医学遗传学练习题4文档格式.docx
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D猫叫样综合征
C学生答案：
9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的
A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D一对探针杂交条件相同
E不知道待测基因的核苷酸顺序
10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育
A14/21
B16/21
C21/21
D14/22
E16/22
11.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A单体型
B三倍体
C单倍体
D三体型
E部分三体型
12.与线粒体基因突变有关的病变是
A血友病A
B抗维生素D性佝偻病
C子宫阴道积水
D糖尿病
E苯丙酮尿症
13.下列哪类疾病不属于遗传病范畴
A染色体病
B单基因病
C先天性疾病
D多基因病
E线粒体基因病
14.下列除哪一种酶外，均参与切除修复
ADNA聚合酶
BRNA聚合酶
C核酸内切酶
DDNA连接酶
E解旋酶
15.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A非创伤性产前诊断技术
B创伤性产前诊断技术
C创伤性很大的产前诊断技术
D分离母体细胞
E和脐带穿刺术同类
16.在下列细胞中，在正常情况下不表达HLA-Ⅱ类抗原的是
A胰岛β细胞
BB细胞
CT细胞
D树突状细胞
E巨噬细胞
17.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是
A群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
18.下列情况中不增加电离辐射的为
A放射工作者
B长时间看电视
C同位素工作者
D频繁进行CT等影像学检查
E吸入过量汽车尾气
19.下列哪一个疾病属于遗传病范畴
A半乳糖血症
B夜盲症
C乙型肝炎
D中暑
E因服用反应停引起的短指畸形
20.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是
A羊膜穿刺术
B胎儿镜检查
C绒毛取样
DB型超声扫描
EX线检查
21.下列哪一疾病不属于α-地中海贫血
AHbH病
BHbConstantSpring
C静止型α-地中海贫血
DHbM病
EHbBart'
s胎儿水肿综合征
22.下列哪一种疾病不是三核苷酸扩增病
A着色性干皮病
B脆性X综合征
CHuntington舞蹈病
DFriedreich共济失调
E强直性肌营养不良
23.目前诊断畸胎最少使用的方法是
A羊膜囊穿刺
B绒毛膜检查
C胎儿镜检查
DX线检查
EB超
24.46，XX，-2，-5，+der
（2），+der（5），t（2；
5）（q21；
q31）表示
A一女性体内发生了染色体的插入
B一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D一男性个体含有缺失型的畸变染色体
E一女性个体带有易位型的畸变染色体
25.血红蛋白Bart胎儿水肿征的基因型为
A－－/－－
B－－/α－
C－－/αα或－α/－α
D－α/αα
Eαα/αα
26.KSS患者病情严重程度取决于缺失型mtDNA的
A缺失长度和缺失部位
B转录活性和组织分布
C异质性水平和组织分布
D缺失长度和转录活性
E缺失部分和组织分布
27.Hungtington舞蹈症在家系传递中常表现出遗传早现现象，导致这种现象是由于
A三核苷酸重复扩增逐代增加
B损伤修复缺陷逐代增加
C多个基因突变的累加效应
D基因突变的重复性特点
E基因编码区逐渐缩短
28.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是
A点突变
B缺失
C重复
DnDNA突变
E基因组间交流缺陷
29.染色体核型为46,XX患者出现男性表型的原因是带有以下哪种基因
ARas
BSRY
CMy
Dp53c
Ea珠蛋白基因
30.白化病Ⅰ型患者体内缺乏
A葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B苯丙氨酸羟化酶
C半乳糖激酶
D酪氨酸酶
E赖氨酸羟化酶
31.mtDNA中含有
A37个基因
B启动子
C内含子
D终止密码子
E高度重复序列
32.遗传信息储存于DNA中，其方式是
A碱基互补的方式
B核糖核苷酸的排列顺序
C脱氧核糖的排列顺序
D脱氧核糖核苷酸的排列顺序
E脱氧核糖核苷酸的种类和数量
33.不属于分子病的疾病是
A血友病
B受体病
C结构蛋白缺陷病
D糖原贮积症
E血红蛋白病
34.关于基因突变的效应下列描述不正确的是
A并非所有的基因突变都带来不利或者有害的影响
B基因突变是适应自然选择形成的，因此是有利的
C生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发生的根本原因
D体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传学基础
E基因突变的有害性是相对的、有条件的
35.对真核生物的蛋白质基因而言，在基因表达过程中，遗传信息的正确流动方向是
ARNA→DNA→蛋白质
BhnRNA→mRNA→蛋白质
CDNA→mRNA→蛋白质
DDNA→tRNA→蛋白质
EDNA→rRNA→蛋白质
36.关于MERRF综合征的描述，不正确的是
A又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病
B是一种罕见的、同质性母系遗传病
C是线粒体脑肌病的一种，伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化
D大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果（A8344G）
E最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G
37.几个遗传密码子编码同一种氨基酸的现象称为
A通用性
B简并性
C互补性
D不对称性
E不连续性
38.下列孕妇血清标志物中可以用于胎儿Down综合征的标志物不包括
AAFP
BUE3
CHCG
D二聚体抑制素A
ECEA
39.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于
A致病基因频率的2倍
B致病基因频率的平方
C致病基因频率
D致病基因频率的1/2
E致病基因频率的开平方
40.属于转换的碱基替换为
AA和C
BA和T
CT和C
DG和T
EG和C
41.经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11-ter，说明其为下列哪种患者
A染色体倒位
B染色体丢失
C环状染色体
D染色体部分丢失
E嵌合体
42.典型的Klinefelter综合征患者较正常人
A少了一条Y染色体
B少了一条X染色体
C多了一条X染色体
D少了一条Y染色体
E少了一条21号染色体
43.选择对遗传负荷的作用是使之
A无影响
B升高
C降低
D不断波动
E保持稳定
44.受精卵中的线粒体
A几乎全部来自精子
B精子与卵子各提供1/2
C绝不会来自卵子
D几乎全部来自卵子
E绝不会来自精子
45.可利用羊水细胞和绒毛细胞进行
A胎儿镜检查
B染色体核型分析
C超声波检查
DX线摄片检查
E筛查苯丙酮尿症
46.在下列关于ABO血型系统的叙述中，正确的是
A血清中有抗A凝集素的则其血型一定是B型
B血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型为O型
C红细胞膜上有A抗原与B抗原者为O型血
D血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型为AB型
EA型标准血清可使某人的红细胞发生凝集反应，则某人的血型为A型
47.如果某个体的H抗原为阴性，同时无A抗原和B抗原，该个体的血型是
AO型血型
B孟买型
CA型血型
DB型血型
EAB型血型
48.下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是
A1号染色体
B20染色体
C3号染色体
D5号染色体
E16号染色体
49.将含有目的基因的重组质粒和某些细胞表面受体能识别的特异性多肽形成复合物，通过细胞内吞途径达到转移基因的目的，这种方法称为
A物理法
B化学法
C膜融合法
D受体载体转移法
E同源重组法
50.Fanconi贫血症属于
AAR遗传
BAD遗传
CXR遗传
DXD遗传
E多基因遗传
51.缺血、感染、外伤干扰了胎儿正常的发育过程，导致器官或组织的异常。
这种出生缺陷是
A畸形
B畸化
C变形
D发育异常
E关联征
52.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是
APh小体
B13q缺失
C8、14易位
D11p缺失
E11q缺失
53.在下列细胞中，其表面不表达HLA-Ⅰ类抗原的是
A淋巴细胞
B成熟红细胞
C血小板
D网织红细胞
E粒细胞
54.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
A镰状细胞贫血
BHbLepore
C血友病A
D家族性高胆固醇血症
Eβ地中海贫血
55.在近现代遗传学发展史上，下列哪一项事件不具有划时代意义
A孟德尔遗传定律
B摩尔根连锁与交换律
C人类基因组计划启动
D染色体分组
EDNA双螺旋结构的发现
56.X连锁隐性患者的那些亲属可能患病
A兄弟
B舅父
C姨表兄弟
D外甥
E以上都是
57.下列哪些遗传方式在人群中男女发病比例一致
A不规则显性遗传病
B从性显性遗传病
C限性显性遗传病
DX连锁显性遗传病
EX连锁隐性遗传病
58.胎儿双侧肾发育不全，引起羊水过少、面部压扁征、髋部转位、肺发育不良。
这种先天缺陷称为
A序列征
B关联征
C综合征
D畸形
E发育异常
59.真核生物RNA聚合酶Ⅱ的直接产物为
AmRNA前体
BtRNA
CrRNA
DmRNA
EsnRNA
60.在人类胚胎发育过程中，β、δ、Aγ、Gγ和ε等5个结构基因分别在不同时期表达，其产物均是构成血红蛋白的成分。
这5个基因可称为
A割裂基因
B串联重复基因
C基因家族
D多拷贝基因
E假基因
61.下列遗传病中通常伴随着严重智力低下症状的染色体病是
A唐氏综合征
BXYY综合征
E地中海性贫血
62.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp为某一蛋白质的一部分，如果此区域发生了点突变，使编码氨基酸序列变为Val-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为
A错义突变
B无义突变
C同义突变
D移码突变
E终止密码突变
63.下列哪项不是微效基因所具备的特点
A是2对或2对以上
B彼此之间有累加作用
C基因之间是共显性
D基因之间是显性
E每对基因作用是微小的
64.数量性状遗传的特征是
A完全由环境因素决定
B由一对显性基因决定
C由2对或2对以上微效基因决定
D完全由主基因决定
E群体变异曲线呈单峰
65.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
D和脐带穿刺术同类
E容易导致流产的产前诊断技术
66.没有受到外在因素影响的随机婚配的大群体中，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，称为
ABayes定律
BLyon定律
CHardy-Weinberg定律
DHardy定律
EWeinberg定律
67.关于多基因遗传，下列哪种说法是正确的
A均是多基因与环境复合作用结果
B环境因素不起作用
C两个极端变异个体杂交，子1代大多数仍为极端型
D两个中间类型个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异
E以上说法都不正确
68.不改变氨基酸编码的基因突变为
A同义突变
B错义突变
C无义突变
D终止密码突变
E移码突变
69.染色体三体综合征见于
A脆性X综合征患者
BPatau综合征患者
CDuchenne型肌营养不良症患者
D精神分裂症患者
EEhlers-Danlos综合征患者
70.下面不符合mtDNA的转录特点的是
A两条链均有编码功能
B两条链的初级转录产物都很大
C两条链都从D-环区开始转录
DtRNA兼用性较强
E遗传密码与nDNA不完全相同
71.视网膜母细胞瘤的遗传方式为
AX连锁显性遗传
BX连锁隐性遗传
C常染色体显性遗传
D常染色体隐性遗传
EY连锁遗传
72.下列不符合数量性状的变异特点的是
A一对性状存在着一系列中间过渡类型
B在一个群体中的分布是连续的
C一对性状间差异明显
D分布近似于正态曲线
E极端类型的变异占少数
73.精神分裂症的遗传率为
A0.1%～1%
B1%～10%
C10%～25%
D50%～65%
E70%～85%
74.子女发病率为1/4的遗传病为
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
75.先天性幽门狭窄的遗传度为75%，如果在我国该病的发病率为0.25%，试问患者的一级亲属再发风险是
A1/5
B1/10
C5%
D2.5%
E0.5%
76.染色体臂内倒位携带者在减数分裂时形成正常配子的概率为
A1/8
B1/4
C1/2
D3/4
E1
77.环境中的有害因素可增加群体的
A突变负荷
B有害负荷
C分离负荷
D环境负荷
E选择负荷
78.易位染色体携带者在临床上可能表现出
A患儿智力低下
B摇椅样畸形足
C内外生殖器间性
D习惯性流产
E猫叫样哭声
79.近亲婚配的最主要的效应表现在
A增高显性纯合子的频率
B增高显性杂合子的频率
C增高隐性纯合子的频率
D增高隐性杂合子的频率
E以上均正确
80.可能使编码的多肽链变短的突变方式有
B终止密码突变
D动态突变
E重复突变
81.2型糖尿病中最常见的线粒体突变为
AtRNALys基因的A8296G
BtRNALeu（UUR）基因A3243G
C8kb重复突变
D12SrRNA的G1438A
E7.6kb确实突变
82.α珠蛋白基因位于几号染色体上
A6
B11
C14
D16
E22
83.下列疾病中不属于多基因疾病的是
A唇腭裂
B精神分裂症
C软骨发育不全
D先天性幽门狭窄
E糖尿病
84.一个个体中含有染色体数目不同的三个细胞系，这种情况称为
A多倍体
B非整倍体
C嵌合体
D三倍体
E三体型
85.线粒体疾病的遗传特征是
A母系遗传
B近亲婚配的子女发病率增高
C交叉遗传
D发病率有明显的性别差异
E女患者的子女约1/2发病
86.转基因技术不需要考虑
A临床实践
B靶细胞选择
C载体选择
D被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率
E被转基因的表达必须受到严格调控
87.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A儿女
B孙子、孙女
C侄儿、侄女
D外甥、外甥女
E表兄妹
88.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A精神分裂症
B血友病B
CKlinefelter综合征
Dα-地中海贫血
E白化症
89.杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为
A完全显性
B不完全显性
C不规则显性
D共显性
E延迟显性
90.下列各项中，多基因遗传的微效基因所不具备的特点是
A显性
B共显性
C作用是微小的
D有累加作用
E每对基因作用程度并不均衡
91.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为
A100%～90%
B80%～70%
C60%～50%
D40%～30%
E20%～10%
92.下列哪种病症如果能通过筛查在症状出现之前作出诊断，及时给予治疗可以获得最佳效果
A甲状腺肿瘤
B家族性高胆固醇血症
C苯丙酮尿症
DADA缺乏症
E囊性纤维化
未作
升级会员 