数：

0.50）

 A. √

 B.

 C.

 D.

 E.

解析：

（2）.具有下列面容：

头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D. √

 E.

解析：

（3）.具有下列面容：

小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）（分数：

0.50）

 A.

 B. √

 C.

 D.

 E.

解析：

（4）.具有下列面容：

前额突出，斜眼，宽鼻粱，小下颌，耳发育不良（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D.

 E. √

解析：

（5）.具有下列面容：

头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C. √

 D.

 E.

解析：

A．尿有鼠尿臭味D．嗜睡、腹胀、便秘C．四肢细长

D．高腭弓、通贯手E．智力正常

（分数：

1.50）

（1）.21-三体综合征（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D. √

 E.

解析：

（2）.苯丙酮尿症（）（分数：

0.50）

 A. √

 B.

 C.

 D.

 E.

解析：

（3）.先天性甲状腺功能减低症（）（分数：

0.50）

 A.

 B. √

 C.

 D.

 E.

解析：

∙A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

∙B．骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿

∙C．头大，四肢短小，智力正常

∙D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

∙E．智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

（分数：

1.50）

（1）.先天性甲状腺功能减低症（）（分数：

0.50）

 A.

 B. √

 C.

 D.

 E.

解析：

（2）.先天愚型（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D. √

 E.

解析：

（3）.苯丙酮尿症（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D.

 E. √

解析：

∙A．Breton病

∙B．DiGeorge综合征

∙C．SCID

∙D．WPW综合征

∙E．HIE

（分数：

1.50）

（1）.原发性细胞免疫缺陷病（）（分数：

0.50）

 A.

 B. √

 C.

 D.

 E.

解析：

（2）.原发性抗体和细胞免疫联合缺陷病（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C. √

 D.

 E.

解析：

（3）.原发性抗体缺陷病（）（分数：

0.50）

 A. √

 B.

 C.

 D.

 E.

解析：

∙A．Down综合征（21-三体综合征）

∙B．软骨发育不良

∙C．先天性甲状腺功能减低症

∙D．佝偻病

∙E．苯丙酮尿症

下列病例，最可能的诊断是

（分数：

1.00）

（1）.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）（分数：

0.50）

 A. √

 B.

 C.

 D.

 E.

解析：

（2）.男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）（分数：

0.50）

 A.

 B.

 C.

 D.

 E. √

解析：

三、

以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。

请从中选择备选答案中所有正确答案。

（总题数：

4，分数：

4.00）

1.21-三体综合征按核型分析可分为（）

（分数：

1.00）

 A.标准型 √

 B.易位型 √

 C.混合型

 D.嵌合体型 √

 E.三倍体型

解析：

2.遗传性疾病可分为（）

（分数：

1.00）

 A.染色体病 √

 B.单基因遗传病 √

 C.多基因遗传病 √

 D.线粒体遗传病 √

 E.DNA突变遗传病

解析：

3.21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

（分数：

1.00）

 A.抽取羊水细胞进行染色体检查 √

 B.测母血甲胎蛋白 √

 C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 √

 D.X线检查

 E.超声波检查

解析：

4.平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

（分数：

1.00）

 A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） √

 B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） √

 C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q） √

 D.46，XX（或XY）/47，+21

 E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

解析：