高考生物北师大版总复习 讲义第七单元 第24讲 基因突变和基因重组.docx

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高考生物北师大版总复习讲义第七单元第24讲基因突变和基因重组

考点一　基因突变

1．基因突变的原因、特点、时间和意义

原因

内因

DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变

外因

某些诱变因素：

物理因素、化学因素和生物因素等

特点

（1）普遍性：

在生物界中是普遍存在的

（2）随机性：

生物个体发育的任何时期和部位

（3）低频性：

突变频率很低

（4）多向性和可逆性：

一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；可由A突变为a，也可由a突变为A

（5）多害少利性：

一般是有害的，少数有利

发生时间

DNA复制时，即有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ前的间期

意义

①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料

2.实例：

镰刀型细胞贫血症形成的原因

（1）病因图解如下：

（2）实例要点归纳

①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。

突变发生在a（填字母）过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由

突变成

。

3．诱发基因突变的外来因素（连线）

4．人工诱变在育种上的应用

（1）作物育种的目标是培育早熟、抗病、高产、优质的作物品种。

（2）通过微生物的诱变育种，可以获得高产菌株，使药物产量大大提高。

[诊断与思考]

1．判断下列说法的正误

（1）基因突变产生的新基因不一定传递给后代（　√　）

（2）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（　×　）

（3）某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的（　√　）

（4）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代（　×　）

（5）基因突变的方向与环境没有明确的因果关系（　√　）

（6）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变（　√　）

2．观察下面的图示，判断基因结构改变的三种类型，完善下图内容

3．探讨基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物性状的影响大小

类型

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

可改变1个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止

增添

大

插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失

大

缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

增添或缺

失3个碱基

小

增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

4.从两个关系分析基因突变未引起生物性状改变的原因

（1）从密码子与氨基酸的对应关系分析：

密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

（2）从基因型与表现型的关系分析：

由纯合体的显性基因突变成杂合体中的隐性基因。

题组一　基因突变类型的判断

1．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。

下列说法正确的是（　　）

A．a→b→c表示基因的复制和转录

B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变

C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性

D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添

答案　C

解析　由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改变，引起基因结构改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。

2．（2015·海南，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（　　）

A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变

D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

答案　B

解析　根据基因突变的多方向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因素，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。

题组二　基因突变的特点分析

3．（2014·江苏，13）下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是（　　）

A．通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株

B．X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异

C．上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程

D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高

答案　D

解析　A项，图示育种过程为诱变育种，因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求。

B项，X射线等物理因素既可以引起基因突变，也可能导致染色体变异。

C项，筛选高产菌株的过程是定向选择符合人类特定需求的菌株的过程，属于人工选择。

D项，人工诱变的突变率高于自发突变，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变。

4．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。

下列表述正确的是（　　）

A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的

D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体

答案　B

解析　等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和多方向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。

题组三　显性突变与隐性突变的判断

5．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为纯合体）变为突变型。

让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断，该雌鼠的突变为（　　）

A．显性突变

B．隐性突变

C．Y染色体上的基因突变

D．X染色体上的基因突变

答案　A

解析　由于这只野生型雄鼠为纯合体，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。

6．（2015·江苏，15）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（　　）

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存

B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异

C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变

D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异

答案　A

解析　A项错，白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存；B项对，X射线可引起基因突变和染色体变异；C项对，应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变；D项对，白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异。

题组四　突变体类型及位置的确定

7．（2014·浙江，6）除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。

下列叙述正确的是（　　）

A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因

B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型

C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型

D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链

答案　A

解析　A项，突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合体，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。

B项，突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。

C项，突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有多方向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。

D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端（对应起始密码）就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。

8．已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，图中W表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。

若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是（　　）

A．基因aB．基因b

C．基因cD基因d

答案　B

解析　从图中可以看出：

突变体①缺失d基因；突变体②缺失b、c、d基因；突变体③缺失a、b基因。

由题意可知，分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，说明决定该酶的基因在野生型和突变体①中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的是基因b。

1．基因突变类问题的解题方法

（1）确定突变的形式：

若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

（2）确定替换的碱基对：

一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

2．两种变异类型的判断

（1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法

（2）显性突变和隐性突变的判定

①类型

②判定方法

a．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

3．突变基因具体位置的判断

（1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。

（2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。

考点二　基因重组与基因突变的比较

1．细菌的基因重组

细菌通过接合生殖实现了基因重组，产生了与亲代存在着一定遗传差异的新细菌。

2．高等生物的基因重组类型

（1）减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

（2）减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

3．基因的人工重组——基因工程

（1）基因工程的工具包括内切酶、连接酶、运载体，其中两种工具酶作用的化学键都是磷酸二酯键。

（2）原理：

基因重组。

（3）步骤

根据下面基因工程操作步骤图解，填写相关内容：

（4）应用：

①在医药卫生领域可用于生产基因工程药品，基因诊断和基因治疗。

②在农牧业生产上主要是培育高产、优质或具有特殊用途的动植物新品种。

③还可用于环境保护等方面。

[诊断与思考]

1．判断下列说法的正误

（1）受精过程中可进行基因重组（　×　）

（2）亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的（　√　）

（3）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（　×　）

（4）Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离（　×　）

2．如图a、b为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请思考：

（1）图a处于何种时期？

图中的1、2号染色体发生了何种变异？

提示　图a处于四分体时期，图中1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。

（2）图b处于何时期？

该细胞名称是什么？

在该时期细胞中可发生何类变异？

你能否画出与此图对应的另一组染色体组合图？

提示　图b处于减数第一次分裂后期，该细胞名称为初级精母细胞，该时期细胞可能会发生非同源染色体上的非等位基因间的自由组合，与图b对应的另一组染色体组合图如图所示。

3．列表比较基因突变与基因重组的区别

比较项目

基因突变

基因重组

变异本质

基因分子结

构发生改变

原有基因的重新组合

发生时间

通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

减数第一次分裂前期和后期

适用范围

所有生物（包括病毒）

有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物

产生结果

产生新基因（等位基因）

产生新基因型

应用

人工诱变育种

杂交育种、基因工程育种

4.突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞有哪些？

提示　可能产生正常基因的纯合细胞、突变基因的纯合细胞、突变基因的杂合细胞三种。

题组一　基因重组的理解

1．以下有关基因重组的叙述，正确的是（　　）

A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组

C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离

D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的

答案　A

解析　基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换有关，A项正确、B项错误；纯合体自交后代不出现性状分离，C项错误；同卵双生个体基因型相同，其性状差异与环境条件或突变有关，与基因重组无关，D项错误。

2．下列关于基因重组的叙述，错误的是（　　）

A．基因重组通常发生在有性生殖过程中

B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料

C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组

D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组

答案　D

解析　同源染色体上的非等位基因可以通过非姐妹染色单体的交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，D项错误。

题组二　基因重组与其他变异类型的判断

3．下列图示过程存在基因重组的是（　　）

答案　A

解析　A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求；B图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组；C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组；D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。

4．如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是（　　）

A．①③B．①④

C．②③D．②④

答案　B

解析　图①表示四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，能够实现基因重组；图②表示染色体结构变异中的染色体易位；图③表示有丝分裂后期，着丝粒分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极，在这个过程中不发生基因重组；图④表示减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。

5.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见右图）。

若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。

下列解释最合理的是（　　）

A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B

B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离

C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合

D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换

答案　D

解析　由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。

若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。

题组三　基因工程的操作工具和过程分析

6．下列有关基因工程技术的叙述，正确的是（　　）

A．重组DNA技术所用的工具酶是内切酶、连接酶和运载体

B．所有的内切酶都只能识别同一种特定的核苷酸序列

C．选用细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快

D．只要目的基因进入受体细胞就能成功实现表达

答案　C

解析　重组DNA技术所用的工具有三种，但其中工具酶是内切酶和连接酶，运载体不是工具酶；内切酶具有专一性，每种内切酶只能识别特定的核苷酸序列；目的基因进入受体细胞不一定就能成功实现表达，需要通过检测来确定。

7．通过DNA重组技术使原有基因得以改造而得到的动物称为转基因动物。

运用这一技术可使羊奶中含有人体蛋白质，下图表示了这一技术的基本过程，在该过程中所用的基因“剪刀”能识别的序列和切点是－G↓GATCC－，请据图回答：

（1）从羊染色体中“剪下”羊蛋白质基因的酶是________。

人体蛋白质基因“插入”后连接在羊体细胞染色体中时需要的酶是____________。

（2）人体蛋白质基因之所以能“插入”到羊的染色体内，原因是

________________________________________________________________________。

（3）将人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状。

这种变异属于____________，这里“成功地表达”的含义是

________________________________________________________________________。

（4）你认为此类羊产的奶安全可靠吗？

理由是什么？

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

答案　

（1）内切酶　连接酶　

（2）人和羊DNA分子的空间结构、化学组成相同；有互补的碱基序列（答出其中一点即可）　（3）基因重组　人体蛋白质基因在羊体细胞内控制合成人体蛋白质　（4）安全。

因为目的基因导入受体细胞后没有改变，控制合成的人体蛋白质成分没有改变（或不安全，因为目的基因导入受体细胞后，可能由于羊细胞中某些成分的影响，使合成的蛋白质成分发生一定的改变）

解析　

（1）基因工程的基本操作中用到的工具酶是内切酶、连接酶。

（2）不同生物的DNA分子的化学组成和空间结构相同，即都具有相同的物质基础和结构基础。

（3）人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状，这是将一种基因导入另一种生物，变异类型属于基因重组，目的基因成功表达的含义是人体蛋白质基因在羊体细胞内通过转录、翻译两个过程控制合成人体蛋白质。

（4）为开放性的题目，但要注意回答的理由要与观点相对应。

1．基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点

比较项目

基因突变

基因重组

生物变异

生物变异的根本来源

生物变异的重要来源

生物进化

为生物进化提供原始材料

为生物进化提供丰富的材料

生物多样性

形成生物多样性的根本原因

形成生物多样性的重要原因之一

2.“三看法”判断基因突变与基因重组

（1）一看亲子代基因型

①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。

（2）二看细胞分裂方式

①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。

（3）三看细胞分裂图

①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。

③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。

3．基因工程操作归纳总结

（1）DNA酶即DNA水解酶，是将DNA水解的酶；DNA聚合酶是在DNA复制过程中，催化形成新DNA分子的酶，是将单个游离的脱氧核糖核糖核苷酸加到DNA片段上，需要模板；但连接酶是将两个DNA片段的两个缺口同时连接，不需要模板，两者作用的化学键相同，都是磷酸二酯键。

（2）原核生物基因（如抗虫基因来自苏云金芽孢杆菌）可为真核生物（如棉花）提供目的基因。

（3）受体细胞动物一般用受精卵，植物若用体细胞则通过植物组织培养的方式形成新个体。

（4）抗虫棉只能抗虫，不能抗病毒、细菌。

（5）对目的基因和质粒进行切割需要内切酶，且要求用同一种内切酶，目的是产生相同的黏性末端。

（6）构建基因表达载体是基因工程中最核心的一步。

（7）对基因操作是否成功不但要在分子水平上鉴定还要在个体水平上鉴定。

（8）目的基因指要表达的基因，标记基因指运载体上用于鉴定筛选的基因。

（9）目的基因表达的标志：

通过转录、翻译产生相应的蛋白质。

知识网络　答题语句

网络构建

要语强记

1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。

2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的改变、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。

探究高考　明确考向

1．（2010·新课标，6）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。

为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（　　）

A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列

C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量

答案　B

解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。

所以为了确定题干中的推测，应检测和比较红花植株与白花植株中的花色基因的DNA序列。

2．（2013·四川，1）在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，下列生命活动不会同时发生的是（　　）

A．细胞的增殖与分化B．光能的吸收与转化

C．ATP的合成与分解D．基因的突变与重组

答案　D

解析　在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，细胞可通过有丝分裂方式不断增殖，并分化形成根、芽等，故A正确；幼苗形成过程中需给予适宜光照，故可进行光能的吸收与转化，故B正确；所有活细胞均可进行ATP的合成与分解，故C正确；基因重组只发生于减数分裂过程中，该幼苗形成过程未涉及减数分裂，故不发生基因重组，因此D选项不正确。

3．（2011·江苏，22）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（多选）（　　）

A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变

B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组

C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异

D．着丝粒分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异

答案　ACD

解析　DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变，因有丝分裂和减数第一次分裂前的间期均存在DNA的复制，故均可发生基因突变，A项正确；非同源染色体自由组合导致非同源染色体上的非等位基因重新组合，即基因重组，只发生在减数第一次分裂后期，B项错误；染色体结构变异和数目变异在两种分裂方式中均可发生，C项、D项正确。

4．（2013·大纲全国，5）下列实践活动包含基因工程技术的是（　　）

A．水稻F1花药经培养和染色体加倍，获得基因型纯合新品种

B．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦