遗传学终极版.docx
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遗传学终极版
第一章绪论
1、遗传学：
是研究生物遗传和变异的科学
遗传：
亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”
变异：
亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。
2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。
遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。
4.（分离规律）（Mendel’sfirstlaw）（孟德尔第一定律）
一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。
正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。
5.（独立分配规律，自由组合规律）（孟德尔第二定律）
控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。
在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。
6.遗传的第三定律------连锁遗传规律
1910年以后，摩尔根（MorganTH）同样发现性状连锁现象，并提出--连锁遗传规律。
7.遗传学的诞生和发展
第二章遗传的物质基础
1.染色质：
在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。
2.染色体：
含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
3.染色单体：
由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
4.细胞的膜体系包括哪些膜结构？
细胞质里包括哪些主要的细胞器？
各有什么特点？
答：
细胞的膜体系包括膜结构有：
细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。
细胞质里主要细胞器有：
线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。
5.一般染色体的外部形态包括哪些部分？
染色体形态有哪些类型？
答：
一般染色体的外部形态包括：
着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。
一般染色体的类型有：
V型、L型、棒型、颗粒型。
6.有丝分裂和减数分裂有什么不同？
用图表示并加以说明。
答：
有丝分裂只有一次分裂。
先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。
称为体细胞分裂。
减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。
细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。
也称为性细胞分裂。
减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。
粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。
双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。
有丝分裂则都没有。
减数分裂的中期I各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的，而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。
细胞经过减数分裂，形成四个子细胞，，染色体数目成半，而有丝分裂形成二个子细胞，染色体数目相等。
9.有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义在遗传学上？
l 有丝分裂的遗传学意义：
（1）维持个体的正常生长和发育。
使子细胞获得与母细胞同样数量和质量的染色体
（2）保证了物种的连续性和持续性。
均等式的细胞分裂，使每一个细胞都得到与当初受精卵所具有的同一套遗传性息
l 减数分裂的遗传学意义：
（1）维持物种染色体数目的稳定性
（2）为生物的变异提供了重要的物质基础
3．简述DNA双螺旋结构及其特点？
答：
根据碱基互补配对的规律，以及对DNA分子的X射线衍射研究的成果，提出了DNA双螺旋结构。
特点：
⑴.两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行的环绕于同一轴上，很像一个扭曲起来的梯子。
⑵.两条核苷酸链走向为反向平行。
⑶.每条长链的内侧是扁平的盘状碱基。
⑷.每个螺旋为3.4nm长，刚好有10个碱基对，其直径为2nm。
⑸.在双螺旋分子的表面有大沟和小沟交替出现。
第三章孟德尔遗传定律
第四章连锁与交换规律
第一节连锁与交换*
连锁遗传：
同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。
1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。
一、连锁与交换的遗传现象
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。
后来，摩尔根等发现连锁分二类：
完全连锁和不完全连锁。
香豌豆两对相对性状杂交试验.
花色：
紫花（P）对红花（p）为显性；
花粉粒形状：
长花粉粒（L）对圆花粉粒（l）为显性。
1.紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.
2.紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
杂交组合1：
紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果：
1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；
2、F2四种表现型个体数的比例与9:
3:
3:
1相差很大，并且两亲本性状组合类型（紫长和红圆）的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型（紫圆和红长）的实际数少于理论数。
杂交组合2：
紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果：
1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；
2、F2四种表现型个体数的比例与9:
3:
3:
1相差很大，并且两亲本性状组合类型（紫圆和红长）的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型（紫长和红圆）的实际数少于理论数。
（一）完全连锁：
位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子。
完全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）中发现（注意雌雄连锁不同）。
霍尔丹定律：
凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体。
例如：
果蝇的体色、翅膀的遗传
P灰身残翅BBvv♂×bbVV♀黑身长翅
↓
F1灰身长翅BbVv♂×bbvv黑身残翅
↓
bbVvBbvv
F2黑身长翅灰身残翅（亲本类型）
因为F1BbVv♂在形成配子时，只形成了bV和Bv两种配子，即bV完全连锁，Bv也完全连锁。
果蝇的体色、和眼睛颜色遗传：
P灰身紫眼b+b+prpr×bbpr+pr+黑身红眼
↓
F1b+bpr+pr×（bbprpr黑身紫眼测交）
↓
测交后代灰身紫眼b+bprpr：
bbpr+pr黑身红眼
拟等位基因：
完全连锁的、控制同一形性状的非等位基因。
（二）不完全连锁：
位于同源染色体上的非等位基因，在形成配子时，除有亲型配子外，还有少数重组型配子产生。
（同源染色体的非姊妹染色单体发生交换）例如：
果蝇体色、翅膀的遗传：
PbbVV×BBvv→F1BbVv♀×bbvv♂
黑长灰残↓
F2BbvvbbVvBbVvbbvv
0.420.420.080.08
香豌豆花色、花粉粒形状遗传：
P紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
PPLL↓ppll
F1紫花、长花粉粒PpLl
↓自交
F2紫、长紫、圆红、长红、圆总数
P_L_P_llppL_ppll
实际个体数483139039313386952
按9:
3:
3:
1推算的理论数3910.51303.51303.5434.56952
从上图看出，F2代也出现四种表现型，但二种新组合的表现型比理论推算少得多，即象亲本组合的实际数偏多，而重新组合的实际数偏少。
P紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
PPll↓ppLL
F1紫花、长花粉粒
PpLl
↓自交
F2紫、长紫、圆红、长红、圆总数
P_L_P_llppL_ppll
实际个体数22695971419
按9:
3:
3:
1推算的理论数235.878.578.526.2419
这二个试验的结果都不能用独立分配规律来解释。
亲组合：
亲代原有的组合。
重组合：
亲代没有的组合。
二、交叉与交换的关系
1、同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色体片段的互换，这个过程叫交换或重组
2、每发生一次有效交换，形成1个交叉，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色体的配子叫亲组合配子。
三、交换值及其测定
（一）重组值（交换值）的概念
重组值（率）：
指重组型配子数占总配子数的百分率。
有时也叫交换值。
1、每1次交换，只涉及四条非姊妹染色单体中的2条。
2、发生交换的性母细胞的百分率是重组合配子百分率的2倍。
因此如果交换值为4%，则表明有8%的性母细胞发生了交换。
3、重组值的范围0—50%之间，重组值越大，基因之间连锁的程度越小。
（二）重组值（Rf）的测定
1、测交法：
用于异花授粉植物是易进行。
测交后代（Ft）的表现型的种类和比例直接反映被测个体（如F1）产生配子的种类和比例。
即算公式：
重组值=交换型的个体数*100%
测交后代个体总数
赫钦森（C.B.Hutchinson,1922）玉米色粒遗传的测交试验：
籽粒颜色：
有色（C）、无色（c）；籽粒饱满程度：
饱满（Sh）、凹陷（sh）
相引组（相）：
杂交的双亲是显性基因与显性基因相连锁，隐性基因与隐性基因想相连锁的杂交组合。
相斥（组）相：
杂交的双亲中，一个是显性基因与隐性基因相连锁，另
一个是相对应的隐性基因与显性基因相连锁的杂交组合。
C-Sh相引相的重组值为3.6%；
C-Sh相斥相的重组值为3.0%。
相引相测交试验与相斥相测交试验结果分析：
（1）F1产生的四种类型配子比例不等于1:
1:
1:
1；
（2）亲本型配子比例高于50％，重组型配子比例低于50％；
（3）亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。
根据实验计算的重组值（Rf）是估算值，其标准误差Se的计算公式是：
Se=n：
是总配子数或测交个体总数。
相引组：
Se==±？
2、自交法：
适用于自花授粉的植物。
（1）平方根法：
不同的杂交组合计算方法不同
相引组：
AB/AB×ab/ab相斥组：
Ab/Ab×aB/aB
F1基因型：
AB/abAb/aB
F2表型4种：
A-B-；A-bb；aaB-；aabb
F2后代数量：
a1a2a3a4
在相引组中，AB和ab配子是亲型配子，且AB=ab的频率=q.
亲型配子的总频率=AB+ab=2q
重组配子的频率（重组值）=1-2q
在相斥组中，AB和ab配子是重组型配子。
其总频率（重组值）=2q
例如：
香豌豆花色和花粉粒的遗传（相引组）
P紫长×红圆
（PPLL）↓（ppll）
F紫长（PpLl）
↓自交F2
紫长紫圆红长红圆
P_L_P_llppL_ppll总数
观察数：
483139039313386952
频率：
0.690.060.060.19=x
P_L之间的重组值=1-2=1-2=12.8%
（2）乘积比例法
先用公式求出乘积比例x值，然后查乘积比例法估算重组率表，从而得到重组值，读数是小数。
X代表的意义与前边一样。
重组值
乘积比例
相斥组x
相引组x
0.00
0.01
0.02
0.03
0.04
0.05
0.06
0.000000
0.000200
0.000801
0.001804
0.003213
0.000000
0.000136
0.000552
0.001262
0.002283
第二节基因定位和连锁遗传图*
一、基因定位的概念
根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离的方法。
二、基因定位的方法
（一）两点测交（两点试验）：
以两对基因为基本单位，来进行杂交和测交，计算交换值，求得基因间的距离进行基因定位的一种最基本的方法。
例如：
测定玉米第9号染色体上的CShWx（cshwx）这三对基因的次序和位置，用两点测交就要分别进行三个试验，每个试验都要进行1次杂交和1次测交。
C—有色，Sh饱满，Wx非糯性。
C—Wx重组值22%
Wx—Sh重组值20%
C—Sh重组值3.6%
CShWx三个基因位于同一条染色体上，他们之间的位置，可根据交换值去掉百分号%的数值即基因间的相对距离。
单位用厘摩（cM）或图距单位。
根据重组值C-Sh=3.6cM；Wx-Sh=20cM，三个基因之间的顺序2种情况：
但是又根据Wx-C=22cM可确定是第一种情况。
22cM和23.6cM之间的差异由于实际试验与理论值之间的机误造成的。
该方法的缺点：
当基因之间的距离超过5个单位时，往往会因发生双交换而造成不准确；工作繁琐。
（二）三点测验
以三对基因为基本单位，通过一次杂交和测交，同时确定三对基因在染色体上的位置和排列顺序。
优点：
省时省工，精确简便，测试背景一致，严格可靠。
无论单交换还是双交换都能测出。
单交换：
位于一对同源染色体上的基因之间分别发生单个交换，3对中仅一对交换。
双交换：
位于同源染色体上的3对基因之间，同时发生了两次单交换，实质上是在两个位点上发生了交换，结果只有中间的一对等位基因交换了位置，另外两对基因仍处在同一条染色体上，呈连锁状态。
1、三点测验后代6种表型：
例如：
果蝇三个突变基因ec—棘眼；sc—稀刚毛；cv—翅无横脉，都位于X染色体上。
P：
ec++/ec++×+sccv/Y
F1；ec++/+sccv×ecsccv/Y测交后代表型6种：
ec-sc之间的重组值为：
62+88/1980=7.6%
ec-cv之间的重组值为：
89+103/1980=9.7%
sc-cv之间的重组值为：
62+88+89+103/1980=17.3%
6种表型实得数
ec++810
+sccv828
ecsc+62
++cv88
+sc+89
ec+cv103
合计1980
亲本基因型应改写：
P：
+ec+/+ec+×sc+cv/Y
F1：
+ec+/sc+cv×ecsccv/Y
2、三点测验后代8种表型:
v-b之间的重组值为：
115+105+80+72/1020=36.4%
b-l之间的重组值为：
115+105+20+19/1020=25.4%
v-l之间的重组值为：
80+72+20+19/1020=18.7%
玉米vbl三因子杂合体测交后代
8种表型实得数
vbl302
+++298
+b+115
v+l105
+bl80
v++72
++l20
vb+19
合计1020
另外根据亲本配子和双交换配子的基因型，先来确定基因在染色体上的位置，然后分别计算两端基因与中间基因之间的交换值即可。
vbl302亲型配子基因型
+++298
++l20
vb+19双交换配子基因型
亲型配子基因顺序如何排列才能统过2次交换形成双交换的基因型呢？
vbl排列仅有三种可能：
bvl；vbl；vlb。
计算b-l之间的重组值为：
115+105+20+19/1020=25.4%；v-l之间的重组值为：
80+72+20+19/1020=18.7%。
二者相加结果是44.1即b-v之间的交换值。
结论：
三点试验中，交换值最大的重组值一定等于另外两个重组值之和减去2倍的双交换值——基因直线排列定律。
任何三点试验中，测交后代的8种表型中，个体数目最少的2种表型是双交换的产物，据此可以直接判断基因的顺序。
三、干涉与并发率
1、干涉（干扰，交叉干涉；I）
同源染色体间一个位置上的交换对邻近位置上的交换发生的影响。
这就是说，在三点测交中，如果两个基因对间的单交换并不影响邻近两个基因对间的交换，根据乘法定理，预期的双交换的频率就是两个单交换频率的乘积。
实际上观察到的双交换率往往低于预期值。
也就是说，每发生一个单交换，邻近基因也发生一次交换的机会要减少，即存在干涉。
这种干涉的大小用并发率来表示。
2、并发率（并发系数；符合系数；C）
实际获得的双交换类型的数目或频率与理论期望得到的双交换类型的数目或频率的比值。
并发率=值在0—1之间
并发率大，干涉小。
C=1，没有干涉。
I=1-C，一般情况下，两个基因对之间的距离缩短时，并发率降低，干扰值上升。
四、连锁群和连锁图
1、连锁群（基因连锁群）：
位于一对同源染色体上的具有一定关系的连锁基因群。
连锁群数目等于单倍体染色体数（n）。
一般规律：
如果A与B连锁，C与D连锁，则A与C连锁。
如果A与B连锁，B与C不连锁，则A与C不连锁。
2、连锁图（遗传学图；连锁遗传图）：
根据染色体上的基因之间的相互交换值和排列顺序制定的、表明连锁基因的位置和相对距离的线性图谱。
第五章性别决定与伴性遗传
第一节性别决定
性别也是一种性状，由基因和环境共同决定。
性别的实现包括两部分：
性别决定（受精时决定）和性别分化（基因与环境共同决定）。
一、性染色体决定性别*
（一）性染色体与常染色体
性染色体是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体；其余各对染色体则统称为常染色体。
染色体组：
二倍体生物的配子中所含的形态、结构和功能彼此不同的一组染色体。
用x表示。
常染色体组：
二倍体生物的配子中所含的常染色体。
用A表示。
性染色体异数：
雌体和雄体中，性染色体数目不同或形态有差异的现象。
例如，蝗虫、蟑螂雌体2条XX性染色体，雄体只有1条X性染色体。
人类女性有2条XX性染色体，男性有1条X和1条Y性染色体。
（二）性染色体决定性别的类型
1、XY型：
凡是雄性为两个异型性染色体，雌性为两个同型性染色体的性别决定方式。
在人类，所有哺乳动物，大部分昆虫，某些两栖类、鱼类，雌雄异株的植物（女娄菜、大麻、蛇麻草等）。
人2n=46=44＋（XX或XY）=46，（XX或XY）有性生殖时形成的配子的染色体组成：
女性一种X，男性2种，X和Y，比例是1：
1，所以人群中男：
女=1：
1。
男
22＋X女
22＋X
22＋Y
44＋XX
44＋XY
2、ZW型：
凡是雌性为两个异型性染色体，雄性为两个同型性染色体的性别决定方式。
有鳞翅目昆虫（蛾、蝶、蚕类）及某些两栖、爬行类、鸟类（鸡）等动物，植物中的洋梅、金老梅属于此类。
家鸡：
2n=78♀=76+ZZ；♂=76+ZW
3、XO型：
♀XX；♂XO。
直翅目昆虫：
蟋蟀、蟑螂、蝗虫（♀2n=22+XX，♂2n=22+X）、虱子（♀2n=10+XX，♂2n=10+X）；植物：
花椒，山椒、薯芋。
4、ZO型：
♀ZO；♂ZZ。
鸭子（♀2n=78+Z，♂2n=78+ZZ）
5、由x染色体的是否杂合决定：
小茧烽的性别，在自然状态下小茧蜂和蜜蜂相似，二倍体（2n=20）为雌蜂，单倍体（n＝10）为雄蜂。
但是在实验室中，获得二倍体雄蜂，其性别决定取决于性染色体是否纯合。
性染色体X有三种不同类型：
Xa，Xb，Xc。
杂合的为♀，纯合的为♂。
6、性染色体多态性：
极少数动物（鱼类）中，性染色体有2条以上，两两组合形成了多种不同的性别决定类型。
如：
新月鱼类中，三种性染色体，Xf、YM、WF。
Xf为弱效隐性雌性基因，YM是雄性基因，WF是强效显性雌性基因。
其中WF对Xf是显性、WF对YM是显性。
即：
XfXf、WFXf、WFYM是雌性；YMYM、XfYM是雄性。
雌雄交配，后代雌雄分离比是不是1：
1呢？
P172
二、其它类型的性别决定
1、性指数决定性别
性指数：
性染色体X和常染色体组数A的比。
果蝇虽然也有x和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在，Y染色体只是决定育性。
而是取决于性指数。
2、染色体组的倍性决定性别
是由染色体组的倍性决定的。
蜜蜂、蚂蚁和黄蜂等膜翅目昆虫等为此类型。
蜜锋的性别决定十分特殊，蜂王的卵与精子与之结合，则形成2n=32的雌体（蜂皇和职蜂）。
有少数是不受精的，这些卵发育成雄峰。
它们的染色体数为n=16。
3、环境决定性别
性别的表型完全由环境决定，与受精时的遗传成分无关。
例如：
海生蠕虫后螠，雌虫6cm左右，雄性构造简单，为雌体的1/500，生活在雌体的子宫中。
受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。
如果落在海底就发育成雌虫，如果由于机会，或某种吸力，幼虫落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫。
幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。
自由游泳的幼虫－－中性；落在海底－－雌虫
落在雌虫口吻上－－雄虫；从雌虫上取下－－中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）
4、基因决定性别
对于植物除性染色体决定性别（如雌雄异株的大麻XY型性别决定）外；也有由少数几对等位基因控制个体的性别。
例如：
正常情况下玉米为雌雄同株异花，决定雌、雄各有一对等位基因。
Ba控制雌花序，只有BaBa，Baba时，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。
Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育，即当baba时，则没有雌花序。
Ts控制雄花序，TsTs和Tsts时，才形成正常雄花序，Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育（发育成顶端雌花序），即是tsts时，则雄花序变成了雌花序（在雄穗上结玉米粒）。
BaBaTsTs、BabaTsTs雌雄同株（正常）
BaBatsts、Babatsts雌株
babaTsTs、babaTsts雄株
babatsts双隐性雌株P178图7-4
三、性别分化的控制
性别分化：
是受精卵（合子）在性决定的基础上，进行雄性或雌性分化和发育的过程。
（一）外界环境条件对性别分化的影响
1、营养:
蜜蜂2n=32发育成蜂皇还是工蜂？
取决与环境条件：
食5-6天王浆，16天发育成蜂皇；食2-3天王浆，21天发育成工蜂。
2、温度高低：
某些蛙类、乌龟、鳄鱼。
蛙类：
♂XY；♀XX20℃：
♂:
♀=1:
1
30℃：
♂:
♀=1:
0；但♂XY：
♂XX＝1：
1
3、日照长短：
对性别分化的影响——大麻♂♀异株
长日照、N肥多：
♀株多。
短日照、N肥少：
♂株多。
（二）激素对性别分化的影响
1、自由马丁牛：
象雄牛的雌牛（不育），人龙风胎不会出现此现象（两个胎盘）。
2、性反转：
个体从原来的性别转变为另一种性。
（基因型未改变）
鸡：
牝鸡司晨；人性反转：
清朝《广阳杂记》“长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。
”
3、植物性别的控制
乙烯利（40%乙烯利原液1ml加水2.5Kg）：
能明显增加黄瓜♀花数目；用1%萘
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