医学遗传学试题及答案复习.docx
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医学遗传学试题及答案复习
题库医学遗传学-
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5．高血压是___B_____E.体细胞病C.染色体病D.线粒体病B.A.单基因病多基因病
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
→蛋白质C.DNA→mRNAB.hnRNA→mRNA→蛋白质A.RNA→DNA→蛋白质
→蛋白质E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质
。
7．断裂基因转录的过程是_____D___mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAA.mRNA加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNAD.C.基因→hnRNAhnRNA基因→E.
。
型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为AC.AB型、O型B.B型、O型A型、O型
AB型、O型E.A型、B型、D.AB型、A型
连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
、对于9X致病基因频率的平方B.A.致病基因频率的2倍
1/2致病基因频率的D.C.致病基因频率
致病基因频率的开平方E.
连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
10、从致病基因传递的角度考虑，X男性→女性→男性B.男性→男性→男性A.
男性→女性→女性D.C.女性→女性→女性女性→男性→女性E.
、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11。
这种遗传病最可能是____C____A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。
A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型
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．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____18系谱中呈连续传递现象B.A.男女发病机会均等
C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
双亲无病时，子女一般不会发病D.
）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此XR19．一个男孩是甲型血友病（____C____病的人是。
D.同胞兄弟C.姑姑A.外祖父或舅父B.姨表兄弟
____A____。
20．外耳道多毛症属于D.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传
____A____。
21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传A.
性染色体隐性遗传D.C.性染色体显性遗传
。
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______E.Y连锁遗传病C.XRD.XDA.ARB.AD
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
B.增高显性杂合子的频率A.增高显性纯合子的频率
D.增高隐性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率
以上均正确E.
。
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____E.Y连锁遗传C.XRD.XDA.ARB.AD
___A_____。
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为连锁遗传E.YC.XRD.XDA.ARB.AD
。
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____E.Y连锁遗传D.XDA.ARB.ADC.XR
____D____。
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为连锁遗传E.YD.XDB.ADC.XRA.AR
。
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____连锁遗传E.YD.XDB.ADC.XRA.AR
。
．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____29E.Y连锁遗传C.XRD.XDB.ADA.AR
__B______。
30．子女发病率为1/4的遗传病为B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传连锁遗传E.YD.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传
____B____。
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为B.常染色体隐性遗传常染色体显性遗传A.C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
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题库医学遗传学-B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传
E.Y连锁遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传
B23
．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
33B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传
E.Y连锁遗传D.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传
．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。
34E.0D.4B.2C.3A.1
血型，如果再生育，孩子的可能血型为AB血型，女儿为．35父亲为AB血型，母亲为。
___C_____O和、ABABE.A、BB.B和ABC.A、B和ABD.A和BA.A和
。
孩子的可能血型为___D_____父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，36．B型C.3/4为O型，1/4为B.仅为O型仅为A.A型
B型E.1/2为O型，1/2为3/4为A型为D.1/4O型，
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为。
____D____E.3/4C.2/3D.0A.1/2B.1/4
，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲和AR40．短指和白化病分别为AD___A_____。
为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指的概率为E.3/8C.3/4D.1/8A.1/2B.1/4
．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其41。
子女中___C____可能为白化病携带者B.有1/4可能为白化病患者A.有1/4可能为白化病患者D.有有1/2可能为白化病携带者1/2C.
。
1%～10%的遗传病为___E_____45．患者同胞发病率为E.多基因遗传C.XRD.XDA.ARB.AD
）患者。
假设白化病基因在人群中为携．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR46___B_____。
带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为E.1/480D.1/120B.1/360C.1/240A.1/4
___A_____。
48．属于不完全显性的遗传病为B.多指症（不规则显性）A.软骨发育不全（不完全显性）
延迟显性）（完全显性,C.Hnutington舞蹈病）从性显性早秃（E.D.短指症（完全显性）
____E____．属于从性遗传的遗传病为。
51舞蹈病C.HnutingtonB.多指症软骨发育不全A.
E.早秃D.短指症
___D_____。
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是纯合子和杂合子的表现型相同B.A.只有显性基因得以表达
显性基因和隐性基因都表达D.C.可能出现隔代遗传
以上选项都不正确E.
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-医学遗传学题库再与一杂合子结婚，）和一个杂合子患者结婚，其F153、一个先天性肌强直症纯合子（MM___E_____。
则F2患病的几率是以上答案都不正确E.D.1/8B.1/4C.1/61/3
、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
54E.从性显性D.延迟显性完全显性B.不完全显性C.不规则显性A.
的患者再与正常人结婚其子1/2，F155、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为，则该疾病可能属于___D_____。
代的发病率也为1/2常染色体不规则显性遗传病B.A.常染色体完全显性遗传病
D.常染色体隐性遗传病C.常染色体共显性遗传病
E.以上答案都不正确
连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正56、人类的红绿色盲就是一个X-的机率为____的机率为携带者，____常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有正常。
1/2；1/2；B.1/41/21/2；；1/2
1/41/2；D.1/2；；1/21/4；1/2
1/41/2；E.1/4；
倍。
连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____57、X-E.5D.4A.1B.2C.3
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型
D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置
3.细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成B。
DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成D。
核酸和非组蛋白质组成
6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。
A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313
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7.DNA复制发生在细胞周期的_____E___E.间期D.分裂末期B.分裂中期C.分裂后期分列前期A.
。
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____．一条染色体经复制而形成的两条染色体A．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体B．在减数分裂过程中能联会的两条染色体C．形状和大小一般都相同的两条染色体D
时期。
DNA进行复制发生在___A_____10、在有丝分裂过程中，末期E.D.后期间期B.前期C.中期A.
在细胞周期中，DNA复制发生在____C____11.。
A．G1期B。
G2期C。
S期D。
M期
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246B.223C.232D.462E.234
14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体
15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿
E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体
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-题库医学遗传学E.Y染色体染色体）D.近端着丝粒染色体（除Y
它可能形成的正常生殖细胞类型是如果不考虑交换，某种生物的染色体数目为23.2n=6条，种。
____D____E.10C.6D.8A.2B.4
号，222225、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类对常染色体由大到小依次命名为1至____C____并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是。
C.13~15号染色体号染色体A．5~12号染色体B.6~13E.16~18号染色体D.15~18号染色体
。
327．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了条，称为__B_____三倍体D.嵌合体E.A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体
。
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____D.三体型B.三倍体C.单体型A.单倍体
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
D.三体型B.三倍体C.单体型A.单倍体
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。
D.三倍体B.非整倍体C.嵌合体A.三体型
____B____。
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为D.嵌合体B.超二倍体C.多倍体A.亚二倍体
___A_____。
：
）则表明在其体内的染色体发生了q21若某人核型为46，XX，del
（1）（pter→32．插入D.易位C.A.缺失B.倒位
。
）则表明在其体内的染色体发生了___C_____p11，t（4；5）（q35；33．若某人核型为46，XX插入D.易位B.倒位C.A.缺失
。
．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______34插入D.倒位B.C.易位A.缺失
。
．染色体结构畸变的基础是___C_____35D.染色体不分离C.染色体断裂A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制
_____A___。
36．下列哪种疾病应进行染色体检查地中海贫血D.B.苯丙酮尿症C.白化病A.先天愚型
。
37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____染色体不分离B.染色体核内复制D.C.染色体倒位A.染色体断裂
。
's综合症属于染色体畸变中的____A____38．DownB.三倍体数目畸变A.三体型数目畸变
D.单倍体数目畸变C.单体型数目畸变
条，称为__D______。
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52D.超二倍体亚三倍体B.亚二倍体C.二倍体A.
。
则表明在其体内的染色体发生了q12q21）___C_____，，XXdup（3）（若某人核型为40．46D.插入C.B.A.缺失倒位重复
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（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。
．若某人核型为46，XX，inv（9）41插入D.C.易位B.倒位A.缺失
。
42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____插入D.易位B.倒位C.A.缺失
。
°后重接，结果造成____B____43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180插入D.B.倒位C.易位A.缺失
____B____。
，．若某一个体核型为46，XX/47，XX+21则表明该个体为44B.常染色体数目异常的嵌合体A.常染色体结构异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体D.C.性染色体结构异常的嵌合体
。
．染色体结构畸变属于___C_____45E.颠换转换D.C.片段突变动态突变A.移码突变B.
，那么最可14q21q）三体综合症，其核型分析为46，XX，t（46、5岁女孩，门诊诊断为21-____E____染色体畸变所致。
能属于下列C.染色体倒位B.染色体缺失A.染色体重叠
E.染色体易位染色体重复D.
___B_____。
XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为47、核型为47，1Y染色质染色质A.X1
1Y染色质B.X染色质2
1Y染色质C.X染色质3
0Y染色质染色质1D.X0Y染色质2E.X染色质
____A____。
，，XY-21核型属于哪种变异类型48、45E.多倍体D.单倍体B.三体型C.多体型A.单体型
____E____。
49、下列哪种核型为超二倍体XYC.46，XYB.45，，21，A.45XY，-21
+21，，XYE.47D.46，XY，-21
。
、罗伯逊易位发生的原因是____A____50两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体A两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体B任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C一条染色体节段插入另一条染色体D.
性染色体和常染色体间的相互易位E.
。
、染色体结构畸变的基础是____E____51断裂及断裂后的变位重接E.D.插入C.B.重复易位A．缺失
。
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____E.转位罗伯逊易位C.D.移位B.A.相互易位染色体内易位
46，XY，t（2；5）（q21；53．q31）表示____B____。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
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。
54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____XXC.46，A.45，XX，21B.45，XX，-21
+21XX，E.47，D.46，XX，-21
__B______。
55、下列哪种简式表示末端缺失）；q11t（14；21）（P1145，XX，del
（1）（q21）
XX，46，q31）r
（2）（p21；C.46，XX，q22）10）（q21；D.46，XX，t（3；q31）del
（1）（q21；E.46，XX，
。
三体综合症的临床表现有56．21___A_____智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
____A____。
57．13三体综合症的临床表现有A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽D.
。
58．18三体综合症的临床表现有___C_____智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽A.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C.
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
。
___B_____59．Turner综合症的临床表现有智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽A.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D.
。
．5pˉ综合征的临床表现有___B_____60B.满月脸、猫叫样哭声习惯性流产A.
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
综合征的临床表现有___C_____。
．61KlinefelterB.满月脸、猫叫样哭声A.习惯性流产
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
___C_____。
．6214/21易位型异常染色体携带者的核型是+21），，B.47XX（XY，A.47XXY
）；q11（（14；21）P11-21），C.45XX（XY，
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