届二轮复习伴性遗传和人类遗传病教案全国通用.docx
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届二轮复习伴性遗传和人类遗传病教案全国通用
伴性遗传和人类遗传病
高考考点
考查内容
三年高考探源
考查频率
性染色体与性别决定
1．通过对减数分裂中同源染色体的行为分析，理解XY型（或ZW型）生物的配子种类及比例；
2．通过实例分析，掌握伴性遗传病的类型及特点；
3．归纳遗传病的特点，并据此学会分析判断基因是在常染色体上、X染色体上还是在Y染色体上；
4．了解人类遗传病的类型及监测和预防方法；
5．调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力；
6．阅读有关基因组计划的研究资料。
2018全国Ⅱ卷·32
2018天津卷·4
2018江苏卷·33
2018海南卷·16
2018江苏卷·12
2018浙江卷·15
2017新课标Ⅱ卷·32
2017江苏卷·6
2017海南卷·22
2016新课标Ⅰ卷·6
2016新课标Ⅱ卷·6
2016新课标Ⅰ卷·32
★★★☆☆
X、Y染色体上基因的遗传方式
★★★☆☆
分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）
★★★★★
人类遗传病的判定、监测和预防
★★★☆☆
“四步法”分析遗传系谱图
★★★☆☆
调查人群中的遗传病（实验探究）
★★★☆☆
考点1性染色体与性别决定
1．性别决定的概念
雌、雄异体的生物决定性别的方式。
2．性染色体决定性别
（1）染色体种类
（2）XY型与ZW型性别决定的比较
类型
项目
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性个体
XY
ZZ
雄配子
X、Y两种，比例为1∶1
一种，含Z
雌性个体
XX
ZW
雌配子
一种，含X
Z、W两种，比例为1∶1
3．染色体组数决定性别
4．环境因子决定性别：
有些生物性别完全由环境决定。
调研1下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述正确的是
A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D．位于性染色体上的基因不遵循孟德尔遗传定律
【答案】B
考点2X、Y染色体上基因的遗传方式
1．X、Y染色体同源区段的基因的遗传
（1）X、Y染色体上不同区段图析：
X染色体和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段），该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的（图中Ⅱ 1、Ⅱ 2片段），该部分基因不互为等位基因：
（2）基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因所在区段
基因型（隐性遗传病）
男正常
男患者
女正常
女患者
Ⅰ
XBYB、XBYb、XbYB
XbYb
XBXB、XBXb
XbXb
Ⅱ 1（伴Y遗传）
XYB
XYb
Ⅱ 2（伴X遗传）
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
（3）X、Y染色体同源区段的基因遗传
X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
因此Ⅰ区段上的基因控制的性状遗传与性别仍有关。
2．X、Y染色体非同源区段的基因的遗传
基因的位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型图解
判断依据
父传子、子传孙，具有世代连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
调研1人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。
下列有关叙述错误的是
A．若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上
C．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
【答案】C
【解析】Ⅲ片段位于Y染色体上，其上的基因控制的遗传病患者全为男性，A正确；等位基因是指位于同源染色体上相同位置控制相对性状的基因，只有在同源区段Ⅱ上存在等位基因，B正确；非同源区Ⅰ段位于X染色体上，则男性患者的基因型可用XAY表示，该男性的X染色体只能遗传给女儿，儿子是否患病看母亲，C错误。
若该病是由位于非同源区Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的基因型可表示为XaXa，儿子的X染色体只能来自母亲，因此儿子肯定患病，D正确。
调研2某多年生植物的性别是由性染色体XY决定的，现有一对相对性状高茎（A）与矮茎（a）。
但不知道其基因在常染色体是还是在性染色体上，于是进行探究实验。
可供选择的杂交实验材料有：
纯合雌性高茎、雌性矮茎、纯合雄性高茎、雄性矮茎。
（1）若通过一次杂交实验分析控制该性状的基因是位于常染色体上还是位于Ⅰ片段上，应选择的杂交组合是雌性________，雄性________。
若子代雌性表现______________，雄性表现________，表明控制该性状的基因位于Ⅰ片段上。
（2）若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交，子代雌性、雄性都表现为高茎，________（填“能”或“不能”）确定其基因的位置，理由是________________________________________________。
为了进一步探究，最简便的办法是选择F1的雄性高茎个体与________（基因型）雌性，再进行杂交，若F2中雌性表现全为________，雄性表现全为________，表明控制该性状的基因位于Ⅱ片段上。
（3）从题干所给的材料分析，控制该性状的基因________（填“会”或“不会”）位于Ⅲ片段上，原因是________________________________________________________________________。
若控制生物一对性状的基因位于Ⅱ片段上，则一个比较大的种群中其基因型最多有________种。
（4）若是人类遗传病，则Ⅰ片段上的单基因遗传病，男性患病率高于女性患者的是________（填“显性”或“隐性”）遗传病。
【答案】
（1）矮茎纯合高茎高茎矮茎
（2）不能位于常染色体和XY同源区段Ⅱ上子代雌雄都表现为显性XaXa或aa矮茎
高茎
（3）不会若在Ⅲ片段上，雌性个体不可能有该性状的表现7
（4）隐性
【解析】
（1）由图可知Ⅰ是X染色体特有的片段，如果要鉴定是在常染色体还是X染色体上可以用隐性的雌性和显性的纯合雄性杂交，如果子一代结果只有一种表现型，应是在常染色体上，如果子代雌性全部是高茎、雄性全部是矮茎，则在X染色体Ⅰ片段上。
（2）若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交，子代雌、雄性都表现为高茎，不能判断基因位置，因为有可能位于常染色体，也有可能位于XY同源区段，如XaXa和XAYA，子代雌雄都为高茎，F1雄性个体应是杂合子XaYA或Aa，与XaXa或aa杂交，如果F2雌性全部表现为矮茎，雄性全部为高茎说明位于Ⅱ片段上。
（3）由材料分析，该基因不会位于Ⅲ片段上。
Ⅲ片段是Y染色体上特有的，如果位于Ⅲ片段上，雌性中不会有该性状。
在X染色体和Y染色体同源区段（Ⅱ）基因型最多有7种，雌性3种，雄性4种。
（4）伴X染色体隐性遗传病男性患者高于女性患者。
考点3分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）
1．实验法分析基因的位置
（2）在X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
2．实验法判断生物性别
伴X隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下：
（1）之所以选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体（XAY）和隐性雌性个体（XaXa）都可以通过性状直接确定基因型。
（2）对于ZW型性别决定的生物，由于雄性个体含有ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故设计根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。
调研1摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是
A．白眼突变体与野生型杂交，F1全部表现为野生型，雌雄比例1∶1
B．F1雌雄个体相互交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1∶1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
【答案】B
调研2如图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区段，在该区段上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区段，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y染色体所特有的基因，在果蝇的X和Y染色体上分别含有图乙所示的基因，其中B和b分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，R和r分别控制果蝇的红眼和白眼性状。
请据图分析回答下列相关问题：
（1）果蝇的B和b基因位于图甲中的________（填序号）区段，R和r基因位于图甲中的________（填序号）区段。
（2）在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是________（填序号）区段。
（3）红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为__________________和____________。
（4）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因B和b在性染色体上的位置情况。
①可能的基因型：
_____________________________________________________________。
②设计实验：
__________________________________________________________________。
③预测结果：
如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明________________；如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明____________________。
【答案】
（1）Ⅰ Ⅱ
（2）Ⅰ
（3）XRY XRXR或XRXr
（4）①XBYb或XbYB②让该果蝇与截毛雌果蝇杂交，分析后代的表现型 ③B和b分别位于X和Y染色体上 B和b分别位于Y和X染色体上
考点4人类遗传病的判定、监测和预防
1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家庭性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
2．人类遗传病的监测和预防
措施
具体内容
禁止近亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生
进行遗传咨询
①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；
②分析遗传病的传递方式；
③推算后代发病的概率；
④提出防治对策和建议（如终止妊娠、进行产前诊断等）
提倡适龄生育
生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为25～29岁。
过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大
开展产前诊断
①B超检查（外观、性别检查）；
②羊水检查（染色体异常遗传病检查）；
③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）；
④基因诊断（检测基因异常病）
【特别提醒】
（1）禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。
（2）禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
（3）B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。
调研1下列关于遗传病的叙述，错误的是
A．父母正常，子女患病，是由于致病基因自由组合所致
B．21三体综合征是细胞内染色体数目异常引起的
C．产前诊断包括羊水检查、B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D．遗传病患者不一定含有致病基因
【答案】A
调研2下列遗传咨询的基本程序，正确的是
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病风险率
④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④B．②①③④
C．②③④①D．①②③④
【答案】D
【名师点睛】注意用口诀法区分常见的遗传病类型
考点5“四步法”分析遗传系谱图
1．分析遗传系谱图时必须有清晰的思路，最常见的步骤是先判断是否为伴Y染色体遗传，若不是，再判断显隐性，然后定基因位置，如表所示：
步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第一，排除或确定伴Y遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传
“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
①双亲有病儿子正常
②父病女必病，子病母必病
伴X显性遗传
①双亲有病女儿正常
②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性
遗传
①父亲正常儿子有病
②母病子必病，女病父必病
伴X隐
性遗传
①双亲正常女儿有病
②母病子不病或女病父不病
常染色
体隐性
遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
①若该病在代与代间连续遗传→
②若该病在系谱图中隔代遗传→
2．用集合论的方法解决两病概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：
类型
计算公式
已知
患甲病的概率m患乙病的概率n
则不患甲病概率为1－m
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·（1－n）
③
只患乙病概率
n·（1－m）
④
不患病概率
（1－m）（1－n）
拓展求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－（①＋④）
（3）上表各情况可概括如下图：
【易混易错】混淆“患病男孩”和“男孩患病”
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
调研1某单基因遗传病，人群中正常人的概率为25/36。
下图为该单基因遗传病的系谱图，若图中7号与某男性患者婚配，他们生一个正常孩子的概率为
A．1/9B．5/33
C．3/4D．5/108
【答案】B
【解析】由患病的3号和4号生出正常的8号可知，该病由显性基因控制，再由患病的4号的母亲2号是正常的可以判断，该病的致病基因位于常染色体上。
若用A/a表示等位基因，则7号的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa。
人群中正常人的概率为25/36，则a的基因频率为5/6，A的基因频率为1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，则AA∶Aa＝（1/36）∶[2×（1/6）×（5/6）]＝1∶10，7号与该男性患者婚配生育正常后代，则亲本组合为2/3Aa×10/11Aa，生一个正常孩子的概率为（2/3）×（10/11）×（1/4）＝5/33。
调研2人类遗传病调查中发现某家系中有甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种单基因遗传病，系谱图如下，Ⅱ5无乙病致病基因。
（1）甲病的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为_____________。
（2）Ⅱ2的基因型为___________；Ⅲ5的基因型为_______________。
（3）以往研究表明，人群中正常女性不携带乙病致病基因的概率是9/11，如果Ⅲ3与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子的概率是_________________。
（4）Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是____________。
若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是______________________。
【答案】
（1）常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传
（2）aaXBXbAAXbY或AaXbY
（3）1/22
（4）5/8Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成染色体组成为XbXb的卵细胞
（3）以往研究表明，人群中正常女性不携带乙病致病基因的概率是9/11，所以表现型正常的女性为9/11XBXB、2/11XBXb。
因此如果Ⅲ3XBY与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2=1/22。
（4）根据分析：
Ⅲ3的基因型为aaXBY，Ⅲ8的基因型为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，后代患甲病的概率为1﹣2/3×1/2=2/3，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。
因此，生育只患一种病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8；若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个患乙病的性染色体组成为XXY的孩子，则出现的原因是Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成XbXb卵细胞。
考点6调查人群中的遗传病（实验探究）
1．调查原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2．调查流程图
3．数据处理
（1）某种遗传病的发病率＝×100%。
（2）调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。
【易混易错】
（1）遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
（2）并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查
遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调研1为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．先调查基因型频率，再确定遗传方式
C．通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性
D．先调查该基因的频率，再计算出发病率
【答案】C
【解析】调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中进行。
遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上需要从系谱图中进行推导，故建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性。
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