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1.通过模型构建理解基因突变的机理、类型及特点

2.分析基因突变与生物性状的关系

(1)基因突变引起生物性状的改变

碱基对

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添

不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失

不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因

①突变部位:

基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性:

若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变:

若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。

④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。

3.下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。

请分析:

(1)由于氨基酸没有改变,故实际上述基因并没有发生突变,对吗?

提示 不对,只要DNA(基因)中结构改变就发生了基因突变。

(2)图中氨基酸没有改变,说明了密码子具有怎样的特点?

提示 具有简并性

教材

高考

1.判断正误

(1)高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的(2017·

全国Ⅲ,T6D)(  )

(2)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。

(2013·

海南,T22A改编)(  )

(3)基因的自发突变率虽然很低,但对进化非常重要。

(2012·

海南卷,T23A)(  )

提示 

(1)×

 高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,是由于亲代是杂合子,子代出现了性状分离,是由遗传因素决定的。

(2)√ (3)√

2.深挖教材

(1)结合必修2P81“学科交叉”,阅读下述材料。

具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合体)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

提示 镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。

虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。

(2)教材P82“批判性思维”:

基因突变率低,且多数有害,为什么还认为能为生物进化提供原材料?

提示 对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。

但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。

因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。

 围绕基因突变的实质、特点及意义考查生命观念与科学思维

1.(2018·

江苏卷,10)下列过程不涉及基因突变的是(  )

A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母

B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基

C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量

D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险

解析 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA,A项涉及基因突变;

运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变,B项涉及基因突变;

2,4-D属于生长素类似物,其作用机理不涉及基因结构的改变,C项不涉及基因突变;

香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,导致抑癌基因的结构发生改变,D项涉及基因突变。

答案 C

2.(2019·

山东K12联盟)用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:

CCGCTAACG→CCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:

天冬氨酸—GAU、GAC;

丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)(  )

A.基因突变,性状改变

B.基因突变,性状没有改变

C.染色体结构缺失,性状没有改变

D.染色体数目改变,性状改变

解析 对比题中该基因的部分序列可知,基因中CTA转变成CGA,mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。

因此,黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变。

由于只是部分碱基的改变,而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。

答案 A

有关基因突变的“一定”和“不一定”

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。

(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。

(3)基因突变不一定都产生等位基因:

真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(4)基因突变不一定都能遗传给后代:

①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。

②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。

   

 围绕基因突变的类型考查科学思维与科学探究

3.(2019·

山东青岛模拟)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花的植株,下列叙述错误的是(  )

A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存

B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异

C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变

D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传的变异

解析 白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变,不一定有利于生存,A错误;

X射线可引起基因突变和染色体变异,B正确;

应用杂交实验,通过观察其后代的表现型及比例,可以确定是显性突变还是隐性突变,C正确;

白花植株自交后代若有白花后代,可确定为可遗传变异,否则为不可遗传变异,D正确。

4.[2016·

全国Ⅲ,T32,节选(3)]基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。

若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子    代中能观察到该显性突变的性状;

最早在子    代中能观察到该隐性突变的性状;

最早在子    代中能分离得到显性突变纯合体;

最早在子    代中能分离得到隐性突变纯合体。

解析 AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa,而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa,该种植物自花受粉,所以不论是显性突变还是隐性突变,子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种,故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_);

最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa);

显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代,且隐性纯合子一旦出现,即可确认为纯合,从而可直接分离出来,而显性纯合子的分离,却需再令其自交一代至子三代,若不发生性状分离方可认定为纯合子,进而分离出来。

答案 一 二 三 二

(1)探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法

(2)显性突变和隐性突变的判定

①显性突变如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。

隐性突变如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。

②显性突变和隐性突变的判断方法

a.选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。

若后代全为未突变体,则为隐性突变;

若后代全为突变体,则为显性突变。

b.让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。

若后代出现性状分离,则为显性突变;

若后代没有性状分离,则为隐性突变。

 围绕突变基因的位置确定考查科学思维与科学探究

5.(2019·

山东名校联盟)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。

让该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断,该雌鼠的突变为(  )

A.显性突变B.隐性突变

C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变

解析 由于这只野生型雄鼠为纯合子,而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变,F1的雌、雄鼠中出现性状分离,所以该突变基因为显性基因,即该突变为显性突变,突变基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上。

6.某科研人员在某地区野生型果蝇(正常眼色)种群中发现两只突变型褐眼雌果蝇,分别记为果蝇A和果蝇B。

为研究果蝇A和果蝇B的突变是否为同一突变类型,进行了如下实验(突变基因均能独立控制褐色素的合成而表现褐眼)。

据此分析正确的是(  )

组别

亲本

子代表现型及比例

实验一

纯合正常雄果蝇

40正常(♀)∶38褐眼(♀)∶42正常(

实验二

62正常(♀)∶62褐眼(♀)∶65正常(

)∶63褐眼(

实验三

实验二的子代褐眼

雌、雄果蝇互相交配

25正常(♀)∶49褐眼(♀)∶23正常(

)∶47褐眼(

A.果蝇A发生了隐性突变,突变基因位于X染色体上

B.果蝇A发生了显性突变,突变基因位于常染色体上

C.果蝇B发生了显性突变,突变基因位于X染色体上

D.让果蝇A与实验二中F1代褐眼雄果蝇杂交,其后代出现褐眼果蝇的概率是2/3

解析 假设与果蝇A的表现型相关的基因用A和a表示。

若果蝇A发生了隐性突变,且突变基因位于X染色体上,则果蝇A的基因型为XaXa,纯合正常眼雄果蝇的基因型为XAY,子代雌蝇(XAXa)全为正常眼,雄蝇全为褐眼(XaY),与表中信息不符;

若果蝇A发生了显性突变,突变基因位于常染色体上,则果蝇A的基因型为Aa,纯合正常眼雄果蝇的基因型为aa,则子代雌、雄果蝇中正常眼∶褐眼=1∶1,与表中信息不符;

若果蝇A发生了显性突变,突变基因位于X染色体上,则果蝇A的基因型为XAXa,纯合正常眼雄果蝇的基因型为XaY,子代基因型及其比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,在基因型XAY致死的情况下,子代雌蝇中的正常眼∶褐眼=1∶1,雄蝇全为正常,与表中信息相符。

综上分析,果蝇A发生了显性突变,突变基因位于X染色体上,A、B错误;

实验二与实验三的子代中,具有正常眼与褐眼的果蝇在雌、雄中的数量比相同,说明眼色的遗传与性别无关,果蝇B的突变基因位于常染色体上,又因在实验三的子代雌、雄果蝇中,褐眼∶正常眼≈2∶1,说明实验二中的子代褐眼雌、雄果蝇均为杂合子,褐眼为显性性状,果蝇B发生了显性突变,且存在显性纯合致死效应,C错误;

假设与果蝇B的表现型相关的基因用B和b表示,若上述突变基因均能独立控制褐色素的合成而表现褐眼,则果蝇A的基因型为bbXAXa,实验二中F1褐眼雄果蝇的基因型为BbXaY,二者杂交,因XAY致死,所以后代出现褐眼果蝇的概率是1-1/2bb×

(1/3XaXa+1/3XaY)=2/3,D正确。

答案 D

考点二 基因重组

1.概念

2.类型

(1)交叉互换:

四分体的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减Ⅰ前期的四分体时期)

(2)自由组合:

位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减Ⅰ后期)

(3)人工重组:

转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程。

3.结果

产生新的基因型,导致重组性状出现。

4.意义

(1)是生物变异的来源之一;

(2)为生物进化提供材料;

(3)是形成生物多样性的重要原因之一。

1.巧抓“关键词”判断基因突变和基因重组

比较项目

基因突变

基因重组

生物变异

生物变异的“根本”来源

生物变异的“重要”来源

生物进化

为生物进化提供原始材料

为生物进化提供“丰富”的材料

生物多样性

形成生物多样性的“根本”原因

形成生物多样性的“重要”原因之一

发生概率

很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法)

非常大(正常发生或往往发生)

2.“图像法”判断变异中的基因突变和基因重组

(1)图a细胞处于什么时期?

细胞中的1、2号染色体发生了什么变异?

提示 图a细胞处于四分体时期。

细胞中1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。

(2)图b细胞处于什么时期?

该细胞名称是什么?

在该时期细胞中可发生哪种变异?

提示 图b细胞处于减数第一次分裂后期。

该细胞名称为初级精母细胞。

该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。

(1)杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了基因重组。

(2018·

海南,T14A)(  )

(2)高等动物在产生精子或卵细胞的过程中,位于非同源染色体上的基因会发生自由组合,同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生交叉互换,这两种情况都可能导致基因重组,从而产生基因组成不同的配子。

[2015·

海南,T29

(1)](  )

提示 

(1)√ 

(2)√

(1)AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗?

为什么?

提示 不属于,基因型为AaBB的个体,由于存在相同基因BB,所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。

(2)教材P83“思考与讨论2”:

即使不考虑基因突变,如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体,子女的数量至少应是多少?

提示 需要246+1个个体。

 围绕基因重组的实质、范围等考查生命观念与科学思维

1.下列关于基因重组的说法,错误的是(  )

A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组

C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能

解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合;

减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组;

减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组;

一般情况下,基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中,水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组,但根尖细胞只能进行有丝分裂,不会发生基因重组。

答案 B

北京海淀模拟)下列育种或生理过程中,没有发生基因重组的是(  )

解析 将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的,基因工程所利用的原理是基因重组;

花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异;

肺炎双球菌的转化属于基因重组;

初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞,在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合,都属于基因重组。

 围绕基因突变与基因重组考查科学思维

山东济南模拟)下列有关基因突变和基因重组的叙述,正确的是(  )

A.获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变

B.非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组

C.同源染色体上的基因也可能发生基因重组

D.发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代

解析 获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的过程是基因工程,依据的原理是基因重组;

非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位,不是基因重组;

在减数第一次分裂的四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组;

发生在水稻花药中的变异比发生在根尖内的变异更容易遗传给后代,基因重组只发生在减数分裂过程中,水稻根尖内不能发生基因重组。

4.(2019·

山东泰安模拟)如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。

据图判断错误的是(  )

A.甲图表明该动物发生了基因突变

B.乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变

C.丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换

D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

解析 据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图,其基因型为AABb,分析可知:

甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果;

乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,基因a只能是基因突变的结果;

丙细胞也属于减数第二次分裂后期图,基因B与b所在的染色体颜色不一致,则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。

甲细胞分裂产生体细胞,产生的变异一般不遗传给后代。

“三看法”判断基因突变与基因重组

   

澄清易错易混·

强化科学思维

[易错易混]

易错点1 对基因突变发生的本质和范围分辨不清

点拨 DNA中碱基对的增添、缺失、改变≠基因突变

①基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异,广义上也称基因突变。

易错点2 误认为基因突变都能遗传给后代

点拨 基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传给后代,但有些植物该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。

易错点3 误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变

点拨 基因突变仅改变了基因内部结构,产生了新基因,并未改变基因位置,也未改变基因数量——基因中碱基对缺失,只是成为了新基因,即基因犹在,只是“以旧换新”,并非“基因缺失”。

易错点4 对基因重组判断不清

点拨 ①基因重组只是“原有基因间的重新组合”。

②自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用发生时。

③基因重组一般发生于“有性生殖”产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。

④杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表现型,而非“不同性状”。

[深度纠错]

1.(针对易错点1)下列关于基因突变的叙述正确的是(  )

A.基因突变一定会引起生物性状的改变

B.DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换一定会引起基因突变

C.基因突变具有不定向性且基因突变的方向和环境有明确的因果关系

D.基因突变的随机性可表现在基因突变可以发生在个体发育的任何时期

解析 基因突变,性状不一定改变,如:

AA突变为Aa,表现型仍为显性,又如基因突变后,密码子改变,而翻译的氨基酸不变,由蛋白质决定的生物的性状也不变,A错误;

基因是具有遗传效应的DNA片段,故DNA分子是由基因部分和非基因部分组成的,如果基因中碱基对的增添、缺失或替换则会引起基因突变,而非基因片段中发生同样的变化不会引起基因突变,B错误;

基因突变具有不定向性,与环境之间没有明确的因果关系,C错误;

基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,体现了基因突变的随机性,D正确。

2.(针对易错点2)下列关于基因突变的说法,正确的是(  )

A.基因突变属于可遗传变异,因此突变后的基因都能遗传给后代

B.基因突变发生后在当代个体中都能表现,并且能表现突变后性状的个体都是纯合子

C.细菌和病毒也能发生基因突变,基因突变的方向是由环境决定的

D.基因中碱基对的增添、缺失及替换都属于基因突变

解析 基因突变属于可遗传变异,但是突变后的基因不一定能遗传给后代,只有发生在生殖细胞中的基因突变才有可能通过有性生殖遗传给下一代,A错误;

基因突变发生后在当代个体中不一定都能表现,如AA突变为Aa,表现型不变,且能表现突变后性状的个体不一定是纯合子,如aa突变为Aa,B错误;

细菌和病毒也能发生基因突变,基因突变是不定向的,C错误;

基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失及替换引起的基因结构的改变,D正确。

3.(针对易错点3)下列关于生物变异的叙述正确的是(  )

A.基因突变可以使基因的种类和数量发生改变

B.基因上碱基对的改变一定引起基因结构的改变

C.非同源染色体某片段的移接只能发生在减数分裂中

D.染色体组整倍增加或减少,必然会导致基因种类的增加

解析 基因突变可以产生新基因,改变基因的种类,不会改变基因的数目,A错误;

基因上碱基对的改变一定引起基因结构的改变,B正确;

非同源染色体某片段的移接,属于易位,既可以发生在减数分裂过程中,也可以发生在有丝分裂过程中,C错误;

染色体组整倍增加或减少,会导致基因数量的变化,但不会导致基因种类增加,D错误。

4.(针对易错点4)以下各项属于基因重组的是(  )

A.基因型为Aa的个体自交,后代发生性状分离

B.雌、雄配子随机结合,产生不同类型的子代个体

C.YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型

D.同卵双生姐妹间性状出现差异

解析 基因重组的来源有减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合、减数分裂四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和基因工程中的DNA重组,YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型是基因自由组合的结果,属于基因重组。

随堂·

真题&

预测

高考天津卷,4)果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性;

体色基因位于常染色体上,灰身(A)对黑身(a)为显性。

在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是(  )

A.该细胞是初级精母细胞

B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半

C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离

D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变

解析 雄蝇的基因型为AaXBY,而变异细胞的基因型为AAXBXb,由于在减数第一次分裂过程中同源染色体分离会导致等位基因分离,而变异细胞中无等位基因A和a而含有两个A且无Y染色体,判断该细胞为次级精母细胞,A错误;

处于减数第二次分裂时期的细胞中核DNA数与体细胞的核DNA数相同,B错误;

形成该次级精母细胞的过程中,A和a随同源染色体在减数第一次分裂后期的分离而分离,C错误;

次级精母细胞中应含有XBXB或YY基因,但该次级精母细胞含有XBXb,说明在形成该细胞过程中发生了基因突变,B突变成b,D正确。

2.(2018·

全国卷Ⅰ,6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基

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