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儿科学名词解释和大题

第一章绪论

一、名词解释

1．发育儿科学是研究和解决小儿生长发育的有关问题，包括体格生长、心理发育、心理性疾病的预防、儿童的学习困难、社交障碍、智能发育缓慢等。

2．胎儿期从精子和卵子结合、新生命的开始，直到小儿出生统称为胎儿期。

3．新生儿期自出生后脐带结扎时起至生后28天内，称新生儿期。

4．围生期胎龄满28周（体重1000g）至生后7足天，称为围生期或围产期。

5．乳儿期出生后到满1周岁之前为婴儿期，又称乳儿期。

6．幼儿期1周岁后到满3周岁之前称为幼儿期。

7．学龄期从人小学起（6～7岁）到青春期（女12岁，男13岁）开始之前称为学龄期。

8．青春期从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟、身高停止增长的时期称为青春期，女孩从11～12岁开始到17～18岁、男孩从13～14岁开始到18～20岁，但个体差异较大，也有种族差异。

四．简答题：

1．新生儿期的特点是：

①生理调节和适应能力不成熟，易发生各种疾病；②发病及死亡率较高。

2．婴儿期的特点是：

①生长发育最迅速；②需要摄人的热量和营养素特别高；③消化功能不完善，易发生消化紊乱和营养不良；④抗病能力弱，易患传染病和感染性疾病。

3．幼儿期的特点为：

①智能发育较前突出；②识别危险能力不足，易发生意外创伤和中毒；③自身免疫力仍低，传染病发病率较高。

4．小儿基础医学的特点：

①解剖：

从出生到长大成人，小儿在外观上不断发生变化，身体各部分成比例地改变，器官和各系统的发育均有一定的规律。

②生理生化：

不同年龄的小儿有不同的生理、生化正常数值。

③病理：

机体对病原体的反应因年龄的不同而有差异。

④免疫：

小儿特异性和非特异性免疫功能尚未健全。

通过胎盘获得母体的抗体种类和数量有限，易患多种感染性疾病。

⑤营养代谢：

小儿生长迅速、代谢旺盛，对营养物质特别是蛋白质、水的需要量比成人相对要大。

因小儿胃肠道功能尚未成熟，故易造成消化紊乱和营养缺乏。

5．小儿临床医学的特点是：

小儿疾病的种类与成人不同，不同年龄阶段小儿疾病种亦不同，其临床表现也不同。

如患感染性疾病时，往往起病急、来势凶，易并发败血症；常伴有呼吸、循环衰竭及水、电解质紊乱；病情易反复、多变。

治疗中应注意支持疗法及各种并发症的处理，尽管病情发展迅速，但及时治疗预后较好，为降低小儿发病率及死亡率，预防工作是关键。

第二章生长发育

一、名词解释：

1．生长发育是指小儿机体各组织、器官形态的增长和功能成熟的动态过程。

2．体重是指务器官、骨骼、肌肉、脂肪等组织及体液的总盘

3．身长（高）是指从头顶到足底的全身长度。

4．头围是指经眉弓上方、枕后结节绕头一周的长度。

5．胸围是指沿乳头下缘水平绕胸一周的长度。

6．上臂围指沿肩峰与尺骨鹰嘴连线中点的水平绕上臂一周的长度。

7．体重大于同龄儿平均体重加2个标准差称体重过重。

8．体重小于同龄儿子均体重减2个标准差称低体重。

9．身高大于同龄儿子均身高加2个标准差称高身材。

10．身高小于同龄几平均身高减2个标准差称矮身材。

11．屏气发作为呼吸运动暂停的一种异常行为，多发于6～18个月婴幼儿，５岁前会逐

渐自然消失。

12．5岁后仍发生不随意排尿称遗尿症。

13．儿童擦腿综合征是儿童通过擦腿引起兴奋的一种行为障碍。

14．注意力缺乏多动症为学龄儿童中常见的行为问题，主要表现为注意力不集中、多

动、冲动行为，常伴有学习困难，智力正常或接近正常。

15．学习障碍，属特殊发育障碍，是指在获得和运用听、说、读、写、计算、推理等

特殊技能上有明显困难，并表现出相应的多种障碍综合征。

四、问答题

1．小儿运动发育的一般规律是：

小儿运动发育的一般规律由上而下，由近到远，由不

协调到协调，由简单到复杂，由粗糙到精细、准确、灵巧。

2．描述小儿头围有何临床意义?

反映颅骨与脑的发育，过大常见．于脑积水，过小常见于小头畸形，大脑发育不

等。

3．小儿生长发育的一般规律有：

①小儿生长发育是一连续不断的发展过程，年龄越小，发育越快，到青春期迅速加快。

②生长发育是形态的增长和功能成熟的过程，是量和质的发展。

③各系统的发展速度不平衡，神经系统先快后慢，生殖系统先慢后快。

④生长发育存在个体差异，但这种差异又有一定的范围，超过正常范围，则属于不正常。

4．与测量小儿体重的意义是：

测量与计算体重可以了解小儿的发育营养状况，指导喂养发现疾病，也是计算用药量输液量的依据。

一般不应超过平均数的+10％，低于15％以上时，应考虑营养不良；高于20％以上时，应考虑为营养过剩。

5．生理性体重下降出生后第1周由于哺乳量不足、水分丧失、胎脂脱落、胎粪排出可出现体重比出生时下降3％～9％，称为生理性体重下降，一般在出生后10天内恢复，如果10日后仍未恢复至出生时的体重或者继续下降，应寻找原因。

6．小儿神经心理发育能力测试常用方法及适应年龄为：

筛查测试方法适用年龄

丹佛发育筛查法<6岁

绘人测试5～9．5岁

图片词汇测试4～9岁

诊断测试

Gesell发育量表4周～3岁

Bayley婴儿发育量表2～30个月

Standford—Binet智能量表2～18岁

Wechsler学前及初小儿童智能量表4～6．5岁

第三章儿童保健和疾病防治原则

一、名词解释

1．主动免疫给易感者接种特异性抗原，使体内主动产生免疫抗体，称主动免疫。

2．被动免疫对未接受主动免疫的易感儿在接触传染病后给予胎盘球蛋白、丙种球蛋白等注射，使小儿于短期内具有被动免疫力，称被动免疫。

3．贫血饮食贫血饮食是每日增加含铁食物，如鸡蛋一个，肝100～200g，绿叶蔬菜100～200g和含维生素的水果等。

4．潜血膳食潜血膳食是为了防止出现大便隐血实验假阳性，于检查大便前3d当中不吃肉、肝、血类及绿色蔬菜等富铁食物及铁剂。

5．阴离子间隙离子间隙（AG）指细胞外液中，阴离子与阳离子之差，公式表达为：

AG；Na+一（CI—d-HCOF），正常值范围，为8～16。

6．脱水程度脱水程度是指患病后累积的体液丧失量。

7．脱水性质脱水性质是指现存体液渗透压的改变。

8．累积体液损失量累积体液损失量一般指发病后水和电解质等体液的总损失量，即患病前与来诊时体重的差值。

可通过前囟、眼窝、皮肤弹性、循环情况和尿量等临床指标进行估计。

9．体液继续损失量体液继续损失量是在体液治疗过程中，由于呕吐、腹泻、胃肠引流、肠瘘或胆道瘘等原因造成机体不断丧失液体，其总量即为继续丧失量，临床上应根据实际损失量用组成成分相似的液体进行补充。

10．1：

2含钠液1：

2含钠液指2份5％～10％葡萄糖液、1份生理盐水混合液，1／3张。

11．2：

1含钠液2：

l含钠液指2份生理盐水和1份1．87％乳酸钠或1．4％碳酸氢钠，等张。

12．ORSORS是WHO推荐用以治疗急性腹泻合并脱水的一种溶液，各种电解质浓度为Na+90mmol／L，Ｋ十20mmo[／L，Cl—80mmol／L，HCO3—30mmol／L；可用NaCl3.5g，NaHC032.5g，枸橼酸钾1.5g，葡萄糖20.0g，加水到1000mL配成；其电解质的渗透压为220retool／L（2／3张）。

四、问答题

1．体液疗法中，为什么对高钠血症的纠正速度宜稍慢，而对低钠血症的纠正速度

宜稍快?

1．体液疗法中，对高钠血症的纠正速度宜稍慢，而对低钠血症的纠正速度宜稍快，这是因为：

高钠血症患儿脑细胞内液渗透压亦较高，输液后脑细胞内钠不易很快排出，可招致水分进入脑细胞，发生脑细胞水肿，表现为惊厥等，因此在纠正高钠血症时输入液量不宜过多，速度宜慢，以每日降低血清钠10mmol／L为宜。

低钠血症在临床上可分为缺钠性、稀释性和混合性低钠3种类型，根据病情又可分为轻症（血清钠<130mmol儿）及重症（血清钠<120mmol几）。

低钠血症原发病不同，治疗也不尽相同。

对于稀释性低钠血症，除治疗原发病外，应严格限水，必要时结合补钠和脱水措施。

严重低钠（血清钠110mmol儿）伴有中枢神经系统症状时，应给3％～5％高渗盐水，迅速缓解体液低渗状态，防止难以逆转的脑水肿及永久性脑损害甚至死亡。

2．婴幼儿，尤其是年龄小者，为什么既容易发生脱水又容易发生水中毒?

2．婴幼儿时期，尤其是年龄小者，为什么既容易发生脱水又容易发生水中毒?

这是由小儿体液平衡的特点所决定的。

年龄越小，体液总量相对愈多，每日出入量相对愈多。

婴儿每日的水交换量约等于细胞外液的1／2，而成人仅为1／7，婴儿的水交换率比成人高3～4倍。

所以小儿尤其是婴儿对缺水的耐受力比成人差，比成人更易出现脱水。

小儿年龄愈小，肾脏的调节功能愈不成熟。

新生儿出生1周后肾脏稀释能力可到达成人水平，但由于肾小球滤过率低，水的排泄速度较慢，假设摄入水量过多则易致水肿和低钠血症。

婴幼儿时期中枢神经系统发育亦未完善，调节功能差，脑性低钠发生率高。

小婴儿时期因产伤、缺氧、感染等所致颅脑疾患相对较多，引起ADH分泌亢进，亦是造成水中毒的原因。

3．小儿药物剂量计算有哪些方法?

分别有哪些特点?

3．小尽药物剂量计算有哪些方法?

分别有哪些特点?

按体重计算，年长儿假设按体重计算已超过成人用量则应以成人剂量为高限；按体外表积计算；按年龄计算；按成人剂量折算。

4．小儿药物治疗的特点有哪些?

4．小儿药物治疗的特点有：

药物在组织内的分布因年龄而异，小儿对药物的反应因年龄而异，肝脏的解毒功能不足，肾脏排泄功能不足和其他先天遗传因素不同等。

5．应用口服补液盐（ORS）溶液治疗小儿脱水的理论基础是什么?

5．应用口服补液盐（ORS）溶液治疗小儿脱水的理论基础是：

根据小肠上皮细胞朝向肠腔一侧的刷状缘上，存在G（葡萄糖）一Na（钠）的共同载体的学说，病人服一定浓度的盐糖混合液比单用氯化钠或葡萄糖液为佳，这是口服补液的理论基础。

6．接种卡介苗的注意事项有哪些?

6．接种卡介苗的注意事项有：

卡介苗的质量是接种成功的关键，无论是冻干或新鲜卡介苗，都应在有效期内尽早使用，避光冷藏保存；正确选择接种对象；采用正确的接种方法；要注意对卡介苗接种质量进行监测。

7．儿童保健的任务有哪些?

7．儿童保健的任务有：

保证和促进小儿正常生长发育；防止疾病，降低小儿患病率与死亡率；加强体格锻炼；加强饮食管理；培养良好的卫生习惯；加强思想品德教育。

第四章营养及营养障碍疾病

一、名词解释

1．基础代谢率基础代谢率是指在每单位时间每平方米体外表积人体基础代谢所需的能量。

2．食物特殊动力作用食物特殊动力作用指摄人和吸收利用食物，可使机体的代谢增加超过基础代谢率，食物的这种作用称为食物特殊动力作用。

3．先天性佝偻病先天性佝偻病指母亲患严重软骨病，或孕妇食物中维生素D明显不足，导致母亲体内维生素D极度缺乏，于新生儿期即可见典型症状：

前囟甚大，骨缝增宽与后囟相连，后囟未闭，常伴低钙惊厥，称先天性佝偻病。

4．初乳初乳一般指产后5～7天内的乳汁，质略稠而带黄色，含脂肪较少而球蛋白较多，微量元素锌、白细胞、SIgA等免疫物质及生长因子、牛磺酸等都比较多，对新生儿生长发育和抗感染十分重要。

5．蛋白质一热能营养不良蛋白质一热能营养不良是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于<3岁婴幼儿；除体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水肿以外，常伴有各种器官的功能紊乱。

临床上分为：

以能量供给不足为主的称为消瘦型；以蛋白质供给不足为主的称为浮肿型；介于两者之间的称为消瘦—浮肿型。

四、问答题

1．母乳中含有哪些增进免疫力的物质?

各有何作用?

1．母乳中含有SIgA，尤以初乳中为高，可结合肠道内细菌、病毒等病原体和过敏原，阻止其侵入肠粘膜，有抗感染和抗过敏的作用。

此外尚有少量IgG和IgM抗体、B及T淋巴细胞、巨噬细胞和中性粒细胞，也有一定的免疫作用；含有乳铁蛋白，其可抑制大肠杆菌和白色念珠菌的生长，有抗感染作用；其他如双歧因子可促进双歧杆菌、乳酸杆菌生长，抑制大肠杆菌生长，减少肠道感染，溶酶菌、乳酸过氧化氢酶、抗葡萄糖球菌因子、补体等在预防小儿肠道或全身感染中起一定作用。

2．试述母乳喂养的优点？

2．牛乳成分的特点有：

蛋白质：

蛋白质含量虽较人乳为高，但以酪蛋白为主，在胃内形成凝块大，不易消化；脂肪：

脂肪以饱和脂肪酸为多，脂肪球大，又无溶脂酶，歹易消化吸收；糖：

含乳糖较少；矿物质：

含矿物质成分较高，不仅使胃酸下降，且加重肾溶质负荷。

钙磷比例不适宜，钙的吸收率低，另外含锌、铜较少，铁的吸收率低，仅为人乳的l／5。

3．牛乳成分的特点有哪些?

3．母乳喂养的优点是：

营养丰富易消化吸收，蛋白质、脂肪、糖的比例适当。

含白蛋白、不饱和脂肪酸、乳糖较多，钙磷比例适宜，含微量元素锌、铜、碘较多；母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，有利于消化；母乳含优质蛋白质、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育；母乳具有增进婴儿免疫力的作用，含SIgA、乳铁蛋白、双歧因子等多种免疫物质或因子；经济方便，温度及泌乳速度适宜，几乎无菌；有利于促进母子感情，密切观察小儿变化，随时照顾护理；产后哺乳可刺激宫缩，促使母亲早日恢复；哺乳期推迟月经复潮，不易怀孕，有利于计划生育等。

4．婴儿喂养添加辅食的原则是什么?

4．婴儿喂养添加辅食的原则是：

由少到多；由稀到稠；从细到粗；习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿健康、消化功能正常时添加。

5．轻度营养不良的临床特点有哪些?

5．轻度营养不良的临床特点有：

体重比正常减轻15％～25％；腹壁皮下脂肪厚度为0.8～0.4cm；身长尚正常；皮肤干燥，面色尚正常；肌张力基本正常；精神状态正常。

6．中度营养不良的临床特点有哪些？

6．中度营养不良的临床特点有：

体重比正常减轻25％～40％；腹壁皮下脂肪厚度为<0.4cm；身长低于正常；皮肤干燥、苍白；肌肉弹性差，松弛，肌张力明显减低；精神萎靡，烦躁不安。

7．重度营养不良的临床特点?

7．重度营养不良的临床特点：

体重比正常减轻40％以上；皮下脂肪完全消失，面颊部脂肪亦消失，如皮包骨，呈老人样，身长明显低于正常；皮肤苍白、干皱、弹性消失；肌肉萎缩，肌张力低下，运动发育缓慢；呆痴，反应低下，烦躁与抑制交替；其他如低体温，心率缓慢，低蛋白性水肿等。

8．营养不良的并发症主要有哪些？

8．营养不良的并发症主要有：

营养性贫血：

最多见为营养性缺铁性贫血；各种维生素缺乏；感染；自发性低血糖。

9．营养不良选择饮食的原则是什么?

9．营养不良选择饮食的原则是：

易消化吸收，高热量，高蛋白质，充足的维生素和矿物质。

10．引起维生素D缺乏性佝偻病的病因有哪些?

10．引起维生素D缺乏性佝偻病的病因有：

日光照射不足，维生素D摄人不足，食物中钙、磷含量过低或比例不当，维生素D的需要量增加，疾病影响及其他。

11．维生素D缺乏性佝偻病活动期维生素D制剂口服疗法如何进行?

11．维生素D缺乏性佝偻病活动期维生素D制剂口服疗法为：

活动期给维生素D32000～4000U／d，持续1个月后改预防量。

17．维生素K的来源及作用是什么?

17．维生素K的来源及作用：

来源：

肝、蛋、豆类、青菜，一部分由肠内细菌合成。

作用：

由肝脏利用合成凝血酶原。

第五章新生儿和新生儿疾病

一、名词解释

1．正常足月儿正常足月儿是指出生时胎龄满37周～42周、体重>2500g、无畸形和疾病的活产新生儿。

2．早产儿早产儿指胎龄不足37周的活产婴儿。

3．过期产儿过期产儿是指胎龄>42周以上的新生儿。

4．低出生体重儿低出生体重儿是指初生1小时内体重不足2500g，不管是否足月或过期。

5．极低出生体重儿是指凡体重不足1500g者称极低体重儿。

6．正常体重儿指体重为2500～4000g的新生儿。

7．巨大儿指出生体重超过4000g的新生儿。

8．小于胎龄儿指出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下的新生儿。

9．大于胎龄儿指出生体重在同胎龄平均体重第90百分位以上的婴儿。

10．适于胎龄儿指出生体重在同胎龄平均体重第10～90百分位的婴儿。

11．足月小样儿是指胎龄已足月，而体重在2500g以下的婴儿。

12．早期新生儿指出生后1周，围生期以内的新生儿。

13．晚期新生儿指出生后2～4周的婴儿。

14．高危儿指已经发生或可能发生危重疾病的新生儿。

15．中性温度又称适中温度，是指一种适宜的环境温度，能保持新生儿正常体温，而耗氧量最少。

16．Apgar评分是一种简易的临床评价刚出生婴儿窒息程度的方法，内容包括心率、呼吸、对刺激反应、肌张力和皮肤颜色，每项0～2分，总共10分。

17．新生儿肺透明膜病多发生于早产儿，是由于缺乏肺外表活性物质所引起。

临床表现为生后不久即出现进行性呼吸困难和呼吸衰竭；病理以肺泡壁附有嗜伊红透明膜和肺不张为特征。

18．新生儿吸入综合征是指新生儿出生前后吸人羊水或胎粪、血液、产母阴道分泌物、乳汁以及胃内容物等，临床表现是吸人内容的不同和量的多少而异。

19．原始反射是指足月儿出生时已具备的反射，如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。

20．呼吸暂停指呼吸停止在20秒钟以上，伴心率减慢<100次／分，并出现青紫。

21．母乳性黄疽多于生后4～7天出现黄疽，2～3周达高峰，停母乳3天后胆红素下降。

22．灰婴综合征发生于早产儿和新生儿早期，因肝脏的葡萄糖醛酸转移酶没少，对氯霉素的解毒功能和糖醛酸结合的能力都低，加以肾脏排泄能力也较弱，因此易引起蓄积中毒。

23．湿肺多见于足月刮宫产，是一种自限性疾病，出生后出现短暂性气促，其症状很快消失，预后良好。

24．新生儿咽下综合征指新生儿娩出时吞下母血，于生后不久发生呕血与便血。

25．新生儿脱水热是因新生儿体内水分不足引起的发热。

26．产瘤是头部先露部位头皮下的局限性水肿，又称为头颅水肿或先锋头。

四、问答题

1．新生儿体温调节有何特点?

1．新生儿体温调节的特点有：

①体温调节中枢发育未完善；②皮下脂肪薄，体外表积相对较大，容易散热；③依靠棕色脂肪产热，早产儿棕色脂肪少，低体温多见，甚至体温不升。

2．新生儿常见的特殊生理状态包括哪几种?

2．新生儿常见的特殊生理状态包括：

①生理性黄疽，②“马牙”或“板牙”，③乳腺肿大，④假月经。

3．简述新生儿窒息的ABCDE复苏方案，哪几项最重要。

3．新生儿窒息的ABCDE复苏方案是：

A：

尽量吸尽呼吸道粘液；B：

建立呼吸；C：

维持正常循环，保持足够心搏出量；D：

药物治疗E：

评价。

前3项最为重要，其中A是根本，通气是关键。

4．简述新生儿窒息的初步复苏步骤。

4．新生儿窒息的初步复苏步骤为：

初步复苏步骤；①保暖；②温热干毛巾揩干头部及全身，减少散热；③摆好体位，肩部用布卷垫高2～3cra，使颈部轻微伸仰；④婴儿娩出后立即吸净口、鼻、咽粘液；⑤触觉刺激。

5．新生儿生理性黄疸有何特点?

5．新生儿生理性黄疽的特点是：

①黄疽于生后2～5天出现，足月儿在14天内消退，早产儿可延迟至3～4周；②一般情况良好，不伴有其他临床症状；③血清胆红素<205~mol／L（12mg／d1），结合胆红素<26~mol／L（1．5mg／d1）

6．新生儿病理性黄疸有何特点?

6．新生儿病理性黄疽的特点为：

①黄疽出现过早，在24小时内出现；②黄疽程度重，血清胆红素>205／lm。

1／L（12mg／d1）；③黄疽持续过久，足月>2周，早产儿>4周；④黄疽进行性加重，或退而复现；⑤血清结合胆红素>26／Im。

1／L（1．5mg／d1）。

8．哪些情况可列为高危儿?

8．有以下情况可列为高危儿：

①母亲有糖尿病史，孕期阴道流血史、感染史，孕期吸烟、吸毒、酗酒史，母亲为Rh阴性血型，过去有死胎、死产史；②异常分娩史，包括：

母有妊高征、先兆子痈、羊膜早破、羊水胎粪污染、各种难产、手术产；③出生时异常，如Apgar评分<7分，脐带绕颈，早产儿，小于胎龄儿，巨大儿；④各种先天性重症畸形及疾病。

9．正常足月儿的外观有哪些特点7

9．正常足月儿的外观特点有：

①皮肤红润，皮下脂肪饱满，毳毛少；②头发分条清楚；③耳壳软骨发育好，耳舟成形，直挺；④指甲到达或超过指尖；⑤乳腺结节>4mm，平均7mm；⑥足纹普及整个足底；⑦男婴皋丸已降，阴囊皱裂形成，女婴大阴唇发育，可覆盖小阴唇。

10．早产儿的外观特点有哪些?

10．早产儿的外观特点为：

①皮肤发亮水肿、毳毛多；②头发乱如绒线头；③耳壳软，缺乏软骨，耳舟不清楚；④指甲未到达指尖；⑤乳腺无结节或结节<4mm~⑥足底纹理少；⑦男婴睾丸未降，阴囊少皱裂，女婴大阴唇不发育，不能遮盖小阴唇。

11．试述新生儿窒息的并发症。

11．新生儿窒息的并发症有：

①心源性休克，心衰和持续胎儿循环；②羊水或胎粪吸入综合征；③肾功能衰竭，肾静脉栓塞；④缺氧缺血性脑病和颅内出血；⑤酸中毒，低血糖，电解质紊乱；⑥坏死性小肠结肠炎，应激性溃疡，⑦黄疽加重。

12．试述新生儿核黄疽的临床表现。

12．新生儿核黄疽的临床表现为：

①早期（警告期）：

嗜睡，喂养困难，吸吮无力，拥抱反射减弱、消失，肌张力低下。

②痉挛期：

半天至1天后很快发展为双眼凝视、惊厥、尖叫，前囟隆起、呕吐，肌张力增高、角弓反张。

③恢复期：

吸吮力及对外界反应逐渐恢复，呼吸好转，肌张力恢复正常。

④后遗症期：

手足徐动症，听力下降、智能落后、眼球运动障碍、牙釉质发育不良。

13．新生儿颅内出血的临床表现有哪些?

13．新生儿颅内出血的临床表现为：

①意识状态改变：

激惹、过度兴奋、冷淡、嗜睡、昏迷等；②眼症状；凝视、斜视、眼球上转困难、眼震颤等；③颅内压增高症状：

脑性尖叫、前囟隆起、惊厥、角弓反张等；④呼吸改变：

增快或缓慢，不规则或呼吸暂停等；⑤肌张力：

早期增高，以后减低；⑥瞳孔：

不对称，对光反应不良，固定和散大；⑦其他：

拥抱反射减弱或消失，无原因可解释的黄疸和贫血。

14．新生儿硬肿症的临床表现有哪些?

14．新生儿硬肿症的临床表现有：

①多发生在寒冷季节；②多在生后1周内发病，早产儿多见；③反应差，哭声低微，吸吮困难，动作少；④低体温常降至35~C以下，重症常<30'C；⑤硬肿，皮肤紧贴皮下组织，硬、亮、冷、肿、色暗红，压之轻度凹陷，硬肿顺序为小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身；⑥多器官功能受损，早期心音低钝、心率变慢、微循环障碍。

严重时出现休克、心衰、DIC、肺出血、急性肾衰等多器官功能衰竭；⑦常合并肺炎和败血症。

16．光疗的副作用有哪些?

16．光疗的副作用：

①发热，最常见，通过调节光疗箱温度使患儿的体温不致过高或过低。

②腹泻，绿色稀便，停止光疗后可迅速改善。

③皮疹，可为斑丘疹或瘀点，可自行消退。

④光疗可使维生素B2分解，继而导致红细胞谷胱甘肽复原酶继发性缺乏，引起溶血加重，故在治疗时应补充维生素B2　5mg／d。

⑤低钙血症，光疗停止后可恢复。

⑥当血清结合胆红素超过68.4／μmol／L（4mg／d1）或有肝功能损害时，光疗可使皮肤呈青铜色，称为青铜症，应即停止光疗，在光疗停止后可缓慢恢复。

21．新生儿窒息的诊断标准是什么?

21．新生儿窒息的诊断标准：

目前多采用Apgar评分来确定窒息程度，生后1分钟评分8～10分者无窒息，4～?

分为轻度，0～3分为重度，国外用生后5分钟Apgar评分，小于7分或经辅助呼吸1分钟以上才建立自主呼吸者为窒息，1分钟评分反应生后即刻状态，作为复苏依据，5分钟评分可提供预后情况。

22．影响胎儿生长发育的因素有哪些?

22．影响胎儿生长发育的因素，：

（1）一般因素：

种族、地区、经济状况；

（2）母亲因素：

矮身材，第l胎，母亲<16岁，母亲疾病以及吸烟、酗酒、吸毒等；（3）胎儿因素：

多胎，遗传、代谢病，TORCH综合征，内分泌异常。

第六章遗传性疾病

一、名词解释

1．染色体病：

是由于先天性染色体结构畸变和（或）数目异常而引起的疾病。

2．二倍体受精卵发育形成的体细胞具有