肌萎缩侧索硬化ALS与ALS综合征的鉴别.ppt
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ALSALS与与ALSALS综合征的鉴别综合征的鉴别10/27/2022ALSALS与与ALSALS综合征的鉴别综合征的鉴别崔崔颖颖汇报提纲汇报提纲一、概念一、概念二、发病机制二、发病机制三、三、ALSALS诊断标准诊断标准四、四、ALSALS样综合征样综合征五、五、ALSALS与与ALSALS样综合征的鉴别样综合征的鉴别一、概念一、概念一、概念一、概念运动神经元病（运动神经元病（motorneurondiseasesmotorneurondiseases）:
一组病因尚不一组病因尚不清楚的慢性进行性神经变性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、清楚的慢性进行性神经变性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑皮质及锥体束等运动系统。
临床兼有上和脑皮质及锥体束等运动系统。
临床兼有上和/或下运动神经元或下运动神经元及传导束受损体征，表现为肌无力、肌萎缩和及传导束受损体征，表现为肌无力、肌萎缩和/或锥体束征等或锥体束征等的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
根据病变部位的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
根据病变部位及症状，分类如下：
及症状，分类如下：
11、肌萎缩侧索硬化症（病变主要为脑干与脊髓的运动细、肌萎缩侧索硬化症（病变主要为脑干与脊髓的运动细胞和锥体系）。
胞和锥体系）。
22、进行性延髓麻痹（病变主要为脑干运动核）；、进行性延髓麻痹（病变主要为脑干运动核）；33、进行性脊肌萎缩症（病变为脊髓前角细胞）；、进行性脊肌萎缩症（病变为脊髓前角细胞）；44、原发性侧索硬化（病变主要为锥体系）；、原发性侧索硬化（病变主要为锥体系）；有人认为以上各种类型为同一疾病的不同阶段，但也有主有人认为以上各种类型为同一疾病的不同阶段，但也有主张各类型是相互独立的疾病单元。
张各类型是相互独立的疾病单元。
一、概念一、概念一、概念一、概念肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）ALS）：
是成人运动神经元病中最常见形式。
呈全球性分布，患病率为是成人运动神经元病中最常见形式。
呈全球性分布，患病率为446/106/10万，年发病率万，年发病率0.40.41.76/101.76/10万，死亡率万，死亡率2/102/10万。
万。
主要临床表现：
主要临床表现：
以进行性上、下运动神经元损害为主。
表现以进行性上、下运动神经元损害为主。
表现为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩为特征。
为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩为特征。
年龄：
年龄：
多在多在5050岁以上发病，其后每岁以上发病，其后每1010年发病率都增加，年发病率都增加，3030岁岁前发病者罕见。
前发病者罕见。
性别：
性别：
男：
女男：
女22：
11。
起病特点：
起病特点：
隐袭，缓慢持续进展，偶见亚急性进展。
隐袭，缓慢持续进展，偶见亚急性进展。
首发症状：
首发症状：
常见手指运动不灵和力弱，精细操作不准确。
常见手指运动不灵和力弱，精细操作不准确。
早期体征：
早期体征：
双上肢肌萎缩和肌力减退，远端重于近端，肌张双上肢肌萎缩和肌力减退，远端重于近端，肌张力不高，腱反射亢进和力不高，腱反射亢进和HoffmannHoffmann征。
部分患者肌无力可自上肢近征。
部分患者肌无力可自上肢近端三角肌、岗上肌、岗下肌开始，导致肩胛下垂、抬肩和举臂无端三角肌、岗上肌、岗下肌开始，导致肩胛下垂、抬肩和举臂无力。
力。
一、概念一、概念一、概念一、概念进行性延髓麻痹（进行性延髓麻痹（progressivebulbarpalsyprogressivebulbarpalsy，PBPPBP）：
）：
变性病变主要侵及脑桥及延髓运动神经核，不累及其他运动变性病变主要侵及脑桥及延髓运动神经核，不累及其他运动神经元，仅导致脑干运动神经受损症状，临床罕见。
神经元，仅导致脑干运动神经受损症状，临床罕见。
进行性脊肌萎缩症进行性脊肌萎缩症（progressivespinalmuscular（progressivespinalmuscularatrophyatrophy，PSMA）PSMA）：
是脊髓前角细胞变性病变，临床上仅出现是脊髓前角细胞变性病变，临床上仅出现下运动神经元受损症状、体征，也称进行性肌萎缩症（下运动神经元受损症状、体征，也称进行性肌萎缩症（PMAPMA）。
）。
临床少见。
临床少见。
原发性侧索硬化原发性侧索硬化（primarylateralsclerosis（primarylateralsclerosis，PLS）PLS）：
是变性病变选择性损害锥体束，出现上运动神经元受损，表是变性病变选择性损害锥体束，出现上运动神经元受损，表现为进行性强直性截瘫或四肢瘫。
临床极少见。
现为进行性强直性截瘫或四肢瘫。
临床极少见。
二、发病机制二、发病机制二、发病机制二、发病机制病因尚不清楚。
现已提出许多病因假说，包括：
病因尚不清楚。
现已提出许多病因假说，包括：
11、遗传因素：
、遗传因素：
国外文献统计，国外文献统计，510%510%的的ALSALS患者为家族性患者为家族性ALSALS。
家族性成年型。
家族性成年型ALSALS的遗传方式为常染色体显性遗传，可的遗传方式为常染色体显性遗传，可有外显不全现象，青年型为常染色体显性或隐性遗传。
但大有外显不全现象，青年型为常染色体显性或隐性遗传。
但大多数病例为散发性，未见与遗传有关。
多数病例为散发性，未见与遗传有关。
22、免疫因素：
、免疫因素：
近年研究表明，近年研究表明，ALSALS的发病可能有免疫机的发病可能有免疫机制参与。
制参与。
33、中毒因素：
、中毒因素：
有报道认为有报道认为ALSALS发病与植物毒素及重金属发病与植物毒素及重金属中毒有关。
如木薯中毒或摄入过多铝、锰、铜和硅等元素。
中毒有关。
如木薯中毒或摄入过多铝、锰、铜和硅等元素。
44、慢病毒感染及恶性肿瘤：
、慢病毒感染及恶性肿瘤：
尚待进一步研究。
尚待进一步研究。
三、三、三、三、ALSALSALSALS诊断标准诊断标准诊断标准诊断标准19941994年世界神经病学联盟在西班牙首次提出年世界神经病学联盟在西班牙首次提出ALSALS的诊断标的诊断标准，准，19981998年春又对该标准进行了修订。
我国王新德教授组织年春又对该标准进行了修订。
我国王新德教授组织了北京、上海、广州等地的神经病学专家于了北京、上海、广州等地的神经病学专家于19991999年年-2000-2000年对年对该标准进行了该标准进行了44次讨论，参照世界神经病学联盟的意见提出以次讨论，参照世界神经病学联盟的意见提出以下诊断标准：
下诊断标准：
11、必须有下列神经症状和体征：
、必须有下列神经症状和体征：
下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常、肌下运动神经元病损特征（包括目前临床表现正常、肌肉的肌电图异常）肉的肌电图异常）上运动神经元病损特征上运动神经元病损特征病情逐步进展病情逐步进展三、三、三、三、ALSALSALSALS诊断标准诊断标准诊断标准诊断标准22、根据上述、根据上述33个特征，可做以下个特征，可做以下33个程度的诊断：
个程度的诊断：
肯定肯定ALSALS：
全身：
全身44个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）肌群中，肌群中，33个区域有上、下运动神经元病损症状和体征。
个区域有上、下运动神经元病损症状和体征。
拟诊拟诊ALSALS：
22个区域有上、下运动神经元病损症状和体征个区域有上、下运动神经元病损症状和体征可能可能ALSALS：
在：
在11个区域有上、下运动神经元病损的体征或在个区域有上、下运动神经元病损的体征或在2233个区域有上运动神经元病损的体征。
个区域有上运动神经元病损的体征。
33、以下依据支持、以下依据支持ALSALS诊断：
诊断：
11或多处肌束震颤。
或多处肌束震颤。
肌电图提示神经源性损害。
肌电图提示神经源性损害。
运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低。
以延长，波幅低。
无传导阻滞。
无传导阻滞。
44、ALSALS不应有下列症状和体征：
不应有下列症状和体征：
感觉障碍体征感觉障碍体征明显括约肌功能障碍明显括约肌功能障碍视觉和眼肌功能障碍视觉和眼肌功能障碍自主神经功能障碍自主神经功能障碍锥体外系疾病的症状和体征锥体外系疾病的症状和体征AlzheimerAlzheimer病的症状和体征病的症状和体征可由其他疾病解释的类可由其他疾病解释的类ALSALS综合征症状和体征综合征症状和体征三、三、三、三、ALSALSALSALS诊断标准诊断标准诊断标准诊断标准55、ALSALS需与下列重要疾病鉴别需与下列重要疾病鉴别颈椎病颈椎病脊髓空洞症脊髓空洞症下列运动神经元综合征，包括多灶性运动神经病、进行下列运动神经元综合征，包括多灶性运动神经病、进行性脊肌萎缩症、运动轴索性周围神经病、副瘤性运动神经元病、性脊肌萎缩症、运动轴索性周围神经病、副瘤性运动神经元病、青年良性远端手肌萎缩症（平山病）、脊髓灰质炎后遗症、其青年良性远端手肌萎缩症（平山病）、脊髓灰质炎后遗症、其他他66、以下检查有助诊断：
、以下检查有助诊断：
肌电图，包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定，胸肌电图，包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定，胸锁乳突肌检查。
锁乳突肌检查。
脊髓和脑干脊髓和脑干MRIMRI。
肌肉活检。
肌肉活检。
三、三、三、三、ALSALSALSALS诊断标准诊断标准诊断标准诊断标准四、四、四、四、ALSALSALSALS样综合征样综合征样综合征样综合征该该类类疾疾病病泛泛指指一一些些疾疾病病伴伴有有ALSALS样样的的表表现现，即即：
肌肌肉肉无无力力，肌肌肉肉萎萎缩缩，肌肌束束震震颤颤及及肌肌肉肉张张力力增增高高，腱腱反反射射亢亢进进，病病理理征征（+），EMGEMG也也显显示示失失神神经经改改变变，病病理理上上也也是是脊脊髓髓前前角角的的运运动动神神经经元元的的丢丢失失及及皮皮质质脊脊髓髓束束的的变变性性，但但有有明明确确的的病病因因。
如如：
物物理理因因素素、代代谢谢异异常常、免免疫疫异异常常或或球球蛋蛋白白增增高高伴伴发发肿肿瘤瘤等等。
通通过过对对病病因因进进行行治疗，治疗，ALSALS的症状可能得到控制或好转。
的症状可能得到控制或好转。
11、甲甲状状腺腺疾疾病病:
AppelAppel对对5858名名ALSALS患患者者的的家家族族史史及及伴伴发发病病分分析析后后发发现现：
尽尽管管在在ALSALS的的脊脊髓髓和和肌肌肉肉中中未未发发现现炎炎症症细细胞胞积积聚聚，免免疫疫治治疗疗无无效效，也也不不能能除除外外免免疫疫在在ALSALS中中的的作作用用。
ALSALS伴伴发发甲甲旁旁亢亢也也有有报道报道,切除甲旁腺瘤使其功能正常后切除甲旁腺瘤使其功能正常后,ALS,ALS症状可改善或缓解症状可改善或缓解.22、淋淋巴巴细细胞胞浸浸润润性性疾疾病病。
关关于于运运动动神神经经元元病病与与淋淋巴巴细细胞胞浸浸润润性性疾疾病病的的关关系系可可能能与与下下列列因因素素有有关关：
逆逆转转录录病病毒毒感感染染；肿肿瘤瘤与与运运动动神神经经元元间间存存在在交交叉叉抗抗体体反反应应。
有有观观点点认认为为：
虽虽ALSALS无无特特殊殊治治疗疗，但但如如并并发发淋淋巴巴瘤瘤，则则随随淋淋巴巴瘤瘤治治疗疗，ALSALS症症状状可可改改善善或或长长期缓解。
期缓解。
33、MNDsMNDs伴发其他肿瘤性疾病。
机制不清，可能是继发性损伴发其他肿瘤性疾病。
机制不清，可能是继发性损害或与自身免疫有关。
对年龄不到害或与自身免疫有关。
对年龄不到3030岁或大于岁或大于7070岁急性或亚急岁急性或亚急性起病病情进展迅速或有波动有感觉障碍血沉增快性起病病情进展迅速或有波动有感觉障碍血沉增快CSFCSF蛋白增高蛋白增高者均应进行必要的检查排除可能伴发的肿瘤。
者均应进行必要的检查排除可能伴发的肿瘤。
四、四、四、四、ALSALSALS
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