遗传学-14临床-1绪论_精品文档.ppt
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医学遗传学医学遗传学基础医学部基础医学部组胚病解教研室组胚病解教研室王婷婷王婷婷TelTel：
1563901160215639011602第十一章第十一章医学遗传学概述医学遗传学概述第一节第一节医学遗传学医学遗传学概述概述一、医学遗传学的基本概念一、医学遗传学的基本概念自从生命在地球诞生以来后，自从生命在地球诞生以来后，适适者生存，者生存，不适者消亡。
生物界任何一不适者消亡。
生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢过什么方式呢“种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆”说明生物具有说明生物具有遗传现象遗传现象遗传遗传：
子代和亲代之间，无论是在形子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似的现象。
态构造、生理机能的特点上都相似的现象。
生物体子代和亲代的相似，保证了世生物体子代和亲代的相似，保证了世代间的延续，保持了物种的稳定。
代间的延续，保持了物种的稳定。
变异：
变异：
亲代和子代之间，子代个体间亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异的现象。
不会完全相同，总会有所差异的现象。
变异改变了物种的特性，推动生物不变异改变了物种的特性，推动生物不断的进化和发展。
断的进化和发展。
n医学遗传学医学遗传学研究人类疾病与遗传的关系，主要研研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防的一门综合性学科。
险、诊断、治疗和预防的一门综合性学科。
血友病血友病AA二、医学遗传学研究的对象和任务二、医学遗传学研究的对象和任务p对象：
人类的遗传病的问题。
对象：
人类的遗传病的问题。
p任务：
细胞和分子水平研究遗传病的任务：
细胞和分子水平研究遗传病的发病机制，从个体和群体水平探索遗传发病机制，从个体和群体水平探索遗传病的治疗与预防策略。
病的治疗与预防策略。
三、医学遗传学研究的范围三、医学遗传学研究的范围1.1.细胞遗传学：
细胞遗传学：
染色体病染色体病，不孕、不育，不孕、不育男性核型：
男性核型：
4646，XYXY，tt（44；99）2.2.生化遗传学：
生化遗传学：
分子病分子病，代谢病，代谢病3.3.分子遗传学：
基因诊断、基因治疗分子遗传学：
基因诊断、基因治疗4.4.群体遗传学：
近婚、群体遗传学：
近婚、遗传负荷遗传负荷5.5.药物遗传学：
个体原则、药物药物遗传学：
个体原则、药物-毒物毒物6.6.免疫遗传学：
免疫遗传学：
血型血型、新生儿溶血症、新生儿溶血症7.7.毒理遗传学：
海豹婴儿、先天畸形毒理遗传学：
海豹婴儿、先天畸形8.8.体细胞遗传学：
体细胞遗传学：
基因定位、基因靶向治疗基因定位、基因靶向治疗9.9.肿瘤遗传学：
肿瘤遗传学：
癌基因癌基因、抑癌基因、抑癌基因10.10.发育遗传学：
发育遗传学：
分化分化、克隆个体克隆个体、形、形态建成态建成11.11.行为遗传学：
行为遗传学：
智力智力、精神分裂、精神分裂12.12.生殖遗传学：
计划生育、生殖遗传学：
计划生育、不育不育13.13.优生学：
遗传、环境优生学：
遗传、环境14.14.生态遗传学：
生态遗传学：
遗传多样性遗传多样性15.15.辐射遗传学：
辐射遗传学：
辐射辐射监测与防护监测与防护16.16.遗传流行病学：
遗传预防遗传流行病学：
遗传预防17.17.基因组学：
药物基因组学、功能基基因组学：
药物基因组学、功能基因组学因组学18.18.临床遗传学：
临床遗传学：
遗传病的诊断遗传病的诊断、治疗、治疗和防治和防治我国每年大约有我国每年大约有15001500万新生儿万新生儿四、医学遗传学在现代医学中的地位四、医学遗传学在现代医学中的地位约约1.3%1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形70%-80%70%-80%是遗传因素：
是遗传因素：
13-1513-15万万自然流产约占自然流产约占15%15%50%50%由染色体畸变引起：
由染色体畸变引起：
112112万万已存活的儿童，住院就诊的约有已存活的儿童，住院就诊的约有1/4-1/31/4-1/3患与遗传有关疾病：
患与遗传有关疾病：
370-490370-490万万人群中，约有人群中，约有3%-5%3%-5%患某种单基因病患某种单基因病约有约有15%-20%15%-20%患某种多基因病患某种多基因病约有约有1%1%患某种染色体病患某种染色体病体细胞体细胞遗传中的遗传中的恶性肿瘤恶性肿瘤构成我国不同构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。
地区人群死亡原因的第一或第二位。
我国人群中智力低下的发生率约为我国人群中智力低下的发生率约为2.2%2.2%，其中，其中1/31/3以上有单基因、多基因或染色体改以上有单基因、多基因或染色体改变的基础。
变的基础。
疾病谱的改变：
疾病谱的改变：
1.1.单基因病种逐年增加单基因病种逐年增加2.2.先天出生缺陷与遗传先天出生缺陷与遗传3.3.自然流产等生育障碍与遗传自然流产等生育障碍与遗传4.4.常见病与遗传常见病与遗传5.5.人群中各种遗传病的发病率人群中各种遗传病的发病率6.6.平均平均每人是每人是5-65-6个有害基因的携带者个有害基因的携带者7.7.危害终生及缩短寿命等。
危害终生及缩短寿命等。
医学遗传学医学遗传学是医学各专业的必修是医学各专业的必修课，是现代医学教育中不可缺少的学科。
课，是现代医学教育中不可缺少的学科。
五、医学遗传学的研究方法五、医学遗传学的研究方法一、系谱分析法一、系谱分析法二、群体筛查法二、群体筛查法三、家系调查法三、家系调查法四、双生子法四、双生子法五、种族差异比较法五、种族差异比较法六、伴随性状研究方法六、伴随性状研究方法七、动物模型七、动物模型八、分子生物学法八、分子生物学法p系谱分析法系谱分析法调查调查家庭成员家庭成员发病的情况，并绘制成发病的情况，并绘制成系系谱图谱图，通过对系谱图的分析来确定疾病的遗，通过对系谱图的分析来确定疾病的遗传方式。
传方式。
短指症的系谱短指症的系谱25p家系调查法家系调查法调查调查某一疾病在某一疾病在患者亲属患者亲属中的发病中的发病率率，与一般人群相比较，来确定该病的与一般人群相比较，来确定该病的发生是否与遗传因素有关。
发生是否与遗传因素有关。
遗传病有家族聚集现象。
遗传病有家族聚集现象。
应排除环境因素的影响。
应排除环境因素的影响。
亲属关系亲属关系发病率发病率父母、兄弟姐妹父母、兄弟姐妹33.21伯、叔、姑、（外）祖父母伯、叔、姑、（外）祖父母13.54第一代堂（姨）表兄妹第一代堂（姨）表兄妹6.24第二代堂（姨）表兄妹第二代堂（姨）表兄妹4.20表叔、伯、姑与表舅姨表叔、伯、姑与表舅姨3.62一般群体一般群体0.98精神分裂症患者家属中各级亲属发病率精神分裂症患者家属中各级亲属发病率27患者亲属发病率的表现患者亲属发病率的表现一级亲属发病率一级亲属发病率（患者的父母、同胞、子女）（患者的父母、同胞、子女）二级亲属发病率二级亲属发病率（患者的祖父母、孙子女、（患者的祖父母、孙子女、叔舅姑姨）叔舅姑姨）三级亲属发病率三级亲属发病率（患者的表（患者的表兄妹、堂兄妹、曾祖父母）兄妹、堂兄妹、曾祖父母）血缘亲属发病率血缘亲属发病率一般群体发病率一般群体发病率28p种族差异比较法种族差异比较法不同种族气候条件、生活环境、饮食不同种族气候条件、生活环境、饮食习惯、社会经济状况等可能造成某种疾病习惯、社会经济状况等可能造成某种疾病的发病率的差异。
的发病率的差异。
中国人的鼻咽癌发病率位居全球之首。
中国人的鼻咽癌发病率位居全球之首。
中国出生侨居美国的华人的鼻咽癌的发病中国出生侨居美国的华人的鼻咽癌的发病率比美国白人高出率比美国白人高出3434倍。
倍。
应严格排除环境因素对疾病的影响应严格排除环境因素对疾病的影响第二节第二节遗传病遗传病概述概述一、遗传病的概念和特点一、遗传病的概念和特点广义是细胞中的遗传物质发生突变（基广义是细胞中的遗传物质发生突变（基因突变或染色体突变）所引起的疾病。
狭义因突变或染色体突变）所引起的疾病。
狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，从而使发育的个体发生疾病。
生突变，从而使发育的个体发生疾病。
1.1.遗传病的概念遗传病的概念2.2.遗传病的特点遗传病的特点p患者在亲代与子代有一定数目比例。
患者在亲代与子代有一定数目比例。
p在上下代之间一般呈在上下代之间一般呈“垂直传递垂直传递”。
p多数表现为多数表现为先天性先天性和和终生性终生性。
哈布斯堡下颌哈布斯堡下颌“哈布斯堡王朝哈布斯堡王朝”（1278-19181278-1918年）年）包括罗马帝国皇帝、奥地利公爵、匈包括罗马帝国皇帝、奥地利公爵、匈牙利国王、波希米亚国王、西班牙国牙利国王、波希米亚国王、西班牙国王、葡萄牙国王、墨西哥皇帝、意大王、葡萄牙国王、墨西哥皇帝、意大利若干公国的公爵。
利若干公国的公爵。
（1）
（1）遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病先天性疾病先天性疾病是指一个个体出生时就是指一个个体出生时就表现的疾病。
表现的疾病。
先天性先天性疾病不都是疾病不都是遗传病。
遗传病。
海豹婴儿海豹婴儿
（2）
（2）遗传病与家族性疾病遗传病与家族性疾病家族性疾病家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾是指表现出家族聚集现象的疾病，即一家族中有两个以上的成员患同一种病。
病，即一家族中有两个以上的成员患同一种病。
甲状腺肿甲状腺肿
（2）
（2）遗传病与后天性疾病遗传病与后天性疾病后天性疾病后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。
的发育过程中逐渐形成的疾病。
有些遗有些遗传病表现为传病表现为后天性。
后天性。
舞蹈病舞蹈病二、遗传在疾病发生中的作用二、遗传在疾病发生中的作用根据根据环境环境和和遗传因素遗传因素作用不同，作用不同，把疾病分为四类。
把疾病分为四类。
1.1.完全由遗传因素作用的疾病。
完全由遗传因素作用的疾病。
白化病白化病2.2.基本由遗传因素决定，但需要环境中一定基本由遗传因素决定，但需要环境中一定诱因作用的疾病。
诱因作用的疾病。
蚕豆病蚕豆病3.3.遗传因素和环境因素共同作用的疾病。
遗传因素和环境因素共同作用的疾病。
近视近视高血压高血压冠心病冠心病哮喘哮喘4.4.完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。
完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。
三、遗传病的分类三、遗传病的分类1.1.单基因遗传病。
单基因遗传病。
2.2.多基因遗传病。
多基因遗传病。
3.3.染色体遗传病。
染色体遗传病。
4.4.线粒体遗传病。
线粒体遗传病。
5.5.体细胞遗传病。
体细胞遗传病。
体细胞遗传病体细胞遗传病单基因病单基因病多基因病多基因病染色体病染色体病遗遗传传病病常染色体连锁遗传病常染色体连锁遗传病性染色体连锁遗性染色体连锁遗传病传病线粒体病线粒体病常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病XX连锁遗传病连锁遗传病YY连锁遗传病连锁遗传病XX连锁显性遗传病连锁显性遗传病XX连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病TheEndTheEnd
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