高中生物必修2精品学案53 人类遗传病.docx

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高中生物必修2精品学案53人类遗传病

第3节　人类遗传病

学习目标

1．描述遗传病的概念（重点）；2.举例说明遗传病的常见类型及特点（重难点）；3.说出遗传病监测和预防的措施；4.调查人群中的遗传病（重点）。

|预知概念|

一、人类常见遗传病的类型

1．概念　由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型（连线）

3．调查人群中的遗传病

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

（2）遗传病发病率的计算公式：

某种遗传病的发病率＝

×100%

二、遗传病的监测和预防

1．主要手段

（1）遗传咨询：

（2）产前诊断：

2．意义　在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划与人体健康

|过程评价|

1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（　　）

2．单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（　　）

3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重（　　）

4．21三体综合征属于染色体异常遗传病（　　）

5．调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查（　　）

6．遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的产生和发展的有效手段（　　）

答案　1.√　2.×　3.×　4.√　5.×　6.√

|联想·质疑|

★21三体综合征的染色体组成：

21三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体。

患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。

★产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。

★羊水穿刺检测：

常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

★人类基因组和染色体组的区别：

基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是指22条常染色体和1条性染色体的组成。

科学探究1　人类常见遗传病的类型

1．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？

①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。

提示：

显性遗传病：

①④⑤⑧；隐性遗传病：

②③⑥⑦。

2．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，已知致病基因位于常染色体上。

下图表示该病的发病机理。

（1）该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？

提示：

不是，是由一对等位基因控制的。

（2）患者的基因型是什么？

提示：

患者的基因型为aa。

（3）该实例能体现基因控制性状的哪种方式？

提示：

基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

3．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

下图是卵细胞形成过程：

（1）a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？

提示：

a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体没有分离。

（2）21三体综合征患者能否产生正常的配子？

以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何（只分析21号染色体）

提示：

能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子（含一条21号染色体）和两个异常的精子（含两条21号染色体），二者比例为1∶1。

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。

【探究应用】

1．关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是（　　）

A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常

B．患者父母不一定患病

C．都是遗传病，患者的后代都会患病

D．都是基因突变引起的

解析　“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。

答案　B

2．下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α半乳糖苷酶A的基因突变所致。

通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。

下列分析不正确的是（　　）

A．该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

B．该病属于伴X染色体隐性遗传病

C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

解析　由题意知，编码α半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。

答案　C

科学探究2　人类遗传病的调查及预防

1．结合资料分析

资料1　广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。

资料2　“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。

由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。

随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

（1）资料1中的数据是怎样获得的？

（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：

①怎样选取调查的样本？

②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？

提示：

（1）在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：

遗传病的发病率＝

×100%。

（2）①在患有该遗传病的家族中进行调查。

②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。

“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较

　　　项目

内容　　　

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传病

发病率

广大人群

随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

×100%

遗传

方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因显隐性及

所在染色体的类型

2.遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？

提示：

遗传咨询：

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，进而向咨询对象提出防治对策和建议。

产前诊断：

是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

【探究应用】

1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。

青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

答案　D

2．每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是（　　）

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．羊水检查是产前诊断的唯一手段

D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生

解析　猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能对白化病进行基因诊断，应用酪氨酸酶基因制成的探针对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

答案　D

知识脉络

要点晨背

1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3.由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，如21三体综合征。

4.调查人群中的遗传病多选择单基因遗传病，在人群中调查发病率，在患病家系中调查遗传方式。

1．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：

有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。

XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。

有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述，正确的是（　　）

A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

解析　含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。

答案　B

2．由我国科学家独立实施的“二倍体（2n＝24）水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。

那么，该工程的具体内容是指（　　）

A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列

B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列

C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列

D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列

解析　水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。

答案　B

3．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

答案　D

4．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。

结合图示，联系已有知识，回答以下问题：

（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常，其原因是食物中可能含有　　　。

（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中　　　　　　的量。

（3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。

这个正常儿子的基因型是　　　　　　　　　　　　　　　　。

（4）从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_________________

___________________________________________________________________。

解析　

（1）苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。

（2）由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，因此防治苯丙酮尿症的有效方法是减少饮食中的苯丙氨酸的含量。

（3）由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正常儿子只要满足A_B_即可。

（4）由题图可以看出，基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状。

答案　

（1）酪氨酸　

（2）苯丙氨酸

（3）AABB或AABb或AaBB或AaBb

（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状