版高考生物一轮总复习高考AB卷专题11伴性遗传与人类遗传病.docx
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版高考生物一轮总复习高考AB卷专题11伴性遗传与人类遗传病
专题11伴性遗传与人类遗传病
A卷 全国卷
基因在染色体上 伴性遗传
1.（2016·全国课标卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。
用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。
据此可推测：
雌蝇中（ ）
A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
解析 由题意“子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1”可知，该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：
双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：
雌蝇中G基因纯合时致死。
综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。
答案 D
2.（2016·全国课标卷Ⅰ，32）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。
同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体：
♀黄体：
♂灰体：
♂黄体为1∶1∶1∶1。
同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。
请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。
（要求：
每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。
）
解析
（1）常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。
（2）设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中，亲本黄体雄蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表现型且分离比为1∶1∶1∶1，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。
作遗传图解，得到F1的基因型如下：
F1代果蝇中杂交方式共有4种。
其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由
（1）可知无法证明同学乙的结论。
而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。
故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。
作遗传图解如下：
灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
由图解可知，灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：
雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。
黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：
由图解可知，黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为：
雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。
答案
（1）不能
（2）实验1：
杂交组合：
♀灰体×♂灰体
预期结果：
子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体
实验2：
杂交组合：
♀黄体×♂灰体
预期结果：
子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体
3.（2015·课标卷Ⅱ，32）等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。
不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
（1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？
为什么？
_________________________。
（2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于 （填“祖父”或“祖母”），判断依据是___________________________________________________________；
此外， （填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
解析
（1）解答本题可采用画图分析法：
可见，祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。
（2）如图
该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；另一个XA来自母亲，而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。
答案
（1）不能，原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩
（2）祖母 该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母 不能
4.（2014·课标卷Ⅱ，32）山羊性别决定方式为XY型。
下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
（1）据系谱图推测，该性状为 （填“隐性”或“显性”）性状。
（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是
（填个体编号）。
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是 （填个体编号），可能是杂合子的个体是 （填个体编号）。
解析
（1）由Ⅱ－1×Ⅱ－2→Ⅲ－1可知，该性状为隐性性状。
（2）若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，Ⅱ－1的基因型可表示为XYA，所以Ⅲ－1也应该是XYA（不表现者），Ⅱ－3为表现者，其基因型为XYa，该Ya染色体传给Ⅲ－4，其基因型为XYa（表现者），Ⅲ－3不含Ya染色体，其基因型为XX（不表现者）。
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅲ－1均为XaY，则Ⅰ－2为XAXa、Ⅱ－2为XAXa、Ⅱ－4为XAXa，由Ⅱ－1为XAY和Ⅱ－2为XAXa可推Ⅲ－2可能为XAXa，也可能是XAXA。
答案
（1）隐性
（2）Ⅲ－1、Ⅲ－3和Ⅲ－4（3）Ⅰ－2、Ⅱ－2、Ⅱ－4 Ⅲ－2
5.（2013·课标全国理综Ⅱ，32）已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状，分别受一对等位基因控制，且两对等位基因位于不同的染色体上。
为了确定这两对相对性状的显隐性关系，以及控制它们的等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上（表现为伴性遗传），某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼∶长翅棕眼∶小翅红眼∶小翅棕眼＝3∶3∶1∶1。
回答下列问题。
（1）在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时，该同学分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果，再综合得出结论。
这种做法所依据的遗传学定律是 。
（2）通过上述分析，可对两对相对性状的显隐性关系及其等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上做出多种合理的假设，其中的两种假设分别是：
翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上，棕眼对红眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常染色体上，棕眼对红眼为显性。
那么，除了这两种假设外，这样的假设还有 种。
（3）如果“翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上，棕眼对红眼为显性”的假设成立，则理论上，子一代长翅红眼果蝇中雌性个体所占比例为 ，子一代小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为________________________________________________________________。
解析
（1）在确定性状显隐性关系及相应基因在染色体上的位置时，应依据基因的分离定律及自由组合定律进行判断。
（2）由题中亲代都为长翅，后代中出现小翅可知，长翅对小翅为显性。
翅长基因和眼色基因的位置有三种可能：
都位于常染色体上；翅长基因位于X染色体上，眼色基因位于常染色体上；翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上。
眼色基因的显隐性关系有两种：
棕色对红色为显性、红色对棕色为显性。
两种基因的位置与眼色基因显隐性关系有六种组合方式，除了题干中的两种假设外，还有4种。
（3）若假设成立，翅长基因用A、a表示，眼色基因用B、b表示，则亲本基因型可记为AaXbXb、AaXBY，其子一代的基因型为A_XBXb（长翅棕眼雌性）、aaXBXb（小翅棕眼雌性）、A_XbY（长翅红眼雄性）、aaXbY（小翅红眼雄性），故子一代中长翅红眼雌性果蝇所占比例为0，子一代中小翅红眼都为雄性果蝇。
答案
（1）基因的分离定律和自由组合定律（或自由组合定律）
（2）4
（3）0 1（或100%）
人类遗传病
6.（2016·全国课标卷Ⅰ，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析 根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。
基因频率和基因型频率关系满足（p＋q）2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。
发病率应为基因频率的平方（即q2），A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。
女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
答案 D
7.（2015·课标卷Ⅰ，6）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ ）
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析 短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，故D错误。
答案 B
8.（2014·课标全国卷Ⅰ，5）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。
近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
解析 该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论Ⅰ－2和
Ⅰ－4是否纯合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A项错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2为1/2Aa、Ⅳ－1为1/4Aa；Ⅲ－3为2/3Aa，若Ⅲ－4纯合，则Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符，B项正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误；Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ－5的基因型无关；若Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。
答案 B
B卷 地方卷
基因在染色体上 伴性遗传
1.（2016·浙江卷，6）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。
Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。
不考虑基因突变，下列叙述正确的是（ ）
A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
解析 正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因为Ⅱ5女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；所以若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是Ⅲ2不含来自母亲的致病基因，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某种相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa__
或__bb概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16，C错误；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，而Ⅱ3致病基因应位于常染色体上，其X染色体应不含致病基因，从而使得Ⅲ2不患病，若1条X染色体缺失将导致女孩先天性聋哑，则女孩原两条X染色体中应有一条含致病基因，此染色体应来自父亲，倘若Ⅲ2因来自母亲的含正常基因的X染色体缺失，恰巧导致该正常基因缺失，则可导致女孩患病，D正确。
答案 D
2.（2016·江苏卷，24）人类ABO血型有9号染色体上的3个复等位基因（IA，IB和i）决定，血型的基因型组成见下表。
若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是（多选）（ ）
血型
A
B
AB
O
基因型
IAIA、IAi
IBIB、IBi
IAIB
ii
A.他们生A型血色盲男孩的概率为1/8
B.他们生的女儿色觉应该全部正常
C.他们A型血色盲儿子和A型血色盲正常女性婚配，有可能生O型血色盲女儿
D.他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/4
解析 该夫妇的基因型分别是IAIBXhY和iiXHXh，他们生A型血色盲男孩（IAiXhY）的概率为1/2×1/4＝1/8，A正确；他们的女儿色觉基因型为XHXh、XhXh，B错误；他们A型血色盲儿子（IAiXhY）和A型血色盲正常女性（IAIA、IAiXHXH、XHXh）婚配，有可能生O型血色盲女儿（iiXhXh），C正确；他们B型血色盲女儿（IBiXhXh）和AB型血色觉正常男性（IAIAXHY）婚配，生B型血色盲男孩（IBIB、Ibi）XhY的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。
答案 ACD
3.（2015·福建卷，5）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。
下列分析正确的是（ ）
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析 X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
答案 A
4.（2014·山东理综）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是（ ）
A.Ⅱ－2基因型为XA1XA2的概率是
B.Ⅲ－1基因型为XA1Y的概率是
C.Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率是
D.Ⅳ－1基因型为XA1XA1的概率是
解析 由图示可知Ⅰ-1的基因型为XA1Y，Ⅰ-2的基因型为XA2XA3，故Ⅱ-2、Ⅱ-3的基因型为
XA1XA2、1/2XA1XA3，A项错误；Ⅱ-2、Ⅱ-3产生的配子的基因型为
XA1、
XA2、
XA3，Ⅲ-1为男性，由Ⅱ-1产生的含Y的配子与Ⅱ-2产生的含X的配子结合而成的受精卵发育而来，故Ⅲ-1的基因型是
XA1Y、
XA2Y、
XA3Y，B项错误；Ⅱ-4的基因型为XA2Y，产生的含X的配子只有XA2，Ⅱ-3产生的配子的基因型为
XA1、
XA2、
XA3，Ⅲ-2为女性，故其基因型为
XA1XA2、
XA2XA3、
XA2XA2，C项错误；Ⅲ-1产生含XA1的配子的概率是
，Ⅲ-2产生含XA1的配子的概率是1/4，因此Ⅳ-1的基因型是XA1XA1的概率为
×
＝
，D项正确。
答案 D
5.（2014·安徽理综，5）鸟类的性别决定为ZW型。
某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制。
甲乙是两个纯合品种，均为红色眼。
根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是（ ）
A.甲为AAbb，乙为aaBBB.甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C.甲为AAZbZb，乙为aaZBWD.甲为AAZbW，乙为aaZBZB
解析 鸟类的性别决定为ZW型，雄性为ZZ，雌性为ZW故D错；杂交1和2结果不同，且杂交2雌雄表现型不同，推断颜色遗传与性别相关，故有一对基因在Z染色体，故A错；如果杂交1甲为aaZBZB，乙为AAZbW，子代为1AaZBW：
1AaZBZb，雌雄表现型相同，都是褐色眼，符合题意，故B正确；如果杂交1甲为AAZbZb，乙为aaZBW，子代为1AaZbW（红色眼）：
1AaZBZb（褐色眼），雌雄表现型不同，不符合题意，故C错。
答案 B
6.（2016·四川卷，11）油菜物种Ⅰ（2n＝20）与Ⅱ（2n＝18）杂交产生的幼苗经秋水仙素处理后，得到一个油菜新品系（注：
Ⅰ的染色体和Ⅱ的染色体在减数分裂中不会相互配对）。
（1）秋水仙素通过抑制分裂细胞中 的形成，导致染色体加倍；获得的植株进行自交，子代 （会/不会）出现性状分离。
（2）观察油菜新品系根尖细胞有丝分裂，应观察 区的细胞，处于分裂后期的细胞中含有 条染色体。
（3）该油菜新品系经过多代种植后出现不同颜色的种子，已知种子颜色由一对基因A/a控制，并受另一对基因R/r影响。
用产黑色种子植株（甲）、产黄色种子植株（乙和丙）进行以下实验：
组别
亲代
F1表现型
F1自交所得F2的表现型及比例
实验一
甲×乙
全为产黑色种子植株
产黑色种子植株∶产黄色种子植株＝3∶1
实验二
乙×丙
全为产黄色种子植株
产黑色种子植株∶产黄色种子植株＝3∶13
①由实验一得出，种子颜色性状中黄色对黑色为 性。
②分析以上实验可知，当 基因存在时会抑制A基因的表达。
实验二中丙的基因型为 ，F2代产黄色种子植株中杂合子的比例为 。
③有人重复实验二，发现某一F1植株，其体细胞中含R/r基因的同源染色体有三条（其中两条含R基因），请解释该变异产生的原因：
。
让该植株自交，理论上后代中产黑色种子的植株所占比例为 。
解析
（1）秋水仙素通过抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍。
获得的植株是纯合子，自交后代不会出现性状分离。
（2）根尖分生区细胞分裂旺盛，是观察有丝分裂的部位，处于分裂后期，细胞中染色体数目加倍，油菜物种Ⅰ与Ⅱ杂交形成的子代植株染色体数目是19，秋水仙素作用后是38，有丝分裂后期，加倍是76条染色体。
（3）由实验一可判断种子颜色性状黄色对黑色为隐性。
由实验二F1自交后代表现型比例可判断F1黄色种子植株基因型为AaRr，子代黑色种子植株基因型为A_rr，黄色种子植株基因型为A_R_、aaR_、aarr，可判断当R基因存在时，抑制A基因的表达。
实验二中丙是黄色种子，基因型为AARR，F2代产黄色种子植株中纯合子的基因型为AARR、aaRR、aarr，占3/13，则杂合子占10/13。
F1体细胞中含R基因的染色体多了一条，可能是丙植株减数分裂过程中，含R基因的同源染色体或姐妹染色单体未分离，形成两条含R基因的染色体进入同一个配子的情况。
该植株产生的配子有（1/2A、1/2a）（1/6RR、1/3Rr、1/3R、1/6r），自交后代黑色种子植株（A_rr）比例为3/4×1/36＝1/48。
答案
（1）纺锤体 不会
（2）分生 76 （3）①隐 ②R AARR 10/13 ③植株丙在减数第一次分裂后期含R基因的同源染色体未分离（或植株丙在减数第二次分裂后期含R基因的姐妹染色单体未分开）
人类遗传病
7.（2015·浙江卷，6）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。
下列叙述正确的是（ ）
A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析 假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。
由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而生下的男孩Ⅲ7患甲病，且Ⅱ4不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由图可推知Ⅱ1的基因型为AaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，Ⅱ4的基因型为aaXBY，则Ⅲ5的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，故Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率是1/2，B错误；Ⅱ3（AaXBXb）与Ⅱ4（aaXBY）的后代中基因型有2×4＝8（种），表现型有2×3＝6（种），故C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，这是由异常的卵细胞（XbXb）和正常的精子（Y）受精后发育而成的，故D正确。
答案 D
8.（2015·广东卷，24）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是（双选）（ ）
A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
解析 因为如果父母都为杂合子，后代患苯丙酮尿症的概率是
，所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带者，A正确；该病在某群体中发病率为
，如果相应的基因用A和a表示，则致病基因（用a表示）a的基因频率为
，A的基因频率为99/100，根据哈代－温伯格定律Aa的概率为2×
×
＝
，即99/5000，B错误；因为苯丙酮尿症是一种隐性基因病，所以用染色体检查并不能确诊是否是患者或携带者，有效
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