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遗传与优生

第一章绪论复习题

一、单项选择题

1、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（　）

A．近亲婚配后代必患遗传病

B．近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病

C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多

D．近亲结婚，不符合社会伦理道德

2、以下各项中不属于优生措施的是（　）

A．适龄生育B．实行计划生育C．产前诊断D．禁止近亲结婚

3、首先提出优生学概念的学者是（　）

A．达尔文B．斯特恩C．孟德尔D．高尔顿

4、下列属于积极性优生学的是（　）

A．遗传咨询B．宫内治疗C．基因治疗D．产前诊断

5、下列哪一项不能为积极性优生学提供更先进的技术支持（　）

A．人工授精B．人体胚胎移植　　C．DNA重组D．产前诊断

6、从优生角度讲，女性的最佳生育年龄是（）

A．18—20岁B．20—23岁C．24—29岁D．30—35岁

7、优生学中，研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害。

属于（）

A、基础优生学B、社会优生学C、临床优生学D、环境优生学

二、填空题

1、优生学是一门综合性的学科，根据优生学涉及的领域划分：

_______________、_______________、_______________和_______________。

2、优生学科的辅助生殖技术包括：

_______________、_______________、_______________、_______________等

3、优生学发展的三阶段：

_______________、_______________、_______________。

4、我国人口问题仍然很严峻，主要表现在：

_______________、_______________、_______________和_______________四个方面。

5、人口素质是人口在质的方面的规定性，包括_______________、_______________和_______________这三个方面。

6、优生的主要目标的___________________________。

三、判断题

1、环境优生学主要研究外界自然环境及胎儿发育所处的子宫内环境对生殖细胞和胚胎发育的影响。

（）

2.系谱分析时要注意系谱的准确性、完整性。

一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况；还要注意了解家系时，往往因患者或代述人顾虑而提供虚假资料，影响分析结果的准确性。

（）

3、优生学的任务就是降低人群中有害基因的频率，增加有利基因的频率，促进优秀素质的充分发展，从而改善人类遗传素质。

（）

4、负优生学是指对人类优良性状和基因给以巩固、延续和发展，使优质人口增加，使下一代的素质超过上一代。

（）

5、优生学的半科学阶段的特点：

优生学作为科学尚未提出，但有重要的优生实践，并不断涌现出优生思想。

（）

6、1960年美国遗传学家摩尔根提出了预防性优生学与演进性优生学的概念。

前者主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率。

后者则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。

（）

7、人工授精女方必备的条件如下：

①月经周期规则，有正常的卵子排出；②输卵管通畅；③子宫无肿瘤或炎症。

（）

8、克隆（clone）意思是“无性繁殖”，即由单个生物体不经过受精过程而直接繁殖后代。

（）

9、近亲婚配最大的问题就是隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。

（）

10、2002年9月24日经卫生部部务会讨论通过、卫生部2003年2月13日发布，自2003年5月1日起施行的《产前诊断技术管理办法》。

（）

四、名词解释

1、优生学2、正优生学3、负优生学4、试管婴儿5、遗传咨询6、出生缺陷7、产前诊断

五、问答题

1、什么是优生学?

在我国开展优生优育工作有何现实意义?

2、人类遗传学研究的基本方法有哪些?

3、目前推行优生的主要措施有那些？

4、遗传学和优生学的关系

5、人工受精过程中供精者必备的条件主要有哪些？

参考答案

一、单项选择题

1、C2、B3、D4、C5、D6、C7、D

二、填空题

1、基础优生学社会优生学临床优生学环境优生学

2、精子库人工受精试管婴儿胚胎移植前的遗传学诊断

3、前科学阶段半科学阶段科学阶段

4残疾人口数量大0—14岁儿童智力低下患病率高新生儿出生缺陷发生率高先天异常在死因谱上的排名仍较靠前

5、思想道德品质科学文化水平身体素质

6、尽可能防止残疾儿的诞生

三、判断题

1、√2、√3、√4、×5、×6、×7、√8、√9、√10、√

四、名词解释

1、优生学：

在社会的控制下，运用人类遗传学和医学的原理和方法，研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。

2、正优生学：

是指研究怎样增加体力和智力上优秀个体的繁衍，又叫演进性优生学（progressiveeugenics）。

3、负优生学：

是指研究如何使人类健康地遗传，减少以至消除遗传病和先天畸形患儿出生，又称为预防性优生学。

4、试管婴儿：

并非婴儿在试管中长大，而是将精子或卵子放在试管内或培养皿中，培育70小时左右，使卵授精并发育成胚胎，再将胚胎送入未来母亲的子宫内着床，发育成胎儿。

5、遗传咨询：

是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员，对遗传病患者及其亲属所提出的有关疾病的全部问题进行解答的过程：

包括

（1）婚前咨询；

（2）产前咨询；（3）其他方面的问题

6、出生缺陷：

指那些导致痴呆、严重神经精神病、不能自理生活的出生缺陷。

7、产前诊断：

又称宫内诊断，利用医学遗传学的方法，了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长、发育情况，对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断，以便进行选择性流产，杜绝患儿出生。

五、问答题

1、答：

优生学是指在社会的控制下，运用人类遗传学和医学的原理和方法，研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。

优生学不仅涉及到医学、遗传学及环境科学等自然科学领域，还涉及到人口学、伦理学、社会学和法学等社会科学领域。

我国的优生优育工作是指通过保健、咨询、教育等手段，帮助父母生出一个身心健康的孩子。

现阶段优生工作的任务是利用现代医学和生物技术对出生缺陷实施干预，这对促进我国经济建设和社会进步有着重要的现实意义。

2、答：

尽管人类遗传学是遗传学中的一个分支学科，但其研究方法却与普通遗传学不同，其根本原因在于人与其他生物具有的特点不同。

人类遗传学研究方法主要有：

（1）社会普查法：

通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。

（2）系谱分析法：

对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。

现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。

（3）双生法双生可分为两类：

一类是一卵双生是由一个受精卵在第一次卵裂形成二个分裂球后，彼此分开各形成一个胚胎。

另一类是两卵双生，是两个卵子与两个不同精子受精后发育成的两个胚胎。

（4）疾病组分分析法一些复杂的疾病其发病机制不清，要研究其遗传基础，则可采取这种方法，即先将这种病分解为若干环节（组分），对各组进行单独的遗传学研究，如能确定某些组分是受遗传控制的，则可认为这种病是有遗传基础的。

如冠心病是一种有复杂病因的疾病，高脂血症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的。

因此。

可以认为冠心病是有遗传基础的。

（5）关联分析法关联是指两种遗传上独立的性状非随机的同时出现，而且并非连锁（1inkage）所致。

如果其中一种性状决定于某个基因座的等位基因，就可作为遗传标记来检测另一种性状与之是否关联，如果确证有关联，则表明后一性状也有遗传基础。

（6）染色体分析法对一些有多发畸形、体格和智能发育不全的患者或是孕早期有反复流产的妇女，如果怀疑其有染色体改变，经过核型分析可以确认是否有染色体异常的病因。

3、目前推行优生的主要措施有那些？

人类的优生措施主要分两大类：

一类是以预防性（或消极性）优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。

另一类则属积极性优生的措施。

如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。

目前我国推行优生的主要措施有：

（1）搞好遗传咨询、禁止近亲结婚

（2）开展婚前检查、选择适龄生育

（3）注意孕期保健、实施产前诊断

（4）加强孕期营养、适时进行胎教

（5）推广遗传工程、倡导积极优生

4、答：

遗传学的发展为优生学的发展开辟了先河，而优生学的发展对人类遗传学的发展起到了较大的推动作用。

主要体现在以下几方面：

（1）人类传遗学的发展为优生科学的发展奠定了科学基础从20世纪初至40年代末，人类遗传学仍然没有取得突破性的进展。

众所周知，1956年华裔美国学者徐道觉和庄有兴等人改进了人类染色体技术和方法，重新更正了人类染色体数目不是48条，而是46条。

1959年连续发现并报道了三个染色体疾病（21三体、45，X和47，XXY三个综合征），从此，为人类染色体异常和疾病的细胞遗传学诊断，特别是发病率很高（平均l／750），对人类健康影响很大的唐氏综合征（又名21三体综合征）的产前确诊开辟了道路。

1953年，Watson和Crick发现并确定了DNA双螺旋结构，奠定了遗传的物质基础，也开辟了分子遗传学的先河。

以后限制性核酸内切酶的发现，基因（DNA）探针的广泛应用，使得一些遗传病如血友病、遗传代谢性疾病、血红蛋白病等均可以在胎儿细胞的DNA中得到诊断，这就进一步扩大了预防性优生学的领域。

（2）优生科学的的是人类遗传学发展的原动力随着优生科学的发展和人们认识的提高，人们对优生的要求越来越迫切。

因此，人们对各种遗传病的产前诊断包括基因诊断，对遗传病的基因治疗以及人工授精，试管婴儿等技术的要求越来越高，这就不得不使人类遗传学的研究必须向更高层次的方向发展。

人类基因组计划、疾病基因组研究、功能基因组研究、“克隆”技术的研究等，从优生方面讲，可以说都是与优生科学发展的要求分不开的

5、人工受精过程中供精者必备的条件主要有哪些？

①身体健康状况良好；②无遗传疾病；③家族中无多基因遗传病患者；④年龄小于50岁，曾生育过健康子女；⑤无性传播疾病；⑥精液化验符合标准

第二章遗传的基础知识复习题

一、单项选择题

1、分裂间期相应于细胞周期的______部分

A．G0＋S＋G1Ｂ．SＣ．G1＋S＋G2Ｄ．G1＋S＋G2＋M

2、通过着丝粒连结的染色单体叫______。

A．姐妹染色单体Ｂ．同源染色体Ｃ．等位基因Ｄ．双价染色体

3、联会现象出现在减数分裂前期I的______。

A．细线期Ｂ.偶线期C.粗线期D.双线期

4、非姐妹染色单体间的交换发生在减数分裂前期I的______。

A．细线期Ｂ.偶线期C.粗线期D.双线期

5、下列各项哪项不发生在减数分裂的前期Ⅰ______。

Ａ．染色体浓缩Ｂ．同源染色体配对Ｃ．交叉形成Ｄ．同源染色体的分离

6、不是染色质和染色体的成分的物质是______。

A．DNAB．组蛋白C．非组蛋白D．tRNA

7、亲代的遗传物质传给子代是通过______。

A．体细胞B．生殖细胞C．受精卵D．胚胎

8、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家_________于1906年首先提出的。

A．贝特森B．孟德尔C．魏斯曼D．摩尔根

9、人群中的红绿色盲为隐性伴性遗传，如果一色盲携带者与一正常男性结婚，子代中男孩的表现型是_____。

A．全为色盲B．½色盲，½正常C．全为正常D．¼色盲，¾正常

10、位于常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受个体性别影响的遗传现象称为____。

A．从性遗传B．伴性遗传C．连锁遗传D．交叉遗传

11、两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。

儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的

A.父亲B.母亲C.父母各1/2D.父或母任一方

12、真核生物结构基因的外显子和内含子位_____。

A．前导区B．编码区C．尾部区D．调控区

二、填空题

1、新的个体是由受精卵经过一系列的_______________、_______________等过程形成的。

2、细胞周期分为__________、__________、__________、和__________4个时期，其中DNA复制发生在__________。

3、根据着丝点位置不同，可将染色体分为_______________、_______________、_______________和_______________4种类型。

4、在细胞有丝分裂中，核仁消失、核膜破裂发生在__________期，姐妹染色单体彼此分开发生在__________期。

5、有丝分裂的意义：

①__________________________________________________________；②____________________________________________________。

6、在减数分裂中，同源染色体的联会发生在__________，同源染色体之间的交叉端化现象发生在__________。

7、减数分裂Ⅰ的前期Ⅰ又可分为__________、__________、__________、__________、__________。

8、减数分裂的特点：

①发生在_______________形成过程中；②染色体复制一次，_______________；（过程）③子细胞中染色体数目_____________________________（结果）

9、位于一对同源染色体的____________上，控制____________的两个基因被称为一对等位基因。

10、父亲把性状传给女儿，母亲把性状传给儿子的遗传称为___________。

11、在减数分裂形成配子时，位于同源染色体上的等位基因发生________，而位于非同源染色体上的基因之间可以_________。

12、孟德尔用红花豌豆与白花豌豆杂交，F1代全为红花豌豆。

孟德尔把红花叫________性状，白花叫________性状。

13、DNA是生命大分子，其组成的基本单位是___________。

每个脱氧核苷酸又是由三部分组成：

___________、___________和___________。

脱氧核苷酸之间通过___________连接成为长链，双链之间碱基通过___________原则发生配对，并且形成___________保证其空间构象的稳定。

14、分离规律的实质是位于_________染色体上的_________基因在形成配子时彼此分离，形成不同类型的配子。

自由组合规律的实质是位于_________染色体上的_________基因自由组合。

连锁遗传规律的细胞学基础是_____________基因位于_____________染色体上。

15、DNA与RNA化学组成相似，其共同有的碱基是________、________、________，不同的是：

DNA是________，RNA是________。

16、智力是_______________、_______________两大因素交互作用的结果。

三、判断题

1、在细胞分裂中期，被碱性染料着色较浅的是常染色质。

（）

2、几乎所有生物细胞中，包括噬菌体在内，均存在染色体。

（）

3、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。

（）

4、有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。

（）

5、在减数分裂过程中，同源染色体的配对发生在偶线期，同源染色的分离发生第一次分裂后期。

（）

6、细胞减数分裂时，第一次分裂是同源染色体分离；第二次分裂是染色单体分离。

（）

7、减数分裂中的染色体交换和细胞生物学中观察到的交叉现象是先交叉后交换。

（）

8、受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精卵的过程。

（）

9、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

（）

10、基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变称为点突变。

（）

四、名词解释

染色质细胞周期联会减数分裂等位基因基因型表现型隐性断裂基因基因表达翻译转录基因突变

五、问答题

1、简述常染色质和异染色质的异同点。

2、试述细胞周期各期的特点?

3、简述减数分裂与有丝分裂的主要区别。

4、简述精子发生各期的特点。

它与卵子的发生有何不同?

5、简述DNA的化学组成和双螺旋结构的特点。

6、基因的生物学功能是什么?

7、简述基因突变的概念及特性

8、简述三大遗传规律的实质

第二章遗传的基础知识复习题参考答案

一、单项选择

1、C2、A3、B4、C5、D6、D7、B8、A9、D10、A11、B12、B

二、填空

1、细胞分裂细胞分化

2、G1期S期G2期M期S期

3、中部着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端部着丝粒染色体

4、前期后期

5、导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育保证了物种遗传物质的稳定性和延续性

6、偶线期双线期

7、细线期偶线期粗线期双线期终变期

8、性细胞（配子）细胞连续分裂两次只有原母细胞的一半

9、相同基因座相对性状

10、交叉遗传

11、分离、自由组合

12、显性、隐形

13、脱氧核苷酸、一分子磷酸、一分子脱氧核糖、一分子碱基、3-5磷酸二酯键、碱基互补配对、氢键

14、同源等位非同源非等位连锁同一

15、AGCTU

16、遗传环境

三、判断题

1、√2、×3、√4、√5、√6、√7、×8、√9、√10、√

四、名词解释

1、染色质：

是在细胞间期细胞核中伸展呈细丝状、易被碱性染料着色的核蛋白物质。

2、细胞周期：

连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止所经历的过程。

3、联会：

同源染色体变短变粗，在纵的方向上相互靠拢，在各相同位点上准确配对的现象。

4、减数分裂：

有性生殖生物在形成性细胞过程中,两次连续的细胞分裂而核内染色体只复制一次，分裂结果子细胞中染色体数目只有原母细胞的一半的一种特殊分裂方式。

5、等位基因：

在同源染色体的同一基因座上的的基因。

6、基因型：

是个体的遗传结构或组成。

由特定基因座上的等位基因构成。

成对存在，分别来自父母。

7、表现型：

是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。

8、隐性：

等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时才表现出性状。

9、断裂基因：

基因的编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的形式。

10、基因表达：

基因表达是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。

11、翻译：

在mRNA指导下，蛋白质的生物合成过程。

12、转录：

基因上的遗传信息传递到RNA的过程。

13、基因突变：

是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变，也称点突变。

五、问答题

1、简述常染色质和异染色质的异同点。

答：

常染色质和异染色质的相同点是化学组成相同，它们都是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成。

它们的不同是：

常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央；异染色质在问期核中仍处凝集状态，即螺旋化程度较高、着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少转录或无转录活性。

2、试述细胞周期各期的特点?

答：

细胞周期可分为间期和分裂期。

在间期细胞内进行着生物合成的复杂变化，是物质代谢非常活跃的时期，为DNA复制和细胞分裂准备充分的物质基础。

分为G1期、s期、G2期三个时期，其各自特征是：

（1）G1期：

此期内主要进行RNA和蛋白质的合成，行使细胞正常功能，为细胞进入S期创造必要的条件，此时每条染色质丝由1条DNA分子构成，即相当于一条染色单体结构；

（2）S期：

DNA的半保留复制、组蛋白和非组蛋白的合成。

在DNA复制完成时，细胞中DNA含量增加一倍，每条丝状的染色质具有两条完全相同的DNA分子，即由两条染色单体构成；（3）G2期：

主要合成与细胞分裂有关的RNA和蛋白质合成，为细胞分裂做准备。

有丝分裂是真核细胞增殖的主要方式，它把间期已复制的染色体及其携带的DNA分子平均分配给两个子细胞。

根据光学显微镜下所见的形态学特征，分为前期、中期、后期、末期。

各期特点是：

（1）前期：

染色体开始形成，每条染色体由两条染色单体构成，有丝分裂器纺锤体形成，纺锤丝与染色体的着丝粒相连。

核仁消失、核膜解体；

（2）中期：

光学显微镜下最典型的染色体形成，它们排列在细胞中央形成赤道板；（3）后期：

每条染色体着丝粒纵裂为二，原来构成一条染色体的两条染色单体成为独立结构的两条相同的染色体，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极；（4）末期：

染色体到达两极，逐渐解旋、分散为染色质，核膜形成，核仁出现。

同时进行细胞质分裂，最终形成两个遗传物质组成与母细胞完全相同的子细胞。

3、简述减数分裂与有丝分裂的主要区别。

答：

减数分裂和有丝分裂的区别：

①减数分裂过程中细胞连续分裂两次，而有丝分裂过程中细胞只分裂一次；②减数分裂的结果是染色体数目减半，而有丝分裂的结果是染色体数目不变；③减数分裂后，一个细胞形成四个含有不同遗传物质组合的子细胞，而有丝分裂后，一个细胞只形成两个遗传物质相同的子细胞；④减数分裂过程中有其特有的同源染色体配对和同源非姐妹染色单体间的局部交换，而有丝分裂没有。

4、简述精子发生各期的特点。

它与卵子的发生有何不同?

答：

人类精子的发生经历了4个阶段：

（1）增殖期：

男性睾丸精原细胞中的一部分以有丝分裂方式增殖，其染色体与其他体细胞染色体数目一致，为二倍体；

（2）生长期：

增殖细胞中的一部分体积增大，形成初级精母细胞，其染色体数仍为二倍体；（3）成熟期：

进行减数分裂，每个初级精母细胞经过减数分裂形成4个染色体数目减半精细胞，其染色体数为单倍体；（4）变形期：

精细胞经过形态变化形成精子。

精子发生与卵子发生过程的不同点，一是精子发生有变形期，而卵子发生没有；二是精子发生胞质分裂为均等分裂，而卵子发生却是不均等分裂，即一个初级卵母细胞经过减数分裂只形成一个卵子。

5、简述DNA的化学组成和双螺旋结构的特点。

答：

DNA分子的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。

含氮碱基分为腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。

DNA空问结构的要点如下：

（1）DNA分子由两条反向平行的脱氧多核苷酸链组成，以右手螺旋的方式围绕同一公共轴有规律地盘旋。

这一公共轴并不存在，只是想象。

（2）两股单链的糖一磷酸骨架均居外侧，与糖相连的碱基均垂直于螺旋轴而伸人螺旋之内，每个碱基均与对应的碱基共处一平面而形成配对。

平面与平面之间保持0.34nm的距离，螺旋一周为10个碱基，亦即螺距为3.4nm。

同一平面的碱基以氢键维持配对关系。

配对原则是G与C通过三个氢键配对，A与T通过两个氢键配对。

（3）双螺旋两股单链走向相反，从同一起点，一条是5→3’，另一条是3’→5’。

6、基因的生物学功能是什么?

答：

基因的生物学功能如下：

（1）遗传信息的储存：

生物性状由遗传物质DNA决定，1961年Crick用遗传学方法证明了DNA上的三个相邻的核苷酸决定一个氨基酸。

（2）基因的复制：

基因的复制是伴随着