世界罕见病日这些罕见病类型你知多少.docx

世界罕见病日这些罕见病类型你知多少.docx

《世界罕见病日这些罕见病类型你知多少.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《世界罕见病日这些罕见病类型你知多少.docx（6页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

世界罕见病日这些罕见病类型你知多少

世界罕见病日：

这些罕见病类型-你知多少？

世界罕见病日：

这些罕见病类型，你知多少？

　　罕见病：

又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。

　　2月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。

在中国较为人熟知的罕见疾病包括：

戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

下面洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。

　　瓷娃娃——成骨不全症　　他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

　　成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。

该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。

主要特征为：

频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

　　月亮孩子——白化病　　月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

　　白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

　　黏宝宝——黏多糖贮积症

　　“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。

并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。

根据美国研究资料，年发病率约为1～2/1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。

特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。

肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

　　蝴蝶结——结节性硬化症　　面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。

　　结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/10,000，国内患者超过10万人。

主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤）、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。

TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。

TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。

结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

　　企鹅家族——遗传性共济失调

　　他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族

　　遗传性共济失调（hereditaryataxia）是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。

它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。

遗传性共济失调的症状为：

走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。

发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。

我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。

共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。

　　尼曼匹克病

　　他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。

　　尼曼匹克病（Niemann-PickDisease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。

目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。

其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。

国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。

　　进行性肌营养不良

　　岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力

　　进行性肌营养不良（Duchenne/BeckerMuscularDystrophyDMD/BMD）是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。

由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。

临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。

由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。

由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD病人通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。

目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

　　戈谢病

　　他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影

　　戈谢病（Gaucherdisease）是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。

常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。

责任编辑：

刘宝文