α地中海贫血.ppt

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地中海贫血？

别称海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液英文别名thalassemia，Mediterraneananemia地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。

是由于珠蛋白基因的突变或点突变，使血红蛋白中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。

导致血红蛋白的组成成份改变。

本疾病临床症状轻重不一，大多数表现为慢性溶血性贫血地中海贫血的病因地中海贫血的病因珠蛋白基因发生突变或缺失珠蛋白基因发生突变或缺失珠蛋白合成障碍珠蛋白合成障碍血红蛋白组份改变血红蛋白组份改变红细胞易被溶解破坏红细胞易被溶解破坏地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组地中海贫血的分类分类原理：

分类原理：

1.16号染色体每条染色体有2个基因2.只有一个基因缺失或突变的染色体叫+地贫地贫3.两个基因都缺失或突变的染色体叫0地贫地贫地地贫贫重型地贫（两条两条染色体均为0）中间型地贫（一条一条染色体为0，另一条一条染色体为+）轻型地贫（两条两条+或一条正常一条正常,一条一条0）静止型地贫（一条正常，一条一条正常，一条+）地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组各类型地中海贫血的临床症状临床分型临床分型临床症状临床症状静止型静止型基本无症状轻型轻型轻度贫血或血红蛋白过少中间型中间型临床表现差异较大，出现贫血时间和贫血轻重不一。

大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽。

合呼吸道感染或服用氧化性药物、抗虐药物等可诱发急性溶血甚至发生溶血危象。

重型重型多在妊娠末期胎死腹中或产下重度窒息短时间内死忙，胎儿呈重度贫血、黄痘、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。

同时常伴发孕母妊高症、子痫及大出血等危象。

地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组重重型型地地中中海海贫贫血血患患者者地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组遗传方式：

遗传方式：

若夫妻同为地中海贫血的带因者，每次怀孕。

，其子女有1/4的机会为重型地中海贫血患者，因此在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

DdDdDdDdddDD详解：

a.假设D和d分别是地中海贫血的正常基因和致病基因b.已知地中海贫血是一种隐性遗传病根据孟德尔遗传规律见下图地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组a地中海贫血检查诊断诊断方法：

诊断方法：

胎儿取样技术胎儿取样技术DNA取样技术取样技术诊断依据：

诊断依据：

u静止型静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBartsHbBarts含量为含量为0.010.010.020.02，但，但33个月后即消失。

个月后即消失。

u轻型轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽红纽胞渗透脆性降低胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性变性珠蛋白小体阳性;HbA2;HbA2和和HbFHbF含量正常或稍低。

患儿含量正常或稍低。

患儿脐血脐血HbBartsHbBarts含量为含量为0.0340.0340.1400.140，于生后，于生后66个月时完全消失。

个月时完全消失。

u中间型中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫地贫;红细胞渗透脆性减红细胞渗透脆性减低低;变性珠蛋白小体阳性变性珠蛋白小体阳性;HbA2;HbA2及及HbFHbF含量正常。

出生时血液中含有约含量正常。

出生时血液中含有约0.0.25HbBarts25HbBarts及少量及少量HbH;HbH;随年龄增长，随年龄增长，HbHHbH逐渐取代逐渐取代HbBartsHbBarts，其含量约为，其含量约为0.0240.0240.440.44。

包涵体生成试验阳性。

包涵体生成试验阳性。

u重型重型外周血成熟红细胞形态改变如重型外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞和网织地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。

血红蛋白中几乎全是红细胞明显增高。

血红蛋白中几乎全是HbBartsHbBarts或同时有少量或同时有少量HbHHbH，无，无HbAHbA、HbA2HbA2和和HbFHbF。

地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组取取样样过过程程图图DNA地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组地中海贫血治疗护理地中海贫血治疗护理一、一般治疗一、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。

适当补充叶酸和维生素E。

1、输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。

2、红细胞输注少量输注法仅适用于中间型和地贫，不主张用于重型地贫。

对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

其方法是：

先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120150g/L;然后每隔24周输注浓缩红细胞1015ml/kg，使血红蛋白含量维持在90105g/L以上。

但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组3、铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine），可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

通常在规则输注红细胞1年或1020单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF1000g/L）、则开始应用铁鳌合剂。

去铁胺每日2550mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴812小时;每周57天，长期应用。

或加入红细胞悬液中缓慢输注。

去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。

维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组二、手术治疗1、脾切除脾切除对血红查白H病和中间型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。

脾切除可致免疫功能减弱，应在56岁以后施行并严格掌握适应证。

2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。

如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。

地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组三、其他特殊疗法三、其他特殊疗法基因活化治疗应用化学药物可增加基因表达或减少基因表达，以改善地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷（5AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组地中海贫血预防保健地中海贫血预防保健1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型和地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

地地中中海海贫贫血血PPT讲解BY九班九班1组组3、维他命之补充同平常人，于医师认为必要时投予。

因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

4、婚前检查：

结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

5、产前检查：

若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

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