脆性X染色体综合征新.ppt

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脆性脆性X染色体综合征染色体综合征FragileXSyndromeFragileXSyndrome，FXSFXS发病率发病率临床表现临床表现FXS群体发病率约为群体发病率约为1/2500；男性发病率为男性发病率为1/15001/1000（外显率（外显率80%）；）；女性发病率为女性发病率为1/2000（外显率（外显率30%）。

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1943X连锁智力低下连锁智力低下（Martin-Bell综合征）综合征）FXS的发现1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体的发现染色体的发现定位于定位于Xq27脆性位点脆性位点概念的提出概念的提出1977遗传机制遗传机制细胞学特点细胞学特点脆性脆性脆性脆性XX染色体染色体染色体染色体（FragileXFragileX）1943X连锁智力低下连锁智力低下（Martin-Bell综合征）综合征）FXS的发现1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体染色体细丝位于细丝位于Xq27提出了提出了脆性位点脆性位点的概念的概念19771985准确定位于准确定位于Xq27.31991致病基因致病基因FMR1基因基因遗传机制遗传机制分子机制分子机制脆性脆性脆性脆性xx智力低下智力低下智力低下智力低下11基因基因基因基因FFragileXragileXMMentalentalRRetardationetardation11GeneGeneFMR1geneXq27.3Xq27.3细胞学特点细胞学特点FMR1geneFMR1genen45FMRPFMRP50n200n200CpGCpG岛甲基化岛甲基化岛甲基化岛甲基化（CGGCGG）nn遗传机制遗传机制分子机制分子机制细胞学特点细胞学特点动态突变动态突变动态突变动态突变（dynamicmutationdynamicmutation）脆性脆性脆性脆性XX染色体染色体染色体染色体（FragileXFragileX）遗传特点遗传特点1943X连锁智力低下连锁智力低下（Martin-Bell综合征）综合征）FXS的发现1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体染色体细丝位于细丝位于Xq27提出提出脆性位点脆性位点的概念的概念19771985准确定位于准确定位于Xq27.31991致病基因致病基因FMR1基因基因最新进展最新进展现今现今詹建英，詹建英，赵正言赵正言.脆脆X综合征的分子基础及其认知研究进展综合征的分子基础及其认知研究进展.国外医学国外医学儿科学分册，儿科学分册，2007，32

（2）：

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111-112ComishK，etalDowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention：

PreliminaryfindingsfromERPandfMRIBraincorgni，2008，54（3）：

235-239研究发现研究发现FMRP广泛分布在神经元及树突，调节蛋白广泛分布在神经元及树突，调节蛋白质的合成，影响突触发育和脑的可塑性，被认为质的合成，影响突触发育和脑的可塑性，被认为是学是学习与记忆的关键分子习与记忆的关键分子。

FXS具有独特的具有独特的行为认知表型行为认知表型。

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人类认知的奥秘。

参考文献：

参考文献：

研究进展研究进展讨论：

讨论：

对于一个怀疑是脆性对于一个怀疑是脆性X染色体染色体综合征的智力低下患者，如何综合征的智力低下患者，如何确诊？

确诊？

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基因。

Xq27脆性位点脆性位点是一种在染色体特定位是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，呈一裂隙。

置上出现的断裂点，呈一裂隙。

脆性位点是在脆性位点是在一定条件下一定条件下出现的出现的，如缺乏叶酸的培养基或加入如缺乏叶酸的培养基或加入5-氟氟脱氧尿苷等药物。

脱氧尿苷等药物。

这种脆性位点是按这种脆性位点是按孟德尔遗传孟德尔遗传规规律进行传递的。

律进行传递的。

脆性位点（脆性位点（Fragilesite）脆性脆性X染色体（染色体（FragileX,FraX）