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251基因突变和基因重组

2.5.1 基因突变和基因重组

素能目标★备考明确

考点一 基因突变及其与性状的关系

1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症

(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。

突变主要发生在

(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由

替换成

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?

(填“能”或“不能”)。

2.基因突变的相关知识归纳

【基础小题】

1.判断正误

(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中(×)

(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(√)

(3)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)

(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)

(5)在没有外界不良因素的影响下,生物不会发生基因突变(×)

(6)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)

(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)

(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(×)

2.教材边角知识拾遗

(1)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

提示:

镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。

虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。

(2)基因突变频率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?

提示:

对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。

但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。

因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。

3.热图导析:

据图分析基因突变机理

(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素?

提示:

物理、生物、化学。

(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变?

提示:

增添、替换、缺失。

(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变?

提示:

细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。

(4)基因突变一定产生等位基因吗?

为什么?

提示:

不一定。

真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。

1.辨析基因突变的一个“一定”和四个“不一定”

项目

内容

解读

一个“一定”

基因突变一定会引起基因结构的改变

基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变

四个“不一定”

DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变

基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变,但不属于基因突变

基因突变不一定会引起生物性状的改变

①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段中。

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

③基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,当代不会导致性状的改变

基因突变不一定都产生等位基因

病毒和原核细胞不存在等位基因,因此,原核生物和病毒基因突变产生的是新基因

基因突变不一定都能遗传给后代

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。

②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子遗传给后代

2.明确基因突变对蛋白质影响的四种情况

类型

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止

增添

对插入位置前不影响,影响插入位置后的序列

缺失

对缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列

增添或缺失3个碱基

增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

【对点落实】

题点1 基因突变的原理和特点

1.(2019·邢台期末)用射线处理纯种小麦种子,使其体内一条染色体上的TD8基因突变成S基因,导致编码的多肽链的第18位的亮氨酸替换为赖氨酸,从而导致该纯种小麦种子发育为矮化的突变体小麦。

下列叙述正确的是(  )

A.突变产生的S基因对TD8基因为显性

B.TD8基因和S基因的脱氧核苷酸的排列顺序相同

C.TD8基因突变成S基因时基因结构没发生改变

D.TD8基因与S基因在同源染色体上的位置不同

解析:

选A 根据题干信息“从而导致该纯种小麦种子发育为矮化的突变体小麦”可知,突变产生的S基因对TD8基因为显性,A正确;基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换,TD8基因突变成S基因,则TD8基因和S基因的脱氧核苷酸的排列顺序不相同,B错误;基因突变会导致基因结构发生改变,因此TD8基因突变成S基因时基因结构发生改变,C错误;TD8基因与S基因是一对等位基因,它们在同源染色体上的位置相同,D错误。

2.(2019·宁德期末)下列有关基因突变的叙述,正确的是(  )

A.基因突变一定会遗传给后代

B.基因突变一定会引起基因结构的改变

C.基因突变一定会引起生物性状的改变

D.基因突变一定会使其指导合成的肽链长度发生变化

解析:

选B 基因突变若发生在体细胞,一般不会遗传给后代,A错误;基因突变一定会引起基因结构的改变,B正确;由于密码子具有简并性等原因,基因突变不一定会引起生物性状的改变,C错误;基因突变不一定会使其指导合成的肽链长度发生变化,如发生碱基对替换时,由于密码子具有简并性的特点,其指导合成的肽链长度不一定发生变化,D错误。

3.(2019·东胜区期末)基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d,则下列各项中一定发生改变的是(  )

A.基因在染色体上的位置

B.基因中碱基的排列顺序

C.基因编码的蛋白质的结构

D.基因中嘌呤碱基所占比例

解析:

选B 基因突变不会改变基因在染色体上的位置,A错误;碱基对替换后,基因中碱基排列顺序发生改变,B正确;由于密码子具有简并性等原因,基因突变不一定会改变其编码的蛋白质的结构,C错误;基因突变不会改变嘌呤碱基所占的比例,始终是50%,D错误。

题点2 基因突变与生物性状的关系

4.(2019·桃城区一模)豌豆的高茎对矮茎为显性,受一对等位基因M/m控制。

M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成,与此酶相比,m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),失去了原有的酶活性。

下列叙述正确的是(  )

A.M基因突变为m基因是因为G-C替换为A-T

B.M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变

C.赤霉素是M基因的表达产物,能促进豌豆茎的生长

D.在杂合体Mm个体中,M基因表达,m基因不表达

解析:

选A 根据第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),说明M基因突变为m基因是因为G-C替换为A-T,A正确;由A分析可知:

M基因突变为m基因后导致一个密码子的改变,B错误;M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成,故赤霉素不是M基因的表达产物,C错误;在杂合体Mm个体中,M基因表达,m基因也表达,只是表达的酶失去了原有的活性,D错误。

5.(2019·三明市模拟)Tay-Sachs病是一种基因病,可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。

下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。

根据题干信息,推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(  )

酶的种类

密码子位置

4

5

6

7

正常酶

苏氨酸

(ACU)

丝氨酸

(UCU)

缬氨酸

(GUU)

谷氨酰胺

(CAG)

异常酶

苏氨酸

(ACU)

酪氨酸

(UAC)

丝氨酸

(UCU)

缬氨酸

(GUU)

A.第5个密码子中插入碱基A

B.第6个密码子前UCU被删除

C.第7个密码子中的C被G替代

D.第5个密码子前插入UAC

解析:

选D 分析表格,正常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG,而异常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU,比较正常酶和异常酶的密码子可知,最可能是第5个密码子前插入了UAC,致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。

[规律方法]

基因突变机理的“二确定”

(1)确定突变的形式:

若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。

(2)确定替换的碱基对:

一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

显性突变与隐性突变的判断

(1)突变类型

(2)判定方法

【对点落实】

6.果蝇的某个基因若发生突变,会出现纯合致死效应(胚胎致死)。

下列说法错误的是(  )

A.如果是常染色体上的隐性突变,与多对野生型果蝇杂交,后代不会出现突变型个体

B.如果是常染色体上的显性突变,一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1

C.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雌果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测

D.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测

解析:

选C 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),与多对野生型果蝇(AA)杂交,后代不会出现突变型个体(aa),A正确;如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示),一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa),后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa=1∶2∶1,因此后代性状分离比为2∶1,B正确;如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交,无论该雄果蝇是否发生基因突变,后代雌雄比均为1∶1,因此不能通过后代雌雄比来推测,C错误;如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交,若该雌果蝇未发生基因突变,即XAXA×XAY,则后代雌雄比为1∶1,若该雌果蝇发生基因突变,即XAXa×XAY,则后代雌雄比为2∶1,因此可通过后代雌雄比来推测,D正确。

7.一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。

分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:

一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。

假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能力,后代可成活。

为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。

请预测结果并作出分析。

(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________,则可推测毛色异常是____性基因突变为____性基因的直接结果,因为__________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________,另一种是同一窝子代全部表现为________鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

解析:

如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因),则毛色正常鼠是隐性纯合子,毛色异常雄鼠是杂合子。

将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交),每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。

如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果,则毛色异常鼠是隐性纯合子,同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子,有一部分是显性纯合子,将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况:

一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1,另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。

答案:

(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果 

(2)1∶1 毛色正常

考点二 基因重组

1.概念

2.类型

(1)自由组合型:

位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。

(2)交叉互换型:

位于同源染色体上的非等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致位于同源染色体上的非等位基因发生重组(如下图)。

(3)基因工程重组型:

目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。

3.结果:

产生新的基因型,导致重组性状出现。

4.意义

(1)是生物变异的来源之一;

(2)为生物进化提供材料;

(3)是形成生物多样性的重要原因之一。

【基础小题】

1.判断正误

(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状(√)

(2)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组(×)

(3)Aa自交,因基因重组导致子代发生性状分离(×)

(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组(×)

(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料(×)

(6)交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因(√)

2.热图导析:

如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像,请分析:

(1)图a细胞处于什么时期?

细胞中的1、2号染色体发生了什么变异?

提示:

图a细胞处于四分体时期。

细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。

(2)图b细胞处于什么时期?

该细胞名称是什么?

在该时期细胞中可发生哪种变异?

提示:

图b细胞处于减数第一次分裂后期。

该细胞名称为初级精母细胞。

该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。

(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗?

为什么?

提示:

不一定。

二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时),在四分体时期,会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换。

1.列表对比基因突变与基因重组

项目

基因突变

基因重组

发生时期

主要发生在:

①有丝分裂间期

②MⅠ分裂前的间期

①MⅠ分裂后期

②MⅠ分裂前期

产生原因

物理、化学、生物因素引起

碱基对的增添、缺失、替换

导致基因结构的改变

交叉互换、自由组合

基因重新组合

应用

诱变育种

杂交育种

联系

①都使生物产生可遗传的变异

②在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础

③二者均产生新的基因型,可能产生新的表现型

2.“三看法”判断基因突变与基因重组

【对点落实】

题点1 基因重组的概念、特点和意义

1.(2019·鄂州期末)下列有关基因重组的叙述,错误的是(  )

A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B.两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组

C.肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组

D.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组

解析:

选B 非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合,即导致基因重组,A正确;两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位),B错误;肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组,C正确;同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组,D正确。

2.(2019·东胜区期末)以下各项与基因重组无关的是(  )

A.基因型为Aa的个体自交,后代发生性状分离

B.YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型

C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌

D.是生物变异的主要来源,有利于产生多样化的基因组合的子代

解析:

选A 基因型为Aa的个体自交,后代发生性状分离,这是基因分离的结果,与基因重组无关;YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型,这是基因重组的结果;“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的实质是基因重组;基因重组是生物变异的主要来源,有利于产生多样化的基因组合的子代。

[易错提醒]

1.基因重组只是原有基因间的重新组合。

2.自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用发生时。

3.基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。

4.杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表现型,而非不同性状。

题点2 基因重组与基因突变

3.(2019·龙岩期末)下列有关基因突变与基因重组的叙述,正确的是(  )

A.基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期

B.基因重组是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料

C.基因突变是广泛存在的,且对生物自身大多是有害的

D.同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组

解析:

选C 基因突变的随机性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期,基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,A错误;基因突变是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料,B错误;基因突变是广泛存在的,且对生物自身大多是有害的,C正确;非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组,D错误。

4.某动物的初级卵母细胞中,由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同,其原因一定不是(  )

A.发生基因突变     B.发生过交叉互换

C.染色体结构变异D.发生了自由组合

解析:

选D 两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能:

间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或染色体结构变异。

自由组合只发生在非同源染色体间。

5.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是(  )

A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变

B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组

C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组

D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组

③基因重组

解析:

选C 图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的,图中①②的变异只能来自基因突变;③处于MⅡ后期,A与a的不同可能来自基因突变或MⅠ前期的交叉互换(基因重组)。

一、知识网络——定内容

二、要点术语——定规范

1.可遗传的变异:

基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源,原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。

2.基因突变

(1)基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。

(2)基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。

3.基因重组

(1)基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。

基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。

(2)基因重组主要来源于减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换。

基因工程中的转基因操作也属于基因重组。

一、形成生命观念

1.(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。

将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。

据此判断,下列说法不合理的是(  )

A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

解析:

选C 突变体M不能在基本培养基上生长,但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长,说明该突变体不能合成氨基酸甲,可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失;大肠杆菌属于原核生物,自然条件下其变异类型只有基因突变,故其突变体是由于基因发生突变产生的;大肠杆菌的遗传物质是DNA,突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X;突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,使基因发生重组,产生了新的大肠杆菌X。

2.(2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述,正确的是(  )

A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中

B.基因突变必然引起个体表现型发生改变

C.环境中的某些物理因素可引起基因突变

D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的

解析:

选C 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中,A错误;由于密码子的简并性,基因突变不一定引起个体表现型发生改变;如果是显性纯合子中的一个基因发生隐性突变,表现型不发生改变,B错误;环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变,C正确;根细胞不是生殖细胞,其基因突变不能通过有性生殖传递,D错误。

3.关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是(  )

A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变

D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

解析:

选B 基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因;X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率;基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变;在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变。

二、培养科学思维

4.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是(  )

A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存

B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异

C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变

D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异

解析:

选A 变异具有不定向性,不存在主动适应。

X射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。

白花植株与原紫花品种杂交,若后代都是紫花植株,则白花植株是隐性突变的结果,若后代都是白花或既有白花又有紫花,则是显性突变的结果。

白花植株的自交后代中若出现白花植株,则是可遗传变异;若全是紫花植株,则是不遗传变异。

5.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。

下列叙述正确的是(  )

A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因

B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型

C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型

D.抗性基因若为

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