第七单元第25讲基因突变和基因重组一轮复习.docx
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第七单元第25讲基因突变和基因重组一轮复习
第25讲 基因突变和基因重组
1.基因重组及其意义（Ⅱ） 2.基因突变的特征和原因（Ⅱ）
基因突变
1．概念：
由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2．实例：
镰刀型细胞贫血症
（1）直接原因：
组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。
（2）根本原因：
控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对改变。
3．时间：
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发因素[连一连]
5．结果
6．突变特点
（1）普遍性：
一切生物都可以发生。
（2）随机性：
生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：
自然状态下，突变频率很低。
7．意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
1．（必修2P84拓展题T2改编）具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
对此现象的解释，正确的是（ ）
A．基因突变是有利的
B．基因突变是有害的
C．基因突变的有害性是相对的
D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强
答案：
C
2．（深入追问）
（1）镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？
该症状能遗传给子代吗？
提示：
属于碱基对的替换；不能。
（2）基因突变的内因是什么？
提示：
DNA分子复制过程中碱基互补配对发生错误，从而造成碱基对排列顺序的改变。
突破1 基因突变的机理、类型及特点
突破2 基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物性状的影响大小
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺
失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
突破3 基因突变未引起生物性状改变的原因
（1）从密码子与氨基酸的对应关系分析：
密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。
（2）从基因型与表现型的关系分析：
由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
突破4 由基因突变联系到的知识
（1）细胞分裂：
在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
（2）细胞癌变：
癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。
（3）生物育种：
诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
（4）生物进化：
基因突变为生物进化提供原始材料。
（1）基因突变不只是发生在间期
基因突变主要发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
（2）诱变因素不能决定基因突变的方向
诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
（3）基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置
基因突变发生在基因内部，因此基因突变只是产生了新的等位基因，并没有改变DNA上基因的数目和位置。
（4）RNA病毒中也有基因突变
RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率。
【感知考题】
（2016·高考天津卷，5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第
55～58位的氨基酸序列
链霉素与核
糖体的结合
在含链霉素培
养基中的存活率（%）
野生型
…—P—
—K—P—…
能
0
突变型
…—P—
—K—P—…
不能
100
注：
P：
脯氨酸；K：
赖氨酸；R：
精氨酸
下列叙述正确的是（ ）
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
[解析] 由表格可知，突变型在含链霉素的培养基中存活率达到100%，说明S12蛋白结构的改变使突变型具有链霉素抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合，可以抑制其翻译功能，B项错误；野生型与突变型的氨基酸序列中只有一个氨基酸不同，故突变型的产生是碱基对替换的结果，C项错误；本题中链霉素只是起到鉴别作用，能判断野生型和突变型是否对链霉素有抗性，并不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D项错误。
[答案] A
（1）以下细胞易发生基因突变的有③④⑤⑦⑧。
①肌肉细胞 ②叶肉细胞 ③分生区细胞 ④干细胞
⑤癌细胞 ⑥神经细胞 ⑦肺炎双球菌 ⑧噬菌体
（2）如图为大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）②。
高分点拨——类题通法
（1）判断变异是否属于基因突变的方法
①基因内部结构发生变化——是基因突变。
②基因数目发生变化——不是基因突变。
③基因位置发生改变——不是基因突变。
④光学显微镜可观察到——不是基因突变。
⑤产生新基因——是基因突变。
（2）基因突变类型的“二确定”
①确定突变的形式：
若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
②确定替换的碱基对：
一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
【跟进题组】
命题1 基因突变的类型
1．（2015·高考海南卷，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
解析：
选B。
基因突变具有不定向性，A项正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B项错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C项、D项正确。
2．（2017·山东烟台市模拟）如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ ）
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：
选B。
首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换
[点拨]
（1）基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
（2）有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。
命题2 基因突变的特点分析及应用
3．（2017·江苏南通一模）用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）经脱氨基变成了次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对。
下列相关叙述错误的是（ ）
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于能否适应环境
解析：
选B。
基因突变包括自发突变和人工诱变，用亚硝基化合物处理属于人工诱变。
A变为I后，I不能与T配对，故突变后的DNA分子中A—T碱基对被替换，A正确；DNA复制为半保留复制，一条链上一个碱基发生改变，突变后的DNA分子连续两次复制得到的4个DNA分子中，有1/2的DNA分子仍含原基因，B错误；基因突变产生等位基因，突变性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件，C、D正确。
将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
[点拨] 病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。
因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
命题3 基因突变的判断及实验设计
4．（基因突变位置的判断）
已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，图中W表示野生型，①②③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。
若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是（ ）
A．基因a B．基因b
C．基因cD．基因d
解析：
选B。
从图中可以看出：
突变体①缺失基因d；突变体②缺失基因b、c、d；突变体③缺失基因a、b。
由题中“分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性”，说明决定该酶的基因在野生型和突变体①中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的基因是基因b。
5．（显隐性突变的判断）（全国卷）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。
分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：
一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。
假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。
为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。
请预测结果并作出分析。
（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为______，则可推测毛色异常是______性基因突变为______性基因的直接结果，因为
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为______，另一种是同一窝子代全部表现为__________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
解析：
（1）若突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，则毛色异常应是隐性基因突变为显性基因的直接结果，则突变体为杂合子，其每窝子代性状比例均为1∶1。
（2）若亲本是隐性基因携带者，则该雄鼠为隐性纯合子，其同窝雌鼠为显性纯合子或杂合子，其子代比例为1∶1或全部为毛色正常。
答案：
（1）1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
（2）1∶1 毛色正常
显性突变和隐性突变的判断方法
（1）理论依据
（2）判定方法：
①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离而判断。
基因重组
1．实质：
控制不同性状的基因重新组合。
2．类型及发生时间
如图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。
（1）发生时间
写出相应细胞所处的时期：
图甲：
四分体时期；图乙：
减数第一次分裂后期。
（2）类型
图甲：
同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换；
图乙：
非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。
通过转基因技术将目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组，也是一种基因重组。
3．结果：
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义：
形成生物多样性的重要原因之一。
1．（必修2P83思考与讨论改编）父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．环境影响D．包括A、B、C三项
答案：
B
2．（深入追问）
（1）自然条件下，原核生物能发生基因重组吗？
提示：
一般不能。
但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。
（2）精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？
为什么？
提示：
不属于。
基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，精子和卵细胞随机结合时，由于来自父方和母方的染色体为同源染色体，故精子与卵细胞的随机结合不会导致基因重组，自然条件下基因重组发生的时间是减数第一次分裂前期的四分体时期和减数第一次分裂后期。
基因重组发生在精子和卵细胞的形成过程中。
基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
变异
本质
基因内部结构发生改变
原有基因的重新组合
适用
范围
所有生物（包括病毒）
有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
发生
时期
①有丝分裂间期；
②减Ⅰ分裂前的间期
①减Ⅰ分裂后期；
②减Ⅰ分裂前期的四分体时期
产生
原因
物理、化学、生物因素
↓
碱基对的增添、缺失、
替换
↓
基因结构的改变
交叉互换、自由组合
↓
基因重新组合
结果
产生新的等位基因
产生新的基因型
意义
①生物变异的根本来源；
②为生物进化提供最初原始材料；
③形成生物多样性的根本原因
①生物变异的重要来源；
②丰富了进化材料；
③形成生物多样性的重要原因之一
应用
人工诱变育种
杂交育种
联系
①都使生物产生可遗传的变异；
②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；
③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
【感知考题】
（2017·山东青岛市高三质检）如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。
图中不可能反映的是（ ）
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞由于进行DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生了自由组合
[解析] 根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。
图甲细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂，造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变。
基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图甲不能进行基因重组。
图乙细胞处于分裂间期。
图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂。
1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，属于基因重组；图丙细胞中同源染色体分离，非同源染色体发生了自由组合。
[答案] A
高分点拨——类题通法
根据细胞分裂图来确定变异类型的方法
（1）根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。
（2）根据变异前体细胞的基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。
【跟进题组】
命题1 基因重组的类型及意义
1．（2017·重庆一中月考）下列关于基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的
B．联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C．一对表现型正常的夫妇生下了一个既白化又色盲的儿子最有可能是因为基因重组
D．基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料
解析：
选C。
如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；突变和基因重组为生物的进化提供原材料，但基因突变为进化提供最初原始材料，D错误。
2．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是（ ）
解析：
选B。
将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；肺炎双球菌的转化属于基因重组；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。
基因突变和基因重组的判断方法
命题2 基因突变和基因重组的区别和联系
3．（2017·长沙模拟）突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是（ ）
①正常基因纯合细胞 ②突变基因杂合细胞 ③突变基因纯合细胞
A．①② B．①③
C．②③D．①②③
答案：
D
4．如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。
据图判断，下列叙述不正确的是（ ）
A．该动物的性别是雄性
B．图乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．图甲1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异
D．丙细胞不能发生基因重组
解析：
选B。
根据题干，图中细胞是同一个体的细胞。
则图乙为有丝分裂，其表示的细胞中有两条染色体分别含A和a两种基因，其原因是发生了基因突变，不可能发生基因重组。
图丙细胞正在进行减数第二次分裂，基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。
易错点1 误认为基因重组＝交叉互换
[点拨]
（1）基因重组有三种类型：
同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因的重组和DNA重组技术。
（2）染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
易错点2 误认为精卵随机结合属于基因重组
[点拨] 精子与卵细胞的自由（随机）结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。
[核心体系构建]
[填空] ①基因 ②随机 ③不定向 ④根本 ⑤有性生殖 ⑥交叉互换
[规范答题必备]
1.基因突变4要点
（1）3个来源：
碱基对的增添、缺失和替换。
（2）3个诱变因素：
物理因素、化学因素、生物因素。
（3）5个特点：
普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
（4）3个意义
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
2.基因重组3要点
（1）1个时期：
通常发生在有性生殖过程中。
（2）3个类型：
非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换；转基因技术中目的基因导入受体细胞。
（3）1个意义：
形成生物多样性的重要原因。
课时作业
1．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（ ）
A．变成其等位基因
B．DNA分子内部的碱基配对方式改变
C．此染色体的结构发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序改变
解析：
选A。
DNA分子中发生碱基对（脱氧核苷酸对）的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变叫基因突变，可产生原基因的等位基因。
2．（2017·南昌六校模拟）链霉素能与原核生物核糖体上的S蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。
现有一种细菌，其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合。
以下叙述正确的是（ ）
A．链霉素是抗此种细菌的特效药
B．链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变
C．该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变
D．该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基
解析：
选C。
链霉素不能与此种细菌的S蛋白结合，使链霉素失去作用，A错误；链霉素不能定向诱导基因突变，B错误；蛋白质的功能与空间结构密切相关，C正确；该细菌S蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基替换，D错误。
3．（2017·陕西宝鸡九校联考）下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的DNA结构改变
B．基因型为Aa的植物连续自交，F2基因型比例为3∶2∶3，这是由基因重组造成的
C．不能通过有性生殖遗传给后代的变异，也可能属于可遗传变异，如三倍体无子西瓜就属于可遗传变异
D．基因重组包含非同源染色体上的非等位基因自由组合和非同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换
解析：
选C。
具有遗传效应的DNA片段中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变才是基因突变，A错误；基因型为Aa的植物连续自交，得到的F2基因型比例为3∶2∶3，这是基因分离导致的结果，不是基因重组，B错误；遗传物质发生了改变而引起的变异都属于可遗传的变异，不一定能通过有性生殖遗传给后代，C正确；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间，不是发生在非同源染色体的非姐妹染色单体间，D错误。
4．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：
CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（可能用到的密码子：
天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG）（ ）
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构缺失，性状没有改变
D．染色体数目改变，性状改变
解析：
选A。
对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。
因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。
由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。
5．（2017·广东深圳二模）科学家以正常人及某种病患者的相应mRNA为模板合成了cDNA。
已查明该患者相应蛋白质中只有32号氨基酸与正常人不同，cDNA中只有一个位点的碱基发生改变，对比结果见表。
以下有关分析合理的是（ ）
研究
对象
cDNA的碱基位点
32号氨基酸及密码子
94
95
96
密码子
氨基酸
正常人
G
C
G
CGC
精氨酸
C
G
C
患者
G
组氨酸
C
注：
组氨酸的密码子为CAU、CAC。
A．cDNA所含的碱基数等于96
B．合成cDNA时需要DNA解旋酶
C．患者第94号位点碱基缺失
D．患者相应氨基酸密码子为CAC
解析：
选D。
根据题意分析表格可知，表格中仅显示第32号氨基酸的对应序列，该mRNA的实际长度应大于96，A错误；以mRNA为模板合成DNA时需逆转录酶催化，B错误；对比精氨酸与组氨酸的密码子可知，该基因突变是由正常人的密码子CGC突变为患者的C
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