遗传学第五章.docx
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遗传学第五章
第五章染色体和连锁群
本章重点
一、连锁遗传：
二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；
杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。
二、连锁和交换机理：
粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。
三、交换值及其测定：
重组配子数/总配子数；
测交法测定，也可用F2材料进行估计。
四、基因定位和连锁遗传图：
确定位置、距离，基因位于染色体上；
二点测验、三点测验；
连锁群、连锁遗传图。
学时：
9
1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广泛重视，进行了大量试验。
其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律→摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→提出连锁遗传规律→创立基因论→认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。
第一节连锁和交换
一、连锁
（一）连锁现象的发现
1906年，贝特生（BatesonW.）和贝拉特（PunnettR.C.）在香豌豆的二对性状杂交试验中→首先发现性状连锁遗传现象。
第一个试验：
P紫花、长花粉粒（PPLL） × 红花、圆花粉粒（ppll）
↓
F1 紫、长PpLl
↓⊗
F2 紫、长紫、圆 红、长 红、圆
P_L_ P_llppL_ ppll 总数
实际个体数 4831 390 3931338 6952
按9:
3:
3:
1推算3910.5 1303.51303.5 434.5 6952
F2
紫长
紫圆
红长
红圆
总数
O
4831
390
393
1338
6952
E
3910.5
1303.5
1303.5
434.5
6952
（O-E）2
847320.25
834482.25
829010.25
816312.25
（O-E）2/E
216.68
640.19
635.99
1878.74
上述结果进行X2检验时，X2=3371.58，说明实计数与预计数差异极其显著，不可能由随机误差造成，应作重复实验。
以上结果表明F2：
①.同样出现四种表现型；
②.不符合9:
3:
3:
1；
③.亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。
第二个试验：
P 紫花、圆花粉粒（PPll）×红花、长花粉粒（ppLL）
↓
F1 紫、长PpLl
↓⊗
F2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆
P_L_ P_ll ppL_ ppll 总数
实际个体数 226 95 97 1 419
按9:
3:
3:
1推算 235.8 78.5 78.5 26.2 419
结果与第一个试验情况相同。
F2
紫长
紫圆
红长
红圆
总数
O
226
95
97
1
419
E
235.8
78.5
78.5
26.2
419
（O-E）2
96.04
272025
342.25
635.04
（O-E）2/E
0.41
3.47
4.36
24.24
X2=32.40，证明它仍然显著不符合孟德尔规律。
从这两个实验的数据可以看出一种共同的倾向：
即与自由组合定律所预期结果相比较，F2中性状的亲本组合类型远远多于重组组合的类型，这等于说，在F1杂种形成配子时两对基因可能发生的4种类型中，有更多保持亲代原来组合的倾向，而且这种倾向与显隐性无关。
连锁遗传：
原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。
相引组：
甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。
如：
PL/pl。
相斥组：
甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。
如：
Pl/pL。
（二）连锁遗传的解释
试验结果是否受分离规律支配？
第一个试验：
紫花:
红花 （4831+390）:
（1338+393）=5221:
1731≈3:
1
长花粉:
短花粉（4831+393）:
（1338+390）=5224:
1728≈3:
1
第二个试验：
紫花:
红花 （226+95）:
（97+1）=321:
98≈3:
1
长花粉:
短花粉 （226+97）:
（95+1）=323:
96≈3:
1
＊以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。
＊F2不符合9:
3:
3:
1，则说明F1产生的四种配子不等。
可用测交法加以验证，∵测交后代的表现型种类以及比例可反映出F1配子的种类和比例。
利用测交法验证连锁遗传现象:
特点：
连锁遗传的表现为：
♥两个亲本型配子数是相等，>50%；
♥两个重组型配子数相等，<50%。
1．相引组：
玉米（种子性状当代即可观察）：
有色、饱满CCShSh × 无色、凹陷ccshsh
↓
F1 有色饱满 × 无色凹陷
CcShshccshsh
配子 CSh Csh cSh csh csh
FtCcShshCcshshccShshccshsh
有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数
粒数 4032 149 152 4035 8368
% 48.2 1.8 1.8 48.2
上述结果证实F1产生的四种配子不等：
不是1:
1:
1:
1（25:
25:
25:
25%）。
其中（Ft）
亲本组合=（4032+4035）/8368×100%=96.4%
重新组合=（149+152）/8368×100%=3.6%
摩尔根（MorganT.H.）等以果蝇为材料进行测交的结果：
红眼长翅 pr+pr+vg+vg+ × 紫眼正常翅 prprvgvg
↓
F1红眼长翅 × 紫眼正常翅
pr+prvg+vg prprvgvg
配子pr+vg+prvg+pr+vgprvg prvg
Ftpr+prvg+vg prprvg+vg pr+prvgvg prprvgvg
红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅总数
个数 1339 154 151 1195 2839
结果：
亲本组合=（（1339+1195）/2839）×100%=89.26%
重新组合=（（154+151）/2839）×100%=10.74%
∴证实F1产生的四种配子数不等，两种亲型配子多,两种重组型少,分别接近1:
1。
亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。
∴F1配子中总是亲本型配子（CSh和csh或pr+vg+和prvg）数偏多，重新组合配子（Csh、cSh或pr+vg和prvg+）数偏少。
2．相斥组：
玉米：
有色、凹陷CCshsh × 无色、饱满ccShSh
↓
F1 有色饱满 × 无色凹陷
CcShsh ccshsh
配子CShCshcShcsh csh
FtCcShshCcshshccShshccshsh
有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷 总数
粒数6382137921096672 43785
%1.5 48.548.5 1.5
结果：
亲本组合=（21379+21096）/43785×100%=97.01%
重新组合=（638+672）/843785×100%=2.99%
∴ 相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数不等，C-sh、c-Sh连系在一起的配子为多。
果蝇（相斥组）：
红眼正常翅pr+pr+vgvg × 紫眼长翅prprvg+vg+
↓
F1红眼长翅 × 紫眼正常翅
pr+prvg+vg prprvgvg
配子pr+vg+prvg+pr+vgprvg prvg
Ft pr+prvg+vg prprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg
红眼长翅 紫眼长翅 红眼正常翅 紫眼正常翅总数
个数1571067965146 2335
结果：
亲本组合=（（1067+965）/2335）×100%=87.02%
重新组合=（（157+146）/2335）×100%=12.98%
∴证实F1所产生的四种配子数不等。
♥上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率<50%。
重组率（交换值）：
重组型的配子百分数称为重组率。
♥当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50。
∵相引组或相斥组中一对同源染色体的四条非姐妹染色单体，两个基因之间的染色体区段内仅有两条非姐妹染色单体发生交换（crossingover）。
∴重组型配子数目只是少数。
（三）完全连锁与不完全连锁:
生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而生物的染色体数目有限→必有许多基因位于同一染色体上→引起连锁遗传。
♣连锁：
若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。
♣完全连锁：
同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换→F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。
非等位基因完全连锁的情形很少（雄果蝇和雌家蚕），一般是不完全连锁。
不完全连锁（部分连锁）：
F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。
如玉米颜色基因Cc和籽粒饱满度基因Shsh是位于玉米第9对染色体上的两对不完全连锁的非等位基因。
由连锁遗传例证中可见两个问题：
1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，且重组率很接近→其重组型配子是如何出现的?
2．为何重组型配子数<亲型配子数，其重组率<50%?
二、交 换:
1．交换：
成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
2．交换的过程：
杂种减数分裂时期（前期I的粗线期）。
3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系→可以说明连锁和交换的实质。
例如玉米有色饱满基因：
（1）基因在染色体上呈直线排列；
（2）等位基因位于一对同源染色
体的两个不同成员上；
（3）同源染色体上有两对处于不
同位置上的非等位基因；
（4）减数分裂前期I的偶线期中
各对同源染色体配对（联会）
→粗线期已形成四合体→
双线期同源染色体出现交叉
→非姐妹染色单体粗线期
时发生交换→随机分配到
子细胞内→发育成配子。
在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间不可能全部都发生交换，故重组率<50%；
例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段之内的有7个，则重组率为3.5%。
亲本组合=（（193+193）/400）×100%=96.5%
重新组合=（（7+7）/400）×100%=3.5%
∴两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子（重组型配子）百分率的一倍。
带有亲本原有基因组合的配子比带有新的基因组合的配子多，而且每一对连锁基因的重组频率是固定的，或者说连锁强度是固定的，但不同的连锁基因间却是不同的。
交叉型假设（chiasmatypehypothesis）：
（1）在减数分裂前期，尤其是双线期，配对中的染色体不是简单地平行，而是在某些点上出现交叉。
（2）相互连锁的两个基因位于同一染色体的不同位置，如果这两个位置之间发生交换，就导致着两个连锁基因的重组（recombination）
这个学说的核心是：
交叉是交换的结果，而不是交换的原因，也就是说，遗传学上的交换发生在细胞学上的交叉出现之前。
交换的解释：
（1）交换是相等的，一般不多一个基因，不少一个基因。
（2）交换发生在减数分裂的双线期，即发生在非姊妹染色单体之间。
（3）在连锁的基因间每发生一个交叉，只有一半的重组类型。
交换值愈小时，基因间的连锁愈易察觉；交换值愈大时，基因间的连锁愈难察觉。
第二节交换值及其测定
一、交换值（重组率）
交换值（重组率）：
指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100
二、交换值的测定
（一）测交法:
上例玉米测交：
相引组交换值为3.6%，两种重组配子各1.8%；
相斥组交换值为2.99%，两种重组配子各1.5%。
用测交法测定交换值的难易不同：
玉米、烟草较易：
去雄和授粉容易，可结大量种子；
麦、稻、豆较难：
回交去雄难，
种子少，故宜用自交测定法
（F2资料）。
（二）自交法
例如第一节中的香豌豆资料：
F2有四种表现型 紫长 紫圆 红长 红圆
F1有四种配子 PL Pl pL pl
设各配子的比例为 a b c d
F2组合为 （aPL bPl cpL dpl）2
♣其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d。
已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引数）；
∴表现型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。
F1pl配子频率= =0.44即44%
•亲本型配子（pl–PL）的频率相等，均为44%；
•重组型配子（Pl–pL）的频率各为（50–44）%=6%。
∴F1形成的四种配子比例为
44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44
交换值=6%×2=12%→两种重组型配子之和。
三、交换值与连锁强度的关系
交换值的幅度经常变化于0→50%之间：
¤当交换值→0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；
¤交换值→50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。
∴ 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。
四、影响交换值的因子
1.性别：
雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；
2.温度：
家蚕第二对染色体上PS-Y（PS黑斑、Y幼虫黄色）
饲养温度（℃）30 28 26 23 19
交换值（%）21.48 22.3423.55 24.98 25.86
3.基因位于染色体上的部位：
离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。
4.其它：
年龄、染色体畸变等也会影响交换值。
•由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。
例如：
3.6%即可称为3.6个遗传单位。
•遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。
第三节基因定位与连锁遗传图
一、基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置。
基因在染色体上各有其一定的位置→确定基因
的位置主要是确定基因间的距离和顺序→基因之间
的距离是用交换值来表示的。
准确地估算出交换值→确定基因在染色体上的
相对位置→把基因标志在染色体上。
两点测验和三点测验是基因定位可以采用的两种
方法。
1．两点测验：
♣先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。
A B C
-------------分别测出Aa-Bb间重组率→确定是否连锁；
a b c 分别测出Bb-Cc间重组率→确定是否连锁；
分别测出Aa-Cc间重组率→确定是否连锁。
♣如果上述3次测验确认3对基因间连锁→根据交换值大小→确定这三对基因在染色体上的位置。
如：
玉米C（有色）对c（无色）、Sh（饱满）对sh（凹陷）、Wx（非糯性）对wx（糯性）为显性。
为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验：
第一组试验：
CCShSh × ccshsh
↓
F1 CcShsh × ccshsh
第二组试验：
wxwxShSh × WxWxshsh
↓
F1 WxwxShsh × wxwxshsh
第三组试验：
WxWxCC × wxwxcc
↓
F1 WxwxCc × wxwxcc
这三个试验的结果如下表：
表5-1玉米两点测验的三个测交结果
﹡如此可测定第四、五对等基因，逐步定位。
﹡但两对连锁基因间距离超过5个遗传单位，则两点测定法就不够准确，且必须进行三次杂交和三次测交，工作量大，故多用三点测验法。
2．三点测验:
♣通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。
特点：
（1）纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确（一次三点试验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境条件下得到的）；
（2）通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置，还可以得到三次两点试验所不能得到的关于双交换的资料。
例1
（1）确定基因在染色体上的位置：
以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例：
P凹陷、非糯、有色×饱满、糯性、无色
shsh++++ ++wxwxcc
↓
F1饱满、非糯、有色×凹陷、糯性、无色
+sh+wx+c shshwxwxcc
↓
根据F1的染色体基因型有三种可能性：
单交换：
在三个连锁
基因之间仅发生
了一次交换
双交换：
在三个连锁
区段内，每个基
因之间都分别要
发生一次交换
Ft中亲型最多，发生双交换的表现型
个体数应该最少。
∴ +wxc和sh++亲型配子类型
+++和shwxc双交换配子类型
其它均为单交换配子类型
第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。
+sh+
================sh在中间√
wx+c
∴ 这三个连锁基因在染色体的位置为wxshc。
关键是确定中间一个基因：
可以最少的双交换型与最多的亲型相比→只有sh基因发生了位置改变。
∴ sh一定在中间。
（2）确定基因之间的距离：
估算交换值确定基因之间的距离。
⊙由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时，应分别加上双交换值：
双交换值=（（4+2）/6708）×100%=0.09%
wx-sh间单交换=（（（601+626）/6708）×100%）+0.09%=18.4%
sh-c间单交换=（（（116+113）/6708）×100%）+0.09%=3.5%
∴三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：
例2三个突变基因ec、sc和cv都是X连锁遗传的。
三杂合体（ec++/+sccv）与三隐性雄蝇（ecsccv/Y）交配，实验数据如下：
表型
实得数
ec++
+sccv
ecsc+
++cv
+sc+
ec+cv
810
828
62
88
89
103
合计
1980
ec-sc的重组值为（62+88）/1980=7.6%，遗传学图距（mapdistance）是7.6。
ec-cv的重组值为（89+103）/1980=9.7%，遗传学图距（mapdistance）是9.7。
知道了ec-sc和ec-cv的遗传学图距，画图方式有两种：
ecsccv
sceccv
sc-cv的重组值为（62+88+89+103）/1980=17.3%，遗传学图距（mapdistance）是17.3。
三个重组值之间的关系很明显，即sc-cv的重组值等于sc-ec重组值与ec-cv重组值之和，即基因在染色体上按此次序直线排列。
sceccv
例3三杂合体（ecct+/++cv）雌蝇与三隐性雄蝇（ecctcv/Y）测交，测交后代有8种表型。
表型
实得数
比例
重组发生在
ec-ct
ec-cv
ct-cv
ecct+
++cv
2125
2207
81.5%
䦋㌌㏒㧀좈琰茞ᓀ㵂Ü
䦋㌌㏒㧀좈琰茞ᓀ㵂Ü
䦋㌌㏒㧀좈琰茞ᓀ㵂Ü
ec+cv
+ct+
273
265
10.1%
√
√
䦋㌌㏒㧀좈琰茞ᓀ㵂Ü
ec++
+ctcv
217
223
8.3%
√
䦋㌌㏒㧀좈琰茞ᓀ㵂Ü
√
+++
ecctcv
5
3
0.1%
䦋㌌㏒㧀좈琰茞ᓀ㵂Ü
√
√
合计
5318
100%
18.4%
10.2%
8.4%
如果有双交换存在，一定要加上两倍的双交换数，因为每个双交换包含两次单交换。
基因直线排列定律：
三点试验中，两边两个基因对间的重组值一定等于另外两个重组值之和减去两倍的双交换值。
在任何三点试验中，在测交后代的8种可能的表型中，个体数最少（甚至完全没有）的两种表型是双交换的产物。
3．干扰与符合:
①在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?
干涉（interference）：
每发生一次单交换时，它的邻近也发生一次交换的机会要减少一些，这种现象叫～。
根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则
双交换=单交换×单交换
= 0.184×0.035×100%=0.64%
实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。
②表示干扰程度通常用符合系数（并发率）表示：
符合系数=实际双交换值/理论双交换值
=0.09/0.64=0.14→0，干扰严重。
符合系数常变动于0→1之间。
③符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；
符合系数等于0时，表示完全干扰，
即一点发生交换后其邻近一点就不交换。
基因对间的距离缩短时，并发率降低，干扰值上升。
所以三基因间的交换距离短时，双交换的发生很少或没有。
二、连锁遗传图
①通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离→可绘成连锁遗传图。
②连锁群：
存在于同一染色体上的全部基因。
③一种生物连锁群数目与染色体对数一致：
如：
水稻n=12、 玉米n=10、 大麦n=7
连锁群数 12 10 7
④绘制连锁遗传图：
以最先端基因为0，依次向下，不断补充
变动。
位于最先端基因之外的新发现基因→应
把0点让给新基因，其余基因作相应变动。
三、重组值与交换值
重组值或重组率（recombinationfraction）
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