遗传学复习提纲.docx
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遗传学复习提纲
遗传学复习题
第1章绪论
1.1遗传学及其主要任务
遗传学：
是研究生物遗传和变异的科学。
主要任务：
阐明遗传和变异的现象，解释遗传和变异的原因以及利用遗传和变异的规律。
1.2遗传学史上最伟大的事件
1900年孟德尔遗传规律的重新发现；1953年DNA分子结构模式理论的提出；1989年QTL区间作图理论的提出。
自1990年开始实施“人类基因组计划”以来，基因组学已成为遗传学新的发展领域。
1.3现代遗传学研究普遍利用哪些实验手段？
分离影响某一生物学过程的突变体,然后把突变型与野生型进行比较，以了解这一生物学过程。
重组DNA技术、全基因组DNA序列的测定和生物信息技术等，生物学知识将不断增加。
1.4遗传学对人类社会的影响
遗传学对动植物育种具有重要的指导作用；
遗传学与医学和人类健康有着密切的关系；
遗传学对工业和环境保护等方面有着重要的影响；
遗传学对社会发展也有重要的影响。
1.5在遗传学研究中，如何选择实验生物？
（1）用于检验遗传假设的实验生物，应该清楚知道其遗传学历史；
（2）实验生物应具有较短的生命周期；
（3）通过交配可以获得大量的后代；
（4）实验生物应容易管理；
（5）更重要的是，一个群体的个体间必须要有遗传变异。
1.6遗传学对动植物育种有何指导作用？
杂交选育成为育种的最重要的手段；杂种优势利用不断产生新的突破；数量遗传学和群体遗传学的研究为动物育种做出了贡献；诱变育种技术的应用为育种创建了新的种质资源；遗传工程技术的发展，打破了育种的物种间的生殖障碍，为物种间的基因转移利用铺平了道路。
第2章遗传的染色体基础
2.1染色体组型或核型分析
对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
2.2带型
染色体经酶或其它化学试剂处理后，经过染色所显示出的深浅不同的带纹，或在荧光显微镜下显示的不同强度的荧光区段。
2.3真核生物染色体的组成和结构
染色体主要由约1/3DNA、1/3组蛋白和1/3非组蛋白所组成，还含有痕量的RNA。
其中组蛋白共有5类，即H1，H2A，H2B，H3和H4。
真核生物染色体至少有3个层次的压缩使DNA包装成中期染色体。
第一层次是，DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体；第二层次是，核小体纤丝通过折叠或超螺旋形成中空的螺线管；第三层次是，染色体非组蛋白形成一个骨架，染色质线围绕着骨架压缩成紧密包装的中期染色体。
2.4DNA的化学组成
DNA是由核苷酸（nucleotide）的重复亚单位构成。
每个单核苷酸包括三部分：
五碳糖、磷酸基团和环状的含氮碱基。
2.5DNA的双螺旋结构模型要点
（1）DNA分子是由两条反向平行的多核苷酸链组成的右手双螺旋结构；
（2）上下相邻碱基对之间的垂直距离为0.34nm，每个螺旋的垂直距离为3.4nm，具有10个碱基对；
（3）双螺旋表面上大沟和小沟交替出现；
（4）糖-磷酸组成的骨架位于外侧，互补的碱基成对地叠放在内侧，其中A与T之间形成两个氢键（A=T），G与C之间形成三个氢键（G≡C）。
2.6DNA复制的特点
半保留复制方式；多个复制起点；需要引物RNA；沿5′向3′方向延伸；不连续合成冈崎片断；双向进行产生前导链和后随链。
2.7减数分裂的主要特点和遗传学意义
主要特点：
同源染色体前期配对或联会；包括两次分裂，一次减数，一次等数。
遗传学意义：
实现了性细胞染色体数的减半，保证了物种染色体数目的恒定性；非同源染色体的自由组合和非姊妹染色单体的交换，为生物的变异提供了物质基础。
2.8DNA作为主要遗传物质的证据
间接证据：
DNA含量恒定；代谢稳定；为所有生物所共有；最佳吸收波长与生物最有效的突变波长一致。
直接证据：
肺炎双球菌的转化试验；噬菌体的侵染和繁殖实验；烟草花叶病毒的侵染和繁殖实验。
第3章孟德尔遗传学
3.1等位基因、复等位基因、非等位基因和独立基因
等位基因：
位于同源染色体对等位点上的2个基因。
复等位基因：
位于同源染色体对等位点上的2个以上基因。
非等位基因：
位于染色体不同位点上的基因。
独立基因：
位于非同源染色体上的基因。
3.2多对独立基因的遗传规律
F1：
表现型为显性，基因型为杂合体，产生2n种配子，比例相等。
F2：
表现型种类为2n，比例为（3：
1）n，基因型种类为3n,比例为（1：
2：
1）n，纯合基因型种类为2n，杂合基因型种类为3n-2n。
Ft：
表现型和基因型种类均为2n，比例相等。
（测交世代）
3.3显性表现
完全显性：
杂合体与亲本之一表现型完全一致的现象。
不完全显性：
杂合体表现型介于双亲性状之间的现象。
共显性：
杂合体同时表现双亲性状的现象。
镶嵌显性：
杂合体在不同部位同时表现双亲性状的现象。
3.4基因间的关系
等位基因和非等位基因的累加—加性作用；等位基因的互作—显性作用；非等位基因的互作—上位性作用。
3.5多因一效和一因多效
多因一效：
多个基因决定一个性状的现象。
一因多效：
一个基因决定多个性状的现象。
第4章遗传作图
4.1连锁基因
位于同一染色体上不同位点上的基因。
4.2相引相和相斥相
相引相：
带有两个显性性状的亲本与带有两个隐性性状的亲本之间的杂交组合。
相斥相：
分别带有一显性和一隐性性状的两个亲本之间的杂交组合。
4.3交换值及其测定方法
交换值：
重组型配子占总配子的百分数。
测定方法：
测交法和自交法。
4.4基因定位和连锁遗传图
基因定位：
确定基因在染色体上的位置，包括相互间的顺序和遗传距离。
连锁遗传图：
有关基因在染色体上相对位置的图谱。
4.5遗传标记的基本特征和类型
基本特征：
一是可识别性；二是可遗传性。
类型：
形态标记、细胞学标记、生化标记和DNA标记。
4.6RFLP标记和PCR技术
RFLP标记：
限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism）。
PCR技术：
聚合酶链式反应（polymerasechainreaction）的体外DNA扩增技术。
4.7二点测验和三点测验
二点测验：
通过一次杂交和一次测交来确定两对基因在染色体上相对位置的定位方法
三点测验：
通过一次杂交和一次测交同时确定三对基因在染色体上相对位置的定位方法
4.8交换值小于50％的原因
不完全连锁的两个基因之间，在减数分裂时多数不发生交换而产生全部亲型配子；少数发生交换而产生一半亲型配子和一半重组型配子。
因而在总的配子中，重组型配子总是少于亲型配子，故交换值小于50％。
4.9交换干扰与作图函数
交换干扰：
一个交换的发生，可能影响相邻交换发生现象，使得实际双交换值与理论双交换值不相符。
作图函数：
将重组率转换为遗传距离的函数。
4.10细菌获取外源遗传物质的方式
转化：
细菌通过细胞膜摄取供体的DNA片段并加以整合的过程。
接合：
细菌通过雄性供体和雌性受体的直接接触而实现遗传物质单向转移的过程。
性导：
细菌接合时通过F′因子的携带而将外源DNA整合的过程。
转导：
细菌以噬菌体为媒介所进行的遗传物质重组的过程。
4.11三大经典遗传规律的内容及其遗传基础
分离规律：
具有1对相对性状的两个亲本杂交，F1表现为显性，F2表现为3显性：
1隐性。
性状是由1对等位基因所控制，在配子形成过程中，等位基因彼此分离到不同的配子中。
独立分配规律：
具有2对相对性状的两个亲本杂交，F1表现为显性，F2表现为4种表现型，比例为9：
3：
3：
1。
控制2对性状的2对等位基因分别位于不同对的染色体上，在配子形成过程中，等位基因彼此分离，独立基因自由组合，因而形成等数的各类配子。
连锁遗传规律：
具有2对相对性状的两个亲本杂交，F1表现为显性，F2表现为4种表现型，比例偏离9：
3：
3：
1，且亲型多而重组型少。
控制2对性状的2对等位基因位于同一对染色体上，在配子形成过程中，等位基因彼此分离，连锁基因按交换值组合，因而形成不等数的亲型和重组型配子。
第5章基因组序列
5.1遗传图谱、物理图谱和序列图谱
遗传图谱：
是以具有多态性的遗传标记为路标，以两个位点的交换率为图距的图谱
物理图谱：
是以已定位的DNA序列标记位点（sequencingtaggedsites，STS）为路标，以DNA的实际长度（bp、Kb或Mb）为图距的图谱
序列图谱：
是以核苷酸为路标，以相邻核苷酸为图距的图谱
5.2物理作图及其步骤
物理作图:
把基因组分解成为许多较小的DNA片段，然后再把这些DNA片段连接起来，构建一个由DNA片段重叠群组成的物理图。
步骤:
DNA片段的分离、克隆和拚接。
5.3遗传距离与物理距离的关系
遗传距离：
两个位点间的相对距离，以cM或M为单位，反映两个位点间发生交换可能性的大小。
物理距离：
两个位点间的绝对距离，以bp或kp为单位，反映两个位点间真实物理距离的远近。
5.4链终止法测序
在DNA聚合酶的酶反应中，复制被测序的DNA分子。
在复制的过程中，双脱氧核苷酸随机掺入到新合成的DNA链中，并引起DNA合成的终止。
由于双脱氧核苷酸包含4种不同的碱基，结果在合成的DNA产物中，包括了一系列依次相差一个核苷酸的DNA分子。
通过电泳，这些DNA分子可按大小分开，根据末端碱基可读出模板的DNA序列。
5.5鸟枪法序列组装
DNA分子被打断，产生小片段DNA
小片段DNA分别测序
根据DNA序列的重叠关系，构建重叠群
5.6基因组的序列特征
原核生物含有完全不重复的DNA，低等真核生物大部分DNA是非重复的；
动物基因组接近50%的DNA是中度或高度重复的；
植物和两栖动物基因组80%的DNA是中度或高度重复的序列；
真核生物比原核生物基因组复杂，主要表现在非编码序列比例的增加。
5.7基因组学的任务和内容
任务：
研究生物体全基因组的分子特征，弄清基因组遗传物质所包含的全部信息和相互关系。
内容：
构建基因组的遗传图谱和物理图谱；测定基因组DNA的全部序列；分析基因组的功能等。
5.8DNA分子标记的主要类型
RFLP限制性片段长度多态性restrictionfragmentlengthpolymorphism；STR简单重复序列simpletandemrepeat；SNP单核苷多态性singlenucleotidepolymorphism。
5.9遗传图谱的概念和构建
概念：
根据连锁位点在减数分裂中的重组频率，将遗传标记在基因组各个染色体上的顺序和相对距离用图谱表示出来。
构建：
选择遗传差异大的材料作亲本杂交并建立分离群体，产生构图群体；通过非整倍体的分析方法确定遗传标记所在的染色体；通过分析作图群体内遗传标记间的连锁交换情况，确定标记间的连锁关系和遗传距离。
5.10遗传图谱的应用
基因定位；基因组比较分析；标记辅助选择；基因克隆和分离。
5.11后基因组学
是在完成基因组图谱和全部序列测定后，进一步研究全基因组的基因功能、基因之间的关系和调控机制的学科。
第6章基因表达
6.1基因表达
是指基因上所携带的遗传信息，通过转录、翻译等产生蛋白质或RNA产物而发挥特定生物功能的复杂生物过程
6.2基因的概念
经典遗传学：
基因是染色体上的一个位点，具有染色体的主要特性，是重组、突变和功能的基本单位。
分子遗传学：
基因是DNA分子上的一定区段，可被完整地转录和翻译，包含了大量的重组子和突变子，是一个顺反子（作用子）。
6.3顺反测验（互补测验）及其过程
顺反测验：
根据功能确定等位基因的测验。
过程：
建立一个反式双突变杂合二倍体，如个体表现为野生型（有互补作用），则两个位点为非等位；如个体表现为突变型（无互补作用），则两个位点为等位。
6.4基因的一般结构特征
基因组DNA分子按其不同的功能可以分为基因序列和非基因序列、编码序列和非编码序列、内含子序列和间插序列等。
6.5乳糖操纵元的组成和调控
组成：
3个结构基因z,y,a;1个操纵基因o，处于3个结构基因的一端;1个调节基因i,产物为阻遏蛋白。
调控：
当没有乳糖时，阻遏蛋白接在操纵基因上,RNA聚合酶不能通过，结构基因处于关闭状态；当加入乳糖后，产生一种反阻遏诱导物将阻遏蛋白拖离操纵基因，使RNA聚合酶得以通过，从而使结构基因开始转录和翻译。
6.6遗传密码和简并现象
遗传密码：
mRNA链上三个连续的碱基序列。
简并现象：
一个氨基酸可以由一个以上的遗传密码所决定的现象。
6.7中心法则及其发展
中心法则：
分子生物学中有关DNA复制、转录和翻译的规则。
发展：
RNA的反转录和复制；DNA指导的蛋白质合成。
6.8顺式调节和反式调节、正调控和负调控
顺式调节：
基因与调节因子在同一染色体上。
反式调节：
基因与调节因子在不同的染色体上。
正调控:
调节因子协助基因表达。
负调控:
调节因子阻碍基因表达。
6.9基因对于遗传性状表达的作用
直接作用：
如果基因的最后产物是结构蛋白或功能蛋白，则基因的作用是直接影响性状的构成。
间接作用：
如果基因的最后产物是酶，则基因的作用是通过控制一个酶的合成来控制某个生化过程，从而间接地影响性状的表达。
第7章数量遗传学
7.1群体变异的分解
生物体在不同环境下的表型值可以细分为：
，其中E为环境效应；A，D和I分别为加性，显性和上位性效应；AE，DE和IE分别为它们与环境的互作效应；e为残差效应。
因此表现型方差可分解为：
7.2数量性状的特征
表现型：
个体间差异小，表现为连续性变异；个体值易受环境影响。
基因型：
个体间在多个位点存在基因型的差异，每个位点基因型的效应小，且易受环境影响。
7.3多基因假说
数量性状受多个彼此独立的基因所控制，每个基因的效应微小，且各个基因的效应相等、可以累加、无显性或不完全显性。
7.4方差分量和遗传率的估算
方差分量：
遗传率：
7.5遗传率的应用
遗传率较高的性状由于可以从表现型鉴别基因型，因而可以作为选择的直接指标；遗传率较高的性状如果与一些遗传率较低的性状相关，则可以作为相关性状选择的间接指标。
7.6QTL定位及其基本原理
QTL定位：
将数量性状的位点（QuantitativeTraitLocus，QTL）定位在分子标记连锁图谱中，并估算出每个QTL的位置和效应等。
基本原理：
以分子标记连锁图谱为基础，通过分析表现有遗传效应的分子标记来推断与这些标记有连锁关系的QTL的位置和效应。
7.7QTL定位方法
单标记分析法：
如单个标记基因型的数量性状均值存在显著差异，则表明控制该数量性状的QTL与标记有连锁。
区间作图法：
将每一条染色体的任一相邻标记之间存在和不存在QTL的似然函数对数值（LOD）用似然图谱表示，当LOD>2~3时，则认为在最大LOD值处存在一个QTL。
复合区间作图法：
在对某一区间作QTL检测时将与其他QTL连锁的标记作为遗传背景控制，从而提高了区间作图法的精确度。
7.8杂种优势的表现、影响因素和遗传机理
表现：
在一至多个性状上优于更优亲本或双亲的平均值。
影响因素：
双亲间的相对差异和相互补充；亲本基因型的纯合程度；环境条件的作用等。
遗传机理：
显性假说（杂种聚集了双亲的显性基因）；超显性假说（等位基因的异质结合）；各种遗传效应的综合作用（包括加性、显性、上位性效应及其与环境的互作效应）。
第8章染色体变异
8.1染色体结构变异的细胞学鉴定
缺失和重复：
同源染色体长短不一，或有环状突出。
倒位：
倒位叉（鉴定较长倒位）；倒位圈（鉴定较短倒位）；后I桥（鉴定臂内倒位）。
易位：
十字型联会；四体环或8字型分离。
8.2假显性
杂合体由于缺失了显性基因而使对等的隐性基因得以表现的现象。
8.3易位
非同源染色体之间相互交换部分片段的染色体结构变异类型。
8.4易位杂合体的半不育现象及其解释
半不育现象：
50％的配子不育；自交后代有50％的植株半不育。
解释：
易位杂合体在减数分裂时形成十字型联会，发生相邻式或交替式分离，前者产生不育配子，后者产生可育配子，因而在总配子中有50％的配子不育。
在可育配子中，有一半是由2条正常染色体构成的配子，另一半是由2条易位染色体构成的配子，因此在易位杂合体的自交后代中，仍有一半植株是易位杂合体，表现为半不育。
8.5染色体组及其特点
染色体组：
具有基本染色体数量的一组染色体。
特点：
染色体组内的各个染色体各不相同，但却构成一个完整而协调的体系，缺少或增多其中的任何一个都会成不育或性状的变异。
8.6整倍体的同源性和异源性
同源性：
整倍体中各个染色体组是性质相同的，来源于同一物种。
异源性：
整倍体中各个染色体组是性质不同的，来源于不同的物种。
8.7同源多倍体的联会和分离
联会：
任何同源区段都只能是两条染色体联合，而将其它同源区段排斥在联会之外。
分离：
由于多价体局部联合的松弛性，有可能发生提早解离，导致不均衡分离，造成配子染色体组合成分的不平衡而使部分配子不育。
8.8单倍体及其重要性
单倍体：
具有配子染色体数目（n）的个体。
重要性：
是人工加倍培育双倍体的好材料；是研究基因性质和作用的好材料；是研究染色体组之间同源关系的好材料。
8.9非整倍体的种类及其表示方法
亚倍体：
单体,2n-1=（n-1）II+I;双单体,2n-1-1=（n-2）II+2I;缺体,2n-2=（n-1）II。
超倍体：
三体,2n+1=（n-1）II+III;双三体,2n+1+1=（n-2）II+2III;四体,2n+2=（n-1）II+IV。
第9章基因突变
9.1突变体的传递
性细胞突变：
通过受精可直接传递。
体细胞突变：
从母体上及时分割下来加以无性繁殖。
9.2复等位基因的概念和存在方式
概念：
位于同一基因位点上的各个等位基因。
存在方式：
不存在于同一二倍体个体中，而是存在于同一生物类型的不同个体中。
9.3突变的表现
显性突变：
表现得早而纯合得慢。
隐性突变：
表现得晚而纯合得快。
9.4植物基因突变的鉴定
突变发生的鉴定：
将突变体与原始亲本在同条件下种植，以区别是否环境所造成的差异。
显隐性的鉴定：
让突变体与原始亲本杂交，如F1为亲本表现型则为隐性突变。
测定突变率：
测定配子突变率，或在M2代测定个体突变体或禾谷类的分蘖突变率。
9.5突变的分子机制
分子结构的改变：
如碱基替换和倒位。
移码：
如碱基缺失和插入。
9.6DNA的防护机制
密码的简并性；回复突变；抑制基因；多倍体机制等。
9.7电离辐射的诱变机制
高能射线照射，引起原发电离，并由此引发次级电离，轻则造成基因分子结构的改组产生基因突变；重则造成染色体的断裂引起染色体结构的畸变。
9.8化学因素的诱变机制
妨碍DNA某一成分合成引起DNA结构变化；碱基类似物替换DNA分子中不同碱基引起碱基对改变；直接改变DNA某些特定的结构；引起DNA复制的错误。
9.9转座因子
是指可以在染色体组内移动的一段特定的DNA序列。
它的移动能够引起基因的突变或染色体重组。
第10章遗传工程
10.1基因工程的概念和步骤
概念：
借助于实验室的技术将某种生物的基因或基因组转移到另一种生物中并使之表达。
步骤：
准备材料（目的基因、载体和工具酶等）；DNA的体外重组（目的基因与载体结合）；DNA分子的克隆（重组DNA进入受体细胞并大量繁殖）；外源基因的筛选（正确表达）。
10.2分离基因的主要方法
鸟枪射击法：
把DNA大分子切成许多基因片段，让每个片段均与载体结合并克隆，然后筛选出目的基因。
化学合成法：
按目的基因核苷酸的顺序首先合成大量彼此互补的单链片段，然后用连接酶将它们连接并配合成双链。
10.3转化与转染
转化：
以细菌质粒为载体将重组DNA分子引入受体细胞的方式。
转染：
以噬菌体或病毒为载体将重组DNA分子引入受体细胞的方式。
10.4cDNA
是指以mRNA为模板经反转录酶合成的互补DNA（complementaryDNA）。
10.5PCR的概念和步骤
概念：
PolymeraseChainReaction聚合酶链式反应，是体外快速扩增DNA的方法。
步骤：
根据待扩增基因序列合成两个引物；将模板DNA的双链变性成单链；将两个引物分别与单链DNA互补复性；在耐热DNA聚合酶的作用下引物延伸为模板DNA的互补链。
循环25~35次，扩增的基因呈指数级增长。
10.6基因工程的应用
环保：
将4种质粒的基因结合到超级细菌中，能快速降解4种石油烃。
工业：
将高等动物制造蛋白质的基因嵌入细菌质粒，通过微生物发酵的途径能经济、快速地生产大量的医药产品，如胰岛素，各种激素，疫苗等；卵清蛋白基因可在大肠杆菌中表达，意味着可用发酵罐取代养鸡场。
农业：
将外源基因转移到植物细胞内，并整合到植物基因组中使其稳定地表达和遗传。
如把根瘤菌的固氮基因转移到粮食作物中，把大豆的高蛋白质基因转移到水稻中，是一些值得研究的课题。
1996年Dolly克隆羊的降生标志着转基因动物的发展，利用家养动物作为生物反应器可以生产大量人类需要的重要蛋白质。
医学：
利用重组DNA技术进行遗传疾病诊断，准确度高，速度快。
将特异基因导入并整合到具有遗传缺陷的患者的基因组中进行基因治疗，可以从根本上消除遗传物质缺陷导致的疾病。
10.7克隆的基本含义
克隆（clone）一词源于希腊语“Klón”，意为“小分枝”或“后代”。
在生物学里，“克隆”表示复制一个生物个体，如用一只动物或一株植物，复制出一群个体，其中的每一个体都具有与母本相同的基因（遗传因子）。
第11章核外遗传学
11.1核外遗传的概念和主要特征
概念：
由细胞质基因所决定的遗传现象或规律。
特点：
非孟德尔式遗传；母性遗传（正反交的遗传表现不同，连续回交不能置换掉细胞质基因）；一些性状可通过转导或感染传递；基因定位困难。
11.2线粒体的半自主性
线粒体含有DNA，具有转录和翻译的功能，但线粒体基因组DNA信息有限，由其编码合成的蛋白质很少，线粒体中大多数蛋白质是由细胞核基因编码，在细胞质核糖体中合成的。
其次，线粒体虽具有自身的基因组并能进行转录与转译，但其过程却是受到核基因控制的，因此说线粒体是一个半自主性的细胞器。
11.3叶绿体的半自主性
叶绿体基因组是存在于核基因组之外的另一遗传系统。
但很多重要的蛋白质（如叶绿素合成酶系、电子传递系统以及光合作用中与CO2固定途径有关的许多酶类等）是依赖于细胞核中的DNA编码及细胞质中蛋白质合成系统合成并输送到叶绿体的。
因此，叶绿体基因组在遗传上仅有相对的自主性或半自主性。
11.4母体效应与母系遗传（核外遗传）
核外基因组的遗传规律不符合孟德尔独立分配和自由组合规律，即正交和反交的子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状。
由于基因存在于细胞核外，通过细胞质传递的，所以又称为核外遗传（extranuclearinheritance）或细胞质遗传（cytoplasmicinheritance），在高等真核生物中，仅母亲的性状在后代中得到表达，该现象称为母系遗传。
母体效应（maternaleffect），也称母性影响（materalinfluence）是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。
第12章生殖遗传学
12.1细胞核和细胞质在个体发育中的相互关系
细胞核和细胞质在个体发育中相互依存，不可分割。
细胞核起主导作用：
核内的遗传信息决定着个体发育的方向和模式，控制了细胞的代谢方式和分化程序。
细胞质为个体的发育提供原料和
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