医学遗传学复习题文档格式.docx
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B．电离辐射
C．派洛宁类
D．亚硝酸
E．甲醛
6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A．移码突变
B．动态突变
C．片段突变
D．转换
E．颠换
7．在点突变后所有密码子发生移位的突变为
A．移码突变
B．动态突变
C．片段突变
D．转换
E．颠换
8．同类碱基之间发生替换的突变为
9．异类碱基之间发生替换的突变为
10．染色体结构畸变属于
11．由于突变使编码密码子变成终止密码，此突变为
A．同义突变
B．错义突变
C．无义突变
D．终止密码突变
E．移码突变
12．不改变氨基酸编码的基因突变为
13．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式
A．错配修复
B．光修复
C．切除修复
D．重组修复
E．快修复
14．可以通过构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A．羟胺
B．亚硝酸
C．烷化剂
D．5-溴尿嘧啶
E．派洛宁类
15．属于转换的碱基替换为
A．A和C
B．A和T
C．T和C
D．G和T
E．G和C
16．属于颠换的碱基替换为
A．G和T
D．A和G
D．C和U
E．T和U
B型题
A．动态突变
B．移码突变
C．碱基转换
D．碱基颠换
E．片段突变
17．在DNA链中由于小片段碱基重排、缺失或重复而引起的突变方式为
18．三核苷酸序列的重复随世代传递而拷贝数逐代增加的的突变方式为
19．由于碱基的插入或缺失而使密码子重新组合，由此引起的突变方式为
B．错义突变
C．无义突变
D．终止密码突变
E．移码突变
20．由于突变而引起编码蛋白变短的突变方式
21．由于突变而引起编码蛋白变长的突变方式
22．突变后可引起编码蛋白氨基酸组成错乱，且编码蛋白变长或变短的突变方式
23．突变后编码蛋白长度不变，但氨基酸组成改变的突变方式
24．突变后无编码序列改变的突变方式为
X型题
25．基因突变的特点
A．不可逆性
B．多向性
C．可重复性
D．有害性
E．稀有性
26．切除修复需要的酶有
A．DNA聚合酶
B．RNA聚合酶
C．核酸内切酶
D．连接酶
E．DNase
27．片段突变包括
A．重复
B．缺失
C．碱基替换
D．重组
E．重排
问答题：
1.遗传三大定律的内容和本质是什么？
2.基因突变有几种方式？
解释其内容。
3.
第四章人类染色体和染色体病
1．人类生殖细胞染色体数是
A．46
B．48
C．24
D．23
E．22
2．人类体细胞常染色体有对
B．23
C．22
D．24
E．48
3．染色质的基本单位是
A．核苷酸
B．氨基酸
C．单糖
D．磷脂
E．核小体
4．人类核型可分为?
组
A．5
B．6
C．7
D．8
E．9
5．参与维持螺线管结构的组蛋白为
A．H2A
B．H2B
C．H3
D．H4
E．H1
6．具有随体的人类核型分组是
A．AB．BC．C
D．DE．E
7．人类Y染色体归为组
A．CB．DC．E
D．FE．C
8．人类X染色体归为组
9．显示着丝粒的显带技术是
A．Q带
B．C带
C．C带
D．R带
E．T带
10．显示端粒的显带技术是
A.Q带
B．G带
11．显示核仁组织者区的显带技术是
A.G带
C．R带
D．T带
E．N带
12．与G带相反的显带技术是
D．C带
13．属于人类近端着丝粒染色体为?
D．FE．G
14．核小体的化学组成是
A．RNA和非组蛋白
B．DNA和非组蛋白
C．RNA和组蛋白
D．DNA和组蛋白
E．DNA和RNA
15．染色质和染色体是
A．不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现
B．不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现
C．同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现
D．同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现
E．不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现
16．人类C组染色体包含
A．7对
B．8对
C．6对
D．7对+X
E．6对+X
17．人类1号染色体长臂2区有5条带，靠近着丝粒的带为
A．1
B．2
C．3
D．4
E．5
18．人类体细胞染色体数为46条，如果不发生交换，其能产生正常生殖细胞类型有
A．246
B．223
C．462
D．232
E．都不是
19．48，XXXY个体有
A．一个X小体
B．两个X小体
C．一个X小体和一个Y小体
D．两个X小体和一个Y小体
E．一个Y小体
20．联会开始于减数第一分裂前期的
A．细线期
B．偶线期
C．粗线期
D．双线期
E．终变期
21．交叉出现在减数第一分裂前期的
22．二价体首先出现在减数第一分裂前期的
B，偶线期
23．四分体出现在减数第一分裂前期的
24．具有23条染色体的细胞是
A．精原细胞
B．体细胞
C．初级卵母细胞
D．次级卵母细胞
E．受精卵
25．在人类D组和C组染色体间或中着丝粒区发生的易位方式是
A．交换
B．相互易位
C．单方易位
D．复杂易位
E．罗伯逊易位
26．三倍体发生的原因是
A．核内复制
B．核内有丝分裂
C．细胞不等分裂
D．双雄受精
E．孤雌生殖
27．四倍体发生的原因是
B．细胞不均等分裂
C．双雄受精
D．双雌受精
28．含有四个细胞系的个体称为
A．四体型
B．四倍体
C．多倍体
D．多体型
E．嵌合体
29．嵌合体发生的主要原因
A.生殖细胞形成的过程中发生同源染色体不分离
B．生殖细胞形成的过程中发生姊妹染色体不分离
C．生殖细胞形成的过程中发生染色体丢失
D．受精卵在有丝分裂过程中发生同源染色体不分离
E．受精卵在有丝分裂过程中发生姊妹染色体不分离
30．可以存活的单体型是
A．45，XX（XY），-5
B．45，XX（XY），-18
C．45，XX（XY），-20
D．45，XX（XY），-19
E．45，X0
31．在核型中多了一条常染色体的个体称为
A．单体型
B．三体型
C．多体型
D．三倍体
E．多倍体
32．核型为45,X0/47,XXX的个体是
A.单体型
C．二倍体
D．杂合体
33．下面哪种疾病需进行染色体检查
A.苯丙酮尿症
B．白化病
C．脊柱裂
D．肝豆状核变性
E．习惯性流产
34．染色体数目比正常个体多一条的个体称为
A.亚二倍体
B．超二倍体
C．多倍体
D．嵌合体
E．假二倍体
35．染色体结构畸变的机制是
A．姊妹染色体单体交换
B．染色体丢失
C．染色体不分离
D．染色体断裂和重接
E．核内复制
36．染色体发生断裂，在细胞分裂时，无着丝粒片断不能进入子细胞核，而引起的染色体畸变方式称为
A．倒位
B．易位
C．缺失
D．重复
E．环状染色体
37．非同源染色体间分别断裂并交换片段发生重接的染色体畸变方式称为
C．缺失
38．同源染色体间发生不等交换而引起的可能畸变为
A.重复和缺失
C．倒位
E．缺失
39．染色体两臂分别发生断裂，断裂片段旋转180?
o:
p>
A.臂内倒位
C．臂间倒位
D．缺失
E．重复
40．相互易位引起习惯性流产的机制是
A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复
B．在减数分裂过程中发生不分离
C．在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复
D．在减数分裂过程中发生染色体丢失
E．在减数分裂过程中发生错配
41．倒位引起习惯性流产的机制是
42．染色体上基因组成不变但着丝粒位置发生变化的染色体畸变方式是
A．易位
C．臂内倒位
D．臂间倒位
43．引起猫叫综合征的突变方式是
A．缺失
B．易位
C．倒位
D．重复
E．环状染色体
44．相互易位的个体能形成的不同配子种数是
A．4B．8C．10
D．16E．18
45．染色体相互易位携带者的个体有?
/SPAN>
种类型配子可以与正常配子结合产生表型正常的个体
A．18B．16C．8
D．4E．2
46．染色体倒位携带者的个体可以形成?
种类型的配子
47．以下属于染色体臂间倒位的核型是
A．46，XX（XY）,t（2,5）（q21,q31）
B．46，XX（XY）,del
（2）（q21,q31）
C．46，xX（XY）,dup
（2）（q21,q31）
D．46，KX（XY）,inv
（2）（p21,q31）
E．46，XX（XY）,r
（2）（p21,q31）
48．以下属于染色体相互易位的核型是
A．46，XX（XY）,t（2，5）（q21,q31）
B．46,XX（XY）,del
（2）（q21,q31）
C．46,XX（XY）,dup
（2）（q2l,
q31）
D．46,XX（XY）,inv
（2）（p21,q31）
E．46,XX（XY）,r
（2）（P21,q31）
49．以下属于染色体缺失的核型是
A.46,XX（XY）,t（2,5）（q21,q31）
C．46,XX（XY）,dup
（2）（q21,q31）
D．46,XX（XY）,inv
（2）（P21,q31）
E．46,XX（XY）,r
（2）（p21,q31）
50．以下属于环状染色体的核型是
A．46,XX（XY）,t（2,5）（q21,q31）
D.46,XX（XY）,inv
（2）（p21,q31）
E．46,XX（XY）,f
（2）（p21,q31）
51．以下属于染色体重复的核型是
A．46,XX（XY）,t（2,5）（q21,q31）
D．46,XX（XY）inv
（2）（P21,q31）
52．染色体倒位携带者可产生完全正常的配子的比例为
A．1/2
B．1/4
C．1/8
D．1/18
E．1/9
53.染色体易位携带者可产生完全正常的配子的比例为
A．1/2B．1/4C．1/8
D．1/18E．1/9
54．核型46,X,i（Xq）含义是
A．X染色体长臂发生缺失
B．X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体
C．X染色体短臂缺失
D．X发生倒位
E．X形成双着丝粒染色体
55．在细胞分裂时,染色体发生横裂而引起的染色体畸变形式是
A.易位
B．倒位
C．双着丝粒染色体
D．等臂染色体
56．Burkitt淋巴瘤细胞具有t（8,14）（q24.13,q32.3）的?
染色体
E．插入
57．猫叫样综合征患者的核型
A．46,XY,r（5）（p14）
B．46,XY,I（5,8）（p14,p15）
C．46,XY,del（5）（p14）
D．46,XY,ins（5）（p14）
E．46,XY,dup（5）（p14）
58．Duchenne性肌营养不良症（DMD）患者的病因源于其DMD基因的
A．动态突变
B．碱基颠换
C．易位失活
D．无义突变
E．组蛋白乙酰化
59．Ⅺinefelter综合征患者的典型核型
A．45,X
B．47,XXY
C．47,XYY
D．47,XY（XX）,+21
E．47,XY（XX）,+14
60．染色体结构畸变的前提是
A．减数分裂中姊妹染色单体不分离
B．减数分裂中同源染色体不分离
C．染色体断裂
D．有丝分裂中染色体不分离
E．染色体丢失
61．Down综合征为?
染色体数目畸变
C．单倍体
D．三倍体
E．多倍体
62．多倍体的形成是由于?
的出现
A.单倍体配子
B．亚二倍体配子
C．二倍体配子
D．超二倍体配子
E．以上都不是
63．着色性干皮病患者染色体无自发断裂,SCE正常,其病因在于?
的缺陷
A．骨架蛋白
B．血红蛋白
C．过氧化物酶
D．DNA内切酶
E．细胞色素C
64．46,XX男性病例可能是含有?
基因
A．Ras
B．SRY
C．p53
D．Myc
E．e珠蛋白
65.?
基因缺失可导致无精症的发生
A．AZF
B．端粒酶
C．NADH
D．p63
E．组蛋白
66.?
可通过染色体检查而确诊
A．苯丙酮尿症
B．白化病
C．血友病
D．Klinefeher综合征
E．Huntington舞蹈病
67．45,X患者称为
A．亚二倍体
B．超二倍体
C．三倍体
D．多倍体
68．如果体细胞的染色体在二倍体的基础上增加一条则形成
B．亚二倍体
E．部分三体型
69．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位
A．单方易位
B．复杂易位
C．串联易位
D．罗伯逊易位
E．不平衡易位
70．经查,某患者的核型为46,XY,del（6）p11~ter,说明其为?
患者
A．染色体倒位
B．染色体丢失
C．环状染色体
D．染色体部分丢失
71．若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则被称为
A．男性
B．两性畸形
C．女性
D．假两性畸形
E．性腺发育不全
72．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为?
A．重组染色体
B．衍生染色体
C．脆性X染色体
D．染色体缺失
E．染色体易位
73．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,出生先天愚型患儿的风险是
B．1/2
C．1/3
D．1／4
E．3／4
74．染色体制备过程中须加入以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU
B．秋水仙素
C．吖啶橙
D．吉姆萨
E．碱
75．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
A．环状染色体
B．倒位环
C．染色体不分离
D．染色体丢失
E．等臂染色体
A.近中着丝粒染色体
B.亚中着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体
D.端着丝粒染色体
E．双着丝粒染色体
1．着丝粒位于染色体纵轴7/8~末端的染色体为
2．着丝粒位于染色体纵轴5/8~7/8的染色体为
3．着丝粒位于染色体纵轴1/2~5/8的染色体为
A．B组
B．C组
C．D组
D．F组
E．C组
4．20号染色体是
5．Y染色体是
6．4号染色体是
7．12号染色体
8．13号染色体是
9．X染色体是
10．21号染色体是
C．等臂染色体
D．环状染色体
E．缺失
11．两条非同源染色体发生断裂并交换位置后重接而引起的染色体畸变为
12．一条染色体发生两次断裂后断裂片段颠倒重接而引起的染色体畸变为
13．一个46,X,i（Xq）核型的个体染色体畸变方式是
14．核型为46,XX,del（3）（q21）的个体染色体发生的畸变类型为
A．三倍体
C．假二倍体
D．四倍体
E．四体型
15．核型为46,XX,-14,+t（14,21）（P11,q11）的个体是
16．核型为69,XXY的个体是
17．核型为47,XY,+21的个体是
18．核型为92,XXYY的个体是
A．X染色体
B．Y染色体
C．21号染色体
D．5号染色体
E．18号染色体
19．Klinefelter综合征患者较常人多一条
20．猫叫样综合征患者?
与常人比有缺陷。
21．脆性X染色体综合征患者的?
长臂2区7带3亚带处呈细丝样的脆性连接。
554．Turner综合征患者较常人少一条
22．Down综合征患者较常人多一条
A.单蓝色巩膜
B．恶性肿瘤
C．易位携带者
E．性染色体
23.?
综合征患者的共同临床特征是性发育不全或两性畸形
24．染色体断裂综合征患者具有非专一的染色体断裂,易患
25.?
的临床特征是在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力底下儿。
26．脆性X染色体患者具有中度到高度的智力发育不全,大睾丸,常伴有大耳、?
、语言障碍、癫痫等症
27．精卵结合时的双雄受精,或双雌受精,或嵌合体都有可能形成
A．点突变
C．缺失突变
D．易位失活
E．易位激活
28．人8号和14号染色体的易位造成了癌基因的?
引发了Burkitt淋巴瘤
29．人血红蛋白p链的基因的?
导致镰形红细胞贫血。
30．RB基因的可导致人视网膜母细胞瘤的发生。
31．编码fibrillin-1的基因的?
是导致Marian综合征的病因之一
32．Huntington蛋白的基因的?
可导致Huntington舞蹈病的发生。
A．异源嵌合体
B．环状染色体
C.倒位
E．双着丝粒
33．某患者的6号染色体长短臂分别发生断裂后又重新拼接形成?
而断落的两个末端丢失
34．某染色体病患者的核型为46,XY,del（5）（q11一qte,）,即一个染色体?
35．核型为46,X,dic（Y）的患者Y染色体含
36．核型为chi46,XX/46,XY的为?
患者。
37．核型为46,XY,-8,+inv（8）的为?
A．200B.60C.8
D．6E．1
38．核小体是染色质的基本单位,含有?
碱基对
39．核小体的连接组蛋白为?
个
40．核小体的连接DNA含?
41．核小体的核心组蛋白为?
42.?
个核小体组成螺线管
X型题（62-460）
1．在人类核型中，具有随体的是
A．A组
D．E组
2．可检测到X小体的核型个体有
A．46，XY
B．47，XYY
C．46，XX
D．47，XXY
3．染色体多态性可表现在
A．染色体长度
B．随体
C．带的大小
D．次缢痕
E．姊妹染色单体之间
4．染色体多态性可用于
A.染色体来源分析
B，胎儿
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