度新的课标三维人教生物的必修2第五章第3节人类遗传病.docx

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度新的课标三维人教生物的必修2第五章第3节人类遗传病

第3节人类遗传病

1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病的概念：

人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病的类型[连线]

二、遗传病的监测和预防

1．预防措施：

主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．遗传咨询的内容和步骤

3．产前诊断

三、人类基因组计划与人体健康

1．内容：

绘制人类遗传信息的地图。

2．目的：

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：

认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：

人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

1．判断下列说法的正误

（1）苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致（×）

（2）青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病（×）

（3）遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗（×）

2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病

D．基因突变不一定诱发遗传病

解析：

选B　人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。

基因突变不一定改变生物性状，也就不一定诱发遗传病。

3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于（　　）

A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病

B．多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病

解析：

选B　青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。

4．下列有关遗传病的说法均不正确的是（　　）

①遗传病是指能够遗传给下一代的疾病　②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲那里遗传来的　③禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的最简单有效的方法　④21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病

A．①③　　　　　　　　B．③④

C．①②D．②④

解析：

选A　遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病；禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。

1．单基因遗传病——基因突变

（1）由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：

若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。

（2）若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。

（3）若控制酶5合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而使人患白化病。

2．多基因遗传病——基因突变

如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。

3．染色体异常遗传病——染色体变异

（1）21三体综合征成因：

减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。

如图所示（以卵细胞形成为例）：

异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

（2）21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。

[题组冲关]

1．下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）

①先天性疾病都是遗传病

②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高

③21三体综合征属于性染色体遗传病

④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病

⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传

⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③⑤　　　　　　　B．②④⑤⑥

C．①③④⑥D．②④⑤

解析：

选B　遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。

先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。

2．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，相关说法错误的是（　　）

A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因

B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病

C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期

解析：

选B　染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。

多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。

[归纳拓展]

先天性疾病≠遗传病

（1）先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。

（2）遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。

二者关系可表示为。

1．遗传病的监测、预防与治疗

2．人类遗传病的调查

（1）调查流程

（2）基本要求

①一般选取群体中发病率较高单基因遗传病为研究对象。

②调查的群体要足够大。

③调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。

（3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

　项目

调查内容　

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传病发病率

广大人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素；群体足够大

×100%

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因显隐性及所在染色体的类型

[思考探究]

（1）一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？

提示：

选择生女孩。

（2）基因诊断能检查出所有的遗传病吗？

为什么？

提示：

不能。

基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。

（3）在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？

提示：

24条，即22条常染色体＋X＋Y。

原因是X、Y染色体上有非同源区段。

[题组冲关]

3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（　　）

A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

C．羊水检查是产前诊断的唯一手段

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析：

选B　白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。

4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查

D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查

解析：

选B　首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。

另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。

一、选择题

1．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。

下列与优生无关的措施是（　　）

A．适龄结婚，适龄生育

B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查

D．产前诊断，以确定胎儿性别

解析：

选D　产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。

2．关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的是（　　）

A．调查群体要足够大

B．要注意保护被调查人的隐私

C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D．必须以家庭为单位逐个调查

解析：

选D　调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中随机抽样进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患病家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。

3．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于（　　）

A．伴X染色体显性遗传病

B．常染色体隐性遗传病

C．常染色体显性遗传病

D．伴Y染色体遗传病

解析：

选A　常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。

4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

A．红绿色盲　　　　　　　　B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症D．猫叫综合征

解析：

选A　红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。

5．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。

下列有道理的指导应是（　　）

A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品

C．只生男孩D．只生女孩

解析：

选C　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。

由于男性X染色体上有显

性致病基因，且该X染色体一定传给女儿，所以女儿一定患病，母亲正常，所生儿子一定

正常。

6．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询范畴的是（　　）

A．详细了解家庭病史

B．对胎儿进行基因诊断

C．推算后代遗传病的再发风险率

D．提出防治对策和建议

解析：

选B　遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。

基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴。

7．我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。

水稻体细胞有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为（　　）

A．25个B．24个

C．13个D．12个

解析：

选D　水稻为雌雄同株植物，细胞内无性染色体，故其基因组计划需要研究的染色体数目为体细胞的一半，即需要研究12条染色体上的12个DNA分子。

8．如图表示人体细胞中某对同源