14 群体与进化遗传分析Word格式.docx
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不同群体中同一基因座的基因频率往往不同。
如，有的牛群大多数有角，而有的牛群几乎全无角。
4.基因频率的表示方法：
有小数或百分数两种。
同一座位各等位基因频率之和为1或100%。
基因频率的变化范围在0～1之间，无负值。
5.基因型频率（genotypefrequency）：
指群体中某相对性状的某一基因型占该相对性状所有基因型的比率，或某一相对性状的某一基因型在群体中出现的概率。
基因频率和基因型频率估算
如：
现有497个个体的群体，其基因型分别为：
BB=452，Bb=43和bb=2。
它们的基因型频率分别是：
D=f（BB）=452/497=0.909，H=f（Bb）=43/497=0.087，R=f（bb）=2/497=0.004合计：
D+H+R=1.000
基因频率p=f（B）=（2×
BB＋Bb）/（2×
个体总数）=（2×
452+43）/（2×
497）=947/994=0.953
q=f（b）=（2×
2＋43）/（2×
497）=47/994=0.047合计：
p+q=1.000
或者用基因型频率推算基因频率
p=f（B）=（BB的频率+1/2Bb的频率）=0.909+0.087×
0.5
=0.909+0.0435
=0.953
q=f（b）=（bb的频率+1/2Bb的频率）
=0.004+0.087×
=0.004+0.0435
=0.047
复等位基因的基因频率
牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位上有3个等位基因，每个等位基因编码了酶的不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目如下：
AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC=32，共计274个甲虫。
它们的等位基因频率是：
f（A）=p=（2×
4+41+25）/2×
274=0.135f（B）=q=（2×
84+41+88）/2×
274=0.542f（C）=r=（2×
32+88+25）/2×
274=0.323
合计：
p+q+r=1.000
基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例）
设某一基因座上有一对等位基因：
A和a
这对等位基因的频率分别为：
pq
由这对等位基因构成的基因型有：
AAAaaa
各基因型的个体数为：
D’H’R’
由这三种基因型构成的群体总数为：
N=（D’+H’+R’）
则各基因型频率分别为：
D=D’/N，H=H’/N，R=R’/N
N个个体所包含的基因总数为：
2N
对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查。
对雄异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因型频率的关系与常染色体上基因一样；
雄性群体中，基因频率就等于基因型频率。
雌异型生物的情况则刚好相反。
遗传平衡定律:
英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的研究，于1908年分别发表了“基因平衡定律”的论文，因此又称为Hardy-Weinberglaw.
1.遗传平衡定律的要点
在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率代代相传，始终保持不变。
.在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，并且每代都随机交配，则这种平衡保持不变。
.在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：
D=p2，H=2pq，R=q2。
或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。
平衡群体需符合的条件—理想群体
2.前提：
理想群体
是无限大的有性繁殖群体；
随机交配；
无突变、迁移、遗传漂变等作用；
无任何形式的自然选择和人工选择。
结论:
基因频率和基因型频率逐代不变。
3.定律的证明
数学证明
生物学证明（以人类的MN血型为例：
人群中血型可视为随机婚配）
血型：
MMNN（红细胞中含抗原）
基因：
LMLN
基因型：
LMLMLMLNLNLN总计
调查结果（O）：
3425001871029
基因型频率：
D=0.3324H=0.4859R=0.1817
基因频率：
p=0.57535q=0.42465
基因型理论频率：
D’=p2=0.3310,H’=2pq=0.4887,R’=q2=0.1803
理论人数（E）：
340.6520.9185.51029
2=∑[（O-E）2/E]=0.856<
20.05
（1）=3.84,df=3-2=1，
P＞0.05,说明观察值与理论值之间差异不显著，一致的概率大于95%，即这一调查结果符合Hardy-Weinberg定律。
1.群体遗传平衡定律的意义
只要群体内个体间能进行随机交配，则该群体能够保持平衡状态和相对稳定。
即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则该群体仍将保持平衡。
Hardy-Weinberg定律揭示了基因频率与基因型频率之间的关系及其遗传规律。
是一个群体的遗传特性保持相对稳定的规律。
2.遗传平衡定律的应用
计算群体基因频率
一对等位基因呈共显性时
D=p2
通过H=2pq直接计算群体的基因频率
R=q2
如，安达鲁西鸡有三种毛色：
黑色、蓝色和白花。
由一对等位基因B和b控制，B=b。
表型：
黑色蓝色白花
基因型：
BBBbbb
调查结果：
49%42%9%
0.490.420.09
B基因频率：
p=0.49+（1/2）×
0.42=0.70
b基因频率：
q=（1/2）×
0.42+0.09=0.30
一对等位基因间呈完全显性时（AA和Aa的表型一致）
例：
某场黑白花奶牛的大群统计结果为无角牛占2%，问该牛群中“角”的基因频率为多少？
因为牛角遗传中，无角P对有角p是显性，PP和Pp个体表型都是无角，所以：
D+H=0.02，R=0.98，
q=（0.98）½
=0.9899
p=1-q=1-0.9899=0.0101
1.复等位基因频率的计算
2.伴性基因频率的计算
3.两个以上基因座位的平衡
复等位基因频率的计算
有显性等级的复等位基因频率的计算
如，决定兔毛色的三个复等位基因：
C＞Ch＞c。
基因CChc构成基因型CCCChCcChChChccc
基因频率pqr基因型频率p22pq2prq22qrr2
设喜马拉扬兔在群体中占的比率为H，白化兔的比率为A
等显性的复等位基因频率的计算
人类A、B、O血型的遗传
伴性基因频率的计算
如雄异型生物:
雄性的X染色体来自母方,其X连锁基因频率决定于上代雌性群体的频率，雌性X来自父母双方，频率则由上代雌雄共同决定。
一对等位基因在雌、雄群体中频率变化如下：
雄性群体的基因型雌性群体的基因型世代数
基因型A0a0AAAaaa
基因型频率p（0.4）q（0.6）r（0.5）2s（0.4）t（0.1）零世代
基因频率0.40.6r+s=0.7s+t=0.3
基因型频率r+ss+tp（r+s）p（t+s）+q（s+r）q（s+t）
0.70.30.280.540.18一世代
基因频率0.70.30.550.45
基因型频率0.550.450.3850.4800.135二世代
基因频率0.550.450.6250.375
… … … … … …
基因型频率0.600.400.360.480.16无穷世代
基因频率0.600.400.600.40
伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点：
1.雄性群体中，基因频率等于基因型频率；
雄性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因频率。
2.后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平均数。
3.雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每通过一代随机交配递减一半，且符号相反。
若干世代后达到平衡。
两个以上基因座位的平衡
1.突变（mutation）
突变对群体遗传组成的作用
为选择提供原始材料；
直接导致群体基因频率改变。
突变是遗传变异的主要动力，在没有其他因素（如选择）影响时，突变不改变群体基因频率。
设某一世代中，一对等位基因A/a的频率分别为p和q；
正反突变率分别为u和v，则在某一世代中：
A→a的频率为pu
a→A的频率为qvA<
=====>
a
突变对基因频率的作用
以一对等位基因为例：
A⇌⇌⇌⇌⇌a
零世代基因频率为：
一世代中基因A频率减少：
u（1-q）vq
∆p=u（1-q）-qv若∆p=0即：
u（1-q）=vq
则群体达到新的平衡状态，此时群体的基因频率为：
p=v/（u+v）,q=u/（u+v）
只要突变率不再改变，也无其它因素的影响，此基因频率保持代代不变。
结论：
在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率的大小决定。
给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态时的基因频率。
u=1×
10-6,v=5×
10-7则p=33%,q=67%；
u=v=1×
10-6则p=q=50%
由于大多数基因突变频率很低（10-4～10-7），因此突变对基因频率的改变要经过很多世代[pn=p0（1-u）n，当u»
v时]。
2.选择（Selection）
适合度和选择系数
适合度（fitness）：
指某一基因型与其它基因型相比，能够成活和繁殖后代的相对能力，记为W。
选择系数（selectivecoefficient）：
指在选择的作用下降低的适合度，记为S，S=1-W。
选择的作用
群体基因频率变化的主要力量，是进化和育种的主要依据；
破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率；
增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。
针对不同基因选择的效果
对隐性纯合体不利的选择
对显性基因不利的选择
对杂合体有利的选择
在突变和选择作用下的遗传平衡
数量性状选择类型
3.在突变和选择作用下的遗传平衡
根据前面的推导可知：
由突变产生a基因的频率为：
q’=pu=（1-q）u
由选择导致a基因频率减少的量为：
△q=q02（1-q0）
若q’=△q，群体达到新的平衡，则：
q=（u/v）½
这时，平衡时的基因频率由选择系数和突变率决定，与原来的基因频率无关。
自然选择——工业黑化现象（图片）
1880年黑蛾的比例已超过了90%，1959年黑色型为93.3%。
1.迁移（migration）：
指群体间个体的流动或基因的交流。
如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。
设一群体的基因频率为p0,q0，若从另一群体（基因频率为pm,qm）迁入若干个体，迁入个体所占比例（迁入率）为m，则迁入后新群体的基因频率为：
即基因频率变化取决于迁移率和两群体基因频率之差
2.迁移的遗传学效应
（1）它将新的等位基因导入到群体中。
（2）当迁移群体的基因频率和受纳群体的不同时，基因流改变了受纳群体的等位基因频率。
1.遗传漂变（又称遗传漂移，简称漂变）（geneticdrift）：
指因抽样误差造成基因频率的随机波动。
群体遗传平衡的前提条件是随机交配的大群体。
随机抽取的小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间存在的偏差就越大，从而造成样本（小群体）与总体（大群体）基因频率的差异。
漂变发生在基因频率为0～1的群体中，群体越小，漂变的可能性就越大。
2.实例
设现有一种猪群（母群体），其疝症基因（隐性有害基因）a的频率为q=0.01，则p=0.99。
现从该群体中引种两个种猪，有下列三种可能：
三种基因型频率:
D=0.9801,H=0.0198,R=0.0001，抽样概率如下:
引种个体基因型概率由引种个体组成的子群体基因频率
AA（p2）AA（p2）0.9606q=0p=1
AaAA0.0388q=0.25p=0.75
AaAa0.0004q=0.50p=0.50
3.此例说明：
1）来自同一母群体的子群体，其基因频率与母群体不同。
甚至发生较大变化。
母群体原来频率小的基因可能有大幅度增加。
2）多次随机抽样组成的子群体之间，其基因频率不同。
3）频率低的基因很易在群体中消失，向高的方向漂变的可能性较小；
相反频率高的基因向高的方向漂变的可能性很大，消失的可能性很小。
4）群体越小，漂变的作用就越大。
5）漂变发生在基因频率大于0而小于1的群体中。
4.漂变的特点
遗传漂变没有确定的方向，群体或世代间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变（randomgeneticdrift）。
遗传漂变可以解释中性突变（无适应能力差异的突变）频率在不同世代群体间的变化。
例如：
人类不同种族所具有的血型频率差异在实际中并没有适应上的意义，可能同类人猿一样将血型差异一直传下来，可能是遗传漂变的结果。
5.奠基者效应（foundereffect）一个新群体由有限几个原始祖先建立起来，发生极端的漂变现象，也称为建立者效应。
实例：
德国浸礼会的教派叫做Dunkers,在1719年到1729年之间，有50个Dunker家庭从德国迁到美国定居，从此Dunkers保持了一个隔离的小群体，不能和教派之外的人群通婚，而他们本身的人数又是相当少。
该人群与德国人及美国人的某些基因位点存在明显的差异，可见遗传漂变的作用。
（见下表）
1.选型交配（assortativemating）
正选型交配（positiveassortativemating）：
指表型或基因型相似的个体间交配的机会多于它们间随机交配的机会，又称为选同交配。
负选型交配（negativeassortativemating）：
指不同表型或基因型的个体间交配的机会多于它们间随机交配的机会，又称为选异交配。
杂交就是一种负选型交配。
2.近亲交配（inbreeding）：
简称近交，指有亲缘关系的个体相互交配而繁殖后代。
3.非随机交配只改变群体的基因型频率，而不影响基因频率。
1．生命的起源
地球生命的起源:
是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程
有机物质与非细胞生命形式形成；
非细胞生物→细胞生物；
原核细胞→真核细胞；
单细胞生物→多细胞生物；
水生生物→陆生生物；
高等生物的形成与动植物分化。
生命现象最基本的特征:
生长、生殖、新陈代谢、适应性。
2．生物进化与环境
生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、相互作用的过程。
一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向；
另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。
3.生物进化论的产生与发展
基督教神学思想与物种神创论
早期进化思想
拉马克的进化论
达尔文的进化论
新拉马克主义与新达尔文主义
4.生物进化研究的现代发展
如今生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，但是科学研究者从没有停止探索，也没有停止发展。
探索结果的发展形成了生物进化的新理论，主要包括：
群体遗传水平的“进化综合理论”；
分子遗传水平的“中性学说”。
5.分子水平的进化
从分子水平研究生物进化的优点
传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。
分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化遗传信息；
从分子水平研究生物进化具有以下优点：
根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度。
对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法。
它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。
分子水平的进化信息研究
（1）.在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。
（2）.根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：
物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。
（3）.从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。
A）.氨基酸序列与系统发育
分析比较不同物种同功蛋白的组成，可以估测它们之间的亲缘程度和进化速度。
蛋白质进化中研究得最多的是血红蛋白和细胞色素c的氨基酸序列差异
根据氨基酸序列差异估算物种进化的分歧时间
B）.核苷酸序列与系统发育
同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异性分析构建分子水平系统进化树（evolutiontree）;
在结构基因组研究的基础上进行序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息，甚至全基因组序列比较。
利用序列信息还可以估算分子进化速率，从而用分子进化钟来估算物种进化的分歧时间。
C）.基因组的进化
在自由生活的生物中，细胞内基因组DNA的含量与进化过程存在密切关系，不同生物按细胞内DNA含量不同，可分为四大重叠类群：
细菌——DNA含量最低，变动于0.003～0.01pg；
真菌——每个细胞DNA含量不足0.1pg；
大多数动物和某些植物——每个细胞DNA含量变动于0.1～10pg；
蝾螈、某些鱼和许多植物——每个细胞DNA含量大于10pg。
一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，因此基因组内DNA含量较高；
而低等生物的基因组DNA含量相对较低。
基因组DNA含量与生物的进化也有矛盾之处，尤其在真核生物中。
因为真核生物基因组DNA中存在大量高度重复且无功能的区段——自私DNA，导致了DNA含量与其进化水平的矛盾。
6．中性学说
中性基因
分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因突变：
不同等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。
中性基因频率改变不是选择压引起，而主要是由遗传漂变引起。
基因中性突变可能有以下几种情况：
氨基酸序列改变→性状变异，但无选择意义（中性性状）；
氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变（中性突变）；
氨基酸序列不改变（同义突变）。
1968年木村资生提出了分子进化的“中性学说”，全称是“中性突变漂移假说”。
他认为：
中性基因在种内的积累不是由于自然选择，而是由于遗传漂变导致的偶然固定；
决定分子进化的主导因素是那些对生物生存既无利、又无害的“中性”基因；
生物物种间（中性基因）在分子水平上的进化速率是一致的。
自然选择学说在分子水平的矛盾
（1）.自然选择学说认为：
生物进化是微小变异长期选择而产生的群体遗传定向改变的过程。
（2）.据此可以推测：
具有适应性意义的基因，在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快；
存在于物种间分子水平上的差异也更大。
（3）.但现有分子水平的研究表明：
中性基因往往比那些功能上重要的基因在物种间差异要大得多。
也就是说：
中性基因的进化速率比具有重要功能的基因快。
1.达尔文的进化论
2.进化综合理论
进化综合理论的形成
费希尔（Fisher）、赖特（Wright）、霍尔丹（Haldane）、穆勒（Muller）、杜比宁（Dubinin）、杜布赞斯基（Dobzanky）等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。
杜布赞斯基1937年出版了《遗传学和物种起源》标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。
1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》一书，进一步完善和发展了群体遗传学。
进化综合理论的主要观点
群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构的改变；
基因突变是偶然的、与环境无必然联系；
突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；
自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。
指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。
1.物种的概念
物种：
具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。
判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，其界定的主要标准是：
是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。
这一标准最初是由林耐所确立的。
同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流，从而消除群体间的遗传结构差异。
不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代
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