届高考生物二轮复习 专练十九 生物的变异与人类遗传病Word格式文档下载.docx

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【解析】原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换，而碱基的增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变；

故选C。

【答案】C

4．【2016江苏卷】下图甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。

下列叙述正确的是（）

A．个体甲的变异对表型无影响

B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常

C．个体甲自交的后代，性状分离比为3:

1

D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常

【解析】个体甲的变异属于缺失，影响表型，A错误；

个体乙发生的变异是倒位，减数分裂形成的四分体异常，呈“十字形”，B正确；

含缺失染色体的配子一般是败育，故其后代一般不会发生性状分离，C错误；

个体乙染色体没有基因缺失，但发生倒位，表型异常，D错误。

【答案】B

5．【2015课标II卷】下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（）

A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的

B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的

C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的

D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的

【解析】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失所导致的，A正确。

【答案】A

6．【2015海南卷】关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（）

A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变

D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

【解析】基因突变具有不定性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；

X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率，B错误；

基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变，C正确；

在基因基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变，D正确。

7．【2015海南卷】关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（）

A．基因突变都会导致染色体结构变异

B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变

C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变

D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察

【解析】基因突变不会导致染色体结构变异，A错误；

基因突变与染色体结构变异都有可能导致个体表现型改变，B错误；

基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变，C正确；

基因突变在光学显微镜下是不可见的，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，D错误。

8．【2018届贵州贵阳普通高中高三8月摸底考试】下列叙述不能表现“基因突变具有随机性”的是（）

A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中

B．基因突变可以发生在生物生长发育的任何时期

C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子中

D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位

【解析】基因突变可以发生在任何生物体内，说明基因突变是普遍存在的，A错误；

生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，说明基因突变具有随机性，B正确；

所有的DNA分子都能发生基因突变，说明基因突变具有随机性，C正确；

同一个DNA分子的任何部位都能发生基因突变，说明基因突变具有随机性，D正确。

9．【2018届河北衡水中学高三9月大联考】下列与基因突变相关的叙述，正确的是（）

A．基因突变可能导致DNA上的终止密码子提前或滞后

B．若某雌雄异株植物的突变基因位于雄株X染色体上，子代雌株不一定出现突变性状

C．基因突变导致DNA复制和基因表达过程中碱基互补配对原则发生改变

D．基因发生突变，种群基因频率一定改变，新物种一定形成

【解析】mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基称为1个密码子，所以密码子在mRNA上，不在DNA上，A错误；

若某雌雄异株植物的隐性突变基因位于雄株X染色体上，则子代雌株由于含有一条来自母本的带有相应显性基因的X染色体，而不会出现突变性状，B正确；

碱基互补配对原则不会因发生基因突变而改变，C错误；

基因发生突变后会变为其等位基因，可能改变该种群的基因频率，但不一定会形成新物种，产生生殖隔离是新物种形成的标志，D错误。

10．【2017届安徽江南十校高三二模】基因突变是生物变异的根本来源，在生物进化过程中有着极为重要的作用。

下列有关基因突变的叙述，正确的是（）

A．体内DNA在复制时偶然出现碱基配对错误而导致基因突变

B．亚硝酸、碱基类似物等物质能改变DNA的结构而导致基因突变

C．基因突变产生的是等位基因，因此不会改变种群的基因频率

D．基因突变的方向与环境无关，因此不同种群发生的基因突变相同

【解析】体内DNA在复制时偶然出现碱基配对错误会引起基因结构的改变，属于基因突变，A正确；

亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，而导致基因突变，B错误；

基因突变往往是突变为其等位基因，会导致种群基因频率的改变，C错误；

基因突变具有不定向性，不同种群发生的基因突变不一定相同，D错误。

11．【2018届山西长治二中等五校高三9月摸底考试】下列关于变异的叙述，正确的是（）

A．不同配子的随机结合现象属于基因重组

B．基因中碱基序列的改变不一定会导致生物性状的改变

C．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换属于染色体变异

D．—种生物的基因片段拼接到另一种生物的DNA上属于染色体变异

【解析】基因重组发生在减数分裂过程中，不会发生在配子的随机结合过程中，A错误；

由于密码子具有简并性等原因，基因的碱基序列发生改变后不一定会导致性状的改变，B正确；

同源染色体非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换属于基因重组，C错误；

一种生物基因拼接到另一种生物的基因上，属于基因工程的范畴，基因工程原理为基因重组，D错误。

12．【2017届辽宁大连高三一模】甲、乙两果蝇品系有六对相对性状的差异，经多次品系间杂交实验发现，绝大多数杂交组合产生的F1表现与甲相同，表明乙品系上述6种性状均为隐性性状。

但有一组杂交后代F1中出现了4显2隐的情况，若六对相对性状分别由六对等位基因控制，对此现象下列解释最合理的是（）

A．若六对等位基因位于非同源染色体上，乙果蝇发生染色体加倍

B．若六对等位基因位于非同源染色体上，乙果蝇发生染色体片段易位

C．若六对等位基因位于一对同源染色体上，甲果蝇发生染色体片段易位

D．若六对等位基因位于一对同源染色体上，甲果蝇发生染色体片段缺失

【解析】有六对相对性状差异的甲、乙两果蝇品系间经多次杂交实验，绝大多数杂交组合产生的F1表现与甲相同，说明甲品系上述6种性状均为显性纯合，乙品系上述6种性状均为隐性性状。

若六对相对性状分别由六对等位基因控制，且均位于非同源染色体上，无论是乙果蝇发生染色体加倍还是发生染色体片段易位，则在理论上其杂交后代F1中都表现为6种显性性状，A、B错误；

若六对等位基因位于一对同源染色体上，甲果蝇发生染色体片段易位，则在理论上其杂交后代F1中都表现为6种显性性状，C错误；

若六对等位基因位于一对同源染色体上，甲果蝇发生染色体片段缺失，且缺失片段上含有两个显性基因，则其杂交后代F1中就会出现4显2隐的情况，D正确。

考点二、人类遗传病

13．【2017江苏卷】下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；

具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；

杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；

不同类型的遗传病再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。

14．【2017海南卷】下图甲、乙、丙、丁4个系谱图中依次反映了甲、乙、丙、丁四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（）

A．甲B．乙C．丙D．丁

【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。

15．【2016浙江卷】下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II2的致病基因位于1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。

II2不含II3的致病基因，II3不含II2的致病基因。

不考虑基因突变。

A．II3和II6所患的是伴X染色体隐性遗传病

B．若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病，III2不患病的原因是无来自父亲的致病基因

C．若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4

D．若II2与II3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲

【解析】正常的I3和I4生出了患病的II3和II6，所以此病为隐性遗传病，又因为II3女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；

若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则III2不患病的原因是II3不含II2的致病基因，B错误；

若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa或bb概率为1/4+1/4﹣1/16=7/16，C错误；

因II3不含II2的致病基因，所以若II2与II3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。

16．【2016课标I卷】理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的乘积，A、B错误；

X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C错误；

若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，D正确。

17．【2016海南卷】下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（）

A．男性与女性的患病概率相同

B．患者的双亲中至少有一人为患者

C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

【解析】人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同，A正确；

患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者，B正确；

患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C正确；

若双亲均无患者，则子代的发病率为0，D错误。

18．【2015课标I卷】抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（）

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A错误；

红绿色盲是伴X遗传病隐性遗传病，女病父必病，B正确；

伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；

隐性遗传病往往隔代交叉遗传。

白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。

19．【2015浙江卷】甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。

A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4

C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型

D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。

由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代患Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；

用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为BbXAX¯

，两者基因型相同的概率为1/2，B错误；

Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，C错误；

若Ⅲ7的性染色组成成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D正确。

20．【2015广东卷】

（多选）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。

A．检测出携带者是预防该病的关键

B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100

C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

【解析】该病是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，A正确；

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，假设由a控制，正常由A控制，在人群中发病率为1/10000，根据哈代温伯格平衡公式可推出，人群中A的基因频率=99%，a的基因频率=1/100，人群中携带者所占比例约为2×

A%×

a%=198/10000，B错误；

要诊断携带者需用基因检测，染色体检查诊断的是染色体变异的遗传病，系谱图分析只能推测携带者的可能性，无法确诊，C错误；

减少苯丙氨酸摄入量可改善新生儿患者状态，说明环境能影响表现型，D正确。

【答案】AD

21．【2018届吉林长春普通高中高三一模】下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（）

A．人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病

B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高

C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变

D．色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病

【解析】人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；

多基因遗传病在群体中的发病率比较高，易受环境影响，B正确；

镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变，属于常染色体隐性遗传病，C正确；

青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误。

22．【2018届河北衡水中学高三9月大联考】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A．X染色体上的基因，只有一部分“与性别决定有关，另一部分与性别决定无关

B．—对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体显性遗传

C．色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变

D．调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如高度近视

【解析】X染色体上的基因，只有一部分与性别决定有关，另一部分与性别决定无关，例如控制红绿色盲的基因位于X染色体上，但与性别决定无关，A正确；

一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传，该男孩的母亲是致病基因携带者，B错误；

色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变，C正确；

调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如高度近视（600度以上）、红绿色盲等，D正确。

23．【2018届广西钦州高三第一次质量检测】抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。

A．患者的正常子女也可能携带该致病基因

B．患者双亲必有一方是患者，人群中女性患者多于男性

C．女患者与正常男子结婚，女儿都患病，儿子都正常

D．男患者与正常女子结婚，女儿和儿子的患病概率都是1/2

【解析】该病为伴X染色体显性遗传病，正常个体不可能携带该致病基因，A错误；

患者至少有1条X染色体上携带该致病基因，而该X染色体必然由双亲之一遗传而来，由于女性有2条X染色体，而男性只有1条，因此人群中患者女性多于男性，B正确；

女性患者可能是杂合子，所以与正常男子结婚后女儿和儿子可能患病也可能正常，C错误；

男性患者将X染色体遗传给女儿，将Y染色体遗传给儿子，因此，其后代中，女儿均患病，儿子是否患病由其妻子的基因型决定，D错误。

24．【2018届浙江金丽衢十二校高三第一次联考】下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是（）

A．遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点

B．若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中升高

C．若7号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合症患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的

D．8号与10号基因型相同的可能性为1/3

【解析】据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，没有隔代交叉遗传的特点，A错误；

若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；

图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X隐性遗传病。

根据题意，7号是葛莱弗德氏综合症患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自于母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；

8号基因型为2/3Aa1/2XBXb或2/3Aa1/2XBXB，10号基因型为Aa1/2XBXb或Aa1/2XBXB，因此两者基因型相同的概率为2/3（1/2×

1/2+1/2×

1/2）=1/3，D正确。

25．【2017届江西省南昌高三一模】下图为某家系遗传系谱图，已知Ⅰ2患白化病，Ⅲ3患红绿色盲症，如果Ⅳ1，两对基因均为显性纯合的概率是9/16，那么得出此概率值需要的限定条件是（）

A．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ1均携带相关致病基因

B．Ⅱ5、Ⅲ1均没有携带相关致病基因

C．Ⅱ4、Ⅱ5携带白化病基因、Ⅲ1不携带白化病基因

D．Ⅲ1携带白化病基因，Ⅲ2同时携带白化病、红绿色盲症基因

【解析】根据分析可知，Ⅱ4的基因型为AaXBXb，如果Ⅱ5不携带相关致病基因，即其基因型为AAXBY，则他与Ⅱ4（AaXBXb）所生Ⅲ2的基因型为1/4AAXBXB、1/4AAXBXb、1/4AaXBXB、1/4AaXBXb。

在此基础上，如果Ⅲ1不携带相关致病基因（AAXBY），则他与Ⅲ2所生Ⅳ1的基因型为9/16AAXBXB、3/16AAXBXb、3/16AaXBXB、1/16AaXBXb。

因此Ⅳ1两对基因均为显性纯合的概率是9/16时，需满足的条件是Ⅱ5、Ⅲ1均不携带相关致病基因，B正确。

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