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23变异与进化
2-1变异与进化---知识回顾
第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组
1、DNA分子中发生碱基对的，而引起的基因结构的改变叫基因突变。
2、基因突变若发生在配子中，；若发生在体细胞中，；有些植物的体细胞发生基因突变，。
此外。
人体某些体细胞基因的突变，。
3、易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三大类：
（如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）、化学因素（、等能改变核酸的碱基）和（如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。
4、基因突变有如下特点：
在生物界普遍存在，，频率很低。
5、基因突变的意义在于：
它是产生的途径，是的根本来源，是的原材料。
6、基因重组是指。
7、基因重组有两种类型，第一种，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着的自由组合，也自由组合；另一种，减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的有时会随着的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
8、基因重组也是的来源之一，对也具有重要的意义。
第二节染色体变异
1、染色体变异包括变异和变异。
2、染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的发生改变，从而导致性状的变异。
3、染色体数目变异可分为两类：
一类是，另一类是。
4、染色体组是指细胞中的一组染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
5、人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用，其作用机理是能抑制的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能，从而引起细胞内染色体数目加倍。
6、单倍体是指的个体，在生产上常用于。
7、染色体变异
①染色体结构的变异：
。
如：
猫叫综合征。
②染色体数目的变异：
。
③染色体组特点：
a、一个染色体组中不含同源染色体b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因
二倍体或多倍体：
由发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；
单倍体：
由未发生受精作用的（精子或卵细胞）发育成的个体（可能有1个或多个染色体组）。
人工诱导多倍体的方法：
用处理萌发的种子和幼苗。
原理：
当秋水仙素作用于正在分裂的
细胞时，能够抑制形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。
多倍体植株特征：
⑧单倍体植株特征：
。
单倍体植株获得方法：
。
单倍体育种的意义：
（只需二年）。
8、无子西瓜的培育过程：
（）
二倍体植株幼苗四倍体植株（做）
无子西瓜
× 三倍体植株（做）
二倍体植株（做）×（）
二倍体植株（做）
第三节人类遗传病
1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为、和三大类。
2、单基因遗传病是指受对等位基因控制的遗传病，可能由性致病基因引起，也可能由性致病基因引起。
3、多基因遗传病是指受对以上的等位基因控制的遗传病，主要包括一些和一些常见病，在群体中的发病率较高。
4、染色体异常遗传病由染色体异常引起，如，又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体，是由于时21号染色体不能正常分离而形成。
5、人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定序列，解读其中包含的遗传信息。
第六章从杂交育种到基因工程
1、传统的育种方法是，缺点是长，而且是有限的。
2、杂交育种的原理是，是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过
和，获得的方法。
在农业生产中，杂交育种是，提高的常规方法。
3、杂交育种的缺点是：
只能利用重组，按需选择，并不能。
而且杂交后代会出现，缓慢，过程复杂。
4、诱变育种的原理是。
这种方法可以用物理因素（如、、、等）或化学因素（如、等）来处理生物，使生物发生。
用这种方法可以提高。
在内获得更多的优良变异类型。
5、基因工程的原理是，又叫或。
通俗地说，就是按照，把一种生物的提取出来，加以，然后放到，地改造生物的遗传性状。
6、基因的“剪刀”是，它的化学本质是，它只能识别一种特定的，并在上切割DNA分子；基因的“针线”是，它能连接DNA骨架上的，DNA的骨架由构成；基因的运载体是将送入的运输工具。
目前常用的运载体有、和。
质粒存在于许多和等生物中，化学本质是。
7、基因工程操作一般经历如下四个步骤：
、、、。
8、抗虫棉中的抗虫基因来自，抗虫基因作物的使用，不仅减少了，降低了，而且还减少了。
第七章现代生物进化理论
1、历史上第一个提出比较完整进化学说的是国，他提出生物是由低等到高等逐渐进化的，生物适应性特征的形成都是由于和。
2、达尔文的学说是，中心内容为、、和。
3、达尔文学说论证了生物是，并且对提出了合理的解释，它揭示了生命现象的统一性是由于所有生物都有，是进化的结果。
但它的学说也有局限性，对于本质，达尔文不能做出科学的解释。
另外，他还接受了拉马克的的观点，同时对生物的进化也局限于水平。
他强调物种形成都是的结果，不能很好地解释物种大爆发等现象。
4、是生物进化的基本单位。
生活在一定区域的全部个体叫做。
，叫做这个种群的基因库。
（注意基因频率的计算方法）
5、产生进化的原材料。
可遗传的变异来源于、和。
由于突变和重组都是、的，因此它们只是提供了生物进化的，不能决定生物进化的。
6、决定生物进化的方法。
7、称为一个物种。
也就是说，不同物种之间一般是不能，即使交配成功，也不能。
这种现象叫做。
8、叫做地理隔离。
隔离是指。
它是的必要条件。
9、，是共同进化。
10、生物多亲性主要包括、和。
11、了解进化历程的主要依据是，最早的生物化石出现在距今年前的。
在此之后的大约20亿年中，地球上的生物主要是，它们都是生物。
真核生物出现大约在年前，出现了这种新的繁殖方式。
无脊椎动物大爆发发生在距今年前的纪。
陆生植物出现发生在年前。
2-1变异与进化---要点知识网络
5.36生物变异的类型
可遗传的变异
不遗传的变异
基因变异
染色体变异
基因突变
基因重组
结构变异
数目变异
变异的本质
基因结构改变
基因重新组合
染色体结构异常
染色体数目异常
环境改变
（遗传物质不改变）
遗传情况
按一定方式遗传和表现
不遗传
鉴别方法
观察、杂交、测交
观察、染色体检查
改变环境条件
意义
产生新基因，为基因重组和进化提供素材
产生新基因型
产生新品种
关系人类遗传健康
关系人类遗传健康。
植物多倍体能改良植物性状。
改变环境条件，也能影响性状
应用价值
诱变育种
遗传病筛查
杂交育种
遗传病筛查
遗传健康
遗传病筛查
单倍体育种
多倍体育种
改变环境条件，获得优质高产。
联系
5.37基因突变
基
因
突
变
本质
碱基对替换
点突变。
一对碱基被另一对碱基取代
碱基对增添
移码突变。
插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移
碱基对缺失
发生
时期
细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA复制时
类型
体细胞突变
发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。
配子突变
发生在配子形成时，影响个体的一生。
突变因素
生理因素
辐射激光温度
化学因素
秋水仙素亚硝酸碱基类似物
生物因素
病毒某些细菌
特点
普遍性
小致病毒大到人类均发生基因突变。
分自然突变和人工诱变。
随机性
随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。
低频性
高等生物的突变频率在10-5—10-8之间
有害性
大多有害，少量有利，有的突变是中性的。
生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。
不定向性
（多向性）
产生等位基因或复等位基因
产生非等位基因
显性突变：
A—→a
隐性突变：
a—→A
回复突变：
Aa
应用
自然突变的应用
利用白化动物培育白化新品种；利用芽突变培育无籽品种等。
诱变育种
概念：
利用理化因素处理植物或微生物，产生突变，选育新品种
特点：
供试材料多，有用突变少，有盲目性，适于植物和微生物
5.38基因重组
5.39基因突变与基因重组的比较
基因突变
基因重组
发生后的结果
形成新基因（等位基因或复等位基因）
形成新的基因型
发生的时期
减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时
减数分裂的第一次分裂时
本质原因
碱基对的改变（替换、增添、缺失）
非姐妹染色单体的交叉互换
同源染色体的分离
特点
低频性、偶然性、多向性、无规律
高发性、必然性、多样性、有规律
关系
基因突变为基因重组提供材料
基因重组使突变的基因以多种形式传递
5.40染色体结构变异
缺失
重复
倒位
易位
图示
效应
人类的猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
果蝇的棒眼（小眼数目减少。
X染色体某一区段重复）
一般无效应，但是
大段倒位导致不育
一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育
5.41染色体数目变异
类别
名称
染色组
构成
事例
个别染色体数目增减（非整倍体）
单体
2N－1
AA—1（abcd）（abc）
唐氏综合征（XO）
三体
2N＋1
AA＋1（abcd）（abcd）（d）
21三体综合征
染色体数目成倍增减
（整倍体）
单倍体
1或多个
1个（abcd）或多个（abcd）
蜜蜂的雄蜂
二倍体
2N
AA（abcd）（abcd）
人果蝇豌豆
多倍体
同源三倍体
3N
AAA（abcd）（abcd）（abcd）
香樵三倍体西瓜
同源四倍体
4N
AAAA4个（abcd）
蔓陀罗
异源四倍体
4N
AABB2个（abcd）2个（opqr）
棉花烟草油菜
异源六倍体
6N
2个（abcd）
AABBCC2个（opqr）
2个（wxyz）
普通小麦
异源八倍体
8N
4个（abcd）
4个（wxyz）
异源八倍体小黑麦
说明：
大写字母表示染色体组，小写字母表示染色体。
这里假定每个染色体组含有4个染色体。
5.42四倍体（AAaa）的自交分析
5.43三体（AAa）的自交分析
5.44染色体变异的几个概念的比较
概念
特点
形成过程
事例
染色
体组
一个正常配子所含的染色体数叫一个染色体组，用N表示。
不含同源染色体，含有一整套完整的基因
减数分裂
果蝇
N=4
单倍体
体细胞中含有本物种配子染色体数的个体
①可能含一个或几个染色体组
②二倍体和奇数多倍体的单倍体高度不育
③偶数多倍体的单倍体可育
单性生殖
（可自然形成和通过花药离休培养形成）
雄蜂
N=16
单倍体水稻
N=12
（或2N=24）
同源
多倍体
具有三个以上相同染色体组的个体
①茎秆粗壮，叶、果实和种子变大
②糖类、蛋白质含量多
③生长变慢，成熟推迟，育性降低
①由染色体加倍形成
②由已加倍的多倍体与原来的二倍体杂交形成
①四倍体西瓜
4N=44
②三倍体西瓜
3N=33
异源
多倍体
两个或两个以上物种杂交后经染色体加倍后形成的个体
远缘杂交
具有两个物种的特性
先种间杂交
后染色体加倍
（自然或人工）
普通小麦
6N=42
小黑麦（8N=56）
5.46单倍体育种
5.47多倍体育种
5.48利用遗传学原理的育种总结
育种类型
原理
方法
优点
缺点
基因
育种
杂交育种
基因的分离
连续自交与选择
实现优良组合
丰富优良品种
育种年限长
不易发现优良性状
基因的重组
基因工程育种
转基因
定向、打破隔离
可能有生态危机
改造原来基因
定向改造
结果难料
诱变育种
基因突变
诱变与选择
提高突变率
供试材料多
染色体
育种
单倍体育种
染色体
数目变异
花药离体培养
秋水仙素处理
性状纯合快
缩短育种年限
需先杂交
技术复杂
多倍体育种
秋水仙素处理
器官大，营养多
发育迟缓结实率低
细胞工程育种
细胞融合
细胞全能性
细胞融合
植物组织培养
打破种间隔离
创造新物种
结果难料
5.49人类的遗传病
分类
病列
特点
基因
遗传病
单基因
遗传病
显性遗传病
并指软骨发育不全抗VD佝偻病（X）
连续遗传
隐性遗传病
白化血友病（X）先天性聋哑
苯丙酮尿症进行性肌营养不良（X）
隔代遗传
近亲结婚发病率高
多基因遗传病
唇裂无脑儿原发性高血压
青少年型糖尿病家庭性肥胖
家庭聚集现象
易受环境影响
染色体
遗传病
结构异常
缺失
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
后果严重
（死胎流产）
数目异常
常染色体病
个别减少
单体缺体
个别增多
21三体13三体
性染色体病
个别减少
特纳氏综合征（XO）
性别异常
不孕不育
个别增多
XXYXXXXXXY
细胞质遗传病
线粒体肌病
母系遗传
5.50人类遗传病的预防（优生）
措施
原理
方法
禁止近亲结婚
减少隐性基因纯合的概率
直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）
进行遗传咨询
利用遗传学原理进行生育指导
①了解家庭病史②分析传递方式
③推算发病风险④提出防治对策
提倡适龄生育
减少突变的发生
避免低龄（<20岁）生育和高龄（>40岁）生育
实施产前诊断
查找胎儿的遗传缺陷
基因检测、染色体检查和其他孕期检查
5.51自然选择学说与现代进化理论的比较
自然选择学说
现代进化理论
主要内容
①过度繁殖：
为自然选择提供更多材料，引起和加剧生存斗争。
②生存斗争：
繁殖过剩导致生存危机。
是自然选择的过程，是生物进化的动力。
③遗传变异：
变异普遍而不定向，好的变异可通过遗传积累和放大。
④适者生存：
适者生存不适者淘汰，决定了进化的方向。
①种群是生物进化的单位：
种群是生物存在的基本单位，是“不死”的，基因库在种群中传递和保存。
②生物进化的实质是种群基因频率的改变③突变和基因重组产生进化的原材料
④自然选择决定进化的方向
⑤隔离导致物种形成
核心观点
①自然选择过程是适者生存不适者被淘汰的过程
②变异是不定向的，自然选择是定向的
③自然选择过程是一个长期、缓慢和连续的过程
①生物进化是种群的进化。
种群是进化的单位
②进化的实质是改变种群基因频率
③突变和基因重组、自然选择与隔离是生物进化的三个基本环节
意义
①能科学地解释生物进化的原因
②能科学地解释生物的多样性和适应性
③为现代生物进化理论奠定了理论基础
①科学地解释了自然选择的作用对象是种群不是个体
②从分子水平上去揭示生物进化的本质
5.53种群、基因库、基因频率、基因型频率
5.57突变和基因重组产生进化的原材料
直接原因
1、产生突变的绝对个体数大：
虽然每个基因的突变率低，但基因数量多种群数量大
2、有利与有害突变不是绝对的，往往取决于生存环境
3、基因重组形成不同基因型，使群体中出现大量可遗传的变异
变异产生是不定向的，突变和基因重组只是产生进化的原材料，不能决定进化的方向
根本原因
自然选择改变了生物种群的基因频率，从而决定了生物进化的方向
5.59自然选择决定生物进化的方向：
5.62隔离的类型
5.62物种形成的方式
隔离导致物种形成
5.63现代生物进化理论的核心
近年高考真题
生物的变异
1（09江苏生物）16．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。
下列有关叙述正确的是
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A.①②③B．②③④C．①②④D．①③④
2（09福建理综）3．细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是
A染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B非同源染色体自由组合，导致基因重组
C染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
3（09山东理综）7．人类常色体上β-珠蛋白基因（A+）既有显性突变（A）又有隐性突变（a）,突变均可导致地中海贫血。
一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能
A．都是纯合子（体）B．都是杂合子（体）C．都不携带显性突变基因D．都携带隐性突变基因
4（09广东）7．有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是
A．可能出现三倍体细胞B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
5（09全国卷II）34.（10分）
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。
多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常系谱图中必须给出的信息包括：
性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。
如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。
因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。
6（09江苏生物）26．（7分）甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中G—C对转换成
A—T对。
育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。
请回答下列问题。
（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为突变。
（2）用EMS浸泡种子是为了提高△，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有。
（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的不变。
（4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有、。
（5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为。
7（09广东）33.（8分）
为了快速培育抗某种除草剂的水稻，育种工作者综合应用了多种培育种方法，过程如下。
请回答问题。
（1）从对该种除草剂敏感的二倍水稻植株上取花药离体培养，诱导成幼苗。
（2）用γ射线照射上述幼苗，目的是；然后用该除草剂喷洒其幼叶，结果大部分叶片变黄，仅有个别幼叶的小片组织保持绿色，表明这部分组织具有。
（3）取该部分绿色组织再进行组织培养，诱导植株再生后，用秋水仙素处理幼苗，使染色体，获得纯合，移栽到大田后，在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。
（4）对抗性的遗传基础做一步研究，可以选用抗性植株与杂交，如果，表明抗性是隐性性状。
F1自交，若F2的性状分离比为15（敏感）：
1（抗性），初步推测。
1：
C2：
B3：
B4C5答案：
（1）染色体异常、环境因素、孟德尔；
（2）亲子关系、世代数、显性和隐性、常染色体和X染色体；（3）世代数、后代个体数、多个具有该遗传病家系的系谱图
6答案：
（7分）
（1）显性
（2）基因突变频率不定向性（3）结构和数目（4）自交花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体（5）该水稻植株体细胞基因型相同7答案：
第五节人类遗传病与优生
8（09江苏生物）18．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
9（09全国卷I）1.下列关于人类遗传病传病的叙述错误的是。
A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病。
C近亲婚配可以增加隐性遗传病的风险。
D环境因素对多基因的发病无影响。
第七章生物的进化
10（09广东）26.《物种起源》出版已有150年，但依然深深影响着现代科学研究，达尔文（多选）
A.提出了适者生存，不适者被淘汰的观点B.提出了用进废退的理论
C.认为种群是生物进化的基本单位D.认识到变异广泛存在并能遗传给后代
（09江苏生物）20．右图是物种形成的一种模式。
物种a因为地理障碍分隔为两个种群α1和α2，经过漫长的进化，分别形成新物种b和C。
在此进程中的某一时刻，a，种群的部分群体越过障碍外迁与α2同域分布，向d方向进化。
下列有关叙述正确的是
A．b和d存在地理隔离，所以一定存在生殖隔离
B．C和d不存在地理隔离，却可能存在生殖隔离
C．α1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，则b和d是同一物种
D．α1中的外迁群体与当时α2种群的基因频率不同，则c和d是不同物种
8：
D9：
D10：
AD
生物的变异一基因突变和基因重组
11（08宁夏）5．以下有关基因重组的叙述，错误的是
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关
12（08山东）8．拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。
用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥．也会造成相似的花异常。
下列推测错误的是（）
A．生长素与花的发育有关B．生长素极性与花的发育有关
C．P基因可能与生长素极性运输有关D．生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变
13（08广东生物）25．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对.可能的后果是
A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
14（08广东理基）47．有关基因突变的叙述，正确的是
A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突
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