儿科面试题二.docx

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儿科面试题二

⑵．抗结核药物治疗原则：

早期治疗，适宜剂量，联合用药，规律用药，坚持全程，分段

治疗，按类治疗。

8.结核性脑膜炎中期（脑膜刺激期）：

约 1～2 周。

有颅高压表现，颅神经障碍，部分有脑

炎表现。

①脑膜刺激征：

颈项强直，克氏征、布氏征阳性。

典型的脑膜刺激征年长儿多见，

婴幼儿则常表现前囟隆起紧张。

②颅内压增高：

表现为剧烈头痛和呕吐，多呈喷射性呕吐，

尖叫，惊厥，可伴有脑积水征。

③颅神经和脑实质损害：

最常见的颅神经障碍有面神经、

动眼神经、外展神经瘫痪等。

脑实质损害多表现为肢体瘫痪、多动、失语、手足徐动或震

颤等。

患儿可有感觉过敏。

④烦躁与嗜睡交替出现，以后逐渐进入昏睡状态。

9.结核性脑膜炎的治疗

⑴一般治疗：

卧床休息，给予易消化营养丰富的食物，昏迷者应鼻饲。

注意眼、口、鼻及

皮肤的清洁，定期变换体位，预防坠积性肺炎和褥疮。

⑵抗结核治疗：

采用四种药物联合应用。

①强化治疗阶段，疗程 3～4 个月。

②巩固治疗阶段：

总疗程不少于 12 个月。

⑶糖皮质激素：

在足量抗结核药物应用的同时，适当加用激素能减轻中毒症状，抑制炎症

渗出降低颅内压，减少粘连，防止脑积水生。

⑷降低颅内压

①脱水治疗。

②利尿。

③侧脑室穿刺引流。

④腰穿减压，鞘内注药：

适应于 a 颅内压较高，激素及甘露醇效果不好，而未作侧脑室引

流者，可试用鞘内注药；b 晚期病儿或炎症控制不好以致颅内压难于控制者；c 肝功能不良，

口服 INH 被迫减量或停用者；d 脑脊液蛋白量在 3.0g/L 以上的患儿。

适当放出一定量脑脊液以减轻颅内压。

同时给予 INH 和地塞米松鞘内注射，3 岁以上

每次注入 INH 50mg 及地塞米松 2mg；3 岁以下剂量减半。

开始时为每日 1 次，1 周后根据

病情改为隔日 1 次、1 周 2 次及 1 周 1 次，10～20 次为 1 个疗程。

⑤脑外科分流手术治疗。

⑸.对症治疗

① 抗惊厥：

给镇静剂，如苯巴比妥钠肌注或水合氯醛保留灌肠， 或安定静注或肌注等。

② ②合并周围神经炎或肢体震颤、精神过度兴奋、多动者，给予安定、维生素 B6、B1、

安坦等。

③有脑血管及微循环障碍时，可用血管扩张药物。

④纠正水电解质的碱平衡。

九、感染性疾病

1.麻疹治疗

⑴一般治疗：

注意休息，加强护理。

给予易消化富于营养的食物，补充足够的水分。

⑵对症治疗：

高热时可用小剂量的退热剂，切忌退热过猛（脱水，水电解质平衡紊乱）；

烦躁可给予苯巴比妥等镇静。

剧咳时用祛痰镇咳剂。

治疗各种并发症。

继发细菌感染可用

抗生素。

麻疹时应给予维生素 A，有干眼症者，1～4 周后应重复给予维生素 A 制剂。

⑶并发症的治疗：

有并发症者给予相应治疗。

2.脊髓灰质炎治疗：

目前尚无药物可控制瘫痪的发生和发展，主要是对症处理和支持治疗。

⑴前驱期和瘫痪前期卧床休息，隔离 40 天。

避免劳累、肌注及手术等刺激。

肌肉痉挛

疼痛可予热敷或口服镇痛剂。

静脉滴注高渗葡萄糖及维生素 C，可减轻神经组织水肿。

有

条件 可静脉输注丙种球蛋白 400 mg/（kg·d），连用 2～3 天，有减轻病情的作用。

早期应

用 α-干扰素有 抑制病毒复制和免疫调节作用，100 万Ｕ/d 肌注，14 天为一疗程。

⑵瘫痪期 瘫痪肢体置功能位置，防止畸形。

地巴唑 0.1～0.2 mg/（kg·d） 顿服，10 天为 一

疗程，有兴奋脊髓和扩张血管的作用；加兰他敏能促进神经传导，0.05～0.1 mg/（kg·d）肌

注， 20～40 天为一疗程；VitBl2 能促进神经细胞的代谢，0.1 mg/d 肌注。

呼吸肌麻痹者及

早使用呼吸 机；吞咽困难者用胃管保证营养；继发感染者选用适宜抗生素治疗。

⑶恢复期及后遗症期 尽早开始主动和被动锻炼，防止肌肉萎缩。

也可采用针灸、按摩 及

理疗等，促进肌肉功能恢复，严重肢体畸形可手术矫正。

3.重症手足口病病例早期识别

具有以下特征，尤其 3 岁以下的患者，有可能在短期内发展为危重病例，应密切观察

病情变化，进行必要的辅助检查，有针对性地做好救治工作。

⑴持续高热不退。

⑵精神差、呕吐、易惊、肢体抖动、无力。

⑶呼吸、心率增快。

⑷出冷汗、末梢循环不良。

⑸高血压。

⑹外周血白细胞计数明显增高。

⑺高血糖。

4.手足口病治疗

⑴普通病例。

①一般治疗：

注意隔离，避免交叉感染。

适当休息，清淡饮食，做好口腔和皮肤护理。

②对症治疗：

发热等症状采用中西医结合治疗。

⑵重症病例。

①神经系统受累治疗。

a 控制颅内高压：

限制入量，积极给予甘露醇降颅压治疗， 每次 0.5-1.0g/kg，每 4-8 小

时一次，20-30分钟快速静脉注射。

根据病情调整给药间隔时间及剂量。

必要时加用呋噻

米。

b 酌情应用糖皮质激素治疗。

c 酌情应用静脉注射免疫球蛋白。

d 其他对症治疗：

降温、镇静、止惊。

e 严密观察病情变化，密切监护。

②呼吸、循环衰竭治疗。

a 保持呼吸道通畅，吸氧。

b 确保两条静脉通道通畅，监测呼吸、心率、血压和血氧饱和度。

c 呼吸功能障碍时，及时气管插管使用正压机械通气。

适当给予镇静、镇痛。

如有肺水肿、

肺出血表现，应增加 PEEP，不宜进行频繁吸痰等降低呼吸道压力的护理操作。

d 在维持血压稳定的情况下，限制液体入量（有条件者根据中心静脉压、心功能、有创动脉

压监测调整液量）。

f 头肩抬高 15-30 度，保持中立位；留置胃管、导尿管。

g 药物应用：

根据血压、循环的变化可选用米力农、多巴胺、多巴酚丁胺等药物；酌情应

用利尿药物治疗。

h 保护重要脏器功能，维持内环境的稳定。

i 监测血糖变化，严重高血糖时可应用胰岛素。

j 抑制胃酸分泌：

可应用胃粘膜保护剂及抑酸剂等。

k 继发感染时给予抗生素治疗。

③.恢复期治疗。

a 促进各脏器功能恢复。

b 功能康复治疗

c 中西医结合治疗。

5.感染性休克代偿期（早期） 临床表现符合下列 6 项中 3 项。

⑴意识改变：

烦躁不安或萎靡，表情淡漠。

意识模糊，甚至昏迷、惊厥.

⑵皮肤改变面色苍白发灰，唇周、指趾发绀，皮肤花纹，四肢凉。

如有面色潮红，四肢温

暖、皮肤干燥为暖休克。

⑶心率脉搏：

外周动脉搏动细弱，心率、脉搏增快。

⑷毛细血管再充盈时间≥3 秒（需除外环境温度影响）。

⑸尿量<1 ml/（kg·h）。

⑹代谢性酸中毒（除外其他缺血缺氧及代谢因素）。

感染性休克失代偿期代偿期临床表现加重伴血压下降，收缩压<该年龄组第 5 百分位，

或<该年龄组平均值减 2 个标准差。

即:

1~12 个月<70 mmHg，1~10 岁<70 mmHg+[2×年龄

（岁）]， ≥10 岁<90 mmHg。

6．感染性休克的治疗：

⑴液体复苏 充分液体复苏是逆转病情、降低病死率最关键的措施。

需迅速建立 2 条静脉或

骨髓输液通道。

条件允许应放置中心静脉导管。

⑵血管活性药物 在液体复苏基础上休克难以纠正，血压仍低或仍有明显灌注不良表现，可

考虑使用血管活性药物以提高血压、改善脏器灌流。

 多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、

莨菪类药物、正性肌力药物、硝普钠

⑶积极控制感染和清除病灶

⑷肾上腺皮质激素对重症休克疑有肾上腺皮质功能低下（如流脑）、ARDS、长期使用肾

上腺皮质激素或出现儿茶酚胺抵抗性休克时可以使用

⑸纠正凝血障碍 早期可给予小剂量肝素 5~10 IU /kg 皮下注射或静脉输注（注意肝素钠不

能 皮下注射），每 6 小时 1 次。

若已明确有 DIC，则应按 DIC 常规治疗。

⑹其他治疗①保证氧供及通气，充分发挥呼吸代偿作用。

可应用 NCPAP，必要时小婴儿

更需积极气管插管及机械通气，以免呼吸肌疲劳。

儿童肺保护策略与成人相似。

②注意各

脏器功能支持，维持内环境稳定。

③保证能量营养供给，注意监测血糖、血电解质。

7.中毒性菌痢分型及治疗：

分型：

休克型、脑型、肺型、混合型。

治疗：

⑴降温止惊可综合使用物理、药物降温或亚冬眠疗法。

惊厥不止者，可用地西泮 0.3

mg/kg 肌内注射或静脉注射（每次最大剂量≤10 mg）；或用水合氯醛 40～60 mg/kg 保留灌

肠；或肌注 苯巴比妥钠每次 5～10 mg/kg。

⑵感染性休克的治疗。

⑶防治脑水肿和呼吸衰竭保持呼吸道通畅，给氧。

首选 20%甘露醇降颅压，剂量为 0.5～

l g/（kg·次）静注，每 6~8 小时一次，疗程 3~5 天，或与利尿剂交替使用，可短期静脉推注

地塞米松。

若出现呼吸衰竭应及早使用呼吸机。

⑷抗菌治疗 为迅速控制感染，通常选用两种痢疾杆菌敏感的抗生素静脉滴注。

8.颅内感染治疗：

⑴一般治疗：

卧床休息，给予易消化营养丰富的食物，昏迷者应鼻饲。

注意眼、口、鼻及

皮肤的清洁，定期变换体位，预防坠积性肺炎和褥疮。

⑵密切监测生命征维持水电解质酸碱平衡。

⑶病因治疗：

抗细菌、抗病毒、抗结核治疗。

⑷治疗脑水肿、降低颅高压。

⑸控制惊厥。

⑹控制高热。

⑺呼吸循环功能的支持治疗：

保持呼吸道的通畅，吸氧，必要时气管插管，予以人工机械

通气。

有休克时按休克治疗。

⑻肾上腺皮质激素的应用。

⑼治疗并发症。

⑽康复治疗。

十、风湿性疾病

1、典型的急性风湿热 传统上采用 1992 年修订的 Jones 标准，其内容包括：

 ⑴主要表现：

心脏炎，多关节炎，舞蹈病，环形红斑，皮下结节。

⑵次要表现：

关节痛，发热，急性期反应物（ESR、CRP）增高，P-R 间期延长 ⑶有前驱

的链球菌感染证据：

即咽拭子培养或快速链球菌抗原试验阳性，链球菌抗体效价升高。

如有前驱的链球菌感染证据，并有两项主要表现或一项主要表现加两项次要表现者，高

度提示可能为急性风湿热。

但对以下三种情况，又找不到其他病因者，可不必严格遵循上

述诊断标准，即：

⑴以舞蹈病为唯一临床表现者；

⑵隐匿发病或缓慢发生的心脏炎；

⑶有风湿热史或现患风湿性心脏病，当再感染 A 组链球菌时，有风湿热复发高度危险者。

2.急性风湿热治疗：

⑴休息：

无心脏炎 2 周，有心脏炎无扩大 4 周，有心脏扩大无心衰 6 周，有心衰 8 周。

⑵控制链球菌感染：

青霉素 480-960 万 U/d，2-3 周。

⑶抗风湿治疗：

心脏炎时早期使用糖皮质激素，关节炎时可用水杨酸制剂。

⑷舞蹈病 应在上述治疗基础上加用镇静剂，如安定、巴比妥或氯丙嗪等，应尽量避免强光

噪音刺激。

⑸并发症和合并症治疗。

3.风湿热活动持续存在表现：

⑴体温不能恢复正常，体重不增加，易疲劳。

⑵脉搏快，心率不正常，易有变化。

⑶血沉增快，C 反应蛋白阳性，抗链球菌抗体滴度不下降或中性粒细胞计数增加。

4.全身性幼年特发性关节炎诊断：

⑴每日发热至少 2 周（弛张高热）。

⑵短暂的，非固定的红斑样皮疹。

⑶淋巴结肿大。

⑷肝脾肿大。

⑸浆膜炎。

⑹排除其他。

5.幼年特发性关节炎治疗：

⑴一般治疗：

除急性发热外，不主张过多卧床休息，宜鼓励患儿参加适当运动。

定期裂隙

灯检查虹膜睫状体炎，心理治疗。

⑵药物治疗：

①非甾体类抗炎药②缓解病情抗风湿药③肾上腺皮质激素④免疫抑制剂⑤生

物制剂⑥中药制剂。

⑶理疗。

6.川崎病冠状动脉扩张：

⑴在小于 5 岁的儿童，其冠状动脉内径＞3mm，5 岁以上大于 4mm 即可认为扩张。

⑵若一段血管的内径较临近的血管大 1.5 倍，扩张即可诊断。

⑶冠状动脉的内腔出现明显不规则，壁厚，甚至可因血栓堵塞管腔。

7.川崎病治疗：

⑴控制炎症：

①阿司匹林；②丙种球蛋白静脉滴注；③糖皮质激素；

⑵抗血小板聚集：

潘生丁。

⑶其他对症支持疗法：

补充液体、护肝、控制心衰，纠正心率失常，有心肌梗死进行溶栓

治疗，严重冠脉病变需冠脉搭桥术，

8.川崎病冠状动脉瘤高危因素：

⑴男孩；

⑵年龄＜6 月或大于 3 岁；

⑶发热持续 2 周以上或再次发热；

⑷心脏扩大、心率失常；

⑸实验室检查：

Hb＜80g/l 且持续不恢复；WBC 大于 16-30×10*9,；血小板大于

1000×10*9；血沉大于 100 或持续 5 周以上不下降；

⑹复发的病例。

9.过敏性紫癜治疗方案和原则

⑴一般治疗:

卧床休息，积极寻找和去除致病因素，如控制感染，补充维生素.

⑵对症治疗:

有荨麻疹或血管神经性水肿时，应用抗组胺药物和钙剂。

腹痛时应用解痉剂，

消化道出血时应禁食，可静脉滴注西咪替丁每日 20～40mg/kg，必要时输血。

⑶糖皮质激素和免疫抑制剂 急性期对腹痛和关节痛可予缓解，但不能预防肾脏损害的 发

生，亦不能影响预后。

泼尼松每日 1～2mg/kg，分次口服，或用地塞米松、甲基泼尼松龙

每日（5～10mg/kg）静脉滴注，症状缓解后即可停用。

重症过敏性紫癜肾炎可加用免疫抑

制剂如环磷酰胺、硫唑嘌呤或雷公藤多苷片。

⑷抗凝治疗 ：

阿司匹林、潘生丁，紫癜性肾炎时可用肝素钠。

⑸中成药如贞芪扶正冲剂、复方丹参片、银杏叶片，口服 3～6 个月，可补肾益气和活血化

淤。

十一、内分泌系统疾病

1.生长激素缺乏症诊断及治疗：

⑴ 诊断依据：

①匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第 3 百分

位数以下者（或低于平均数减两个标准差）；②生长缓慢，生长速率<5 cm/年；③骨龄落后

于实际年龄 2 年以上；④两种药物激发试验结果均示 GH 峰值低下；⑤智能正常，与年龄

相称；⑥排除其他影响生长的疾病。

⑵治疗：

①生长激素基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用

0. 1 U/kg，每晚临睡前皮下注射一次，每周 6～7 次的方案。

②同时伴有性腺轴功能障碍的

生长激素缺乏症患儿骨龄达 12 岁时可开始用性激素治疗。

2.生长激素缺乏症鉴别诊断：

⑴家族性矮身材：

父母身高均矮，小儿身高常在第 3百分位数左右，但其年生长速率> 5

cm/年，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。

⑵体质性青春期延迟：

多见于男孩。

青春期开始发育的时间比正常儿童迟 3-5 年，青春期

前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。

父母

一方往往有青春期发育延迟病史。

⑶特发性矮身材：

病因不明，出生时身长和体重正常； 生长速率稍慢或正常，一般每年生

长速率<5 cm；两项 GH 激发试验的 GH 峰值≥10 μg/L， IGF-1 的浓度正常；骨龄正常或

延迟。

无明显的慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和  骨骼发育障碍），无

心理和严重的情感障碍。

⑷先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征）：

女孩身材矮小时应考虑此病。

本病的临

床特点为：

身材矮小；第二性征不发育；具有特殊的躯体特征，如颈短、颈蹼、肘外翻、

后发际低、乳距宽、色素痣多等。

典型的 Turner 综合征与生长激素缺乏症不难区别，但

嵌合型或 等臂染色体所致者因症状不典型，应进行染色体核型分析以鉴别。

⑸先天性甲状腺功能减低症：

该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外，还有基础代 谢率

低、智能低下，故不难与生长激素缺乏症区别。

但有些晚发性病例症状不明显，需借助血

T4 降低、TSH 升高等指标鉴别。

3.中枢性尿崩症诊断及治疗：

⑴症状体征：

以烦渴、多饮、多尿为主要症状。

饮水多（可大于 3000ml/m2），尿量可达

4~10L，甚至更多，尿比重低且固定。

夜尿增多，可出现遗尿。

⑵诊断检查：

尿液检查 血生化检查 禁水试验 加压素试验 血浆 AVP 测定 影像学检查

⑶治疗 ：

①病因治疗 ：

对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗，肿瘤可手术切除，特发

性中枢性尿崩症，应检查有无垂体及其他激素缺乏情况，渴感正常的患儿应充分饮水，但

若有脱水、高钠血症时应缓慢给水，以免造成脑水肿。

②药物治疗 ：

鞣酸加压素：

1—脱氨—8—D—精氨酸加压素（DDAVP）。

其他药物：

噻

嗪类利尿剂；氯磺丙脲；氯贝丁酯（安妥明）；卡马西平。

4.中枢性尿崩症鉴别诊断

⑴高渗性利尿如糖尿病、肾小管酸中毒等，根据血糖、尿比重、尿渗透压及其他临床表

现即可鉴别。

⑵高钙血症 见于维生素 D 中毒、甲状旁腺功能亢进症等。

⑶低钾血症 见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter 综合征等。

⑷继发性肾性多尿 慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时。

⑸原发性肾性尿崩症为 X 连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对 AVP

无反应所致。

发病年龄和症状轻重差异较大，重者生后不久即出现症状，可有多尿、脱水、

体重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。

轻者发病较晚，当患

儿禁饮时，可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。

禁水、加压素试验均不能

提高尿渗透压。

⑹精神性多饮。

5.性早熟

⑴诊断包括 3 个步骤，首先要确定是否为性早熟；其次是判断性早熟属于中枢性或外周性；

第三是寻找病因。

特发性性早熟的诊断过程主要是排除其他原因所致的性早熟，特别是与

中枢神经系统、肾上腺、性腺、肝脏的肿瘤鉴别。

⑵实验室检查：

GnRH 刺激试验；骨龄测定；B 超检查；CT 或 MRI 检查；其他。

⑶治疗 ：

病因治疗；药物治疗，促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）

6.甲低：

确诊性检查：

若血 TSH 增高、FT4 降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

若 m TSH 增高、FT4 正常，可诊断为高 TSH 血症。

若 TSH 止常或降低，FT4 降低，诊断

为继发性或者中枢性甲低。

辅助检查：

甲状腺 B 超；甲状腺放射性核素摄取和显像；

骨龄；甲状腺球蛋白（Tg）测定；抗甲状腺抗体测定；基因学检查。

治疗：

左旋甲状腺素钠

7.先天性肾上腺皮质增生症治疗：

原则：

①一经诊断立即给予治疗；②首选氢化可的松或醋酸可的松，有失盐和电解质紊乱

者需补充盐皮质激素；③药物剂量因人而异；④应激情况下加大肾上腺皮质激素药物的剂

量⑤女性患者及失盐型男女患者应终身治疗，单纯男性化型男性患者在进入青春期和成年

期后可酌情停药。

⑴对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒时

则用 0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。

忌用含钾溶液。

重症失盐型需静脉滴注氢化可的松

25～ 100mg；若低钠和脱水不易纠正，可口服氟氢可的松 0.05-0.1 mg/d。

脱水纠正后，糖

皮质激素改为口服；并长期维持，同时口服氯化钠 2～4 g/d。

其量可根 据病情适当调整。

⑵长期治疗①糖皮质激素②盐皮质激素

⑶手术治疗。

8.糖尿病诊断的新标准：

⑴在典型糖尿病症状并且餐后任意时刻血糖水平≥11.1mmol/l

⑵空腹全血（IFG）≥7.0 mmol/L。

⑶2 小时口服葡萄糖耐量试验（OGTT）血糖水平≥11.1mmol/L。

 空腹血糖受损（IFG）：

FPG 为5.6～6.9 mmol/L。

糖耐量受损（IGT）：

口服75 g 葡萄糖后 2小时血糖在

7.8～11.0 mmol/L。

IFG 和 FPG 被称为“糖尿病前期”。

9.糖尿病治疗是综合性的，包括⑴合理应用胰岛素；⑵饮食管理；⑶运动锻炼；⑷自我血

糖监测；⑸糖尿病知识教育和心理支持；⑹预防并发症。

10.DKA 通常表现为：

（1）脱水；

（2）深大或叹气样呼吸（Kussmaul respiration）；（3）恶心、呕吐、

腹痛，可类似急腹症；（4）进行性意识障碍或丧失；（5）WBC 增多或核左移；（6）血清淀粉酶

非特异性增高；（7）合并感染时可发热。

11.DKA 诊断的生化标准：

血糖>11．1 mmol／L，静脉血 pH<7．3，或血 HC03-<15mmoL／L，酮血症和酮尿症。

12.DKA 治疗：

⑴液体治疗：

主要针对脱水、酸中毒和电解质紊乱；⑵小剂量胰岛素治疗；⑶控制感

染；⑷监测生命体征、电解质、血糖和酸碱平衡状态。

13.DKA 治疗中的评估内容

⑴生命体征：

观察呼吸、脉搏、血压、体温等。

⑵意识状态：

建议采用 Glasgow 评分法进行评估。

⑶出入量：

严格记录出入量，包括静脉输入液体及口服的液体，随时记录尿量，评估脱水

程度的改变。

⑷胰岛素用量：

注意小剂量胰岛素的静脉输入速度和总量，避免大量快速输入。

⑸尿和血糖及酮体浓度、电解质和渗透压以及血气。

十二、遗传代谢性疾病

1.苯丙酮尿症：

⑴实验室检查：

①新生儿疾病筛查：

新生儿哺乳 3 天后，针刺足跟采集外周血，滴于专用

采血滤纸上，进行苯丙氨酸浓度测定。

②苯丙氨酸浓度测定正常浓度小于

120μmol/L（2mg/dl），经典型 PKU＞1200μmol/L。

③尿三氯化铁（FeCl3）及 2,4-二硝基

苯肼试验（DNPH）④尿蝶呤图谱分析，主要用于 PKU 的鉴别诊断。

⑤DNA 分析。

⑵诊断：

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。

⑶治疗：

①疾病一旦确诊，应立即治疗。

开始治疗的年龄愈小，预后越好。

②患儿主要采

用低苯丙氨酸奶方治疗，待血浓度降到理想浓度时，可逐渐少量添加天然 饮食，其中首选

母乳。

③在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。

低苯丙

氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。

④成年女性患者在怀孕前应重

新开始饮食控制。

⑤对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产

前诊断。

⑥对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充 BH4、5-羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮

食治疗。

2.肝豆状核变性：

临床特点：

 ⑴、发病年龄多在 3～35 岁。

 ⑵、临床表现 ①神经症状（锥体外系为主）

和精神症状；②肝症状；③角膜 K－F 环（7 岁以下患儿少见）；④其他：

镜下血尿、微量

蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。

辅助检查：

⑴铜代谢相关的生化检查：

①血清铜蓝蛋白降低，患者＜200mg/L。

②24

小时尿铜：

正常＜100μg，患者≥100μg；③肝铜量：

正常肝铜量＜40～55μg/g（肝干重），

患者＞250μg/g（肝干重）。

⑵血尿常规：

WD 患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞或

（和）红细胞减少；尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等.

⑶肝脏检查：

可有血清转氨酶、胆红素升高或（和）白蛋白降低；肝脏 B 超常显示肝

实质光点增粗甚至结节状改变；肝脏病理早期表现为脂肪增生和炎症，以后为肝硬化改变。

⑷脑影像学检查。

⑸基因诊断。

治疗：

⑴.低铜饮食。

⑵.驱铜治疗：

青霉胺。

⑶减少铜的吸收：

锌盐。

⑷其他治疗：

椎

体外系症状可对症治疗，如安坦、左旋多巴等；爆发性肝坏死可肝移植；脾亢可脾切除等。

3.糖原累积病

诊断：

⑴临床表现：

①身材矮小，骨龄落后，身体比例和智能正常。

②肝大。

③乳酸酸中

毒，空腹低血糖。

④出血倾向及肾损害。

⑵血液生化检查：

空腹血糖低，血三酰甘油及胆

固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

⑶口服糖耐量试验：

⑷胰高血糖素试验及肾上腺素试验患

者血糖升高不明显。

⑸肝组织活体检查和酶活力测定⑹外周血白细胞 DNA 分析，进行

基因诊断。

治疗：

⑴．无病因治疗，可做一些对症处理。

⑵．在严重低血糖时，静脉给予葡萄糖

0.5g/（kg.h），根据血糖进行调整。

日间少量多次喂给糖类食物和夜间使用鼻饲点滴葡萄糖

（10mg/（kg.min）维持），维持血糖 4～5mmol/L 为宜。

⑶．一岁后中用生玉米淀粉治疗，

每 4～6 小时喂给 1.75～2.0g/（kg.次），以防治低血糖和乳酸血症。

⑷．包含治疗需注意补

充各种微量元素和矿物质。

⑸