孕前优生健康检查的意义.docx

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孕前优生健康检查的意义

孕前优生健康检查的意义

孕前优生健康检查的意义据调查，我国每年约有2030万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年出生缺陷儿总数达到80120万，约占当年出生人口总数的4%6%。

出生一个缺陷儿，就家庭而言，不仅会带来沉重的经济压力，还会带来巨大的精神痛苦，严重影响家庭幸福和生活质量。

生育健康聪明的孩子，是所有家庭共同的期盼。

为有效预防新生儿出生缺陷，我国将出生缺陷干预分三级。

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生，孕前三个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形；三级预防是指对出生缺陷的治疗。

孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节之一，是出生缺陷一级预防的重要手段。

开展孕前优生健康检查，是把预防措施落实在怀孕之前，能够实现预防关口的前移，有效降低出生缺陷的发生风险，为家庭幸福创造条件，惠及千家万户，造福子孙后代的好事，也是显示了国家高度关注生育质量，关心人民健康和家庭幸福，重视群众的切身利益，努力满足群众需求，关注民生、服务民生、改善民生的具体行为。

附:

常见出生缺陷疾病1、中枢神经系统异常无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。

无脑儿一经确诊．应尽早引产。

阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

脊柱裂（spinabifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。

其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。

也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。

脊柱裂有3种：

①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。

隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。

较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。

严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。

脑积水（hydrocephalus）：

脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。

脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。

严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。

在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。

在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

其它畸形还包括：

侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。

2、先天性心脏病（简称先心病）常见的一种胎儿畸形，发生率约为8，其中严重先心病的发生率约为4，主要包括：

法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。

超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。

严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。

一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

3、腹部畸形与异常消化道闭锁：

主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。

多数可在新生儿期行手术治疗。

脐疝和腹壁裂：

是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。

可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

4、胸部畸形肺囊腺瘤：

胎儿肺囊性腺瘤（congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM）是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。

发生率大约为1/3500-1/2500。

随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。

膈疝：

膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。

隔离肺：

隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。

是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。

缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像和空气隔离了的一块儿肺组织。

最常见于左下肺叶与隔肌之间。

5、泌尿系统畸形

（1）肾发育不全或肾缺如：

（2）肾盂积水：

（3）多囊肾：

（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

6、胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、四肢。

唇裂和唇腭裂（cleftlipandcleftpalate）唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。

严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。

产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。

在新生儿期整形矫治疗效较好。

其他畸形包括：

颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。

7、双胎相关畸形双胎输血综合征（TTTS）是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。

大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。

主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。

受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿；而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。

严重TTTS的病死率高达80-100%。

双胎反向血流灌注综合症（TwinReversedArterialPerfusionSequence,TRAP）又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。

如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。

主要治疗手段为射频消融减胎术。

单绒毛膜单羊膜囊双胎：

由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。

其它还包括：

选择性宫内生长受限，联体双胎等。

8、染色体异常较常见的常染色体异常有唐氏综合征（21三体）、18三体、性染色体异常有特纳综合征（Turnerssyndrome）等。

羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病（sexlinkedinheritancedisease）9、先天性代谢异常：

如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。

10、基因病：

（1）单基因遗传病：

仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。

绝大多数表现为酶的缺陷。

临床上称为先天性代谢病。

如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。

（2）多基因遗传病：

两对以上的多对基因突变。

各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应，在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病。

孕育健康宝宝注意616个禁忌每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，如何选择最佳的怀孕时机、最好的受孕时间，在怀孕前如何做好优生优育，关注生育健康，这是所有未来妈妈最关心的问题。

优生优育不但有利于个人的健康、幸福，也有利于子孙后代及民族昌盛。

所以，为了生育健康聪明的小宝宝，爱情需要健康来捍卫。

如何才能拥有一个健康聪明的宝宝？

除了做好婚前医学保健，了解有无遗传病或遗传缺陷，以减少或杜绝遗传病的发生。

还要注意受孕前6个月应停服避孕药，双方还应避免种种人为的不利于生育机能的不良因素，如嗜烟、酗酒、吸毒等，为了提升健康宝宝的幸福指数，应从以下几个方面加以注意。

黑色优生禁忌11、孕妇缺铜可能导致流产孕妇缺铜可能影响胚胎和胎儿正常的分化和发育，导致先天性畸形，如胎儿大脑萎缩、心血管异常等。

在怀孕期间孕妇还可能出现胎膜早破、流产等异常情况。

黑色优生禁忌22、女性痛经会影响怀孕痛经是指来潮期间头痛、呕吐、下腹疼痛难忍。

常见的原因有：

子宫或卵巢发育不良、卵巢功能不全、子宫前倾、子宫后倾、子宫颈管狭窄等等，应尽早治疗，以免影响正常怀孕。

黑色优生禁忌33、父亲的年龄超过040岁可能导致胎儿畸形科学家们通过三种统计学方法分析，排除了母亲的年龄和种族因素的影响，对美国6000余例先天异常的婴儿，以及30万名正常活产儿的资料进行分析，结果表明：

婴儿出生时，父亲的年龄超过40岁者，孩子有先天性异常的机会，比父亲的年龄小于40岁者多20%。

尤其应当指出，有几种重要的先天异常发生机会，与父亲的年龄超过35岁有明显关系。

黑色优生禁忌44、高龄产妇比一般产妇的早产率要高根据母子卫生实态调查报告，20多岁和30多岁孕妇所产婴儿先天性异常（兔唇、口盖裂、先天性心脏畸形、蒙古症等）的发生率平均为2.0%，而40多岁则为7.0%。

同时，根据身体残障者时态调查报告，残障儿93800人的生母，平均生产年龄为29.1岁，而正常婴儿的母亲平均生产年龄为27.6岁。

黑色优生禁忌55、孕妇多吃些豆制品有利于胎儿的生长发育孕妇多吃些豆制品有利于胎儿的生长发育，但是孕妇如果不注意饮食均衡，长期吃豆制品，体内大量的蛋氨酸会转变为同型胱氨酸，从而损伤动脉管壁内皮细胞，促使胆固醇和甘油三酯沉积于动脉壁中，极易造成动脉硬化。

黑色优生禁忌66、情绪波动时受孕，可导致胎儿发育迟缓在这种情况下孕育的婴儿容易形成体重轻、早产，甚至畸形。

因此，准备受孕的妇女如有情绪波动，心情不愉快时，最好是推迟受孕。

黑色优生禁忌77、孕期下肢痉挛是缺钙的表现怀孕期缺钙是引起下肢痉挛的主要原因。

一般在妊娠早期较轻，随着妊娠月份的增加而逐渐加重，多在晚上或睡觉期间频繁发作。

久坐、受寒、疲劳也可以诱发。

妊娠后期，子宫增大，下肢血液循环运行不畅也可以引起下肢痉挛。

影响钙质吸收的主要因素是维生素D，若维生素D供应充足，通常不至于发生钙的缺乏。

因此应早期预防和治疗。

营养学家建议，孕期钙的供给量在4-6个月为0.8克，7-9个月为1.5克。

要补充钙，可以适当多吃含钙高、含维生素D较多的食物，如奶类、鱼肝油、豆类制品、青菜等，也可以多晒太阳，经日光照射自己产生维生素D。

另外，也可以选用药物补充，如乳酸钙0.6克，每日3次；葡萄糖酸钙0.3-0.5克，每日3次。

其他还可以多吃些杂粮和水果等以保持孕妇健康及胎儿良好的发育。

黑色优生禁忌88、未生育过的女性要比生育过的女性的子宫肌瘤发生率高有关研究文献表明，女性一生中如果有一次完全的孕育过程，就能增加10年的免疫力，这种免疫力主要是针对妇科肿瘤的。

许多妇科大夫还发现，未生育的妇女易发生激素依赖性疾病，如子宫肌瘤、子宫内膜异位症。

黑色优生禁忌99、剖宫产后再怀孕最安全的时间是两年以后剖宫产后再生育，两年后最安全。

因为剖宫产后子宫壁的刀口在短期愈合不佳。

过早的怀孕，由于胎儿的发育使子宫不断增大，子宫壁变薄，尤其是手术刀口处是结缔组织，缺乏弹力。

新鲜的瘢痕在妊娠末期或分娩过程中很容易胀破，而造成腹腔大出血甚至威胁生命。

因此，再次妊娠最好是在手术两年以后为好。

黑色优生禁忌10、孕妇吃鱼越多怀孕越足月丹麦研究者最近通过研究发现，孕妇吃鱼越多怀孕足月的可能性越大，出生时的婴儿也会较一般婴儿更健康、更精神。

调查还发现，那些经常吃鱼的孕妇出现早产和生出体重较轻婴儿的可能性要远远低于那些平时不吃鱼或很少吃鱼的孕妇。

每周吃一次鱼，就可使从来不吃鱼的孕妇早产的可能性从7.1％降至1.9％。

黑色优生禁忌11、孕期多保健宝宝少弱视临床发现先天不足的小孩中弱视的发病率较高。

弱视眼的发生与先天体质有着密切关系，而先天体质的强弱则取决于妊娠期的营养与保健状况。

倘若母亲孕期注意保健，小儿弱视是可以预防的，具体可从以下几个方面做起：

1、调整情绪，保持心情舒畅人们的心理活动是影响内脏生理功能的重要因素，当精神愉快时，血液中便增加一种有益于健康的化学物质。

相反，愤怒、忧郁、悲伤时，情绪处于混乱之中，会严重干扰人体内脏器官功能，在忧郁状态下则会抑制消化液的分泌和肠蠕动，引起食欲不振，久而久之就会导致孕妇营养不良，进而影响胎儿发育，可能导致弱视发生。

因此，孕妇要注意调节情志，做到心情舒畅，保持良好的心理状态，避免不良情绪对机体功能的影响。

2、调节饮食，保证营养孕妇的营养直接关系到胎儿的视觉器官发育，如果孕妇偏食、挑食、厌食，会导致营养不良，使某些微量元素缺乏，则影响胎儿的发育，甚至导致畸形。

如微量元素锌是胎儿眼球生长发育和视觉机能不可缺少的必需元素，若孕妇体内锌缺乏，就可能导致胎儿弱视的发生。

孕妇要使自己身体健康和胎儿发育良好，则必须保证充足的营养，要主动做到膳食平衡，不偏食，不挑食，食物以清淡富有营养为主，不要过食辛辣酸、咖啡等刺激性的食品。

含锌丰富的食品有肉类、鱼虾等。

3、戒烟酒，养成良好的生活习惯酒精可消耗大量的锌，常酗酒的孕妇可使体内微量元素锌缺乏，使胎儿视觉器官发育不良而成弱视。

研究证实，烟草中含有一种毒性很强的氰化物，长期吸烟者，氰化物容易在体内积蓄，一旦积蓄过多，慢慢就会发生氰化物中毒而导致烟草中毒性弱视。

特别是吸烟又嗜酒者更易发生烟草中毒性弱视。

因此，若希望婴儿眼睛发育良好，孕妇不仅要戒除烟酒，而且尽量远离被动吸烟的环境为佳。

4、预防疾病、保健康孕妇感染某些病毒，可直接影响胎儿视觉器官的发育，造成婴儿弱视。

因此，孕妇不要经常往来于人口集中和人流量大的场所，避免感染。

黑色优生禁忌12、孕妇太紧张，胎儿血压高。

澳大利亚墨尔本大学科学家在母绵羊身上进行的一项研究表明，在受孕早期，即使是短短2天的精神紧张，也会引起胎儿动脉血压升高和胎儿肾脏功能紊乱。

科学家认为，绵羊身上这一发现可能与人遇到精神紧张时的情况相似，因此，对孕妇的胎儿影响也一样，并且会影响人以后的生活。

研究者之一的梅尔林温图尔教授对受孕母绵羊进行了实验，并对短时间精神紧张对后代的影响进行了评估。

在2天内或是给母绵羊皮下注射生理盐水，或是注射对紧张有特效的激素，在整个研究期间对母绵羊的胎儿状态作仔细观察，在小绵羊出生后7年内再继续观察。

研究结果表明，那些动脉血压较高的小绵羊，它们的母亲都经受过紧张。

高血压从小绵羊出生后第一个月观察到，而且在其一生中动脉血压都较高。

研究者之一的米奥德拉格多迪克博士指出，足以引起精神紧张的作用力对于不同的人有很大差异，例如，有的人长时间排队就足以引起精神紧张，而有的人只有在身体受伤时才会感到精神紧张。

多迪克博士强调指出，遗传上容易精神紧张在这里是一个关键因素。

黑色优生禁忌13、女性长期久坐容易导致不孕除了睡觉外，大部分时间都在坐，无论坐办公室、坐着吃饭、看电影、开车，一天中坐上七八个小时算稀松平常的事。

不过很多人大概不了解，坐的不当可是会出问题的。

长期久坐者容易造成血液循环不顺畅，同时也会引发妇科方面的疾病，甚至可能导致不孕症。

很多30多岁坐办公室的上班族女性，由于长期久坐，月经前及月经期常有剧烈疼痛，这是因久坐加上缺乏正常运动，以致气血循环障碍；有些是因久坐导致经血逆流入输卵管、卵巢，引起下腹痛、腰痛，尤其有厉害的经痛，此即所谓巧克力囊肿，也是不孕原因之一；此外，气滞血瘀也易导致淋巴或血行性的栓塞，使输卵管不通；更有因久坐及体质上的关系，使子宫内膜组织因气滞血瘀而增生至子宫外，形成子宫内膜异位症，这些都是比较明显的不孕原因之一。

西医方面对久坐与不孕的关系并无研究，不过医师表示，长期久坐或姿势不佳，经血容易逆流，造成慢性骨盆腔充血（郁血症），骨盆会隐隐作痛而刺激到周围神经而造成肿胀，年龄愈大愈易感受到。

久坐亦会使循环不良，抵抗力变差。

不孕症患者接受治疗时须充分与医师配合，不可过度紧张或问东问西，抱着高度的怀疑，既不信任医师，对自己也失去信心。

要知道情绪紧张会使性腺刺激荷尔蒙的分泌失调，影响整个内分泌系统的平衡，受孕机会就更低了。

如果您的工作几乎都离不开坐，那么应接受医师建议，每40分钟后休息10分钟，做做伸展动作，或下班后从事散步、游泳、韵律舞等，都能有效改善因久坐造成的循环障碍。

黑色优生禁忌14、孕期洗热水澡易导致胎儿智力低下高热可造成胎儿神经细胞死亡，使脑神经细胞数目减少，而脑神经细胞死亡后是不能再生的，只能靠一些胶质细胞来代替。

这些胶质细胞缺乏神经细胞的生理机能，因而影响智力和其他脑机能，使孩子智力低下，反应力差。

黑色优生禁忌15、孕妇吸烟孩子可能患癌美国医药协会的一项报告指出，孕妇吸烟将使胎儿的染色体发生异常，有可能导致白血病等血液系统癌症。

尤其值得注意的是，吸烟的孕妇中，胎儿11号染色体的一个部位发生了异常，这个染色体与血液系统癌变如白血病有关，而且此部位最容易受吸烟影响。

有关我国科技部的一项调查统计显示，年轻人特别是15-24岁的年轻女性吸烟率呈上升趋势。

由于女性担负着生育后代的责任，年轻女性吸烟比例上升带来的危害值得警惕。

黑色优生禁忌16、孕妇减肥孩子易胖日本京都大学的研究人员依据动物实验结果认为，孕妇妊娠期间如果不合理地节食减肥，她们所生的孩子长大后可能容易肥胖。

据报道，因担心产后体形难以恢复，部分日本怀孕女性在孕期便开始节食控制体重。

京都大学教授藤井信吾和助教由良茂夫为此进行了一项实验。

他们把妊娠后半期的母鼠的营养摄入量减少了30％，结果发现，虽然节食母鼠产下的幼鼠往往开始体重偏轻，但这些幼鼠在发育一段时间后，会比喂同样食物的老鼠体重高出大约15％。

研究人员认为，孕妇减肥应极其慎重，应努力保证孕期摄入充足营养孕前优生健康检查的注意事项有哪些？

1、检查前24小时禁止性生活，禁止阴道冲洗、阴道上药；（女性）2、月经干净3天后检查为宜；（女性）3、检查前一日晚22：

00后禁食，勿用早餐，空腹抽血；4、Ｂ超检查前需充盈膀胱；5、夫妇双方均应接受检查，以计划怀孕前3-6个月为宜；国家免费孕前优生健康检查项目主要包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床试验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等。

具体服务内容共19项。

其中，体格检查包括：

按常规操作完成男女双方体格检查。

包括常规体检，如身高、体重、血压、心率等测量，甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等操作；进行男、女生殖系统专科检查。

临床实验室检查：

共9项。

包括血常规、尿常规、阴%道分泌物检查（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检查），血型（含ABO、Rh）、血糖、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检查，肾功能（肌酐）、甲状腺功能（促甲状腺激素）等检查。

病毒筛查等：

共4项。

包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等感染检查。

影像学检查1项。

妇科超声常规检查主要观察子宫和附件形态，大小、内部回声、位置及毗邻关系、活动程度等。

其他检查如胸部X线、精液检查、地中海贫血等遗传性疾病筛查、染色体核型等特殊检查，各地根据需要自行确定。