儿科学第七版先天性甲状腺功能减低症.ppt
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先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症前前言言Introduction定义定义-简称甲低简称甲低简称甲低简称甲低，是由于各种不同的疾病累是由于各种不同的疾病累是由于各种不同的疾病累是由于各种不同的疾病累及下丘脑及下丘脑及下丘脑及下丘脑-垂体垂体垂体垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征.按病变涉及的位置分为：
原发性甲低、继发性甲低按病变涉及的位置分为：
原发性甲低、继发性甲低按病变涉及的位置分为：
原发性甲低、继发性甲低按病变涉及的位置分为：
原发性甲低、继发性甲低儿科多数为原发性甲低儿科多数为原发性甲低儿科多数为原发性甲低儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性又分为先天性和获得性又分为先天性和获得性又分为先天性和获得性.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症-是由于甲状腺激素合是由于甲状腺激素合是由于甲状腺激素合是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病成不足所造成的一种疾病成不足所造成的一种疾病成不足所造成的一种疾病.它又分为散发性和地方性它又分为散发性和地方性它又分为散发性和地方性它又分为散发性和地方性散发性散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为为1/7000；地方性地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
分类分类：
散发性、地方性：
散发性、地方性1.1.甲状腺激素的合成甲状腺激素的合成l甲状腺的主要功能是合成甲状腺素甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxinethyroxine，T4T4）和三碘甲腺原氨酸）和三碘甲腺原氨酸（triiodothyroninetriiodothyronine，T3T3）。
血循环中的无机。
血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（酸结合成单碘酪氨酸（MITMIT）和双碘酪氨酸）和双碘酪氨酸（DITDIT），两者再分别偶联缩和成），两者再分别偶联缩和成T3T3和和T4T4。
这些。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（腺球蛋白（TGTG）分子上进行。
）分子上进行。
甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理22甲状腺素的释放甲状腺素的释放甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TGTG形形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TGTG水解，释放出水解，释放出T3T3和和T4T4。
甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理33甲状腺素合成和释放的调甲状腺素合成和释放的调节节甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（激素释放激素（TRHTRH）和垂体分泌的促甲状腺激素）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSHTSH）的控制，下丘脑产生）的控制，下丘脑产生TRHTRH，刺激腺垂体，产生，刺激腺垂体，产生TSHTSH，TSHTSH再刺激甲状腺分泌再刺激甲状腺分泌T3T3、T4T4。
而血清。
而血清T4T4则可通则可通过负反馈作用降低垂体对过负反馈作用降低垂体对TRHTRH的反应性、减少的反应性、减少TSHTSH的分的分泌。
泌。
T3T3、T4T4释放入血循环后，约释放入血循环后，约7070与甲状腺素结合与甲状腺素结合蛋白（蛋白（TBGTBG）相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，）相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅仅0.030.03的的T4T4和和0.30.3的的T3T3为游离状态。
正常情况下，为游离状态。
正常情况下，T4T4的分泌率较的分泌率较T3T3高高881010倍；倍；T3T3的代谢活性为的代谢活性为T4T4的的3344倍；机体所需的倍；机体所需的T3T3约约8080在周围组织由在周围组织由T4T4转化而成，转化而成，TSHTSH亦促进这一过程。
亦促进这一过程。
甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理44甲状腺素的主要作用甲状腺素的主要作用l（11）产热）产热l（22）促进生长发育及组织分化）促进生长发育及组织分化l（33）对代谢的影响）对代谢的影响l（44）对中枢神经系统影响）对中枢神经系统影响l（55）对维生素代谢的作用）对维生素代谢的作用l（66）对消化系统影响）对消化系统影响l（77）对肌肉的影响）对肌肉的影响l（88）对血液循环系统影响）对血液循环系统影响病病因因etiology|散发性先天性甲低（散发性先天性甲低（sporadiccongenitalhypothyroidism）zz（11）甲状腺不发育、发育不全或异位。
）甲状腺不发育、发育不全或异位。
）甲状腺不发育、发育不全或异位。
）甲状腺不发育、发育不全或异位。
zz（22）甲状腺激素（）甲状腺激素（）甲状腺激素（）甲状腺激素（thyroidhormonethyroidhormone）合成障）合成障）合成障）合成障碍。
碍。
碍。
碍。
zz（33）TSHTSH、TRHTRH缺乏。
缺乏。
缺乏。
缺乏。
zz（44）甲状腺或靶器官反应低下。
甲状腺或靶器官反应低下。
甲状腺或靶器官反应低下。
甲状腺或靶器官反应低下。
zz（55）母亲因素。
）母亲因素。
）母亲因素。
）母亲因素。
病病因因etiology|地方性先天性甲低（地方性先天性甲低（endemiccongenitalhypothyroidism）|多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
乏而导致甲状腺功能低下。
乏而导致甲状腺功能低下。
乏而导致甲状腺功能低下。
临床表现临床表现Symptomsandsigns|甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿程度有关。
先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3366个月时出现症状，亦偶有数年之后才出现个月时出现症状，亦偶有数年之后才出现症状。
患儿的主要临床特征包括智能落后、生长症状。
患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。
发育迟缓和生理功能低下。
临床表现临床表现Symptomsandsigns|新生儿期症状新生儿期症状neonatalperiodsymptomaneonatalperiodsymptomaandsignsandsignszz患儿常为过期产，出生体重常大于第患儿常为过期产，出生体重常大于第患儿常为过期产，出生体重常大于第患儿常为过期产，出生体重常大于第90909090百分位，身长和头百分位，身长和头百分位，身长和头百分位，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，声低且少，体温低，声低且少，体温低，声低且少，体温低，（常（常（常（常3535351.51.51.51.5，腹部膨隆，常有脐疝。
，腹部膨隆，常有脐疝。
，腹部膨隆，常有脐疝。
，腹部膨隆，常有脐疝。
神经系统症状：
神经系统症状：
神经系统症状：
神经系统症状：
智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间都延迟。
临床表现临床表现symptomsandsigns|典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）（characteristicsymptoms）（characteristicsymptoms）生理功能低下生理功能低下生理功能低下生理功能低下Lowphysiologicalfunction精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲不振，精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲不振，精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲不振，精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲不振，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
可伴心包积液，心电图呈张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
可伴心包积液，心电图呈张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
可伴心包积液，心电图呈张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
可伴心包积液，心电图呈低电压、低电压、低电压、低电压、P-RP-RP-RP-R间期延长、间期延长、间期延长、间期延长、TTTT波平坦等改变。
波平坦等改变。
波平坦等改变。
波平坦等改变。
治疗治疗治疗治疗33个月后个月后个月后个月后1111个月患儿个月患儿个月患儿个月患儿临床表现临床表现symptomsandsigns|地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症神经性综合征：
表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳神经性综合征：
表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳神经性综合征：
表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳神经性综合征：
表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。
轻度减低。
轻度减低。
轻度减低。
（NSsyndrome:
d（NSsyndrome:
d（NSsyndrome:
d（NSsyndrome:
dystaxia,spasticparalysis,deafnessandmentaldisability,butnormalstature,normalormilderdecreasedfunctionofthyroidgland.）粘液水肿性综合征：
以显著的生长发育和性发育落粘液水肿性综合征：
以显著的生长发育和性发育落粘液水肿性综合征：
以显著的生长发育和性发育落粘液水肿性综合征：
以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血后、粘液水肿、智能低下为特征，血后、粘液水肿、智能低下为特征，血后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4TSHT4TSHT4TS
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