生物学总结Word格式.docx
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朊病毒：
仅由感染性的蛋白质亚基构成
★二：
真核生物与原核生物的比较（可见课件框架形式）
共有：
核糖体（70s/80s）
真核有而原核无：
核膜、核仁、线粒体、内质网、高尔基体、细胞骨架、溶酶体。
细胞增殖（分裂）方式：
原核细胞无丝分裂，真核细胞有丝分裂
染色体：
原核生物由一个环状DNA分子构成单个染色体，DNA很少或没有与蛋白质结合。
真核生物有2个染色体或以上，染色体由DNA和组蛋白组成。
DNA分子结构：
原核细胞为环状，真核细胞为杆状
DNA序列：
原核细胞无多余或重复的序列，真核细胞有.原核细胞无内含子，真核细胞有。
翻译与转录的时空关系：
原核细胞翻译转录同时进行，真核细胞核内转录核外翻译。
三：
细胞结构
1.掌握生物膜的概念
2.掌握液态镶嵌模型的概念
3.掌握细胞膜的两大特性，了解细胞膜的两大特性主要体现在哪些方面。
4.掌握大分子、小分子穿越细胞膜的运输有什么不同，各有些什么运输方式。
5.掌握受体、配体、化学信号的定义，了解受体类型以及信号传导的方式
（一）细胞膜：
1.★细胞内膜和质膜（细胞膜）总称生物膜
2.★液态镶嵌模型（流动的脂质双分子层构成膜的连续主体。
脂质分子亲水的头部向着膜的表面，疏水的尾部向着膜的中央。
蛋白质附着或镶嵌在脂质双分子中）
优点：
强调了膜的流动性和不对称性。
缺点：
忽视了膜蛋白对脂质分子的控制作用和膜各部分流动的不均一性。
3.★生物膜的特性：
（1）流动性
膜脂的流动性：
侧向扩散运动、旋转运动、翻转运动和摇摆运动。
膜蛋白的流动性：
侧向扩散和旋转运动。
膜蛋白的流动速度比膜脂的流动速度慢的多。
影响膜流动性的因素：
①脂肪酸链的长短（反比）②脂肪酸链的不饱和程度（正比）③胆固醇的影响（双向调节）④环境温度（正比）等等其他
（2）不对称性：
细胞膜内外两层的组成和功能有明显的差异
脂分子的不对称性：
内外层所含的磷脂种类不尽相同，糖脂只分布在外层
膜蛋白的不对称性：
①跨膜蛋白跨脂双层有一定的方向性
②细胞骨架与膜结合的蛋白，只位于内层
③糖蛋白脂分布在外层
④外周蛋白分布在细胞膜两侧，但其化学性质、结构和功能有差异
膜的不对称性决定了膜功能的方向性。
4．生物膜的功能：
保护、物质运输、信息传递、细胞识别等
（1）保护功能：
细胞膜能将内含物质与外界环境分隔开，使之成为一个具有特殊功能的独立个体（细胞区域化），保护细胞或细胞器不受或少受外界环境因素改变的影响。
（2）★物质运输：
小分子的跨膜运输
①简单扩散（自由扩散）不需要能量、不需要膜蛋白、速度由分子大小和浓度差决定。
（CO2/O2/水/甘油等）
②协助扩散（易化扩散）不需要能量、需要膜蛋白，有特异性、饱和性、可被竞争性阻断剂阻断（糖、氨基酸或金属离子）
载体蛋白：
能够与溶剂结合，通过对自身构象的改变而介导该溶质跨膜运输。
具有高度特异性（其上有结合点，只能与某种物质进行结合）
通道蛋白：
能形成贯穿膜两层的充满液体的通道，孔开放时溶质通过孔道运输。
速度快，有高度选择性，受“闸门”控制（电压、配件、压力），
③主动运输：
逆浓度梯度、消耗能量、需要特异性载体。
大分子的跨膜运输：
由膜包围形成囊泡，与膜融合或断裂来完成。
需要耗能。
胞吞作用（摄入）
Ⅰ吞噬作用（向外伸）Ⅱ胞饮作用（向内陷）Ⅲ介体介导的胞吞作用
胞吐作用（排出）
Ⅰ结构性分泌（直接排出）Ⅱ调节性分泌（接收到细胞外信号才排出）
（3）信号传导
★化学信号是最常见的细胞信号，叫第一信使或配体
★受体是一类存在于细胞膜或细胞内的特殊蛋白质，能特异性识别并结合胞外信号分子，进而激活胞内一系列生化反应，使细胞对外界刺激产生相应的效应
根据受体的位置可分为：
膜受体和胞内受体
根据信息转导方式可分为：
离子通道性受体、与G蛋白偶联的受体、酶关联受体
信息传导方式略
相关疾病（重症肌无力，家族性高胆固醇血症）
（二）细胞器之细胞核
掌握核膜的形态结构和染色质的化学成分；
染色质的分类；
细胞核和核仁的功能。
熟悉细胞核的结构组成（核膜、核仁、染色质和核基质）；
核膜和核基质的功能，核仁各组分的功能。
细胞核由核膜、核仁、染色质（体）和核基质组成，★是细胞内遗传信息贮存、复制和转录的场所，是细胞功能及生长、代谢增殖等活动的控制中心。
1）核膜：
由脂质、蛋白质组成，与内质网相似
★多孔状双层单位膜，外层与内质网相连，外附核糖体。
内层有核纤层依附。
2）核仁：
由蛋白质、RNA、DNA和脂质组成，★是细胞内rRNA合成、加工和核糖体亚单位组装的场所。
3）染色质与染色体：
他们的化学组成相同
染色质和染色体是同一种物质在不同时期的表现形式。
细胞不分裂时是以染色质状态存在，细胞分裂时，染色质将组装，浓缩成染色体。
4）★染色质的化学组成：
①DNA染色质中最重要的大分子，构成染色质的核心。
在染色体中的数目是恒定的。
②RNA：
染色质中含量极低的生物大分子
③组蛋白和非组蛋白
5）★染色质的分类：
1常染色质：
着色浅，位于核内部，螺旋化程度低，具有转录功能的染色质
2异染色质：
着色深，靠近核膜，螺旋化程度高，基本不进行转录的染色质
3兼性异染色质：
由常染色质凝缩、丧失活性后形成的异染色质，在一定条件下可向常染色质转换并恢复转录活性。
4结构异染色质：
异染色质的主要部分，处于永久凝缩状态，没有转录活性的异染色质。
掌握：
核糖体、内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体、过氧化物酶体和细胞骨架等细胞器的化学组成、形态结构、生理功能；
溶酶体与疾病的关系；
细胞内膜系统的定义及其所属细胞器。
熟悉：
核糖体、内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体、过氧化物酶体和细胞骨架与疾病的关系。
（三）细胞器之核糖体：
非膜性细胞器，病毒和哺乳动物成熟的红细胞中没有核糖体。
⑴化学组成：
蛋白质和DNA
⑵★形态结构：
颗粒状，由大小亚基组成，大亚基中心突、柄和嵴，附着有核糖体和游离核糖体。
⑶★生理功能：
进行蛋白质的合成
遗传密码：
定义：
mRNA中每三个相邻的碱基决定一个多肽链中的氨基酸，成为密码子
特征：
①方向新5‘端到3’端②简并性③不重叠性④通用性
★内膜系统：
位于细胞质内，在结构、功能和发生上具有一定联系的膜性结构的总称，包括内质网、高尔基体、溶酶体、过氧化物酶体和核膜
（四）细胞器之内质网
由脂类和蛋白质组成。
标志性酶：
葡萄糖-6-磷酸酶
⑵★结构：
不同类型的细胞中差异很大，有单位膜围成的小管、小泡和扁囊状结构，构成一个连续的网状的膜系统。
内腔相同，有的与核膜相连。
⑶类型和★功能：
①粗面内质网：
核糖体形成的蛋白进入内质网腔进行糖基化、多肽折叠和二硫键形成等过程。
②滑面内质网：
与脂类的合成、解读作用、胆汁的形成、横纹肌的收缩、水和电解质代谢有关。
（五）细胞器之高尔基复合体体
脂类、蛋白质和多种酶。
糖基转移酶
由一层单位膜包围而成的复杂的囊泡系统，由小囊泡、扁平囊和大囊泡组成。
⑶★功能：
①参与细胞的分泌功能②蛋白质修饰加工（糖蛋白的合成和修饰，蛋白质的改造）③蛋白质分拣运输④参与溶酶体的形成⑤参与了膜流
（六）细胞器之溶酶体
有60多种酸性水解酶，标志性酶：
酸性磷酸酶
多变，但都是由单层膜包裹，内含多种酸性酶。
⑶类别：
初级溶酶体（只有酶，没有底物）、次级溶酶体（与底物结合，分为异溶酶体、自溶酶体、终末溶酶体）
⑷★功能：
消化功能（异噬作用，自噬作用）、自溶作用（细胞自溶）、对细胞外物质的消化
⑸★相关疾病：
矽肺、痛风、粘多糖沉积病（先天性溶酶体病）
（七）细胞器之过氧化氢酶体
单层膜的细胞器，主要是解毒作用。
（八）细胞器之线粒体：
双层膜的膜性细胞器
⑴★形态结构：
光镜下成杆状、粒状和线状。
大小不一，分布不均匀。
⑵超微结构：
外膜、膜间隙、内膜、基质。
是细胞呼吸的场所，对能源物质进行氧化，转换成高能化合物，为生命活动提供能量。
细胞呼吸的特点：
本质是由酶系所催化的氧化还原反应、需恒温37度进行、反应分部进行能源分布释放、产生的能量储存在ATP的高能磷酸键中。
⑷相关疾病：
leber遗传性视神经病。
（九）细胞器之细胞骨架
真核生物中蛋白质纤维网架体系，对细胞的形状、运动、细胞内物质运输、染色体的分离和细胞分裂等有着重要的作用。
⑴微管：
由微管蛋白组成的中空小管，
主要功能：
支持和维持细胞形态，参与中心粒。
纤毛和鞭毛的形成，参与细胞内的物质运输，维持细胞内细胞器的定位分布，参与染色体运动调节细胞分割，参与细胞内信息传道。
相关疾病：
阿尔茨海默症，人类不动纤毛综合症
⑵微丝：
由肌动蛋白组成的细丝，
主要功能构成细胞的支架、参与细胞的运动、参与细胞的分裂（分裂末期细胞膜向内收缩，主要有微丝组成的收缩环作用下完成）、参与肌肉的收缩。
⑶中间纤维
四．细胞周期
细胞周期的概念与组成，有丝分裂是高等动植物体细胞增殖的主要方式，掌握各个时期（前、中、后、末）以及细胞质分裂的特征，减数分裂是高等动植物形成配子时的主要分裂方式，掌握减数I和减数II各个时期的特征以及结果和意义，细胞分化的概念和特点。
细胞死亡和细胞调亡的区别
（一）细胞周期
概念：
由上一次细胞分裂结束到这一次细胞分裂结束所经历的过程。
组成：
间期：
①G1期（DNA合成早期）指上一次分类完成到DNA合成之前的时期。
为DNA合成准备所需的RNA、蛋白质、糖类、脂质等，G1期是决定细胞周期长短的关键
R点：
G1期是对一些环境因素的敏感点，可限制正常细胞通过周期，是控制细胞增殖的关键。
从增殖的角度，可以将细胞分为三类（连续分裂细胞、暂不分裂细胞、终末分化细胞）
②S期：
指DNA合成开始到DNA合成结束的全过程，是细胞增殖的关键时期
③G2期：
从DNA复制完成到分裂开始前的时期，为分裂提供物质准备。
分裂期（M期）：
细胞通过分裂将染色体平均分配到两个子细胞中的过程。
（二）有丝分裂：
⑴间期：
DNA复制，物质准备（蛋白质等）
⑵前期：
染色质凝缩，染色体形成。
分裂极确定纺锤体开始形成，核膜、核仁消失
⑶中期：
染色体排列在赤道板上
⑷后期：
姐妹染色单体分离并移向细胞两级
⑸末期：
子染色体到达两极，核膜、核仁出现，染色体、纺锤体消失。
动物细胞的胞质分裂通过胞质收缩环（微丝）的收缩实现，收缩环由大量平行排列的肌动蛋白组成
（三）减数分裂
与有丝分裂相似，形成DNA复制，形成姐妹染色单体，进行物质准备。
第一次减数分裂
★⑴前期：
进行染色体配对和基因重组
1细线期：
DNA复制已完成，已有两天染色单体，但仍呈单线状，染色质丝开始凝缩。
细胞核和核仁明显增大。
2偶线期：
同源染色体发生配对，出现联会现象，形成二价体，四分体。
同源染色体：
形态结构相似，一条来自母亲一条来自父亲，载有等位基因的一对染色体。
联会复合体：
在联会的过程中，配对的同源染色体之间形成了一种蛋白质的复合体
3粗线期：
染色质进一步凝缩，可以看到每一条染色体是由两条染色单体组成。
一对二价体由4条染色单体构成，叫四分体。
粗线期有交换和重组。
（基因重组放生在这个时期）
4双线期：
同源染色体开始分离，联会复合体解体。
同源染色体的非姐妹染色单体之间出现交叉并端化。
（交叉的存在表明该处已互换了片段）
5终变期：
核膜、核仁消失，染色体变得最短粗，同源染色体仅在端部靠交叉结合。
⑵中期：
同源染色体排列在赤道板上，纺锤体形成。
同源染色体的两着色点朝向两级与纺锤丝相连。
⑶后期：
同源染色体分离并移向细胞两极，非同源染色体自由组合。
⑷末期：
染色体移到两极并解凝缩，呈细线状。
核膜和核仁出现，胞质分裂，形成两个子细胞。
第二次减数分裂：
时间很短，不进行DNA复制，每天染色体由两天染色单体构成。
与有丝分裂基本相同，核膜核仁消失
染色体排列在赤道板上，纺锤体形成
着丝点纵裂，姐妹染色单体分开并移向细胞两极，形成两条染色体
核膜核仁出现，胞质分裂，染色体移到两极并解螺旋化。
减数分裂的生物学意义：
维持了遗传物质的稳定、是遗传学三大定律（分离律、自由组合律和连锁互换律）的细胞学基础、是遗传和变异的细胞学基础。
（四）细胞分化
发育过程中细胞后代在形态结构、生理功能、生物化学特性上发生稳定性差异的过程。
本质是基因选择性表达的结果
（五）细胞死亡与凋亡
细胞死亡包括细胞凋亡和细胞坏死。
因环境因素突变或病原物入侵而死亡，称为病理死亡，或细胞坏死。
★细胞凋亡是指细胞在一定时期、一定部位有序地受基因控制地死亡。
五．遗传与疾病
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质，结构异染色质）定义
DNA结构的特征及生物学意义
Gene，基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族，基因簇，假基因，断裂基因定义，真核生物基因结构.
基因突变，突变类型，动态突变。
（一）遗传的分子基础
⑴★DNA的结构特征：
DNA为两条多核苷酸链相互逆向缠绕的双螺旋结构。
生物学意义：
①DNA的碱基序列储存和编码了大量的遗传信息。
②双螺旋互补结构是复制和修复的基础
③碱基互补配对原则，是DNA复制、转录和修复的分子基础
④双螺旋的沟，特别是大沟为转录因子基序结合的场所。
⑵★基因：
是DNA序列的一个功能片段
（人类）基因组：
一个生物体（人类）所含有的所有的遗传信息。
单一序列：
基因组中只出现一次或很少几次，构成编码蛋白和酶的基因，又称结构基因。
重复序列：
在基因组中有多个拷贝的DNA序列，有的与染色体的结构有关。
假基因：
在进化过程中由于突变而不能表达活性产生蛋白质或产生没有功能的蛋白质的基因
断裂基因：
真核生物的结构基因由编码序列和非编码序列组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开。
★启动子：
一般位于转录起始点的上游，可启动基因的转录的一段核苷酸序列。
DNA复制的特点：
①半保留复制
②半不连续复制：
以3‘端到5’端的单链为模板合成的新链，按5‘端到3’端的方向连续复制，复制速度较快，成为前导链，另一条链需要分段合成，复制较慢，称后随链
③方向：
5‘端到3’端
5多个起点。
★模板链：
转录时被作为模板复制合成mRNA的一条DNA自链
★有意义链：
★非编码序列：
基因中不编码蛋白质的DNA序列
前体mRNA根据★GT-AG原则将内含子剪贴，然后各个外显子按照一定顺序连接起来形成成熟mRNA
⑶基因突变：
Ⅰ碱基置换
①同义突变：
碱基置换之后，改变前后的密码子都编码同一个氨基酸
★②错义突变：
碱基置换之后，改变后的密码子编码另外一种氨基酸，产生结构异常的多肽链
★③无义突变：
碱基置换后，使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
④延长突变：
碱基置换之后，是原来的终止密码子变成了编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链延长，知道下一个终止密码子出现才停止，又称终止密码突变。
Ⅱ插入和缺失
★：
DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（不是3的倍数）造成这一突变位置之后的所有密码子发生移位错误，是氨基酸种类和序列改变，影响蛋白质的功能。
②整码突变：
DNA编码序列中插入或缺失了几个（3的倍数）密码纸，使之插入或缺失了几个氨基酸。
Ⅲ：
在基因的编码区5‘端或3’端非翻译区，存在三核苷酸的重复。
当重复的拷贝数超出了正常的范围就表现为疾病，强直肌营养不良、huntington舞蹈病、脆性X综合征等与动态突变有关。
（二）：
遗传的细胞基础
（1）染色质的结构一级结构：
核小体
二级结构：
螺线管（solenoid）
三级结构：
超螺线管（supersolenoid）
四级结构：
染色单体（chromatid）
（1）★常染色质和异染色质：
①常染色质：
②异染色质：
③兼性异染色质：
④结构异染色质：
（2）★Lyon假说
①雌性细胞有两条X染色体，只有一条在遗传上具有活性，另外一条螺旋化而异固索为X染色质（★巴尔小体）
②异固缩发生在胚胎早起，是随机的。
③人体倾向于异固缩带病的X染色体，但巴尔小体上并非所有基因都被固缩。
（三）遗传的规律
（1）分离律：
生物在生殖过程中，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，每个生殖细胞只能得到成对的等位基因中的一个。
（同源染色体的分离）
（2）自由组合定律：
生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随即组合在一个生殖细胞中。
（非同源染色体之间自由组合）
（3）连锁互换定律：
位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递，构成了连锁群。
同源染色体上的两对等位基因之间的交换现象称为互换，两个基因座之间的距离越大，发生交换的机会越大，重组率越高。
（四）遗传与人类疾病
（1）染色体异常与疾病
★细胞中染色体的结构和数目发生改变，称为染色体畸变，会导致染色体病。
Ⅰ染色体数目畸变：
染色体整倍性变化：
三倍体（双雄受精或双雌受精）、四倍体（核内复制或核内有丝分裂）等。
★染色体非整倍性变化：
当体细胞中染色体数目少了一条或几条时，称为亚二倍体。
当体细胞中染色体数目多了一条或几条时，称为超二倍体。
若某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45，即构成单体。
若某对染色体多了一条，细胞染色体数目为47，即构成三体。
★嵌合体：
体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
★非整倍变化形成机制：
①染色体不分离②染色体丢失（细胞分裂后期，某一染色单体未与纺锤丝相连不能移向两极参与新细胞的生成，或者是移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体）
Ⅱ染色体结构畸变
缺失：
染色体片段的丢失，分为末端缺失（断裂后不重接）和中间缺失（断裂后重接）倒位：
发生两次断裂，断裂片段旋转180度后重接，分臂内倒位和臂间倒位
★易位：
一条染色体的断片接到另一条非同源染色体的臂上，
罗伯逊易位：
发生于近端着丝粒染色体的一种易位方式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位发生断裂之后，两者的长臂在着丝点处结合在一起，形成一条衍生染色体。
★重复：
一条染色体上某一片段增加了一份或一份以上。
环状染色体、双着丝粒染色体、等臂（等背）染色体等。
（2）染色体病
Ⅰ常染色体病
★21三体综合征，又称唐氏综合征
主要症状有：
智力低下，发育迟缓，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大伸出，约50%有先天性心脏病，通贯掌频率高。
、
类型：
三体（47，XX/XY，+21,最常见）、易位型和嵌和型。
形成原因：
减数分裂不分裂
卵裂过程中不分裂
双亲之一是平衡易位携带者，即发生了罗伯逊易位（多见于14/21、21/21）
18三体综合征、13三体综合征、5p-综合征（猫叫综合征）
Ⅱ性染色体病
先天性睾丸发育不全（47，XXY）先天性卵巢发育不全综合征（45，X）
XYY综合征（超雄症）（47,XYY等）XXX综合征（超雌征，X三体综合征，47，XXX等）
脆性X染色体综合征：
智力低下，语言障碍，多动症，性格孤僻，男患有巨大的睾丸但生育能力正常，女患病症较轻。
（动态突变）
（3）单基因遗传病
★先证者是指某个家系中首先被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病或具有某种遗传性状的成员。
★Ⅰ常染色体显性遗传病（AD）
系谱遗传特点
1连续遗传
2双亲之一受累，子代50%可能发病，双亲无病则后代不发病
③男女发病几率均等。
不同类型：
①完全显性：
杂合子和纯合子在表型山无差别（短指症）
②不完全显性或半显性遗传：
杂合子患者表型介于纯合子患者和正常人之间
家族性高胆固醇血症
③共显性：
一对等位基因彼此之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物（ABO血型）
④不规则显性：
杂合子个体在不同内外环境作用下可以表现出不同的体征。
外显率（表现出相应疾病表型的比率）遗传性红斑性肢痛病
表现度：
个体间严重程度不同。
Marfan综合征、神经纤维瘤I型
⑥延迟显性：
在生命早期并不明显，而是达到一定的年龄后才表现出疾病
遗传性多囊肾病、进行性舞蹈症。
进行性舞蹈症特征：
如果致病基因从父亲传来，患者发病早且病情重，如果从母亲传来，则发病晚且病情轻。
遗传印记：
由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象。
Prader-Willi综合征和Angelman综合征
⑦遗传早现：
一些遗传病在连续世代遗传的过程中，其发病年龄不断提早且病情加重。
强直性肌营养不良、Huntington舞蹈病、脆性X染色体综合征
动态突变，重复数目越多，发病越早，病情越重。
⑧从性遗传：
杂合子的表达受性别的影响，在某一性别表达出相应表型，而另一性别不表达相应的表型，或者某一性别中发病率高于另一性别。
遗传性秃顶
★Ⅱ常染色体隐性遗传病（AR）
系谱遗传特点
①散发病例（隔代遗传）
②患者的同胞中将有25%的可能发病，表型正常的同胞中有三分之二携带者，25%正常
③患者的双亲都无病，但都是肯定携带者
④男女发病机会均等
⑤近亲婚配时子女中发病风险明显增高
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