甲状腺疾病诊疗常规文档格式.docx

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舌大而厚，常伸出口外；

面部粘液水肿，眼睑浮肿；

头大颈短，皮肤粗超，身材矮小，腹胀，脐疝，四肢短小，上部量/下部量>

1.5。

（2）运动和智力发育落后。

（3）生长迟缓。

（4）生理功能低下：

怕冷少动，出汗少，低体温，心率缓慢，心音低钝，食欲差，肠蠕动慢。

3.地方性甲状腺功能减低症：

目前已经少见

（1）“神经性”综合征：

表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。

（2）“粘液水肿性“综合征：

以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。

25%有甲状腺肿大

4.中枢性甲低表现：

TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此患儿甲低临床症状较轻，但常有其它垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。

【诊断要点】

1.产前诊断：

胎儿B超甲状腺肿大--母亲血检TSH正常，羊水TSH升高，γT3降低，可拟诊胎儿甲低

2.新生儿期诊断

新生儿筛查，生后3天足跟血TSH>

10-20mIU/L，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查；

可疑临床表现或母亲甲状腺疾病史者，进一步静脉血甲功5项及其他辅助检查

3.婴儿儿童期诊断

（1）根据发病年龄；

患儿是否来自甲肿流行地区；

符合以上临床表现者。

（2）实验室检查：

血清T4、T3及TSH浓度测定，T3，T4降低；

TSH水平增高，若>

20mU／L可确诊；

必要时测游离T3和游离T4及甲状腺素结合球蛋白，甲状腺自身免疫性抗体以除外慢性淋巴性甲状腺炎所致甲减；

血胆固醇、肌酸激酶和甘油三酯常增高。

（3）X线检查骨化中心出现延迟，骨龄落后于实际年龄（一岁以下者应拍膝关节），骨质疏松。

（4）甲状腺B超或甲状腺ECT：

可发现甲状腺发育不全、缺如或异位。

【鉴别诊断】注意与先天性巨结肠、先天愚型、佝偻病、软骨发育不良等进行鉴别。

对新生儿甲状腺结果应结合临床综合分析，对于早产儿、低出生体重儿更应谨慎的判断。

早产儿生后甲状腺激素水平与足月儿不同，因此早产儿先天性甲低的诊断应除外早产儿暂时性低甲状腺素血症。

【治疗原则及方案】

1.治疗原则：

无论什么原因，一旦确诊，立即治疗。

先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起者需终生甲状腺素替代治疗。

中枢性（下丘脑-垂体性）甲低，甲状腺素治疗需要小剂量开始，如有肾上腺皮质功能低下者，同时使用生理量的皮质激素，以防肾上腺危象。

暂时性甲低，一般需正规治疗2-3年后，减量或停药后复查甲功正常后可停药，但要随访复查。

治疗剂量应个体化。

2.替代治疗：

左旋甲状腺素钠片（L-T4）,目前作为首选治疗的药物，新生儿期每日为10～15μg/kg,婴儿期每日6～8μg/kg，儿童期5μg/kg。

在治疗期间应定期复查血清TSH和T4，作为调整剂量的依据。

L-T4的副作用和剂量相关，过量时表现出甲亢症状，如心率快、烦躁、出汗和怕热和颅缝早闭等。

3.定期随访：

治疗2周后复查，1岁以内每隔2-3个月复查一次，1岁以上3-4月复查一次，3岁以上每隔半年复查一次。

随访过程中应注意生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。

【疾病名称】慢性淋巴细胞性甲状腺炎，chroniclymphocyticthyroiditis

【概述】淋巴细胞性甲状腺炎（又称桥本甲状腺炎），是一种器官特异性自身免疫性疾病，是儿童时期获得性甲减最常见的原因，近年发病率有所增加，发病年龄多在6岁以后，以青春期女孩多见。

病理上以甲状腺实质淋巴细胞浸润及纤维化为特征，伴有血清中存在抗甲状腺抗体及甲状腺功能异常。

1.起病较缓慢，多数无主观症状，也有初发病时颈部疼痛，吞咽困难，声音嘶哑，颈部压迫感。

2.甲亢症状少数患儿有一过性甲亢症状，如情绪激动，易怒，多动，多汗等。

3.甲减症状多见于病程较长者，如食欲减退，便秘，学习成绩下降，皮肤黏液性水肿，生长迟缓或停滞等。

4.甲状腺不同程度的弥漫性肿大，质地中等，有时可触及分叶状。

5．本病常伴随其他自身免疫性疾病如Addison病、系统性红斑狼疮、重症肌无力等。

1.本病年长儿多见,女孩多见。

2.甲状腺弥漫性肿大,多数无压痛和结节。

3.甲状腺功能病初多正常,少数呈桥本甲状腺炎性甲亢,后期可出现甲减表现。

4.本病可伴有其它的自身免疫性疾病。

5.甲状腺自身免疫性抗体：

TMAb及TGAb阳性或效价明显升高

6.细胞学检查：

细针穿刺甲状腺组织进行细胞学检查有助于桥本甲状腺炎的诊断,成功率与穿刺部位有关，有时需多次进行，必须选择好适应证。

7.甲状腺B型超声及其它影像学扫描检查有助于桥本甲状腺炎的辅助诊断。

【鉴别诊断】

1.单纯性甲状腺肿：

都有甲状腺弥漫性肿大，但本病血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，血沉、γ球蛋白均正常，多数甲状腺功能正常。

2.亚急性甲状腺炎：

甲状腺局部疼痛明显，血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，强的松治疗效果好，吸I131率降低。

3.家族性甲状腺肿性克汀病：

血中甲状腺自身免疫性抗体阴性，甲状腺功能明显减低，生长发育和智力明显落后，可行特异性酶学或基因诊断。

治疗的目的是维持患儿正常的甲状腺功能

1.对轻度甲状腺肿大而无症状者可不予治疗，应进行随访观察。

2.对初期和起病较快的患者，可用中短期糖皮质激素作为抑制性治疗。

3.甲状腺功能减低者可用左甲状腺素钠治疗

4.对伴有桥本甲状腺炎性甲亢可用中小剂量的抗甲状腺药物治疗

5.肿大的甲状腺有临近的器官压迫症状或可疑为癌肿时应手术治疗

【疾病名称】甲状腺功能亢进症，hyperthyroidism

【概述】甲状腺功能亢进症，简称甲亢，是由于各种原因造成甲状腺激素分泌过多、导致全身各系统代谢率增高的一种临床症候群。

儿童时期甲亢的主要病因是毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，是自身免疫性甲状腺疾病中的一种，其发病与遗传、环境因素密切相关。

由于免疫功能紊乱，体内产生抗TSH受体的自身抗体（TRAb）而发病,仅有少数患儿是由毒性结节性甲状腺肿，甲状腺癌，甲状腺炎等罕见疾病所造成。

小儿甲亢以学龄儿童尤其青春期为多见，女性多见，常有家族史。

1.基础代谢率增高及交感神经兴奋表现：

情绪不稳定，易激动，脾气急躁；

怕热，多汗，低热；

食欲亢进，易饥饿，大便次数增多；

心悸，心率增快，脉压增大，心尖部可闻收缩期杂音，严重者心律紊乱，在儿童期甲亢心脏病罕见。

2.眼球突出：

可单侧或双侧，多为轻、中度突眼，眼裂增宽，眼睑不能闭合，瞬目减少、辐凑能力差。

恶性突眼及眼肌麻痹少见。

3.甲状腺肿大：

多呈弥漫性轻、中度肿大，表面光滑，质地中等，严重者可触及震颤，并可闻及血管杂音。

4.甲亢危象：

常由急性感染、手术、创伤等应激情况诱发；

起病突然，病情急剧进展；

主要表现高热，烦躁不安，呕吐，腹泻，多汗，心动过速等,重者血压下降，末梢循环障碍，出现休克，危及生命。

1.部分患者有家族遗传史。

2.任何年龄均可发病，起病缓慢，以学龄儿童多见。

3.有以上临床表现。

4.实验室检查:

（1）血清甲状腺素水平：

总T4，T3，游离T4，T3增高；

TSH降低。

（2）吸I131试验：

可见高峰前移。

（3）甲状腺自身免疫性抗体测定：

TMAb、TG-Ab及TRAb均有助于鉴别慢性淋巴细胞性甲状腺炎所致的甲亢。

（4）促甲状腺素释放激素（TRH）兴奋试验：

本病患儿的TSH无反应或减低。

5.甲状腺B超或CT有助于了解甲状腺大小，结节、肿瘤或囊肿等，有利于鉴别诊断。

1.其它原因造成的突眼：

眼部肿瘤，绿色瘤、黄色瘤，神经母细胞瘤等,甲状腺功能正常。

2.单纯性甲状腺肿：

多发生在青春期，无明显临床症状，甲状腺功能正常。

3.甲状腺囊肿、肿瘤：

局部可扪及肿块，核素扫描及超声波可协助诊断。

4.心肌炎或心脏病：

心动过速、心悸应注意甲状腺是否肿大、甲功是否异常，注意与心肌炎或心脏病鉴别。

目的：

减少甲状腺激素的分泌,维持正常甲状腺功能,恢复机体正常代谢,消除临床症状，防止复发。

1.一般治疗：

减少活动，充分休息，避免情绪激动，低碘饮食。

2.抗甲状腺药物治疗

（1）甲巯咪唑（他巴唑）：

剂量0.5～1.Omg/（kg.d），分2-3次口服。

（2）丙硫氧嘧啶或甲硫氧嘧啶：

剂量为5～10mg／（kg.d），分2～3次口服。

（3）治疗包括足量治疗期和减药期，总疗程3～5年，对青春发育期和治疗经过不顺利者其疗程应适当延长,治疗过程中应定期随访、复查血清总T3、T4，FT3、FT4及TSH。

（4）β肾上腺素受体阻滞剂：

普萘洛尔可减轻交感神经过度兴奋所致的心动过速、多汗等，剂量0.5～1mg／（kg.d），分3次口服。

（5）其它：

可服用维生素B类，突眼严重者可加用泼尼松，每日1mg／（kg·

d）

（6）注意药物不良反应，用药后最初2周应查血象、定期复查肝功能，必要时查肾功能。

3.手术治疗或放射性核素碘疗：

儿童期一般首选药物，儿童一般不主张放射性核素I131，对常规药物治疗无效者有如下指征可选择手术治疗：

药物过敏

甲状腺肿瘤

严重粒细胞减少

甲状腺明显肿大药物治疗不缩小或压迫症状。

4.甲亢危象的治疗:

（1）丙硫氧嘧啶：

每次剂量200～300mg，鼻饲，每6小时一次。

1小时后静脉输入碘化钠0.25～O.5g／d。

（2）地塞米松：

每次剂量l～2mg，每6小时一次。

（3）普萘洛尔：

每次0.1mg／kg，最大量5mg，静脉注射，每10分钟一次，共4次。

（4）利血平：

每次剂量0.07mg／kg，最大量1mg，必要时4～6小时重复。

（5）纠正脱水，补充电解质。

（6）抗生素用于控制感染。

（7）对症治疗：

如降温，给氧等。