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门德尔选用豌豆进行遗传实验的背景
门德尔选用豌豆作为遗传实验的材料有下列优点：
（1）生长快且子代多，3个月内即可大量取样其后代；
（2）有多种差异明显的外观性状，便于观察；
（3）自然状态下为自花授粉，有利于进行人工杂交时控制实验变因。
性状 character
基因 gene
遗传 heredity
表征 trait
异花授粉
图4－2 门德尔的一对因子杂交实验
一对因子的遗传实验
生物个体有很多遗传性状，若只针对某一种性状的不同表征个体进行杂交实验，即为一对因子的杂交。
门德尔以纯品系的紫花豌豆与纯品系的白花豌豆为亲代（以P表示），利用人工授粉方式进行杂交，产生的第一子代（以F1表示）都开紫花，再将第一子代以自花授粉方式进行自交，产生第二子代（以F2表示），其中705株开紫花，224株开白花，两者比例约为3：
1（图4－2）。
由豌豆7种性状的实验结果（表4－1），门德尔推论亲代的性状可能是以两个不同的遗传因子传递到子代，在F1所表现的表征称为显性表征，没有表现的表征称为隐性表征。
厘清性状、表征、基因表现型、基因型、等位基因等名词差异。
表4－1 门德尔的一对因子遗传实验结果
门德尔假设，豌豆性状的遗传是由成对且各自独立的遗传因子所控制，而一种性状的遗传因子有2种不同的型式，以豌豆的花色为例，分别为显性的遗传因子（表现紫色，记为大写P）与隐性的遗传因子（表现白色，记为小写p），此两者可组合成PP、Pp和pp三种型式，其中PP与Pp会呈现紫花表征，而pp会呈现白花表征。
亲代 parentalgeneration;
P
第一子代 firstfilialgeneration;
F1
第二子代 secondfilialgeneration;
F2
显性表征 dominanttrait
隐性表征 recessivetrait
门德尔假设的遗传因子即是现在所称的等位基因，每个性状通常由2个分别来自父系及母系的等位基因所决定，其组成型式称为基因型，而此基因型所呈现的表征则称为表现型。
基因型通常有PP、Pp和pp三种型式，其中PP和pp的2个等位基因型式相同，称为同型合子；
Pp的2个等位基因型式不同，称为异型合子。
门德尔从花色遗传实验结果中注意到紫花为显性表征，而白花为隐性表征。
隐性表征在F1虽然完全消失，但在F2却重新出现（F2中的隐性表征约占1／4），表示它必定是以某种方式隐藏在F1中，只是没有表现出来。
为了验证假设，门德尔进一步以F2自花授粉得到第三子代（以F3表示），其中F2表现紫花的个体里，有2∕3自花授粉后能产生紫花和白花的个体，为非纯品系显性（Pp），有1∕3自花授粉的后代只会表现紫花，为纯品系显性（PP）；
而白花自花授粉的后代只会表现白花，即F2中表现白花的都是纯品系隐性（pp）。
等位基因 allele
基因型 genotype
表现型 phenotype
同型合子 homozygote
异型合子 heterozygote
因此，在F2观察到紫花与白花比例为3：
1的现象，实际上是纯品系显性：
非纯品系显性：
纯品系隐性＝1：
2：
1，验证了白花的基因型均为pp，而紫花的基因型则可能是PP或Pp（图4－3）。
图4－3
门德尔遗传实验结果显示，虽然第二子代表现紫花的机率为3／4，但纯品系显性者只占紫花总数的1／3，而非纯品系显性者则占2／3。
综合门德尔实验结果，推论在亲代形成配子时，影响同一遗传性状的2个等位基因会互相分离，并以相等的机会分配到不同的配子中，后人将此门德尔遗传实验的结论称为门德尔第一遗传定律，亦即为现代所称的分离律。
受精作用时，每个雄配子可与任一个雌配子结合产生子代，子代即从双亲的每对等位基因中分别遗传到其中1个等位基因。
图4－4即以符号来说明一对花色等位基因的分离律与随机分配的现象。
分离律 lawofsegregation
可引入机率法：
Pp×
Pp（
P＋
p）×
（
p）（
PP＋
Pp＋
pp）
图4－4
豌豆一对因子杂交实验结果可看出分离律：
（1）豌豆每一种性状的表现，是由一对遗传因子（等位基因）决定。
（2）亲代形成配子时，影响同一性状的两个等位基因会互相分离，并以相同的机会分配到不同的配子中。
两对因子的遗传实验
在实际情况中，豌豆具有多种不同的性状，如花色、种子颜色及豆荚形状等，不同性状的遗传是否会相互影响？
门德尔进一步研究两种性状的遗传方式，将具有黄色圆形种子表征的同型合子（YYRR）与具有绿色皱皮种子表征的同型合子（yyrr）进行两对因子的杂交，得到的F1皆为黄圆种子的异型合子（YyRr），门德尔接着使F1自花授粉，发现F2种子的性状包括黄圆、黄皱、绿圆及绿皱4种表现型，且比例为9：
3：
1（图4－5）。
分别分析单一性状的遗传发现，圆形种子有423（315＋108）颗，皱皮种子有133（101＋32）颗，两者比例为3.18：
1；
同样地，黄色种子有416（315＋101）颗，绿色种子有140（108＋32）颗，两者的比例为2.97：
1。
两种性状的相对表征个体数的比例都接近3：
1，可知控制此两种性状的基因，其遗传模式都各自符合分离律，而且互不干扰。
图4－5
门德尔的两对因子杂交实验结果可看出独立分配律：
（1）在亲代形成配子时，两对控制不同性状的等位基因，其遗传模式都各自符合分离律，互不干扰。
（2）控制不同性状的等位基因会各自独立分配至配子中。
由上述豌豆种子两对因子的杂交实验结果可以了解，各性状的基因皆是独立遗传至子代，并不会干扰彼此的表现。
后人将门德尔这样的归纳结果称为门德尔第二遗传定律，即现代所称的独立分配律：
在亲代形成配子时，控制不同性状的等位基因会各自独立地分配至配子中。
简单而言，两种性状的遗传不会相互影响。
至此门德尔仍无法说明基因位于何处？
以为课本P.28遗传的染色体学说留伏笔。
脑力激荡
控制不同性状的两对遗传基因是否为完全独立？
提示
否，若控制两性状的基因位于相同染色体相邻近的区域，那此两性状通常会伴随发生。
试 交
由于从显性个体的表现型（如紫花）无法判断其为同型合子（PP）或异型合子（Pp），因此门德尔以一种称作试交的方法来确认个体的基因型。
首先将此个体与隐性个体（白花；
pp）杂交，若被测试的个体为同型合子（紫花；
PP），则子代均表现显性表征（紫花；
Pp）；
若被测试的个体为异型合子（紫花；
Pp），则子代有的表现显性表征（紫花；
Pp），有的则表现隐性表征（白花；
pp）。
独立分配律 lawofindependentassortment
4－1.2门德尔遗传定律的延伸
后来的科学家以其他生物进行遗传实验时，发现有些实验常无法重现门德尔的实验结果。
事实上，生物性状的遗传方式远较门德尔提出的基本遗传定律复杂。
中间型遗传
在异型合子中，若2个等位基因对性状的表现皆具有影响力，则性状的表现将无显、隐性之分。
此种遗传型式称为中间型遗传，而异型合子的性状表现则称为不完全显性或半显性。
虽然这与门德尔遗传定律不尽相同，但仍可用门德尔遗传定律预测其性状的表现。
以金鱼草为例，红花个体和白花个体杂交所产生的F1皆为异型合子，全开粉红花，呈现中间型遗传。
使F1自花授粉后，F2开红花、粉红花及白花的个体数比例为1：
1（图4－6）。
图4－6 金鱼草花色的中间型遗传
中间型遗传 intermediateinheritance
不完全显性 incompletedominance
半显性 semidominance
复等位基因遗传
练习课本P.48单一选择题第4题。
在一个族群中，一种性状的等位基因可能有3种以上，称为复等位基因遗传。
人类的ABO血型是由3种等位基因IA、IB及i决定，故个体有6种可能的基因型组合，分别为IAIA、IAi、IBIB、IBi、ii和IAIB（图4－7）。
其中等位基因IA及IB相对于i为显性，故基因型为IAIA或IAi者，血型皆为A型；
基因型为IBIB或IBi者，血型皆为B型；
基因型为ii者，血型则为O型。
而基因型为IAIB者，因这两种等位基因均对表现型有影响力，所以性状同时受到两者的影响而成为AB型，这种不同的显性等位基因均对性状表现产生影响的情形，称为共显性或等显性。
图4－7
人体内决定ABO血型的3种等位基因，可分别组合成6种基因型，并产生4种血型。
性联遗传
人类的性染色体除了可以决定性别外，还兼具有调控其他功能的基因。
由于某些基因仅位于特定的性染色体上，如位于X染色体上的红绿色盲等位基因及位于Y染色体的耳孔多毛性状等位基因（图4－8）等，使得这些遗传性状的发生机率在不同性别有明显差异，这种现象称为性联遗传。
图4－8 耳孔多毛表征
复等位基因遗传 multiplealleleinheritance
共显性；
等显性 codominance
性联遗传 sex-linkedinheritance
红绿色盲是一种性联遗传疾病，因为控制红绿色觉感受器的等位基因位于X染色体上。
由图4－9谱系图可以得知，当亲代基因正常的女性
（同型合子）与色盲男性
结婚，所生的女儿
和儿子
皆不会罹患色盲，但他们所生的女儿都会得到来自父亲的一个色盲等位基因，并有可能将此色盲等位基因传至下一代，故称其为带因者。
此带因者
若与正常男性
结婚，生出色盲儿子
或带因者女儿
的机率各为1／4。
若色盲女性
与色觉正常男性
结婚，所生下的儿子
、
全患有色盲，而女儿
的色觉全部正常，但皆为带因者。
根据统计，色盲在不同性别的发生机率并不相同，男性约为8％，而女性仅约为0.5％。
练习课本P.48单一选择题第5题。
色 盲
一般所称色盲是指先天性色觉辨别能力异常，与正常人比起来，能感觉的颜色较少。
色觉异常程度轻微者，与正常人难以区别，但也有人几乎完全无法辨别颜色。
色盲主要分为全色盲、红绿色盲及蓝黄色盲。
全色盲的患者对于所有颜色皆无法分辨，只能分辨明暗，就像看黑白电影一样，这是非常稀少的疾病。
红绿色盲是色盲疾病中最常见的，患者视力正常，只是无法分辨红色及绿色。
蓝黄色盲的患者也相当稀少，对蓝色及黄色无法分辨。
图4－9
以红绿色盲为例，说明性联遗传。
（a）红绿色盲遗传的谱系图，
～
为个体编号；
（b）正常人（上）与红绿色盲病患视觉（下）的差异。
多基因遗传
前面提到的遗传性状有对比明显的表现型，如豌豆的紫花、白花等，这些都是质的遗传性状。
但有些遗传性状如人的体重、身高和肤色等外表性状，并没有对比明显的表现型，而往往呈现连续性的性状表现差异，这种性状表现其实是由多对等位基因所控制，故称为多基因遗传，是一种量的遗传。
多基因遗传是指一种性状由2对以上的等位基因共同决定，每一个等位基因可能分别位于不同对的染色体上，对性状表现有相近的影响力，而且这些影响具累加性，造成性状的表现程度在不同个体间有连续性的差异。
例如：
人类的肤色已知至少由3对等位基因控制，假设3种等位基因A、B、C各贡献1个单位的黑色肤色，则基因型AABBCC（6个黑肤色单位）的人有最黑的肤色；
基因型aabbcc（0个黑肤色单位）的人肤色最浅；
基因型AaBbCc（3个黑肤色单位）的人肤色介于前两者中间；
而基因型AABbcc、AAbbCc、AaBBcc、AabbCC、aaBBCc和aaBbCC与基因型AaBbCc同样有3个黑肤色单位，故有相似的肤色。
若以图形表示一个族群中不同肤色（表现型）个体的出现频率，则会呈现一条钟形常态分布曲线（图4－10）。
图4－10
以人类的肤色为例，多基因控制的遗传性状在族群中，不同表现型出现频率呈连续性的常态分布。
多基因遗传 polygenicinheritance
4－1.3环境因子会影响基因的表现
许多等位基因的表现程度受环境影响，如有些等位基因对温度极为敏感，只有在特定温度下才会活化。
以喜马拉雅兔为例，催化体毛黑色素生成的酵素，其基因表现受温度调控。
在高于33℃时呈不活化状态，故其躯体及头部呈白色；
而在冬天时耳朵、鼻子、足部及尾部等末端构造的温度较低，黑色素得以生成，故呈黑色；
若夏天高温的时候在其背部绑上冰袋降温，也会使其背部在换毛时长出黑毛（图4－11）。
图4－11
喜马拉雅兔在夏天高温时，全身皆为白色。
（a）在冬天时，耳尖、鼻子、足部及尾部等，因温度较低而呈黑色；
（b）若夏天高温的时候，在其背部绑上冰袋降温，也可使新生毛变黑。
人类肤色基因的表现也会受环境光线的影响，光线愈强黑色素的合成量愈多，使肤色愈黑。
植物的性状表现也会受到环境因素的影响，如叶绿素必须在光照的环境下才会合成，使植物颜色较绿。
而大绣球花的花青素呈色情形则会受到土壤环境的影响，使花色呈现红色至蓝色等多种变化（图4－12）。
图4－12
大绣球花的花色受土壤环境的影响
4－2 染色体与细胞分裂
门德尔的发现让科学家理解到性状是由基因所控制，但当时还不知道基因存在于细胞的哪一个部位或构造中，后来的科学家是由细胞分裂中染色体的分离过程，推论出基因位于染色体上。
细菌的染色体
细菌的遗传物质也称为染色体，但是构造上较真核细胞的染色体简单、松散，且通常呈环状。
细菌无细胞核，染色体所在的位置称为类核区（如下图）。
此外，在细胞质中亦有称为质体的小型环状DNA。
4－2.1 染色体
染色体因可被特殊染料染色而得名，主要由DNA分子与蛋白质组成。
在真核细胞中，DNA分子围绕组蛋白形成核小体（图4－13），成串的核小体折迭缠绕，最后形成染色质。
染色质折迭缠绕形成染色体，在细胞分裂时，染色质会先复制，再聚集收缩成粗短棒状的染色体。
图4－13
真核细胞中，染色体由DNA分子围绕着组蛋白形成的核小体所构成。
组蛋白 histone
核小体 nucleosome
体染色体与性染色体
科学家依照生物细胞中的染色体大小将其编号，人类的23对染色体可依大小编制成染色体核型图（图4－14）。
编号1～22号是体染色体，与性别无关，而第23号是男性与女性不同的性染色体。
女性的2个性染色体形状相同，都是X染色体；
男性则除了1个X染色体外，另有1个形状不同的Y染色体，所以女性的性染色体是XX，男性则是XY。
因为卵内的性染色体只有X染色体，精子则有X染色体或Y染色体，因此卵和带有X染色体的精子结合就会产生女性后代，若和带有Y染色体的精子结合则会产生男性后代，由此可知子代性别是由精子决定（图4－15）。
图4－14 人类男性染色体核型图
图4－15 决定子代性别的染色体组合
体染色体 autosome
性染色体 sexchromosome
同源染色体与姐妹染色分体
在细胞核内形态、大小相似的成对染色体称为同源染色体，其中一个来自父方，一个来自母方。
细胞分裂时，每一条染色质各自完成复制，并聚集成一个由两条彼此相连的姐妹染色分体所组成的二分体（图4－16）。
图4－16
减数分裂时，染色体已复制成由姐妹染色分体组成的二分体，且同源染色体会互相配对。
4－2.2 细胞分裂
生物体的发育与生命的维系需仰赖周而复始的细胞分裂，细胞分裂可使遗传讯息精确的传递。
从一个新细胞产生至下一次细胞分裂完成的过程称为细胞周期，主要分为间期与细胞分裂期，间期为细胞生长与准备细胞分裂的时期。
真核生物细胞分裂的过程包括细胞核分裂和细胞质分裂，细胞核分裂又可分为有丝分裂和减数分裂。
有丝分裂发生在体细胞增殖时，最后产生的2个子细胞通常与母细胞具有相同的遗传组成；
减数分裂通常发生在动物形成配子时，最后产生的4个子细胞，染色体数目为母细胞的一半。
95暂纲中也有细胞分裂，但在99课纲特别要求不可强调细胞核分裂时期前、中、后、末期的差异。
99课纲将细胞分裂规划在遗传的内容，可以增加与古典遗传、分子遗传间的连结，有助于学生学习。
细胞周期
细胞周期所需的时间视细胞种类和环境条件而定，由数分钟至数天不等。
有些细胞可持续进行细胞分裂，如植物的根尖细胞或人体的表皮细胞等；
有些细胞一旦分化成熟后即失去细胞分裂的能力，如人体大多数的神经细胞。
细胞周期（右图）的间期通常是细胞周期中较长、新陈代谢较旺盛的时期，此时期细胞先进行生长（G1期），接着复制染色质（S期），最后形成细胞分裂所需的构造、子细胞的胞器与合成所需的酵素等，为细胞分裂做准备（G2期）。
同源染色体 homologouschromosomes
姐妹染色分体 sisterchromatids
二分体 dyad
细胞周期 cellcycle
间期 interphase
细胞分裂期 celldivision
细胞核分裂 karyokinesis
细胞质分裂 cytokinesis
有丝分裂 mitosis
减数分裂 meiosis
有丝分裂
比较细胞板与赤道板
有丝分裂是指真核细胞进行细胞核分裂的连续过程，此过程中染色体会发生一连串的变化（图4－17）。
细胞进行分裂前，染色质已于间期完成复制。
有丝分裂开始时，复制好的染色质浓缩为姐妹染色分体，纺锤丝出现并形成纺锤体，纺锤丝与染色体连结，核仁和核膜开始消失，且染色体排列于细胞中央称为赤道板的假想平面上，之后纺锤丝缩短，各姐妹染色分体彼此分离，分别向细胞两极移动。
图4－17 真核细胞的细胞周期过程示意图
当染色体移动到两极后，纺锤体渐渐消失，染色体逐渐解开成细丝状，核膜、核仁重新形成，细胞核出现。
有丝分裂所产生的子细胞含有与母细胞相同数目的染色体，如人类每个体细胞含有23对染色体，经有丝分裂后所产生的子细胞亦含有23对染色体。
细胞质分裂
多数情况下，当细胞核分裂即将结束时，细胞质分裂随即发生。
细胞质分裂通常将细胞分隔成两个几乎相等的子细胞。
在动物细胞，位于纺锤体中央赤道板处的细胞膜会向内凹陷，逐渐将细胞分割为两个子细胞。
在植物细胞，中央不形成凹陷，而是形成细胞板，然后在细胞板的两侧形成新的细胞膜与细胞壁。
细胞板
植物细胞细胞质分裂时，因有坚韧的细胞壁，纺锤体的中央不形成凹陷，而是形成细胞板。
细胞板由高基氏体分泌的许多囊泡所形成，囊泡的膜相融合成新的细胞膜，囊泡的内含物则堆积形成中胶层。
2个子细胞接着分泌纤维素等多醣类，在细胞膜的外侧形成新的细胞壁，分隔2个子细胞。
纺锤体 spindleapparatus
赤道板 equatorialplate
细胞板 cellplate
4－2.3减数分裂与生殖细胞的形成
减数分裂
减数分裂的特点是会连续进行两次的细胞分裂，最终会产生4个子细胞，两次的分裂分别为减数分裂第一阶段与减数分裂第二阶段（图4－18）。
减数分裂开始前，染色体已复制完成，形成二分体。
在减数分裂第一阶段的过程中，同源染色体互相配对形成四分体，接着每对同源染色体彼此分离，分别进入2个子细胞。
提醒学生注意比较减数分裂第一、二阶段的中期，以及有丝分裂中期。
在进入减数分裂第二阶段前，染色体不再复制，分裂开始后，原本相连的姐妹染色分体彼此分离，分别向细胞两极移动。
减数分裂完成后，形成4个子细胞，每个子细胞的染色体数目为原来母细胞的一半。
人类的减数分裂发生于生殖构造内，藉以产生精子或卵。
在受精过程中，当精卵结合形成受精卵后，细胞内的染色体数目又恢复与亲代相同。
对行有性生殖的生物而言，减数分裂可确保经受精作用产生的后代，其细胞内的染色体数目代代相同。
染色体开始不成对。
图4－18 细胞减数分裂模式示意图（注：
图解省略间期）
染色体的倍数
细胞内每种染色体都成对出现者，称为双套染色体或二倍体（2n）。
当细胞进行减数分裂时，同源染色体相互分离，使子细胞的染色体数目减半，不再有成对的同源染色体，称为单套染色体或单倍体（n）。
减数分裂第一阶段 meiosisI
减数分裂第二阶段 meiosisII
可先复习上册的生殖系统，以与本单元连贯。
配子的形成
以人类的配子为例，雄配子（精子）及雌配子（卵）分别由睪丸和卵巢中的生殖母细胞经减数分裂形成。
精子与卵的形成需经过多个不同的阶段，才能发育成熟。
女性卵巢中的卵原细胞在胚胎期即发育成为初级卵母细胞，然后于排卵前完成减数分裂第一阶段而形成次级卵母细胞和极体，次级卵母细胞于受精后完成减数分裂第二阶段，形成卵。
故1个初级卵母细胞最后会形成1个卵（图4－19（a））。
极体的细胞质极少，会逐渐凋亡，只有受精后的卵能继续分裂形成胚胎。
男性进入青春期后，睪丸中部分精原细胞会形成初级精母细胞，然后进行减数分裂第一阶段而形成次级精母细胞，接着进行减数分裂第二阶段而形成精细胞，最后形态改变而形成精子。
因此1个初级精母细胞可形成4个精子（图4－19（b））。
图4－19
人类配子的形成过程（红色圈内的数
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