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三是了解自己的基因特征，指通过检查基因来发现现有的和潜在的个人特性；
四是个性化用药基因检测，对疾病发展进程极快的癌症等疾病，以及需长期服药的“三高”人群，筛选适应个体的高效、特效药和最佳诊疗方案，提供科学的用药、治疗依据。
2基因检测的应用环境
2.1上游技术促进基因检测应用
目前基因检测技术主要归功于NGS的进步，上游产业技术已经成熟。
NGS自2005年454公司首先推出了二代测序仪；
2006年，Solexa推出了GenomeAnalyzer，2007年Illumina收购Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq500测序仪，成为主流的测序平台。
ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的IonTorrent，转而大力推广PGM和IonProton平台。
OxfordNanoporeMinION测序仪只有USB存储器那么大等等至今是NGS第十年，illumina公司的HiseqX平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。
相比十年前的30亿美金降低了300万倍。
除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如PacificBiosciences的PacBioRS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序；
OxfordNanoporeMinION测序仪只有USB存储器那么大等。
技术上的进步不仅提高了检测的精度，并降低科研成本，也为下游的基因检测创造了发展的契机。
基因检测本身很容易，难的是分析和对比，而这一切都需要有强大的数据和技术支持。
随着千万的科研工作者的努力和上游测序技术的进步。
极力的促进大数据的的几何量增长，完善。
自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法，研究的领域也在不断扩大，现在研究的热点已经已经从外显子，micRNA，甲基化扩展到GWAS，LncRNA领域。
2.2.1国外的应用及发展现状
在美国和欧洲，主要应用于产前诊断如下：
1999年，美国有350个从事致病基因检测的实验室，而到了2006年，这一数字增长为1400个；
美国食品药品管理局（FDA）已经批准认可了110个与癌症诊断和医疗相关的生物标记位点。
医生可以直接根据这些突变位点制定医疗方法进行治
美国在10年前开始将致病基因检测技术应用于临床，并于5年前正式开始临床收费。
美国有超过800万人接受了基因检测。
占美国总人口的1/25
，已有多个基因检测项目被纳入国家医保范围。
最近已经相继把乳腺癌的5年内风险检测和肺癌分子诊断（2015年1月1日实施）纳入医保范围。
近日，英国投资3亿英镑欲改变疾病的诊断和治疗方式，该项目将历时四年，科学家将开展创新研究来解码10万个人类基因组，如病患个人DNA密码。
该项目一旦成功实施会使得英国成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。
2.2.2国内的应用及发展现状
与美国如火如荼的基因检测行业相比，基因检测产业在我国发展较慢。
基因检测项目需要临床资质。
而我国70%的基因检测公司没有相应的临床资质，进行基因检测必须通过临床医生，这必然制约基因检测项目的开展。
而且由于缺乏监管，临床医生不知道或忽略了对患者进行基因检测，很大程度上限制了该产业的发展。
缺乏标准也是重要原因。
目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准，国内基因检测公司技术手段不同，良莠不齐，一些基因检测公司强行开展并不成熟的基因检测
在我国，目前中国市场上基因检测项目大多是通过对“易感基因”的检测而进行简单的患病几率预测，而真正具有临床意义的致病基因检测项目在国内基本属于空白。
不过，目前国内的一些机构已经开始相关领域的研究，并取得了重要突破，已经掌握的核心技术可实现对上千种单基因遗传疾病的早期准确“基因诊断”。
2.2基因检测的产业政策以及管理体制
美国的相关政策已经完全成熟，美国食品药品监督管理局监管公司生产产品，而医疗保险与医疗补助中心监管实验室服务。
临床检验改进修正计划从属医疗保险与医疗补助中心，只要是有临床检验改进修正计划执照的实验室，其研发的制剂、技术等也可以合法进入临床，合理收费。
从国家政策层面来看，《医学科技发展“十二五”规划》明确指出，将基因检测和分子诊断为基础的个体化诊疗技术列为医学科技发展的重点；
同期科技部发布的《“十二五”生物技术发展规划》再次提出以“4P”医学将替代传统以治为主的诊疗方式。
我国基因检测今年经历了从无监管、到叫停、再到试点申报的发展历程
（1）2014年以前，我国基因检测行业处于无监管状态，基因检测设备基本完全进口国外设备，基因检测服务主要是无创产前基因检测基本由华大基因和贝瑞和康两家垄断。
（2）2月14日，在国家食品药品监督管理总局的官方网站上公布了食药监办械管〔2014〕25号文件《食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（2月9日发布），
（3）2014年3月，即基因检测叫停一个月后，卫计委发布《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》。
通知要求已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。
2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，首批批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。
基因测序的医疗器械已获国家批准，但真正应用于临床，还需要卫生主管部门的技术准入。
说明国家对基因检测监管和法律法规正在逐步完善当中。
2.3基因检测应用的市场环境分析
2.3.1基因检测的市场投资状况
Illumina公司2014年8月21日表示与AstraZeneca（阿斯利康）、JanssenBiotech（杨森）、Sanofi（赛诺菲安万特）合作开发肿瘤诊断产品系列的下一代测序仪（next-generationsequencing，NGS）平台，这将创造出有史以来第一项基于测序仪技术的诊断工具。
罗氏2013年投资PacificBioScience，并获得PacificBio单分子测序技术在临床上的独家合作权；
2014年6月收购了一家新成立的单分子测序公司Genia；
2014年10月份从AbVitro收购NGS样品制备技术；
2014年12月份刚刚收购了NGS分子诊断公司AriosaDiagnostics。
上述一系列的基于上、中、下游三个环节产业链的收购操作,完美表露出罗氏在NGS分子诊断领域必须占有一席之地的雄心。
微软谷歌投资癌症基因检测公司Foundation：
据美国证券交易委员会（SEC）的文件，盖茨参与了Foundation最初一轮1350万美元的融资，目前仍持有该公司4%股份。
而谷歌（534.03,
5.26,
0.99%）的风险投资部门谷歌风投则是投资Foundation的多家风投公司之一，目前持有该公司的9%股份。
在过去两年中，Foundation的融资总额达到2.51亿美元。
索尼将成立一家基因组分析公司“P5”，将与索尼控股医疗公司M3和美国基因组测序设备制造商Illumina展开合作，实现个性化医疗。
2.3.2基因检测的行业现状
基因检测的公司主要来自上游测序公司的延伸，上游的国内基因测序行业有代表性的一些公司如：
华大基因、贝瑞和康、解码DNA、博奥、宝藤、赛安、益善、诺赛、伯豪、美吉、生工、为真、艾德、维达健等。
在基因测序行业的代表性公司如：
（1）华大基因：
在国家开放申请后，7月份国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布公告，批准华大基因无创产前检测临床应用的测序仪和试剂盒上市；
9月份华大基因旗下华大医学正式发布国内首个基于高通量测序技术的肿瘤基因检测服务OseqTM-T，深圳华大基因29日称，其自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY），近日获得欧洲专利局授予发明专利，并在英国、德国、法国等15个成员国生效。
最近，华大推出为每一位孕妈及宝宝量身定制了全面的基因健康服务“爱in家”将用用最“in”的O2O方式服务千万家庭。
（2）达安基因：
2012年，达安基因宣布与美国LifeTechnologies战略合作，启动基因测序分子诊断项目。
11月份国家食品药品监督管理总局批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册，成为第二家获得批准的公司。
目前，达安基因将把二代测序相关的主要业务交由控股子公司广州市达瑞生物技术股份有限公司负责运营
（3）贝瑞和康：
贝瑞和康和Illumina联手生产新型测序仪，向CFDA申请注册，并贝瑞和康近日在港获得NIPT专利权
（4）解码DNA:
检测项目种类实在丰富，项目分布除了妇产科，还包括肿瘤科、内科、儿科、感染科以及体检科（近100种疾病易感基因筛查），是目前行业内基因检测项目最为丰富的公司之一。
其他类的主要就是专注于下游相产业,有代表性的基因体检公司有西安时代基因，爱基因，360基因，三博基因，联合基因，利普康利基因体检，浙江基因检测。
2.3.3基因检测的销售模式
基因检测的科研销售目前主要还是采取行销的销售模式，即B2C销售。
但是具体到临床的大规模应用主要在产前诊断领域，和有绝对后发力量的基因体检领域。
在无创产前领域，华大基因、贝瑞和康占领主要市场，安诺优达份额在10%左右，目前基因测序争夺进入细分领域，测序公司在肿瘤领域展开了激烈的竞争。
各公司肿瘤基因测序的推广渠道较为单一，主要是与医院合作及直销。
肿瘤医院和医院肿瘤科既是基因测序公司研发争夺的主战场，也是未来的主要推广渠道，尤其是最高级别的公立三甲医院。
（1）华大基因的合作医院数量是最多的，一方面通过医院的合作，华大基因也开发了直营或代理商推广模式。
直营在深圳设立“优康门诊”，以及全国电话咨询直营。
（2）诺禾致源的战场目前集中于北上广，以公立三甲医院为主。
（3）安诺优达除了与解放军总医院等三甲医院合作外，据梁峻彬称，2013年底公司与中国健康促进基金会成立研究中心，对女性乳腺癌、卵巢癌实施基因检测以积累样本数量
基因体检领域，目前的销售主要如下：
和医院进行联系，由医生进行推荐后客户进行检测，主要的模式还是在和高档的体检中心进行合作，主要的体检项目有：
1、预防疾病类：
疾病易感基因检测2、临床诊断类：
单基因疾病及染色体疾病检测3用药类：
靶向用药基因检测4、趣味类：
天赋基因检测、身体特征基因检测5、亲子鉴定类：
检测STR序列判断是否亲生。
目前基因体检主要的是在体检公司团队销售，目前主要的销售模式是网上在线销售和微信销售。
下面以网上在线销售为例：
（1）在线选购您需要的套餐：
按照自己的需求进行选择,选择之后进行支付；
（2）样本的收集：
收到公递的司快样本收集盒，自行进行样本采集，一般是采取唾液样本，即是采用口腔粘膜脱落细胞样本，进行DNA的提取和检测。
（3）报告查看，在公司收到样本后进行相关高通量检测，由于一般检测的易感基因是已知基因，所以大多采用SNP芯片进行完成，一般的报告模式如下（参照胃癌单疾病检测报告）：
其中的结果依照各公司自己数据库获得。
2.3.4基因检测的市场需求点
基因检测的临床应用主要就是我们以上提到的无创产前基因检测业务和基于基因检测的药物靶向治疗：
卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示：
中国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，占新生婴儿的5.6%，全国每年新增出生缺陷约90万例，这儿更加需要我们的技术支持，也或许也就是我们目前CFDA批准的基因检测产品均为产前无创检测的的原因。
再就是我国每年有2000万孕妇，随着“单独二孩”政策的放开，中国每年可能会新增300~400万孕妇,而目前2013年的市场仅仅10亿人民币，如果按3000/人次的话渗透率仅仅1.6%，市场还很大。
2014年世界卫生组织最新《世界癌症报告》显示，中国２０１２年新增癌症确诊人数约３０７0000人，占全球总数的２１．８％。
据普华永道的报告2014年美国个体化用药市场现在已经达到1.4万亿人民币。
结合美国癌症协会公布2014年发病预估数据当年美国将有例新增癌症患者,如果我们达到美国当下的医疗水平，这将是2.65万人民币的市场。
最后就是我们提到的基因体检，针对不同的病人提供不同的易感基因检测，可以按照不同的需求进行定制，从单个疾病的感基因检测到全基因组的综合分析，价格从几千元到上万元不等，支持朱莉做出切乳决定的是一次4000美元的体检。
随着我们种族人群数据库的完善，这方面的市场潜力巨大。
2.3.5基因检测的市场风险
由于基因检测可以获取一个人的基因信息。
基因信息具有独特性、概率性、家族性和不可控制性等特点，这个就会导致我们能检测出来的信息导致的风险:
（1）疾病的预知和处理风险:
当获知婴儿的疾病风险，和缺陷基因，在当前医疗水平不能治愈的情况下，婴儿的家属和父母该如何选择？
是放弃治疗还是等待将来医学进步的治疗？
（2）个人心理负担与家庭关系稳定问题：
获知自己的致病风险和后期生育风险以后，导致个人压力过大，引起家庭关系恶化等问题。
（3）社会歧视与舆论压力问题：
万一被保险公司和银行获知自己的高致病风险，是否引起个人信贷问题和投保金额的变动，成为真的“命运靠基因决定”。
（4）法律问题：
比如基因体检或诊断中出现的问题出现的纠纷无法可依，还有可能出现一个人在不同的单位出现的报告结果不同的问题，归根是没有一个标准的行业规范和标准。
（5）以及可能引起的民族安全问题，万一被恶意的机构应用，验证针对种族的基因武器，这将是不可估量的。
3企业发展SWTO分析
西安时代基因健康科技有限公司成立于2010年，注册资金2000万，是中国首家从事基因导向下的疾病内外因综合评估的遗传基因检测与健康管理服务的高科技企业，利用“人类遗传基因数据信息平台”、“全基因组关联分析”及Hapmap数据库等前沿技术平台为依托，提供基因导向下的个体化诊疗遗传基因检测及个人基因组健康服务
目前开展的业务主要包括三大类：
（1）“H元素健康促进计划”。
即通过干预降低人体Hcy值达到预防重大慢病、延缓衰老的健康目的。
（2）“健康罗盘”基因体检系列产品，即前面提到的基因体检。
（3）肿瘤自体免疫细胞治疗。
基因检测的应用产品：
（1）我们应用市场信息量最大的芯片
Affymetrix公司SNP6.0
我们看到此款芯片不仅包括了常见的SNP，也包含了大量的SNV信息。
（2）美国西格诺公司MassARRAY基因检测平台全球精度最高的SNP基因分型平台。
3.1优势（Strength）
（1）我们是全球首家面向中国人族群特征，以基因为导向的全面健康测评与保障服务机构。
我们宗旨：
致力于个体化健康！
。
在基因检测行业有明确的定位，独立于自己的格局，并且专注的两个领域，即个性化治疗和基因体检。
（2）本公司的基因检测以自主开发的“中国人重大疾病遗传基因环境数据库”为核心。
为基因检测提供核心的技术支撑。
（3）公司于2013年下半年相继成立时代基因（北京）健康科技有限公司和时代基因（上海）健康科技有限公司，提前为将到来基因检测提前布局。
（4）公司总裁孟涛作为新兴的基因健康产业实现规模化快速发展，需要集中解决五个关键要素，即“产业化转化关键技术创新、产品与技术标准、商业模式和产业业态创新、传统医疗模式变革以及国家政策法规的适应性”，才能实现产业规模化发展的突破。
公司践行正确的5个要素，对发展有绝对的指导意义。
3.2劣势（Weakness）
（1）我们与有测序背景华大基因，贝瑞和康，诺禾致源比较没有上游测序背景，以及中游的测序服务经验，可能会在下游的基因检测的受制于上游公司，类似于当年华大基因受制于
Illumina的试剂事件。
（2）基因检测的大众普及度差强人意，调研显示，只有行业内的人士知道其原理和作用，而普通消费者几乎完全不清楚基因检测。
3.3机会（Opportunities）
（1）国家两部委在叫停后又试点申报，目前已经开始陆续批准测序仪器和试剂应用于临床，可以预见2015年是基因测序大量应用于临床和行业规范化的元年。
（2）Xten平台的推出，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。
客户端的价格降低，使得更多的客户做得起全基因组测序，这样也同样促进我们的规模经济，降低我们的单个服务成本。
（3）由于基因检测方面需要重大的大数据支持和高端的数据分析团队，所以体检中心都会把此项业务进行外包进行服务，我们只做体检和健康，正好迎合了这块的市场需求。
（4）我们率先开展基因检测领域，并与近期与爱康国宾和蓝卡健康集团签署合作协议，我们将以此为机遇和模板，积极推近相关公司的合作，扩大销售渠道。
3.4挑战（Threat）
（1）由于市场的看好，有大量大型公司进入，比如华大基因，诺禾致源，贝瑞和康，安诺优达，以及最近刚刚购入Xten的云健康。
加上缺乏相关具体准入门槛，使得大批量的同类公司出现，例如360基因，爱基因，利普康基因检测，银河基因，联合基因，三博基因等等。
（2）目前我们的主打产品暂时受到相关政策的限制，随着政策方面的利好形势，以及相关上游，中游产业的发展，由于与我们更好的提供性价比高的产品。
企业以包容的和开放合作态度，尤其与蓝卡模式的一次深度融合作，就是要让国际上最先进的健康理念和健康产品引进企业，加上我们提早创业，已经在全国早早布局，我们必能在我们专注和擅长的领域脱颖而出。
4基因检测应用的发展展望
国家政策今年经历了从无监管、到叫停、再到试点申报，下一步，国家食品药品监督管理总局将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展，让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。
随着各大医院和医药研究机构研究进展的推进，国内医药企业逐步开始关注个体化用药的开发和引进，基因检测诊断和靶向治疗药物的开发也开始异军突起。
基因检测也具有很大的社会意义。
据统计，美国通过预知和医学干预，使得大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。
而反观中国近五年癌症患者高达750万人，不到20年癌症发病率增长了29%以上，我国因疾病导致的经济损失高达14000亿元。
如果把基因检测技术广泛应用来检测人们已知及未知的疾病，可以进一步提高人类的健康，对我国产生不可估量的社会效益和经济效益
结合国家的发展，科研的进步以及基因检测对我们国家发展的意义。
可以想到未来，每个人都将做基因检测，甚至做全基因组测序。
指导疾病的前期预防，肿瘤疾病的个性化用药，以及预后和复发的评测。
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