高考 一轮复习人教版 人类遗传病 作业doc.docx

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高考一轮复习人教版人类遗传病作业doc

2020届一轮复习人教版人类遗传病作业

一、选择题

1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　C　）

A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病

B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的

D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列

解析：

人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。

2．下列对21三体综合征的理解，错误的是（　B　）

A．是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病

B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍和植物人等症状

C．形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞

D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY

解析：

21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状但不出现植物人等症状，B错误；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C正确；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。

3．（2019·江西南昌二中月考）人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。

下列相关叙述正确的是（　D　）

A．Patau综合征属于染色体结构变异中的重复变异

B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因

C．该病患者与正常个体婚配所得后代一定患该病

D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病

解析：

依题意可知：

人类Patau综合征患者的体细胞中较正常人多了一条13号染色体，属于染色体数目变异，患该病的个体的体细胞中不存在该病的致病基因，A、B错误；该病患者产生的配子有2种：

一种含有1条13号染色体，另一种含有2条13号染色体，而正常个体产生的配子中含有的13号染色体仅为1条，所以该病患者与正常个体婚配所得后代不一定患该病，C错误；通过产前羊水细胞检查，能够诊断胎儿是否患该病，D正确。

4．血友病是伴X染色体隐性遗传病。

一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是（　A　）

A．精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常

B．卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常

C．精子、卵细胞、受精卵形成均正常

D．精子形成时减数第一次分裂正常而减数第二次分裂异常

解析：

据该男孩父母的性状，可推测其不患病的原因是其父亲产生了同时具有X和Y染色体的异常配子。

该配子形成的原因是其形成过程中减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常。

5．（2019·安徽淮北一中月考）血友病是伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。

下列叙述正确的是（　D　）

A．血友病在女性群体中的发病率高于男性

B．血友病通常会在一个家系的几代人中连续出现

C．禁止近亲结婚能降低抗维生素D佝偻病患儿出生

D．抗维生素D佝偻病是受一对等位基因控制的遗传病

解析：

根据伴X染色体隐性遗传病的特点可知，血友病在女性群体中的发病率低于男性，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是隔代交叉遗传，在家系中不会连续出现，B错误；禁止近亲结婚的遗传学原理是降低了源于共同祖先的隐性遗传病的发病率，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，禁止近亲结婚不能降低抗维生素D佝偻病患儿出生，C错误；抗维生素D佝偻病是单基因遗传病，受一对等位基因控制，D正确。

6．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（　A　）

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平上研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析：

人类基因组计划的实施有助于人类对自身病症的诊治和预防，是该计划的正面意义，A正确；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质的系统工程，B错误；人类基因组计划的目的是测定人类基因组（包括1～22号染色体与X、Y染色体）的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体，C错误；人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D错误。

7．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　D　）

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

解析：

镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿病是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

8．（2019·浙江杭州一模）下列关于优生措施的叙述，错误的是（　C　）

A．家系调查是遗传咨询的重要步骤

B．羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一

C．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病

D．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率

解析：

遗传咨询的主要步骤：

①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，B正确；检查发现胎儿有缺陷，还不能确定该胎儿患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。

9．（2019·广东肇庆二模）人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。

下列有关叙述错误的是（　D　）

A．若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性

B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上

C．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的显性基因控制的，则男患者的女儿一定患病

D．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则患病女性的女儿一定是患者

解析：

由题图可以看出，Ⅲ区段位于Y染色体上，X染色体上无对应的部分，因此若某病是由位于Ⅲ区段上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；由题图可知，Ⅱ区段是X、Y染色体的同源区段，因此在该部位会存在等位基因，B正确；由题图可知，Ⅰ区段位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若某病由该区段的显性基因控制，男患者致病基因将通过X染色体传递给女儿，则女儿一定患病，C正确；若某病是由Ⅰ区段上的隐性基因控制，患病女性的女儿有两条X染色体，如果其父亲表现正常，即有显性基因一定会通过X染色体遗传给女儿，因此女儿不一定患病，D错误。

10．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是（　D　）

A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大

B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象

C．该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异

D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者

解析：

红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在随机被调查的人群中，男性红绿色盲的发病率高于女性的发病率，A错误；伴X染色体隐性遗传病具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传的现象，B错误；控制该病的基因位于X染色体上，因而符合孟德尔遗传定律，其发病率不存在种族差异，C错误；由于女性患者的两条X染色体中必定有一条来自父亲，而且儿子的X染色体必定来自母亲，所以患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者，D正确。

11．下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。

Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。

不考虑基因突变。

下列叙述正确的是（　D　）

A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病

B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因

C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4

D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲

解析：

正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3为女性，其父亲正常，所以该致病基因不可能位于X染色体上，A项错误。

若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，B项错误。

若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3、Ⅱ6的相关基因分别用A、a和B、b表示，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病（基因型为aa__或__bb）的概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16，C项错误。

因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D项正确。

12．（2019·辽宁大连渤海高级中学调研）肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。

某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。

则下列说法正确的是（　B　）

A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段

B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ

C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ

D．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子

解析：

根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ独有的，说明致病基因位于7号区段，而具有致病基因的一定是Ⅲ，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D错误。

二、非选择题

13．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRⅠ基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。

基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。

（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：

人类脆性X综合征的发病率＝

×100%。

（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。

（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。

如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答：

①甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。

②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是25%，患者的性别是女性。

③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）。

解析：

（1）调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。

因此，人类脆性X综合征的发病率＝

×100%。

（2）根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRⅠ基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。

（3）①根据Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。

②由于与Ⅱ7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以他们的后代男性全正常，女性全为杂合子，所以其后代患脆性X综合征的概率是

×

×100%＝25%，且患者为女性。

③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG/GCC）重复次数。

14．（2019·全国名校联考）随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。

研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。

回答下列与遗传病有关的问题：

（1）人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是多基因遗传病、染色体异常遗传病。

胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是产前诊断。

（2）“唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。

一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后需要（填“需要”或“不需要”）进行“唐筛”，理由是唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病。

（3）亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAG异常扩张重复（重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关）。

亨廷顿舞蹈病为显性（填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现（遗传病在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加）现象。

你对此的解释是多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高。

（4）实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：

王某，男，36岁，于6年前开始发病，其父亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、10岁的儿子。

请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。

答案：

如图所示：

解析：

（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三种类型，其中多基因遗传病、染色体异常遗传病均不遵循遗传规律。

胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是产前诊断。

（2）“唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。

一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后需要进行“唐筛”，理由是唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病。

（3）亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAG异常扩张重复（重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关），因此亨廷顿舞蹈病为显性基因控制的遗传病；由于亨廷顿舞蹈病在多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高，所以具有明显的遗传早现现象。

（4）根据走访调查发现的该亨廷顿舞蹈病家系信息：

王某，男，36岁，于6年前开始发病，其父亲、妻子正常，但母

亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、10岁的儿子，可将该家族的遗传系谱图绘制为

15．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。

请回答：

（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（相关基因用B和b表示；○正常女性，□正常男性，●女患者，■男患者）。

答案：

如图

（2）导致该男孩患克氏综合征的原因是他的母亲（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离现象。

（3）假设该夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则正常情况下：

①他们的孩子中不会（填“会”或“不会”）出现克氏综合征患者。

②他们的孩子中患色盲的概率是

。

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。

人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列。

解析：

（1）因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。

（2）因为父亲不含色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。

染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体没有分别移向细胞两极而是进入同一子细胞（卵细胞）中，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。

（3）①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为

Xb×

Y＝

XbY。

（4）人类基因组计划至少应测定24条染色体（22条常染色体和2条性染色体）的碱基序列。