学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教案新人教版必修第二册.docx
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学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教案新人教版必修第二册
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念
1．镰状细胞贫血
（1）致病机理
①直接原因：
血红蛋白分子中谷氨酸
缬氨酸。
②根本原因：
基因中碱基对
。
（2）病理诊断：
镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3．基因突变的遗传性：
基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
（1）根本原因
原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
（2）相关基因的作用
原癌基因：
主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。
抑癌基因：
主要抑制细胞不正常的增殖。
（3）癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
（1）下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1
非基因片段
基因2
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变（ ）
②基因突变改变了基因的数量和位置（ ）
③基因突变的结果一定是产生等位基因（ ）
④基因突变在显微镜下不可见（ ）
（2）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖（ ）
答案
（1）①× ②× ③× ④√
（2）×
探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响
1．请分析基因突变对氨基酸序列的影响
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
______
一般只改变______个氨基酸或________氨基酸序列
增添
______
一般不影响插入位置______的序列，而影响插入位置______的序列
缺失
______
一般不影响缺失位置______的序列，而影响缺失位置______的序列
提示 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后
2．
（1）碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？
提示 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变（提前或延后出现）。
（2）碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？
提示 3个。
3．基因突变可改变生物性状的原因：
（1）________________________________________________________________________。
（2）________________________________________________________________________。
（3）________________________________________________________________________。
（4）________________________________________________________________________。
提示
（1）肽链不能合成
（2）肽链延长
（3）肽链缩短
（4）肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变
4．基因突变不一定导致生物性状改变的原因：
（1）________________________________________________________________________。
（2）________________________________________________________________________。
（3）________________________________________________________________________。
（4）________________________________________________________________________。
提示
（1）基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中
（2）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
（3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
（4）改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变
归纳总结
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
二、基因突变的原因、特点及意义
1．原因
（1）外因
（2）内因：
DNA复制偶尔发生错误等。
2．特点
（1）普遍性：
在生物界中普遍存在。
（2）随机性：
可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
（3）不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。
（4）低频性：
在自然状态下，基因突变的频率很低。
3．意义
（1）对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
（2）基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
（1）基因突变的方向是由环境决定的（ ）
（2）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性（ ）
（3）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性（ ）
答案
（1）×
（2）× （3）×
解析
（1）基因突变具有不定向性，突变方向与环境没有明确的因果关系。
（2）题述体现了基因突变的随机性。
（3）题述体现了基因突变的不定向性。
基因突变易发生在什么时期？
为什么易发生在该时期？
提示 基因突变易发生在细胞分裂前的间期。
因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
三、基因重组
1．概念：
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
（1）交换型
减数分裂四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（2）自由组合型
减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3．意义
基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
（1）基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关（ ）
（2）一对同源染色体可能存在基因重组（ ）
（3）基因重组会产生新的性状（ ）
（4）基因重组在显微镜下是可见的（ ）
（5）基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型（ ）
答案
（1）×
（2）√ （3）× （4）× （5）√
解析
（1）基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对及两对以上的基因之间。
Aa在遗传时，后代出现的新类型来源于基因分离。
（3）基因突变会产生新基因，从而产生新性状；基因重组只会产生新的基因型，从而产生新的性状组合。
（4）基因重组是发生在分子水平的变异，显微镜下不可见。
下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
1．图中发生重组的分别是什么基因？
提示 互换过程中是染色单体上的基因发生重组。
自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生重组。
2．从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？
提示 都使产生的配子种类多样化。
3．精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
受精作用的意义是什么？
提示 不进行。
重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞结合产生新个体来实现。
归纳总结
项目
基因突变
基因重组
变异实质
基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因重新组合
时间
主要发生在细胞分裂前的间期（有丝分裂间期，减数分裂前的间期）
减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因
DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起的碱基的改变（替换、增添或缺失）
同源染色体的非姐妹染色单体间交换，以及非同源染色体之间自由组合
可能性
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
意义
是新基因的产生途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
1．（2019·山东泰安一中月考）某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。
下列有关叙述不正确的是（ ）
A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D．此病症可通过显微观察进行检测
答案 C
解析 由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；镰状细胞贫血患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。
2．（2019·云南曲靖一中月考）下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。
下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变
B．m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变
C．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
D．在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达
答案 C
解析 根据基因突变的概念可知，图中基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变，A项正确；m、n为不具有遗传效应的DNA片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，B项正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，图中基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，C项错误；在生物个体发育的不同时期，细胞内基因的表达具有选择性，即图中基因a、b、c不一定都能表达，D项正确。
3．（2019·江西临川二中高三月考）如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。
下列叙述正确的是（ ）
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
答案 B
解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；体细胞中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D项错误。
4．（2018·广东湛江期末）编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。
下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断不正确的是（ ）
状况
比较指标
①
②
③
④
100%
50%
10%
150%
1
1
小于1
大于1
A.状况①中氨基酸序列不一定发生了变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化
D．状况④的突变不会导致tRNA的种类增加
答案 B
解析 一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并，决定的氨基酸并不一定改变，状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A项正确；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以氨基酸间的肽键数也不会改变，B项错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前，C项正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后，基因突变不影响tRNA的种类，D项正确。
5．（2018·河北石家庄二中高二调研）下列关于基因重组的叙述，不正确的是（ ）
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组
C．R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D．有丝分裂过程中一般不发生基因重组
答案 A
解析 基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中，A项错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体在减数分裂Ⅰ的四分体时期会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组，B项正确；R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入R型细菌的DNA分子中，这种变异属于基因重组，C项正确；基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D项正确。
6．由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。
根据以下图表回答问题：
第一个碱基
第二个碱基
第三个碱基
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
（1）图中Ⅰ过程发生的场所是________。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？
________，原因是________________________________________________________________________。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______。
（4）从表中可看出密码子具有__________的特点，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________。
答案
（1）核糖体
（2）丝氨酸 要同时突变两个碱基
（3）A （4）简并 保证生物遗传性状的稳定性
解析
（1）过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。
（2）从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。
（3）甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。
（4）通过题中信息可以看出，本题中的氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
A组 基础对点练
题组一 基因突变的实例和概念
1．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。
为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ）
A．花色基因的碱基组成B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量
答案 B
解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A项错误；基因突变是碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B项正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C项错误；细胞中的RNA含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D项错误。
2．自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因1
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因2
精氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因3
精氨酸
苯丙氨酸
苏氨酸
酪氨酸
丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是（ ）
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
答案 A
解析 突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。
3．检测癌细胞有多种方法。
切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察（ ）
A．细胞中染色体数目是否改变
B．细胞原癌基因是否发生突变
C．细胞的形态是否改变
D．细胞膜上的糖蛋白是否减少
答案 C
解析 细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变，而是原癌基因或抑癌基因发生突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，A、B项错误；癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化，例如，正常的成纤维细胞呈扁平梭形，其癌变后变成球形，可用光学显微镜观察，C项正确；癌细胞表面的糖蛋白减少，但糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D项错误。
题组二 基因突变的原因、特点及意义
4．（2019·华中师大一附中高二上期末考试）化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化，氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。
育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。
羟胺处理过的番茄一定不会出现（ ）
A．番茄种子的基因突变频率提高
B．体细胞中染色体数目不变
C．DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目
D．诱导出了耐储存的番茄新品种
答案 C
解析 诱导育种与自然突变相比能提高突变频率，并能在较短的时间内获得较多的优良变异类型，从而加快育种进程，A项不符合题意；羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变，但其体细胞中染色体数目一般不发生改变，B项不符合题意；羟胺溶液处理过的番茄DNA分子，只是腺嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对，嘌呤数目没有改变，C项符合题意；羟胺溶液处理过的番茄可能发生了基因突变，可能会诱导出耐储存的番茄新品种，D项不符合题意。
5．（2018·广东佛山一中高二下段测）如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。
下列说法正确的是（ ）
①a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性
②c是符合人们生产要求的变异类型
③青霉菌在诱变剂作用下发生了基因突变
A．①③B．①②
C．②③D．①②③
答案 A
解析 图中由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性，①正确；从图中看，d产量最高，是最符合人们生产要求的变异类型，②错误；青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变，③正确。
6．基因突变是生物变异的根本来源，其原因是（ ）
A．基因突变能产生新基因
B．基因突变发生的频率高
C．基因突变能产生大量有利变异
D．基因突变能改变生物的表型
答案 A
解析 基因突变是新基因产生的途径，所以是生物变异的根本来源，A项正确。
题组三 基因重组
7．（2018·甘肃兰州一中期末考试）如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ）
A．①②④⑤B．①②③
C．④⑤D．③⑥
答案 C
解析 基因重组发生在减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期，且发生在至少两对等位基因之间，符合要求的为图中的④⑤。
8．下列有关基因重组的说法，不正确的是（ ）
A．基因重组可以产生新的基因
B．基因重组是生物变异的来源之一
C．基因重组可以产生新的基因型
D．基因重组能产生新的性状组合
答案 A
解析 一般情况下，基因重组是原有基因在减数分裂过程中的重新组合，不能产生新基因，可以产生新的基因型，A项错误、C项正确；基因重组能产生新的基因型，是生物变异的来源之一，B项正确；基因重组产生新的基因型，可能表现出新的性状组合，D项正确。
B组 综合强化练
1～6题为选择题，1～4题中只有一个选项符合题目要求，5、6题中有一个或多个选项符合题目要求。
1．杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。
研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。
这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。
下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因突变一定引起基因碱基序列的改变，从而可能改变生物的性状
B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2
C．没有细胞结构的病毒体内也可以发生基因突变
D．科学家用光学显微镜观察基因的变化
答案 D
解析 基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但由于密码子的简并等原因，基因突变不一定能改变生物的性状，A项正确；基因突变具有不定向性，控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2，B项正确；没有细胞结构的病毒体内也有遗传物质，也会发生基因突变，C项正确；基因的变化属于分子水平上的改变，在光学显微镜下是无法观察到的，D项错误。
2．5－溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但
的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是（ ）
A．阻止碱基正常配对
B．断裂DNA链中脱氧核糖与磷酸间的化学键
C．诱发DNA链发生碱基种类置换
D．诱发DNA链发生碱基序列变化
答案 C
解析 5－溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，大肠杆菌的DNA在含Bu的培养基上复制时，少数Bu代替T作为原料，导致
的碱基比例略小于原大肠杆菌，所以这是由于碱基种类发生了置换所
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