连锁遗传分析.ppt

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学习要点：

1性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点及相互关系。

2连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。

3人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的原理。

55连锁遗传分析与染色体作图连锁遗传分析与染色体作图5.1性染色体与性别决定5.1.1性别与染色体性比：

雌性：

雄性=1：

1。

5.1.2人类的性染色体X染色体和Y染色体形态结构不同，功能也不同。

X染色体约155Mb，含1098个基因。

Y染色体约60Mb，含78个基因。

X染色体和Y染色体的同源区主要位于端部。

X连锁基因Y连锁基因假常染色质区2假常染色质区1人类的性染色体5.1.3性染色体决定性别的几种类型XX-XY型雌性为同配性别，雄性为异配性别。

ZZ-ZW型雌性为异配性别，雄性为同配性别。

XO型雌性为XX，雄性为X0型。

植物的性别决定大部分雌雄异株植物，XX为雌株，XY为雄株。

5.1.4环境因子的性别决定温度决定性别：

如龟、蜥蜴等。

位置决定性别：

如后。

单倍体型性别决定（蜜蜂型）：

未受精的卵发育成雄蜂，受精卵发育成可育的雌蜂（蜂皇），或不育的雄峰（职蜂）。

5.1.5其他类型的性别决定5.1.6果蝇性别决定的染色体机制性指数性指数果蝇的性别决定取决于染色体数目和常染色果蝇的性别决定取决于染色体数目和常染色体（体（AA）倍数之比，即性指数（）。

）倍数之比，即性指数（）。

X/A=0.5X/A=0.5雄性。

如雄性。

如2A+X2A+X（不育），（不育），2A+X+Y2A+X+Y（可（可育）。

育）。

X/A=1X/A=1雌性。

如雌性。

如2A+2X2A+2X，2A+2X+Y2A+2X+Y。

X/AX/A11变态雌性，也称超雌。

变态雌性，也称超雌。

2A+3X2A+3X（死亡）（死亡）X/AX/A0.50.5变态雄性，也称超雄。

变态雄性，也称超雄。

2A+Y2A+Y（死亡）（死亡）X/AX/A介于介于0.50.5雌雄间性（不育）雌雄间性（不育）5.2性连锁遗传分析5.2.15.2.1黑腹果蝇的伴性遗传分析黑腹果蝇的伴性遗传分析11果蝇的伴果蝇的伴XX隐性遗传现象隐性遗传现象PP红眼红眼（）白眼白眼（）FF11红眼红眼（）FF22红红红红白白245910112459101178278222摩尔根的假设摩尔根的假设

（1）

（1）白眼基因为隐白眼基因为隐性基因，位于性基因，位于XX染色染色体上；体上；

（2）Y

（2）Y染色体上无对染色体上无对应的显性等位基因。

应的显性等位基因。

33假设的验证假设的验证PP红眼红眼白眼白眼XX+XXwwXXwwYYFF11红红红红白白白白XX+XXwwXX+YYXXwwXXwwXXwwYY129129：

132132：

8888：

868611：

11：

11：

11结论结论:

1:

1红眼雌蝇是杂合体红眼雌蝇是杂合体。

22白眼雄蝇带隐性基因，位于白眼雄蝇带隐性基因，位于XX染色体上染色体上;实验实验11PP白白红红XXWWXXWWXX+YYFF11红眼红眼白眼白眼XX+XXwwXXwwYYFF22：

红红红红白白白白XX+XXwwXX+YYXXwwXXwwXXwwYY11：

11：

11：

11实验实验22结论：

结论：

11进一步地证明白眼基因位于进一步地证明白眼基因位于XX染色体上；染色体上；22交叉遗传现象。

交叉遗传现象。

概念：

由性染色体所携带的基因在遗传时与性别概念：

由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。

相联系的遗传方式。

特点：

特点：

11当同配性别传递纯合显性基因时，当同配性别传递纯合显性基因时，FF均为均为显性性状，显性性状，FF性状呈：

，性别的分离为：

性状呈：

，性别的分离为：

；其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即；其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传给外孙。

外祖父的性状传给外孙。

当同配性别传递纯合隐性基因时，当同配性别传递纯合隐性基因时，FF表表现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。

现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。

44伴性遗传伴性遗传（连锁遗传）（连锁遗传）5.2.2遗传的染色体学说的直接证明果蝇眼色遗传的例外现象果蝇眼色遗传的例外现象白白红红XXwwXXwwXX+YY正常正常红红白白（不育不育）初级例外初级例外红红白白（可育可育）红红（12000）（12000）正常正常红红白白次级次级例外例外红红（可育可育）白白（4%（4%）推测:

减数分裂形成配子时,母本两条X染色体不分离.例外遗传现象的解释例外遗传现象的解释减数分裂中减数分裂中:

XX染色体不分开染色体不分开从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论由于不分离的X染色体上的突变基因的作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌蝇偏母，雄蝇偏父。

这就证明了基因位于染色体上，染色体是基因的载体。

5.2.3人类的性连锁遗传分析伴伴XX显性遗传显性遗传（sex-linkeddominantinheritance,XD）：

如抗维生素：

如抗维生素D佝偻病、先天性佝偻病、先天性多毛症等。

多毛症等。

伴伴XX隐性遗传隐性遗传（sex-linkedrecessiveinheritance,XR）：

如红绿色盲、血友病、鱼鳞病：

如红绿色盲、血友病、鱼鳞病等。

等。

YY连锁遗传连锁遗传（Y-linkedrecessiveinheritance）先天性多毛症的遗传X连锁显性遗传病特点：

人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；病情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常常女性患者（杂合子）的子女中各有女性患者（杂合子）的子女中各有5050的可的可能性是该病的患者；能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

色体显性遗传一致。

X连锁隐性遗传病特点：

人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有女儿也有1/21/2的可能性为携带者；的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

母亲一定是携带者。

一例红绿色盲系谱一例红绿色盲系谱：

存在于存在于YY染色体差别区段上的基因所决定染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随的性状，将随YY染色体的行为而传递。

它们仅染色体的行为而传递。

它们仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓谓限雄遗传限雄遗传（holandricholandricinheritance）inheritance）现象。

现象。

Y连锁遗传（Y-linkedrecessiveinheritance5.2.4其他伴性基因的遗传分析鸡羽斑纹的遗传鸡羽斑纹的遗传ZZBB芦花，芦花，ZZbb非芦花非芦花PP非芦花非芦花芦花芦花ZZbbZZbbZZBBWWF1F1芦花芦花非芦花非芦花F1F1识别雌雄识别雌雄ZZBBZZbbZZbbWWF2F2芦花芦花芦花芦花ZZBBZZbbZZBBWW非芦花非芦花非芦花非芦花（各占各占1/4）1/4）ZZbbZZbbZZbbWW女娄菜宽叶基因女娄菜宽叶基因BB的伴性遗传的伴性遗传阔叶阔叶细叶细叶XXBBXXBBXXbbYY阔叶阔叶（X（XBBY）Y）阔叶阔叶细叶细叶XXBBXXbbXXbbYY阔叶阔叶XXBBYY细叶细叶XXbbYY阔叶阔叶阔叶阔叶XXBBXXbbXXBBYY阔叶阔叶阔叶阔叶细叶细叶XXBBXXBBXXBBYYXXbbYYXXBBXXbb5.3剂量补偿效应及其分子机制5.3.15.3.1性染色质体性染色质体19491949年年,由由BarrBarr发现发现,又称为又称为BarrBarr小体小体.存在于存在于间期核中的惰性的异染色质化的小体间期核中的惰性的异染色质化的小体,位于细胞核位于细胞核膜的内侧边缘或靠近核膜膜的内侧边缘或靠近核膜,与性别及与性别及XX数目有关数目有关X-1.X-1.剂量补偿效应剂量补偿效应（Dosagecompensationeffect）：

XYXY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。

应。

性两条性两条XX失活一条，雄性单条失活一条，雄性单条XX染色体保染色体保持活性；（哺乳类）持活性；（哺乳类）性两条性两条XX染色体均有活性，雄性中唯一染色体均有活性，雄性中唯一的的XX染色体超活性；（果蝇）染色体超活性；（果蝇）性两条性两条XX染色体低性降低。

（线虫）染色体低性降低。

（线虫）5.3.2剂量补偿效应与Lyon假说LyonLyon假说（哺乳动物）假说（哺乳动物）11两条两条XX染色体中一条失活，使雌性和雄性具染色体中一条失活，使雌性和雄性具有相同的基因产物。

有相同的基因产物。

22失活是随机的，可以是来自母源的失活是随机的，可以是来自母源的XX染色体染色体失活，也可以是来自父源的失活，也可以是来自父源的XX染色体失活。

染色体失活。

33失活发生在胚胎发育的早期。

失活发生在胚胎发育的早期。

44杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。

杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。

Lyon假说的证据

（1）玳瑁猫毛色遗传雌性杂合体玳瑁猫的毛色具黑色与黄雌性杂合体玳瑁猫的毛色具黑色与黄色斑块。

色斑块。

XX：

黄色：

黄色；XXoo：

黑色：

黑色XX失活失活黑色斑块黑色斑块XXoo失活失活黄色斑快黄色斑快结果：

同一个体出现黄、黑斑块结果：

同一个体出现黄、黑斑块

（2）6-PGD杂合体细胞电泳实验5.3.3X染色体随机失活的分子机制11大多数大多数XX连锁基因在胚胎发育早期失活，但并连锁基因在胚胎发育早期失活，但并非整条非整条XX染色体上的基因均失活。

染色体上的基因均失活。

22在失活的在失活的XX染色体上，表达的基因与失活基因染色体上，表达的基因与失活基因是穿插排列的。

是穿插排列的。

33在在XX染色体上存在失活中心。

染色体上存在失活中心。

5.4连锁交换与重组5.4.1连锁遗传现象的发现PP紫花长形XX红花圆形PL/PLPL/PLpl/plpl/plFF11紫长（PL/pl）（PL/pl）FF22：

紫长紫圆红长红圆合计实验结果：

483148313903903933931338133869526952自由组合预期:

3910.51303.5:

3910.51303.51303.51303.5434.56952434.56952FF22中四个类型的个体数同理论数相差很大，原来组合在两个亲本中的性状在FF22代中仍然多数联合在