遗传的基本规律及人类遗传病.docx
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遗传的基本规律及人类遗传病
基础概念：
1.区分性状、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离
（1）性状：
生物的性状是指生物体的外在表现即表现型。
（2）相对性状：
同种生物，同一性状的不同表现类型叫相对性状。
（3）显性性状、隐性性状：
若具相对性状的纯合子亲本相交，则F1表现出的那个亲本性状为显性性状，F1未表现出的那个亲本性状为隐性性状。
（4）性状分离：
具相同性状的亲本相交，后代有不同性状表现的现象。
2.区分基因型、表现型、纯合子、杂合子
（1）基因型与表现型
基因型：
生物的内在遗传组成，是由亲代遗传得来的基因组合.
表现型：
生物性状的外在表现即性状。
基因型与表现型存在如下关系：
表现性=基因型+环境
（2）纯合子、杂合子：
由相同基因型的配子结合成的合子发育来的个体为纯合子，由不同基因型配子结合成的合子发育来的个体为杂合子.
3.区分等位基因、显性基因、隐性基因
等位基因：
在一对同源染色体的同一位置上控制着相对性状的基因
显性基因：
控制显性性状的基因
隐性基因：
控制隐性性状的基因
4.区分杂交、自交、测交、回交、正反交、自由交配
交配类型
含义
作用
杂交
①植物的异株异花受粉
②动物不同基因型个体间的交配
①探索控制生物性状的基因的传递规律②将不同优良性状集中到一起，得到新品种③显隐性性状判断
自交
①植物的自花（或同株异花）受粉②基因型相同的动物个体间的交配
①可不断提高种群中纯合子的比例②可用于植物纯合子、杂合子的鉴定
测交
F1与隐性纯合子相交，从而测定F1的基因组成
①验证遗传基本规律理论解释的正确性②高等动物纯合子、杂合子的鉴定
正交与反交
相对而言的，正交中父方和母方分别是反交中母方和父方
检验是细胞核遗传还是细胞质遗传
1、遗传规律的实验思路（假说——演绎法）：
实验现象（提出问题）；理论解释（作出假设）；测交实验（验证）；实质（得出结论）
2孟德尔遗传规律的适用条件
（1）真核生物的性状遗传
（2）有性生殖过程中的性状遗传（3）细胞核遗传
（4）基因的分离定律和自由组合定律的F1和F2要表现特定的分离比应具备的条件：
①不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等。
②所有后代都处于比较一致的环境中，而且存活率相同。
③实验的群体要大，个体数量要足够多。
3遗传的基本规律发生在减数第一次分裂的后期，等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，而不是受精作用过程中。
4判断性状遗传是否遵循孟德尔遗传规律的基本思路是：
一般采用自交法或杂交法，按孟德尔遗传规律推测实验结果（表现型种类及比例），若实验结果与推测相同，则遵循孟德尔遗传规律；若实验结果与推测不同，则不遵循孟德尔遗传规律
5基因分离定律和基因的自由组合定律的区别
项目
分离定律
自由组合定律
相对性状
一对
两对或两对以上
控制相对性状的等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染色体的关系
位于一对同源染色体上A、a
分别位于两对或两对以上同源染色体上A、a，B、b
细胞学基础（染色体的行为）
减Ⅰ后期同源染色体分离
减Ⅰ后期非同源染色体自由组合
遗传实质
等位基因分离
非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合
考点1、基因型、表现型的判断及其比例的计算
1、Rh血型由一对等位基因控制。
一对夫妇的Rh血型都是Rh阳性，已生3个孩子中有一个是Rh阳性，其他两个是Rh阴性，再生一个孩子是Rh阳性的概率是
A．14B．13C．12D．34
2、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因自由组合。
以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为
A．12种表现型B．高茎子粒饱满：
矮茎子粒皱缩为15：
1
C．红花子粒饱满：
红花子粒皱缩：
白花子粒饱满：
白花子粒皱缩为9：
3：
3：
1
D．红花高茎子粒饱满：
白花矮茎子粒皱缩为27：
1
3番茄果实的红色对黄色为显性，两室对一室为显性。
两对性状分别受两对非同源染色体上的非等位基因控制。
育种者用纯合的具有这两对相对性状的亲本杂交，子二代中重组表现型个体数占子二代总数的
A．7/8或5/8B．9/16或5/16C．3/8或5/8D．3/8
4.某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短尾基因B对长尾基因b为显性，且基因A或b在纯合时使胚胎致死，这两对基因是独立遗传的。
现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生的子代表现型的比例为
A．2：
1B．9：
3：
3：
1C．4：
2：
2：
1D．1：
1：
1：
1
（多选）5果蝇中，正常翅（A）对短翅（a）显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼（B）对白眼（b）显性，此对等位基因位于X染色体上。
现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是
A．F1代中无论雌雄都是红眼正常翅B．F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方
C．F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等
D．F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等
6血缘是维系亲情的纽带。
一个A型血视觉正常的男性和一个B型血色盲的女性结婚，关于他们子女的遗传性状，下列说法正确的是
A．女孩是色盲的概率大于男孩B．女孩的血型不可能是O型
C．可能出现B型血色盲男孩D．可能出现A型血色盲女孩
（09全国卷Ⅰ）7已知小麦抗病对感病为显性，无芒对有芒为显性，两对性独立遗传。
用纯合德抗病无芒与感病有芒杂交，F1自交，播种所有的F2，假定所有F2植株都能成活，在F2植株开花前，拔掉所有的有芒植株，并对剩余植株套袋，假定剩余的每株F2收获的种子数量相等，且F3的表现型符合遗传定律。
从理论上讲F3中表现感病植株的比例为
A.1/8B.3/8C.1/16D.3/16
8基因型为AaBbCc和AABbCc的向日葵杂交，按基因自由组合规律，后代中基因型为AaBbCc的个体比例应为（）
A.1/2B.1/6C.1/32D.1/8
9一对表现型正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的男孩和一个正常的女孩。
这个女孩的基因型是纯合体的几率为
A．1／4B．1／6C．1／8D．1／169．
10.（09贵州奥赛初赛54）让杂合体（子）Aa连续自交三代，则第四代中杂合体所占比例为
A.1/4B.1/8C.1/16D.1/32
考点2、遗传病概率的相关计算
1一个正常的女人与一个并指（Bb）的男人结婚，他们生了一个白化且手指正常的孩子。
求：
（1）其再生一个孩子只出现并指的可能性是。
（2）只患白化病的可能性是。
（3）生一个既患白化病又患并指的男孩的概率是。
（4）后代只患一种病的可能性是。
（5）后代中患病的可能性是。
2常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是
A．1/88B．1/22C．7/2200D．3/800
3.苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。
一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：
（1）该患者为男孩的几率是多少？
（2）若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为多少？
。
（3）该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是多少？
患一种遗传病的几率为多少？
4人类的色盲基因位于X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲正常，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是
A．三女一男或全是女孩B．全是男孩或全是女孩C．三女一男或两女二男D．三男一女或二男二女
考点3、特定条件下自由组合定律的计算
1在某种鼠中，已知黄色基因（Y）对灰色基因（y）是显性，短尾基因（T）对长尾基因（t）是显性，而且黄色基因（Y）或短尾基因（T）在纯合时都能使胚胎致死，这两对基因是独立遗传的，请回答：
（1）两只表现型都是黄色短尾的鼠交配，则子代表现型分别为________，比例为__________。
（2）正常情况下，母鼠平均每胎怀8只小鼠，则上述一组交配中，预计每胎约有____只活鼠产生，其中纯合体概率为_______。
2．（2010·全国Ⅱ，4）已知某环境条件下某种动物的AA和Aa个体全部存活，aa个体在出生前会全部死亡。
现有该动物的一个大群体，只有AA、Aa两种基因型，其比例为1：
2。
假设每对亲本只交配一次且成功受孕，均为单胎。
在上述环境条件下，理论上该群体随机交配产生的第一代中AA和Aa的比例是（ ）A．1∶1B．1∶2C．2∶1D．3∶1
考点4、遗传病系谱图分析与概率求解
A．甲病是常染色体上的显性遗传病
B．若Ⅲ－4与另一正常女子婚配，则其子女患甲病的概率为2/3
C．假设Ⅱ－1与Ⅱ－6不携带乙病基因，则Ⅲ－2的基因型为AaXbY,他与Ⅲ－3婚配，生出病孩的概率是5/8
D．依据C项中的假设，若Ⅲ－1与Ⅲ－4婚配，生出正常孩子的概率是1/24
1下图是甲病（用A—a表示）和乙病（用B—b表示）两种遗传病的遗传系谱图。
据图分析，下列选项中不正确的是（ ）
2已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。
下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。
Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是（ ）
A．0、1/4、0B．0、1/4、1/4
C．0、1/8、0D．1/2、1/4、1/8
考点5、植物的个体发育与与遗传规律的综合应用
1某植物为显性类型且为异花授粉，采下该植株上的一粒种子，发育成的个体。
下列说法正确的是
①可能是显性纯合子 ②可能是隐性纯合子 ③可能是杂合子 ④肯定是杂合子
A.① B.①② C.①②③ D.①②③④
2.表现型正常的双亲生有一色盲的孩子，其体细胞性染色体组成是XXY，这是由于双亲之一在形成配子时出现了罕见的性染色体不分离现象所致，此现象最可能发生在：
A．父方减I中B．母方减I中C．父方减II中D．母方减II中
（多选）3.有一种鼠，当黄色鼠和灰色鼠杂交，得到的子一代黄色和灰色两种鼠的比例是1：
1。
将子一代中黄色鼠自相交配，得到的子二代中，黄色和灰色两种鼠的比例是2：
1。
下列对上述现象的解释中可能正确的是
A．家鼠皮毛性状的遗传不遵循孟德尔遗传定律B．该种家鼠中黄色个体一定为杂合子
C．黄色家鼠基因纯合时，在胚胎时期该个体已死亡而被母体吸收
D．家鼠的这对性状中黄色对灰色为显性
其它：
1.基因的自由组合定律中，自由组合是指
A．两亲本间不同基因的组合B．带有不同基因的雌雄配子的组合
C．等位基因的自由组合D．非同源染色体上非等位基因的自由组合
2.有一植物只有在显性基因A和B同时存在时才开紫花。
已知一株开紫花的植物自交，后代开紫花的植株180棵，开白花的植株142棵，那么在此自交过程中配子间的组合方式有多少种
A.2种B.4种C.8种D.16种
3对于孟德尔所做黄圆与绿皱豌豆的杂交试验，下列哪项叙述不正确
A．F1产生配子时，每对基因都要彼此分离
B．F1产生的雌配子有YR、Yr、yR、yr，并且它们之间的数量比接近于1∶1∶1：
1
C．F1产生的雌雄配子的数量相同
D．F1的雌雄配子结合的方式可以有16种
1（2010·浙江理综，30）苏云金芽孢杆菌产生的毒蛋白能使螟虫死亡。
研究人员将表达这种毒蛋白的抗螟虫基因转入非糯性抗稻瘟病水稻的核基因组中，培育出一批转基因抗螟水稻。
请回答：
（1）染色体主要由组成，若要确定抗螟基因是否已整合到水稻的某一染色体上，方法之一是测定该染色体的。
（2）选用上述抗螟非糯性水稻与不抗螟糯性水稻杂交得到F1，从F1中选取一株进行自交得到F2，F2的结果如下表：
表现型
抗螟非糯性
抗螟糯性
不抗螟非糯性
不抗螟糯性
个体数
142
48
50
16
分析表中数据可知，控制这两对性状的基因位于染色体上，所选F1植株的表现型为____________。
亲本中抗螟非糯性水稻可能的基因型最多有________种。
（3）现欲试种这种抗螟水稻，需检验其是否为纯合子，请用遗传图解表示检验过程（显、隐性基因分别用B、b表示），并作简要说明。
（4）上表中的抗螟水稻均能抗稻瘟病（抗稻瘟病为显性性状），请简要分析可能的原因。
①_________________________________________________________。
②_______________________________________________________
（09北京卷）2鸭蛋蛋壳的颜色主要有青色和白色两种。
金定鸭产青色蛋，康贝尔鸭产白色蛋。
为研究蛋壳颜色的遗传规律，研究者利用这两个鸭群做了五组实验，结果如下表所示。
杂交组合青蛋白蛋
第1组康贝尔鸭♀×金定鸭♂26178109
第2组金定鸭♀×康贝尔鸭♂762858
第3组第1组的F1自交29401050
第4组第2组的F1自交2730918
第5组第2组的F1♀×康贝尔鸭♂17541648
请回答问题：
（1）根据第1、2、3、4组的实验结果可判断鸭蛋壳的色是显性性状。
（2）第3、4组的后代均表现出现象，比例都接近。
（3）第5组实验结果显示后代产青色蛋的概率接近，该杂交称为，用于检验。
（4）第1、2组的少数后代产白色蛋，说明双亲中的鸭群混有杂合子。
（5）运用方法对上述遗传现象进行分析，可判断鸭蛋壳颜色的遗传符合孟德尔的定律。
1．人类遗传病的比较“有中生无是显性，生女正常为常显”，“无中生有是隐性，生女患病为常隐”
遗传特点
病因分析
诊断方法
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
1男女患病几率相等
②连续遗传
都遵循孟德尔遗传规律
基因突变
遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病
常染色体隐性遗传病
1男女患病几率相等
②非连续遗传
伴X显性遗传病
1女患者多于男患者
②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常③连续遗传
伴X隐性遗传病
1男患者多于女患者
②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常③隔代交叉遗传
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