减数分裂过程发生的错误及它的后果.ppt
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NEWWORDSMeiotic减数分裂减数分裂标题标题Homologous同源的同源的P1L2Gamete配子配子P1L5Ruse融成一体融成一体P1L8Zygote合子合子P1L9Embryo胚胎胚胎P1L11Conception怀孕怀孕P1L12Infant婴儿婴儿P1L13Aneuploidy非整倍体非整倍体P1L14Trisomy三体性三体性P2L4Monosomy单体性单体性P2L7Autosome常染色体常染色体P2L8Lethal致死的致死的P3L3Term分娩晚期分娩晚期P3L5Abnormality畸形畸形P3L14Succumb死死P3L14Preganacy怀孕期怀孕期P3L19Oogenesis卵生成卵生成P3Last1DownSyndrome唐恩氏综合征（先天性愚型）唐恩氏综合征（先天性愚型）P4L4MentalImpairment智力损伤智力损伤P4L5Circulatory循环系统循环系统P4L6Leukemia白血病白血病P4L8Turnersyndrome特纳式综合征（性机能迟延发育）特纳式综合征（性机能迟延发育）P5L4Genital生殖器官生殖器官P5L5Klinefelterssyndrome克莱恩克莱恩-费尔特综合征费尔特综合征（先天性睾丸发育不全症）（先天性睾丸发育不全症）P5L10Aggressive好胜的好胜的P5Last2Antisocial孤僻的孤僻的P5Last2Hypothesis假说假说P5Last1Offspring后代后代P6L8Straightforward明确的明确的P6L19Oocyte卵母细胞卵母细胞P6L22Ovary卵巢卵巢P6L22Ova卵细胞卵细胞P6L24Suspend终止终止P6L26Prophase核分裂前期核分裂前期P6L26Inherit遗传下来的遗传下来的P8L4Chiasmata染色体交叉染色体交叉P8L6Tetrad四分染色体四分染色体P8Last4MeioticNondisjuctionandItsConsequenes减数分裂过程发生的错误及它的后果减数分裂过程发生的错误及它的后果主讲：
陈曦主讲：
陈曦制作：
王琳制作：
王琳染色体数目的畸变染色体数目的畸变染色体数目的畸变或称为染色体组突变。
在一个细胞染色体数目的畸变或称为染色体组突变。
在一个细胞中，整套染色体的数目或一对染色体的数目发生了改变，中，整套染色体的数目或一对染色体的数目发生了改变，前一变化产生多倍体，后一变化称为非整倍体畸变。
前一变化产生多倍体，后一变化称为非整倍体畸变。
（一）多倍体
（一）多倍体（polyploidy）人正常的染色体数目是人正常的染色体数目是23对（对（2n）。
）。
如果每对中减少一个成员，即只有如果每对中减少一个成员，即只有23个染个染色体，成为单倍体（色体，成为单倍体（n）。
）。
如果一个细胞中的染色体数如果一个细胞中的染色体数为单倍体的三倍，称为三倍体（为单倍体的三倍，称为三倍体（3n=69）。
）。
余类推，三余类推，三倍体以上的统称为多倍体。
倍体以上的统称为多倍体。
多倍体的产生是由于细胞进行有丝分裂时，核分裂没多倍体的产生是由于细胞进行有丝分裂时，核分裂没有接着发生整个细胞的分裂；或者由于一个卵的双重受有接着发生整个细胞的分裂；或者由于一个卵的双重受精；或由于内复制（精；或由于内复制（endoduplication），），即核膜不分裂即核膜不分裂的染色体复制。
的染色体复制。
（二）非整倍体
（二）非整倍体（aneuploidy）定义：
是指一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，定义：
是指一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，不规则地增多或减少了。
不规则地增多或减少了。
非整倍体的产生是由于有丝分裂时染色体不分离（非整倍体的产生是由于有丝分裂时染色体不分离（nondisjunction）或分裂后期的延迟（或分裂后期的延迟（anaphaselag）。
）。
不分离是指一对染色体的两个成员在减数分裂时难舍难分，不愿离不分离是指一对染色体的两个成员在减数分裂时难舍难分，不愿离开，因此双双并肩携手地跑到同一配子中去。
这个配子中就多了开，因此双双并肩携手地跑到同一配子中去。
这个配子中就多了一个染色体，同时的另一个配子中就少了一个染色体。
如果这个一个染色体，同时的另一个配子中就少了一个染色体。
如果这个染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子相结合，染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子相结合，就形成一个三倍体合子和一个单倍体合子。
如果不分离的染色体就形成一个三倍体合子和一个单倍体合子。
如果不分离的染色体是是X染色体，那么三倍体合子可能是染色体，那么三倍体合子可能是XXY或或XXX，单体合子可能单体合子可能是是XO或或YO。
常染色体不分离所形成的三体或单体胎儿存活率是很低的。
单体胎常染色体不分离所形成的三体或单体胎儿存活率是很低的。
单体胎儿只有极少数活过胚胎期的；三体胎儿也有很大的子宫内死亡率。
儿只有极少数活过胚胎期的；三体胎儿也有很大的子宫内死亡率。
虽然大号的染色体三体也存在过，但只有较小的染色体三体有存虽然大号的染色体三体也存在过，但只有较小的染色体三体有存活的可能。
如：
活的可能。
如：
21三体综合征，即先天愚型。
三体综合征，即先天愚型。
性染色体数目畸变与性发育的异常性染色体数目畸变与性发育的异常一、特纳氏综合征（一、特纳氏综合征（TurnerSyndromeTurnerSyndrome）又称为又称为4545，XX或或4545，XOXO综合征、女性先天性性腺发育不综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。
在新生女婴中的发全或先天性卵巢发育不全综合征。
在新生女婴中的发病率约为病率约为0.2-0.40.2-0.4，但在自发流产胚胎中，但在自发流产胚胎中TurnerTurner综综合征的发生率可高达合征的发生率可高达7.57.5。
患者表型为女性，身材矮。
患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈常有睑下垂，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约5050患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳腺发育差，肘外翻在本病十分典型，第宽平如盾，乳腺发育差，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。
婴儿四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。
婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。
泌尿生殖系统的异常期脚背有淋巴样肿，十分特殊。
泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全。
此外，大约有发育不全。
此外，大约有1122患者有主动脉狭窄和马患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
蹄肾等畸形。
TurnerTurner综合征的核型除综合征的核型除典型的典型的4545，XX（约占约占5555）外，还有各种嵌合型和外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。
最常结构异常的核型。
最常见的是嵌合型见的是嵌合型4646，XXXX4545，XX和和4646，X,iX,i（XqXq）。
）。
二、克莱恩综合征（二、克莱恩综合征（KlinefelterSyndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。
患者性染色体为又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。
患者性染色体为XXYXXY，即比正常男性多了一条即比正常男性多了一条XX染色体。
染色体。
KlinefelterKlinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.21.2。
根据白种人的资料，身高根据白种人的资料，身高180cm180cm的男性患病率为的男性患病率为11260260，在精神病，在精神病患者或刑事收容机构中为患者或刑事收容机构中为11100100，在因不育而就诊者中约为，在因不育而就诊者中约为112020。
临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。
由于无临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。
由于无精子产生，故精子产生，故9797患者不育。
患者男性第二性征发育差，有女性患者不育。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约化表现，如无胡须，体毛少，约2525的患者有乳房发育。
患者身的患者有乳房发育。
患者身材高。
四肢长，一部分患者（约材高。
四肢长，一部分患者（约1144）有智力低下，一些患者还）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
实验室检查可见雌激素增多，有精神异常及患精神分裂症倾向。
实验室检查可见雌激素增多，1919黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
绝大多数患者的核绝大多数患者的核型为型为4747，XXYXXY。
大大约有约有1515患者为两患者为两个或更多细胞系的个或更多细胞系的嵌合体，其中常见嵌合体，其中常见的为的为4646，XYXY4747，XXY;46,XYXXY;46,XY4848，XXXYXXXY。
三、其他性染色体数目的畸变三、其他性染色体数目的畸变11、XYYXYY综合征综合征在男婴中的发生率为在男婴中的发生率为11：
900900。
XYYXYY男性的表型的正男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过常的，患者身材高大，常超过180cm180cm，偶尔可见隐睾，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有产精过程障碍和生育力下降，尿道睾丸发育不全并有产精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。
下裂等，但大多数男性可以生育。
XYYXYY个体易于兴奋，个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
击性行为。
XYYXYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生分裂时发生YY染色体不分离的结果。
染色体不分离的结果。
22、4747，XXXXXX女性女性本病又称为超雌（本病又称为超雌（superfemalesuperfemale）。
）。
发病率约发病率约为为0.80.8或或1/22501/2250。
多数具有三条。
多数具有三条XX染色体的女染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。
大约有等现象。
大约有2233病智力稍低，并有患精神病智力稍低，并有患精神病倾向。
病倾向。
常染色体数目畸变与综合征常染色体数目畸变与综合征和性染色体一样，常染色体也有数目和和性染色体一样，常染色体也有数目和结构的变异。
因为一小段染色体中也含结构的变异。
因为一小段染色体中也含有许多的基因。
所以染色体的变化，哪有许多的基因。
所以染色体的变化，哪怕是很微小的一部分，也一定会引起身怕是很微小的一部分，也一定会引起身体许多部分病变，产生出各种各样的综体许多部分病变，产生出各种各样的综合征。
合征。
一、一、21三体综合征（三体综合征（=唐恩氏综合征）唐恩氏综合征）先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊
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